Синдром денди уокера на узи
Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker)-порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.
К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% — синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.
Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.
Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.
При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.
Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.
В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.
Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.
Диагностика.
Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны — для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.
При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.
Источник
Обновлено: 11 часов назад
Наши потери
Всем привет!Вот и меня коснулось мое горе……В 2010 у нас с мужем родилась дочка,счастью не было придела!И мы сразу захотели второго ребеночка,я забеременнила сразу и нам сказали что будет мальчик,были счастливы но увы не долго в 19 недель обнаружили синдром Денди-Уокера отсутствие головного можжечка….пришлось прерывать жизнь ребенку в 22 недели…через что мне пришлось пройти один бог знает…..здали с мужем анализы после прерывания окозалось все хорошо по гинетике и мы вновь стали планировать малыша забеременнила через 5 месяцев после прерывания,беременность протикала…
Читать далее →
Итоги генетических анализов
Наконец, нашла время, что рассказать о том, ради чего (если можно так выразиться) я прерывала беременность. Напомню, это случилось на 18 неделях после «узишного» диагноза «Синдром Денди-Уокера». У нас оказалась триплоидия (сильный перебор в хромосомном наборе). Как сказал генетик Полестеров из центра на Опарина «с этим не живут и не доживают даже до конца беременности» (детки, имеется ввиду).
Причин такой аномалии много, но все — случайные. Это могла быть неудачно подхваченная простуда, «просвет» в аэропорту, употребление безобидного коктейля, разыгравшаяся аллергия…
Читать далее →
Пришла беда, откуда не ждали…
Беременность протекала хорошо. Рожать я собиралась по договоренности. Доктор посоветовал мне сделать последнее узи в 38 недель, чтобы знать, как обстоят дела у малыша: его вес, есть ли обвитие, оценить состояние вод. Все узи до этого я делала по направлению, бесплатно. В этот раз мы с мужем пошли в частную клинику. Я разревелась прямо на узи-шея малышки 2 раза обвита пуповиной, вес всего 2500, тело развито непропорционально-голова на 39 недель, плечики на 35… Как же так… Из-за пуповины у малышки…
Читать далее →
С хожу с ума???
Нет я забила себе голову и реально схожу с ума тиха про себя……..Вообщем все не дает мне покоя моя вина……или я не виновата???Для себя я виновата так я себе каждый день говорю…….В 2011 году у меня было прерывание бер.по мед.покозаниям….на 17 й неделе мы с мужем узнали что у нас будет сын….но у ребенка ВПР…в 18-19 недель это подтвердилось…..Синдром Денди-Уокера…..отсутсвие головного можжечка в голове у ребенка….проще говоря ребенок овощ….мне так сказала Узистка…что со мной было?Не передать словами по чему,и за…
Читать далее →
Мой Ангел
Здравствуйте, Меня зовут Маша и мне всего 18, но за мой последний год я пережила наверно то что не каждая переживет в моем возрасте.Рассказ очень длинный поэтому прошу прощения за многословность…Начну с того что я со своим мужем уже третий год вместе, все началось с того что в прошлом году в июле я забеременела ужасный не проходящий токсикоз не могу встать на учет когда вроде все под утихло, настало день рождение мужа и в этот проклятый день для меня с…
Читать далее →
Направили на прерывание…
После двух подряд больниц, после сотни уколов и трех ведер слез по больничным коридорам, где врачи успешно сохраняли мою беременность, наступил черный день. Вчера я ездила на УЗИ в центр на Опарина — мне в ЖК поставили маловодие и никак не могли разобраться со сроками беременности — все выходило на пару недель меньше.
УЗИ делал сам Воеводин (некоторые врачи его имя буквально с придыханием произносят). Итог УЗИ оказался следующим: синдром Денди-Уокера (нет мозжечка), косолапость, стриктура (утоньшение) лучезапястных суставов, дисплазия ушных…
Читать далее →
17 неделя беременности: узи плода на 17 неделе
Фетометрия (размеры плода) при УЗИ плода в 17 недель беременности в норме:
БПР (бипариетальный размер). В 17 недель беременности бипариетальный размер составляет 34-42 мм.
