Синдром дауна сколько телец барра
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 13 мая 2018;
проверки требует 1 правка.
Ядро фибробласта женщины, окрашенное флуоресцентным красителем. Стрелкой указано тельце Барра
Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями[1].
Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома[2].
Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек — в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине — с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия)[3].
У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.
Анализ полового хроматина используется для:
1. Анализа по клеткам особи ее пола, когда та не доступна для исследования (пренатальная диагностика пола плода, суд.-мед. экспертиза и т.п.).
2. Выявление пола если, тот не ясен (напр., при определении истинного или ложного гермафродитизма).
3. Проверка соответствия фенотипа генотипу организма (напр., при обследовании женщин на спортивных соревнованиях).
4. Определения пола плода внутриутробно, когда имеются подозрения на наличие заболевания сцепленного с полом (напр., гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и др.), с целью предотвращения рождения неизлечимо больного ребенка.
5. Используется для предварительной диагностики отклонений в числе или структуре половых хромосом, когда у исследуемого имеются нарушения полового развития.
Ход анализа полового хроматина:
1. Получение клеточного материала. Источника – разнообразные ткани, но предпочтительны те, что не нужно культивировать in vitro.
Для определения Х-хроматина у взрослого человека используют чаще всего мазки со слизистой оболочки щеки, реже слизистой оболочки влагалища, а также клетки волосяных фолликулов. Перинатальная диагностика проходит с использованием амниотических клеток.
Для определения численности У-хроматина используется выше перечисленные ткани, а также сперматозоиды, а также культивируемых лимфоцитах.
В целом для анализа Х-хроматина и У-хроматина идеально подходят однослойные культуры клеток, обычно фибробластов.
2. Фиксация препаратов раствором метанола или смесью этанола и уксусной кислоты (3:1) или исключительно этанолом.
3. Дегидратация путем переноса (ТОЛЬКО для анализа телец Барра) препарата из одного раствора в другой с выдержкой в каждом в течение 5 минут: в спирте 70°, в спирте 50°, в дистиллированной воде I, в дистиллированной воде II.
4. Гидролиз (ТОЛЬКО для анализа телец Барра) в НСl (необязательно).
5. Окрашивание полового хроматина. Методы окраски X- и Y-хроматина различны. Первый вид хроматина окрашивается препаратами на основе нефлюоресцирующими красителямей: основным фуксином, тионином, ацетоорсеином, толуидиновым синим и др. Второй вид окрашивается флюорохромами — производными акридинового оранжевого: акрихином, акрихин-ипритом, акрихин-пропилом. Препараты выдерживаются в краситиле от 30 минут до 12 часов.
Препараты Х-хроматина высушивают и изучают с масляной иммерсией в проходящем свете. Препараты У-хроматина заключают в специальный буферный р-р и изучают в ультрафиолетовом свете с помощью люминесцентного микроскопа. Анализ проводят на разъединенных, распластанных клетках. Срезы тканей для определения полового хроматина используют лишь тогда, когда невозможно получить мазки или препараты-отпечатки среза органа.
1. Микроскопирование.
2. Интерпретация результатов.[4]
Источники[править | править код]
Источник
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:
+цитогенетический метод;
-близнецовый метод;
-биохимический метод;
-популяционно-статистический;
-иммунологический.
Цитогенетический метод является основным для диагностики:
-генных заболеваний;
+хромосомных болезней;
-болезней обмена веществ;
-паразитарных болезней;
-молекулярных болезней.
Цитогенетический метод выявляет мутации:
-генные;
+геномные;
-летальные;
-нейтральные;
-индуцированные.
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+хромосомные;
-генные;
-спонтанные;
-индуцированные;
-доминантные.
Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:
-культура лейкоцитов периферической крови;
+делящиеся клетки костного мозга;
-культура клеток кожи;
-фибробласты соединительной ткани;
-ни один из вышеназванных ответов.
