Результат скринингового теста синдрома дауна расшифровка инвитро

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

—-
Источник:
http: //www.mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Наш Скринигн: Вторая беременность

Всем добра и здоровых детёнышей!

Источник

Здравствуйте!Мне 36,первая беременность,срок 12-13 недель.Получила результаты скринингового теста Синдрома Дауна. fb-hCG — 110 ngml 2,94 ckopp.MoM,
papp-a 1.52 mlUml 0,45 ckopp.MoM
биохим.риск 1:96
двойной тест 1:50
возрастной риск 1:205
трисомия 1:10000
Сказали,что результат не очень хороший.Могли бы вы как то прокомментировать.Спасибо.

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 12:39

Мудрость форума:
Беременна ли я?

40 ответов

Последний —
31 июля 2016 г., 00:20
Перейти

Гость

[2508071408] — 11 декабря 2011 г., 14:26

у вас высокий риск, и мом выше нормы, нужна консультация генетика, в обязательном порядке. шейную складку измеряли? сколько она у вас? Кости носа есть?

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Гость

[2508071408] — 11 декабря 2011 г., 15:14

обязательно второй сделайте в 16-17 недель.

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 15:25

Толщина воротникового пространства 1.2 мм.Длина костей спинки носа 3.4 мм.

Гость

[3883070813] — 11 декабря 2011 г., 15:28

sdelayte analiz vod- on skazhet 100%

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 15:39

сделайте амниоцентез и обязательно проконсультируйтесь с генетиком, у вас плохие результаты скрининга: оба МоМ не попали в норму вообще

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 15:45

Гость

sdelayte analiz vod- on skazhet 100%

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 15:51

Не хочется вмешиваться туда!!!

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 15:56

Лира

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 16:16

Надежда

Не хочется вмешиваться туда!!!

10.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:46

11.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:47

Надежда, если не хочется вмешиваться, вы (и муж) должны решить для себя вопрос, сможете ли вы воспитывать ребёнка с синдромом Дауна, если (не дай бог) он у вас родится. Нужно также понимать, что у детей с синдромом Дауна зачастую сопутствующий «букет» различных заболеваний: сердце, щитовидка, плохой слух/зрение и т.д. Я вас не пугаю, просто такова реальность. Если вы в любом случае и при любом исходе ребёнка родите и воспитаете, то, может, вам не надо делать анализ околоплодных вод. А если вы в себе неуверены, то советую хорошенько подумать, проконсультироваться с врачом.

12.

Катюша

[4173824957] — 11 декабря 2011 г., 16:50

я вообще не верю в эти тесты,сколько случаев было,когда риск был высокий,а в итоге рождался замечательный малыш,почитайте информацию по поводу правдивости этого теста,в интернете информации куча.берегите себя и ребеночка!

13.

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 16:51

14.

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 16:54

Катюша

15.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:55

девчонки, вы поймите скрининг — это только вероятность, что будет у ребёнка тот или иной синдром. Тут, при таких результатах, вероятность того, что синдром будет 1 к 50, т. е. из 50-ти детей у одного будет синдром, а 49-ть будут нормальными. Но вот никто не зарегестрирован от того, что этот 1 из 50-ти будет не у них. Хотите, оставьте, всё как есть, авось это и не ваш. Просто параллельно всё же подумайте, а если этот 1 из 50-ти именно ваш, что тогда? если готовы ко всему, тогда не заморачивайтесь больше никакими анализами.

16.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:55

Господи, что пишу))) не зарегистрирован = не застрахован

17.

Гость

[2508071408] — 11 декабря 2011 г., 17:02

воротничковая зона и кости носа в норме, а вот с МоМ проблемы, но если у вас есть угроза выкидыша, то тогда есть варианты, т.к. уровень papp-a от многих факторов зависит. сходите к генетику, в 20-22 недели сделайте экспертное узи, сдайте 2й скрининг…Вообще этот анализ частенько ошибается, он не показывает точно что у вас будет проблемный ребенок, это все только уровни риска и вероятности. Иногда и при отличных результатах дети больными рождаются, и наоборот, всяко бывает. Главное не паникуйте, не накручивайте себя, если нет противопоказаний /угроза, предлежание плаценты, и ее расположение по передней стенке/ то стоит сделать амниоцентез. Решать вам, готовы ли в случае чего оставить больного ребенка, готовы ли к трудностям? Если нет, делайте обследование.

18.