ЛЗ (лобно-затылочный размер). В 17 недель беременности 41-49 мм.
ОГ (окружность головки плода). В 17 недель беременности окружность головки соответствует 112-136 мм.
ОЖ (окружность живота плода) — в 17 недель беременности составляет 102 мм 121 -149 мм.
Нормальные размеры длинных костей при УЗИ плода в 17 недель беременности:
Бедренная кость 20-28 мм
Плечевая кость 15-21мм
Кости…
Читать далее →
Всегда-всегда пересдавайте анализы и перепроверяйте заключения врачей
Опишу я события последней недели. То, что нам пришлось с мужем пережить. Еще пару дней назад я думала, что умру от боли… Не знаю даже, стоит ли писать, не хочу никого напугать. Поэтому особо впечатлительным лучше не читать… Но я опишу наш опыт. И, может быть, кому-то впоследствии это сможет помочь.
Но обо всем по порядку…..
Читать далее →
А вот и мы))))Наша анкета…
1. Возраст обоих супругов. Мне 26, мужу 262. Общий стаж планирования.1 месяц…3. Дети. Дочка Сания и в животике)))4. Неудачные беременности В 2011 Прерывание беременности по медицинским покозаниям ВПР Плода,Синдром Денди-Уокера,На сроке 22 недели.В 2012 Предлежание плаценты на границе с низкой….Воды отошли на сроке 23-24 недели…..
Читать далее →
Нахлынуло(((((((
Ну вот мне надо радоваться так как в положении а я как кисель….не могу свою головушку да и душу с сердцем успокоить…Вообщем начну сначала что бы всем было понятно из за чего я тут пинаюсь…….. В 2009 году я вышла замуж…и сразу после свадьбы мы узнали что ждем ляльку и я знала что будет дочь!Первая половина беременности протекала не очень гладко то мазня то чуть ли не кусками кровила из меня думали все выкидыш..Врач говорила что это все из за…
Читать далее →
Слёзы счастья или ненавижу наших врачей
Девочки, недавно писала пост о том, что мне срочно нужен квалифицированный врач УЗИ.
https://www.babyblog.ru/community/post/living/3053943#comments
Спасибо вам всем за помощь — ваши советы очень помогли! А теперь сама история:
Читать далее →
Итоги ген.экспертизы и два вопроса =)
Наконец, нашла время, что рассказать о том, ради чего (если можно так выразиться) я прерывала беременность. Напомню, это случилось на 18 неделях после «узишного» диагноза «Синдром Денди-Уокера». У нас оказалась триплоидия (сильный перебор в хромосомном наборе). Как сказал генетик Полестеров из центра на Опарина «с этим не живут и не доживают даже до конца беременности» (детки, имеется ввиду). Причин такой аномалии много, но все — случайные. Это могла быть неудачно подхваченная простуда, «просвет» в аэропорту, употребление безобидного коктейля, разыгравшаяся аллергия…
Читать далее →
Последствия от прививок. ПРОСТО ЖЕСТЬ.СТРАШНО!!!
АДСМ
1. Моему ребенку 7 лет,когда пошли в школу было 6.Срочно надо сделать АДСМ,сделали.Через 3-4 дня начались сильные головные боли,головокружение,утомляемость.Стали обследовать,диагноз:аллергический оттёк мозга,2месяца не могла поставить на ноги ребёнка.Слава богу всё нормально.А без прививок ни в школу ,ни в сад не берут сообщение участника Алла Ким
2. У моего ребенка была страшная реакция на 2 прививку АДС(М) в 2 года.(Первая прививка прошла нормально).Температура 40 держалась неделю.Я сидела около ребенка,как у костра.Врачи бегали из поликлиники в день по два раза ,даже…
Читать далее →
Память….