Материал для непрямого способа изучения кариотипа:
+лимфоциты периферической крови;
-клетки костного мозга;
-клетки костного мозга и фибробласты кожи;
-лимфоциты крови и клетки костного мозга;
-гепатоциты и клетки костного мозга.
Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Шерешевского — Тернера;
-Дауна;
-«кошачьего крика»
-Патау;
-Эдвардса.
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Клайнфельтера;
-Лежьена;
-Марфана;
-Вольфа;
-Патау.
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
-Дауна;
+Поли — Х — синдрома;
-Патау;
-Хартнепа;
-Дубль — У — синдрома.
К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:
-метод кариотипирования;
+метод определения телец Барра;
-метод определения У — полового хроматина;
-гибридологический метод;
-биохимический метод.
К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:
+метод определения » барабанных палочек»;
-метод картирования;
-метод кариотипирования;
-клинико-генеалогический метод;
-иммунологический метод.
К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:
+метод кариотипирования;
-метод картирования;
-гибридологический метод;
-клинико-генеалогический метод;
-ни один из вышеназванных методов.
Тельца Барра это:
+конденсированная, гиперпикнотическая Х — хромосома
-конденсированная У — хромосома;
-глыбки гликогена;
-внутриклеточное включение;
-спутники хромосом.
Материальная природа «барабанных палочек»:
-конденсированная У — хромосома;
+конденсированная Х — половая хромосома;
-спутник хромосомы;
-деспирализованная Х — хромосома;
-ни один из вышеназванных ответов.
Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:
-50% и более;
+75% и более;
-25%;
-5%;
-0%.
Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:
+не превышает 5%;
-10%;
-75%;
-50%;
-100%.
Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:
-(3+1) в степени n;
+(nХ-1);
-р+q;
-nХ + 1;
-nХ.
Исследование Х — полового хроматина рекомендуется проводить при:
-подозрении на синдром Патау;
+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;
-подозрении на синдром «кошачьего крика»;
-подозрении на синдром Дауна;
-ни один из вышеназванных ответов.
У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+1;
-2;
-отсутствуют;
-3;
-4.
У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+0;
-1;
-2;
-3;
-4.
Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:
-У половой хроматин;
-тельца Барра;
+»барабанные палочки»;
-тельца Мелисса;
-ядрышки.
В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:
+люминисцентно-микроскопический метод;
-микробиологический метод;
-иммунологический метод;
-клинико-генеалогический;
-биохимический.
Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:
+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;
-на единицу больше ярко-светящихся телец У- хроматина;
-количеству Х- полового хроматина;
-на единицу меньше ярко-светящихся телец У- хроматина;
-ни один из вышеназванных ответов.
Экспресс-метод определения У — полового хроматина используется для диагностики:
+синдрома Клайнфельтера;
-поли-Х-синдрома;
-синдрома Шерешевского — Тернера;
-синдрома Патау;
-синдрома Дауна.
При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:
+нулю;
-одному;
-двум;
-трем;
-четырем.
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+метод кариотипирования;
-биохимический метод;
-иммунологический метод;
-УЗИ;
-ни один из вышеназванных методов.
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение У-полового хроматина;
-рентгенография;
-иммунологические методы;
-клинико-генеалогические;
-ни один из вышеназванных методов.
Методы экспресс — диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
-определение Х-полового хроматина;
+определение Х- и У-полового хроматина;
-клинико — генеалогический метод;
-биохимические методы;
-ни один из вышеназванных.
Типы хромосомных аберраций:
+делеция;
-замены нуклеотида;
-сплайсинг;
-полиплоидия;
-трансдукция.
Типы хромосомных аберраций:
+транслокация;
-сплайсинг;
-трансдукция;
-рекогниция;
-транскрипция.
Типы интрахромосомных аберраций:
-сплайсинг;
-трансдукция
+транспозиция;
-анеуплоидия;
-делеция нуклеотидов.