Катюша

[4173824957] — 11 декабря 2011 г., 17:48

анализ околоплодных вод имеет кучу последствий,таких как схватки несколько часов после, выкидыши, инфекции и т.д., при этом это очень больная процедура и негативно скажется на ребенке.Надежда решайте сами,если в роду есть проблемы с генетикой, то нужно и дальше обследоваться,а если нет, то не переживайте зря.

19.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 18:14

Катюша

20.

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 18:37

Катюша

21.

Катюша

[4173824957] — 11 декабря 2011 г., 20:00

нет я не врач!но я уверена,что у нас медицина еще не доросла до уровня,когда такой синдром можно вычислять и не ошибаться при этом хотя бы на 50%,автор будет сама решать,что ей делать,я не склоняю ее к какому-то варианту,просто вызвать преждевременные роды можно и в 5 месяцев беременности,когда анализ околоплодных вод будет готов,но какой это стресс поймет любая женщина.Я знаю такую женщину, которая в 40 лет сделала этот анализ и ничего хорошего из этого не вышло.Это лично мое мнение!Не так давно анализ на синдром Дауна был добровольным,сейчас он обязательный,при этом, повторюсь, нет 100% гарантии его достоверности, но многие женщины все-таки решаются рискнуть и все 9 месяцев ходят как на иголках,а в итоге рождаются здоровые дети, вы с этим тоже будете спорить?! А то,что это скажется на ребенке,то я имела ввиду психическое состояние матери. Такие вопросы конечно решит только врач,а мы тут можем помочь только советом.

22.

Гость

[2667055823] — 11 декабря 2011 г., 20:46

когда я ждала ребенка, три года назад, я своему врачу задала вопрос, про скрининг и она мне ответила :»подумай, что ты будешь делать ,е сли плохой результат?» в общем я не делала и не жалею, потому как это только лишняя нервотрепка

23.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 21:26

Катюша

Это лично мое мнение!Не так давно анализ на синдром Дауна был добровольным,сейчас он обязательный,при этом, повторюсь, нет 100% гарантии его достоверности, но многие женщины все-таки решаются рискнуть и все 9 месяцев ходят как на иголках,а в итоге рождаются здоровые дети, вы с этим тоже будете спорить?!

24.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 21:28

а амниоцентез, это всё же не скрининг, а более точный анализ, поэтому если автор не готова к ребёнку с синдромом, то ей стоит рассмотреть этот вариант.

25.

гость

[3579095769] — 11 декабря 2011 г., 21:41

помню, подружайка зеленая была после того, как ей врачиха такую же *** вдуплила после анализа. ничо… родила нормального парня

26.

Гость

[3269345973] — 11 декабря 2011 г., 22:16

27.

Гость

[4212068439] — 12 декабря 2011 г., 00:03

Катюша

28.

белочка

[2576991311] — 12 декабря 2011 г., 09:02

делала оба ген.анализа, оба показывали плохие результаты — высокую вероятность генетич.изменений. С мужем те недели еле пережили, думали сойдем с ума. Главное, за что?… Потом врачи (сначала узист, потом и генетик) шепетом сказали, чтобы мы не парились… короче, ребенок родился здоровым, даже по развитию обгоняет ровесников…. Беременность и роды — это всегда рулетка, главное спокойствие ваше. Знаю, когда из-за плохих генет.анализов делали аборт (причем уже на 20х неделях, т.е. это уже были искусств.вызванные роды), а потом выяснялось, что близнецы (их двое было, мальчики) были бы абсолютно здоровыми…..у той семьи вообще был шок….

29.

Надежда

[2904102015] — 12 декабря 2011 г., 09:24

Сегодня иду к хорошему узисту.Отпишусь,что увидели.Спасибо всем за участие.

30.

binelli

[2676183352] — 12 декабря 2011 г., 12:50

Надежда, у меня родственница не послушала врачей и родила девочку-Дауна. Всё плохо теперь. Страдают все, кроме Дауна, в том числе и старший ребёнок. Не рискуйте.

31.

Гость

[3850422882] — 13 декабря 2011 г., 00:19

Катюша

обследоваться,а если нет, то не переживайте зря.

32.

Надежда

[2904102015] — 13 декабря 2011 г., 09:57

Вчера были на УЗИ 3Д и на консультации генетика(врач высш.категории).Сказали,что у нас все в порядке.Не надо ни о чем беспокоится.

33.

Лира

[2927680412] — 13 декабря 2011 г., 11:33

надежда, тогда легкой беременности вам и здорового малыша)

34.