Вот и все сегодня в ночь с 14 го на 15 октября…на Покров….ровно два года назад я родила тебя мой сын…..Два года прошло а я все не верю что это все было с нами….что ты был((((((((
В 2011 году мы с мужем захотели второго ребенка…я забеременнила сразу…В 19 недель
Читать далее →
Источник
Синдром Денди — Уокера — это порок развития, возникающий в результате нарушений формирования ромбовидного мозга и характеризующийся наличием полной или частичной агенезии червя мозжечка, кистозным расширением IV желудочка и формированием кисты в области подпаутинного пространства задней черепной ямки.
Впервые синдром был описан в 1914 г. W. Dandy и К. Blackfun в статье, посвященной изучению разных форм гидроцефалии, ачерез7лет, в 1921 г., увидела свет работа W. Dandy, в которой он анализировал методы диагностики и лечения этого порока. Спустя 21 год J.Taggart и A. Walker предложили вариант хирургической коррекции описанной патологии. Только в 1954 г. фамилии двух ученых -W. Dandy и A. Walker — были объединены в названии одного синдрома. Это сделал С. Benda, который не согласился с теорией патогенеза синдрома, высказанной W. Dandy, но увековечил в названии имена первых исследователей.
Среди живорожденных детей частота встречаемости синдрома Денди -Уокера относительно невысока — 1 случай на 25 000-35 000. Среди детей с гидроцефалией синдром Денди — Уокера диагностируется значительно чаще — в 3,5 -12% случаев, при этом прогноз для жизни и здоровья зависит от многих факторов и варьирует от практически нормального постнатального развития новорожденного до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка.
Согласно результатам наших исследований, синдром Денди — Уокера за 5,5 лет работы был диагностирован пренатально в 14 случаях, что составило 0,038% от общего количества обследованных беременных или 0,4/1000. По данным обратной связи, достоверных сведений о недиагностированных случаях этой патологии не было получено.
Механизм формирования структур ЦНС в период эмбриогенеза, так же как и ультразвуковая анатомия головы плода и новорожденного хорошо известны, тем не менее, пренатальная диагностика синдрома Денди — Уокера продолжает вызывать значительные трудности, особенно в учреждениях I уровня. В нашем исследовании средний срок постановки диагноза был очень поздним и составил 28,2 нед (от 19 до 37 нед). Несмотря на то, что большинство беременных неоднократно проходили ультразвуковые исследования во II триместре в разных учреждениях Москвы, диагноз синдрома Денди — Уокера не был установлен. На I уровне обследования правильный диагноз синдрома был поставлен только в 2 из 10 случаев, и пациентки были направлены в пренатальный центр для комплексного обследования и решения вопроса дальнейшей тактики ведения. В целом правильный диагноз до 24 нед удалось установить только в 5 (35,7%) наблюдениях. В работе В. Ulm и соавт., анализирующей 28 случаев дородовой диагностики синдрома Денди — Уокера, этот показатель был несколько выше (50%), но также не удовлетворял авторов.
Для того, чтобы понять основополагающие моменты эхографической диагностики синдрома, атак-же проанализировать наиболее распространенные ошибки, следует коротко вспомнить основные этапы эмбрионального развития структур заднего мозга и его анатомию.
ЦНС начинает формироваться уже на 3-й неделе гестации из уплотненного участка эктодермы. На самых ранних сроках после закрытия нервной трубки в ее цефалическом конце формируются три расширения — передний, средний и задний первичные мозговые пузыри. Пузырь, расположенный ближе к каудальному концу, носит название rhombencephalon (задний или ромбовидный мозг). В дальнейшем из этого отдела формируется myelencephalon и metencephalon, последний дает начало варолиеву мосту и мозжечку.
Мозжечок формируется из двух симметрично расположенных отделов нервной трубки (rhombic lips). Эти структуры растут навстречу друг другу от периферии к середине и, сливаясь, образуют мозжечковую пластину. В месте их слияния в центре мозжечковой пластины к 12 нед возникает червь мозжечка, к которому примыкают два полушария мозжечка.