Делеция это:
+потеря хромосомой того или иного участка;
-включение лишнего участка хромосомы;
-прикрепление участка хромосомы к негомологичной хромосоме;
-поворот участка хромосомы на 180(;
-ни один из вышеназванных ответов.
Источник
Код раздела :1
Ретроспективное консультирование в МГК это:
+консультирование после рождения больного ребенка, относительно здоровья будущих детей;
Проспективное консультирование в МГК это:
+консультирование при бесплодных браках и спонтанных абортах;
Для доминантного наследования признака характерно:
+признак наблюдается в каждом поколении;
Для рецессивного гена наследования признака характерно:
+аномалия в родословной «перескакивает» через одно или несколько поколений;
Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова все дети (сыновья и дочери) здоровы:
+рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
Указать тип наследования признака, если известно, что в семье, где отец болен, а мать здорова -все сыновья здоровы, дочери больны:
+доминантный, сцепленный с Х-хромосомой;
Пренатальная диагностика методом амниоцентоза осуществляется на:
+15-17 неделе беременности;
Код раздела :2
Основным методом диагностики хромосомных болезней человека является:
+цитогенетический метод;
Цитогенетический метод является основным для диагностики:
+хромосомных болезней;
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+геномные;
Цитогенетический метод выявляет мутации:
+хромосомные;
Материал для прямого способа изучения кариотипа человека:
+делящиеся клетки костного мозга;
Материал для непрямого способа изучения кариотипа:
+лимфоциты периферической крови;
Экспресс-метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Шерешевского — Тернера;
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Клайнфельтера;
Экспресс- метод определения Х-полового хроматина может быть использован для диагностики синдромов:
+Поли — Х — синдрома;
К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:
+метод определения телец Барра;
К экспресс — методам определения Х — полового хроматина относится:
+метод определения » барабанных палочек»;
К цитогенетическим методам изучения наследственности человека относится:
+метод кариотипирования;
Тельца Барра это:
+конденсированная, гиперпикнотическая Х — хромосома
Материальная природа «барабанных палочек»:
+конденсированная Х — половая хромосома;
Содержание телец Барра в ядрах клеток женского организма составляет:
+75% и более;
Содержание телец Барра в ядрах клеток мужского организма составляет:
+не превышает 5%;
Количество телец Барра у женщин можно выразить формулой:
+(nХ-1);
Исследование Х — полового хроматина рекомендуется проводить при:
+внутриутробном определении пола плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х хромосомой;
У здоровых женщин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+1;
У здоровых мужчин количество телец Барра в соматических клетках составляет:
+0;
Хроматиновые выросты в ядрах сегментоядерных нейтрофилов крови женщин называются:
+»барабанные палочки»;
В интерфазных ядрах клеток мужчин можно обнаружить У- хроматин используя:
+люминисцентно-микроскопический метод;
Количество У-хромосом в интерфазных ядрах клеток у здоровых мужчин при окраске флюоресцентными красителями соответствует:
+количеству ярко-светящихся телец У- хроматина ;
Экспресс-метод определения У — полового хроматина используется для диагностики:
+синдрома Клайнфельтера;
При синдроме Шерешевского-Тернера количество телец Барра в соматических клетках женщин равно:
+нулю;
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+метод кариотипирования;
Методы диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение У-полового хроматина;
Методы экспресс — диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом:
+определение Х- и У-полового хроматина;
Типы хромосомных аберраций:
+делеция;
Типы хромосомных аберраций:
+транслокация;
Типы интрахромосомных аберраций:
+транспозиция;
Делеция это:
+потеря хромосомой того или иного участка;
Код раздела :3
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный диагноз:
+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;
При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:
+трисомия по Х — хромосоме 47, ХХХ;
При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:
+Дубль — У — синдром;
При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% — не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:
+46,ХХ — норма;
При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:
+46,ХУ;
При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% — имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип:
+47, ХХУ;
При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер имеют 2 тельца Барра, 21% — 1 тельце Барра, 9% — не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз:
+47,ХХХ — Поли- Х — синдром (трисомия);
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз:
+47,ХХХ — Поли — Х — синдром (трисомия);
Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип:
+ни один из вышеназванных кариотипов.