моня

[2395648158] — 1 июня 2012 г., 11:18

здравствуйте у меня первый скриниг на синдаром дауна низкий риск Значение риска наличия у плодаДНТ низкий,значение риска наличия у плода Синдаром Эдвардса1:100000,возрастной риск наличия у плода Синдаром Дауна1:1447,значение риска наличия у плода Синдарома Дауна 1:1643 резултаты АФР концентрация 68,40мл,медиана 47,23 мом1,58 ХЦЦд концентрация 21,00 медиана 8,64 мом 2,45 что это обозначает???

35.

Надежда

[2904102015] — 4 июня 2012 г., 10:42

Надежда

Здравствуйте!Мне 36,первая беременность,срок 12-13 недель.Получила результаты скринингового теста Синдрома Дауна. fb-hCG — 110 ngml 2,94 ckopp.MoM,papp-a 1.52 mlUml 0,45 ckopp.MoMбиохим.риск 1:96двойной тест 1:50возрастной риск 1:205трисомия 1:10000Сказали,что результат не очень хороший.Могли бы вы как то прокомментировать.Спасибо.РОДИЛА ЗДОРОВУЮ ДЕВОЧКУ!СПАСИБО ВСЕМ!!!

36.

Татьяна

[641553681] — 12 ноября 2012 г., 16:54

37.

Катя

[2653234860] — 2 сентября 2014 г., 16:14

HCGb конценстрация 14,00 ng ml медиана 50,14 мом 0,28 коектор мом 0,7
papp-a концетрация 580,96 mul низкий риск синдрома дауна срок беремености 16-17 недель подскажите пожалуста есть повод для переживания?

38.

Елена

[2373058615] — 27 февраля 2015 г., 20:44

Здравствуйте!мне 27,мужу 37.Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого скрининга,генетик говорит,что по УЗИ все хорошо,но по анализам крови из вены предполагает риск трисомии 21.Пишет:индивидуальный риск Трисомия 21 1:8781:319(на сроке 13 недель)По УЗИ:КТР-68, ЧСС-160, толщина воротникового пространства-1,7,носовая кость-3,5,кости свода черепа-норма,сосудистые сплетения-норма. Затем сдаю независимо в Инвитро кровь там пишут:биохим.риск+NT на дату забора крови-1:8817,возрастной риск1:934,скрининг дефекта нервной трубки находится в области высокого риска. В конечном итоге в 17 недель генетик отправляет меня на УЗИ(УЗИстка говорит,что по УЗИ не видит никаких отклонений) и следом на амнициотез,результаты будут готовы через 4 недели,волнуюсь жутко,ведь срок то уже не маленький. Какова вероятность,что у ребенка будет синдром Дауна по показателям выше и как часто после прокола подтверждается данный диагноз,какова вероятность? Спасибо!

39.

Лена

[3716192238] — 2 ноября 2015 г., 07:17

В Британии для выявления синдрома ***** существует отдельный анализ — Хармони тест. Он безопасен для мамы и будущего ребенка — у женщины берется анализ крови из вены (в крови матери во время беременности всегда есть ДНК плода) и из нее извлекается свободная ДНК ребенка. Анализ с 99% точностью обнаруживает синдром *****, с 97% точностью синдром Эдвардса и с 92% вероятностью синдром Патау. Тем, у кого тест оказывается положительным, рекомендуют уже инвазивные методы диагностики — амниоцентез (исследование околоплодных вод) и биопсию волос хориона. При этом высокая точность Хармони теста позволяет избежать этих менее безопасных методов женщинам, которым эти обследования не нужны. Анализ можно сделать с 10 недели беременности, результаты обычно готовы за 12 дней.
В клинических исследованиях теста участвовало 22 тысячи женщин.
Могу еще что-нибудь про тест рассказать, если интересно.

40.

Гость

[1528514490] — 31 июля 2016 г., 00:20

Этот тест сейчас доступен и в России. Стоит 35 тысяч, делается в США. Мне 41, второй ребенок, я сделала на всякий случай, хотя данные первого скрининга были хорошие.

Источник

Результат скринингового теста синдрома дауна расшифровка инвитро

На каком сроке?

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

Что, если ХГЧ не в норме?

Норма РАРР-А

Что, если РАРР-А не в норме?

Что такое риск и как он рассчитывается?

Что делать, если у меня высокий риск?

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

Мудрость форума: Беременна ли я?

Мудрость форума:
Беременна ли я?