Кпереди от мозжечка располагается полость IV желудочка, который филогенетически является общей полостью rhombencephalon и сообщается с центральным каналом спинного мозга и полостью среднего мозгового пузыря — водопроводом. Дно IV желудочка выстлано сосудистой оболочкой и поначалу замкнуто. К 15-16 нед в области боковых карманов желудочка и в нижнем углу в эпителии образуются отверстия Люшки и Маженди, через которые открывается сообщение IV желудочка с подпаутинным пространством.
Подпаутинное пространство — это область между сосудистой и паутинной оболочками мозга.
Паутинная оболочка покрывает мозг, но не заходит в глубину борозд и углублений, за счет чего образуются карманы, носящие название цистерн головного мозга. Между задним краем мозжечка и продолговатым мозгом расположена самая большая цистерна головного мозга.
При наличии дефекта червя мозжечка и увеличении по тем или иным причинам размеров IV желудочка создаются условия для пролабирования желудочка в подпаутинное пространство и формирования кисты в области большой цистерны. Этот комплекс изменений в структуре мозга и получил название синдрома Денди -Уокера. По международной классификации пороков развития ВОЗ этот синдром относится к порокам вентрикулярной системы и подпаутинного пространства, а по классификации W. De Myer — это порок, обусловленный нарушениями органогенеза. В. Guidetti и соавт. рассматривают синдром Денди -Уокера как третью форму гидроцефалии наряду со стенозом водопровода и открытой гидроцефалией.
Этиология и патогенез синдрома остаются до конца не ясными. Среди возможных причин его возникновения большинство исследователей называет тератогенное воздействие неблагоприятных факторов в ранние сроки беременности и возможную генетическую предрасположенность. Группа риска по развитию синдрома Денди — Уокера — это беременные старшей возрастной группы, пациентки с аналогичной патологией или другими пороками развития в анамнезе, а также матери, страдающие сахарным диабетом.
До настоящего времени сохраняется версия патогенеза, первоначально высказанная W. Dandy и К. Blackfun, о частичной или полной окклюзии отверстий Люшки и Маженди, вследствие чего из IV желудочка ухудшается отток спинномозговой жидкости. Не опровергнута теория Е. Gardner и соавт. о дисбалансе в продукции спинномозговой жидкости в желудочках мозга, приводящем к сдавлению червя мозжечка, его вторичной гипоплазии и постепенному формированию кисты в области большой цистерны. Вполне вероятна и первичная агенезии червя мозжечка в связи с нарушением слияния rhombic lips на ранних стадиях органогенеза. Не исключено, что в разных случаях механизмы формирования этого порока отличаются, что приводит в возникновению разных форм синдрома.
Учебное видео УЗИ головного мозга плода в норме
— Читать далее «Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.»
Оглавление темы «Патология нервной системы плода — ранняя диагностика.»:
1. Синдром Денди — Уокера. УЗИ диагнстика синдрома денди-уокера у плода.
2. Классификация синдрома Денди-Уокера. Виды синдрома Денди-Уокера.
3. Вена Галена. Аневризма вены Галена. Диагностика аневризмы вены галена.
4. Арахноидальные кисты. Ранняя диагностика арахноидальной кисты у плода.
5. Исчезновение арахноидальной кист. Пути исчезновения арахноидальных кист у новорожденного.
6. Внутричерепное кровоизлияние. УЗИ диагностика внутричерепных кровоизлияний у плода.
7. Врожденные внутричерепные опухоли. УЗИ диагностика внутричерепных опухолей у плода.
8. Кисты сосудистого сплетения. УЗИ диагностика кист сосудистого сплетения у плода.
9. Spina Bifida. УЗИ диагностика патологии позвоночного столба у плода.
10. Грыжа позвоночника у плода. УЗИ диагностика грыжи позвоночника.
Источник