При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип:
+ни один из вышеназванных кариотипов.
Код раздела :4
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Дауна;
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Патау;
Геномными мутациями обусловлены:
+синдром Эдвардса;
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
+Дауна.
Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:
+Патау;
Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:
+47, G21+;
Синдром Эдвардса обусловлен:
+трисомией по 18 хромосоме;
При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:
+47,D13+;
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+Клайнфельтера;
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+поли-Х-синдром;
С нарушением числа половых хромосом связаны:
+дубль-У-синдром;
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
+»кошачьего крика».
Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:
+транслокационный синдром Дауна;
Генетический дефект при синдроме «кошачьего крика»:
+делеция короткого плеча 5 хромосомы;
Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:
+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;
Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:
+Шерешевского-Тернера;
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
+Лежьена;
Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:
+синдром 46, Е18р;
Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:
+46, D13+/ 9t;
Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:
+46, G21+/ 21t;
Код раздела :5
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:
+делеция со смещением рамки считывания;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА ЦАГ ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ АГЦ ТТ:
+делеция со смещением рамки считывания;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ ТГЦ ТГТ:
+инверсия;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ ГТЦ ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ ЦТГ ТГА:
+инверсия;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ ЦГТ ТТГ:
+замена нуклеотидов;
Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ АТГ ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ ТТГ ТЦЦ:
+замена нуклеотидов;
Код раздела :6
Молекулярные болезни обусловлены изменением:
+структуры генов;
Болезни обмена веществ обусловлены:
+изменением структуры ферментов;
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+недостатком кофактора ВН4;
Фенилкетонурия может быть обусловлена:
+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;
Серповидноклеточная анемия обусловлена:
+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;
У больных серповидноклеточной анемией имеют место нарушения:
+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;
Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:
+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;
Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:
+утрачена способность превращать фенилаланин в тирозин;
Увеличение концентрации фенилпировиноградной кислоты может свидетельствовать о:
+молекулярных болезнях обмена веществ;
Тип наследования и частота встречаемости фенилкетонурии:
+рецессивный, 1:10000;
Для фенилкетонурии характерно:
+накопление фенилпировиноградной кислоты, снижение синтеза меланина и серотонина;
Молекулярные болезни — это:
+наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, изменяющими структуру белков;
Генная мутация приводит:
+к изменению первичной структуры фермента и изменению его активности;
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000 тыс., относится:
+ни один из вышеназванных ответов.
К болезням обмена веществ рецессивного типа, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
+ни одно из вышеназванных заболеваний.
К молекулярным рецессивным заболеваниям, сцепленным с Х-хромосомой, относятся:
+гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна;
К молекулярным заболеваниям аутосомно-рецессивного типа, проявляющимся с частотой 1:10000, относятся:
+фенилкетонурия;
По типу наследования фенилкетонурия относится к:
+аутосомно-рецессивным моногенным заболеваниям;
Окончательный (точный) диагноз «фенилкетонурия» может быть поставлен по результатам обследования следующими методами:
+количественное определение фенилаланина в сыворотке
Код раздела :7
Десмутагены — это соединения, которые:
+предохраняют наследственный аппарат от повреждающего действия мутагенов;
Репарогены — это соединения, которые:
+активизируют процесс репарации ДНК;
К антимутагенам относятся:
+метионин и цистеамин;
К антимутагенам относятся:
+витамин С;
К антимутагенам относятся:
+каталаза и пероксидаза;
Назовите известные Вам системы репарации ДНК:
+системы фотореактивации и эксционной репарации ДНК;
Образование димеров тимина в молекуле ДНК обусловлено:
+ультрафиолетовым излучением;
Назовите фермент и условия ферментативной фотореактивации:
+фотолиаза и свет с длинной волны больше 400 нм;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+экзонуклеазы;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндо- и экзонуклеазы;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндонуклеазы и ДНК-лигазы;
Назовите правильную последовательность ферментов в процессе эксцизионной репарации ДНК:
+эндо- и экзонуклеазы, ДНК-полимераза, ДНК-лигазы;
Для осуществления механизма эксцизионной репарации ДНК необходимы ферменты:
+эндонуклеаза и ДНК-полимераза;
Назовите правильную последовательность процессов эксцизионной репарации ДНК:
+инсцизия, эксцизия, репаративная репликация, сшивание ферментом лигазой концов молекул ДНК;
Назвать известные Вам болезни репарации:
+пигментная ксеродерма;
Болезни репарации обусловлены мутациями ферментов:
+фермента репарации – ДНК-фотолиазы;
Разрушение образовавшихся димеров тимина и восстановление структуры ДНК происходит в условиях:
+видимого света и наличия фермента фотолиазы;
Код раздела :8
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:
+ограничением веществ в диете;
Лечение больных фенилкетонурией осуществляется путем:
+путем назначения диеты с низким содержанием фенилаланина;
Диетотерапией можно лечить заболевания:
+фенилкетонурию и галактоземию;
Диетотерапией можно лечить:
+болезни обмена веществ;
Выведение из организма продуктов распада, как метод лечения, можно использовать при:
+серповидноклеточной анемии;
Диагностика болезней обмена веществ осуществляется следующими методами:
+биохимическими и микробиологическими ингибиторными тестами;
Лечение фенилкетонурии путем диетотерапии заключается:
+в дозированном содержании фенилаланина;
Хирургические методы нашли применение при лечении:
+хромосомных болезней;
Диетотерапия как метод лечения применяется при:
+ни один из вышеназванных ответов.
Назвать основные направления лечения наследственных болезней:
+симптоматическое, патогенетическое и этиологическое;
Врачебные рекомендации при субклинической форме серповидноклеточной анемии:
+назначение препаратов, способствующих выведению железа из организма;
Код раздела :9
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки кроме одного:
+крыловидные складки на шее;
Для синдрома Дауна характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
+аплазия яичников;
Для синдрома Лежьена характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
+макроглоссия.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны все перечисленные признаки, кроме одного:
+монголоидный разрез глаз;
Аплазия яичников является признаком:
+синдрома Шерешевского Тернера;
Наиболее вероятной причиной гипоксии при серповидноклеточной анемии является:
+нарушение микроцикуляции и гемолиз эритроцитов;
Неблагоприятный прогноз с продолжительностью жизни до 100 дней характерен для больных с синдромом:
+Патау;
Внутриутробное (пренатальное) недоразвитие и многочисленные пороки развития костной системы характерны для больных с синдромом:
+Эдвардса;
Для фенилкетонурии характерны следующие клинические признаки:
+микроцефалия, умственная отсталость, слабая пигментация кожи;
Для синдрома Марфана характерна следующая клиническая картина:
+поражения сердечно-сосудистой системы, патология глаз, изменения костно-суставной системы;
Код раздела :10
Первый этап популяционно-статистического метода:
+выбор популяций, определение величины выборки, выбор генетических признаков;
Второй этап популяционно-статистического метода:
+сбор материала;
Третий этап популяционно-статистического метода:
+статистический анализ;
Популяционно-статистический метод применяется для:
+изучения наследования признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях;
В основе популяционно-статистического метода лежит:
+применение закона генетической стабильности популяций Харди-Вайнберга;
Ошибки популяционно-статистического метода связаны:
+с недоучетом миграции населения;
Как обозначается частота доминантного аллеля (А)?
+р;
Дата добавления: 2016-12-06; просмотров: 660 | Нарушение авторских прав | Изречения для студентов
Читайте также:
Рекомендуемый контект:
Поиск на сайте:
© 2015-2020 lektsii.org — Контакты — Последнее добавление
Источник