Синдром шерешевского тернера эко москве

Причины

Болезнь встречается только у женщин. С синдромом Шерешевского-Тернера рождается 1 девочка на 2000-2500. Варианты этой аномалии бывают разными. Это может быть:

• отсутствие одной из двух половых Х-хромосом;
• делеция (удаление только фрагмента хромосомы);
• транслокация – обмен участками в одной Х-хромосоме.

Встречаются и мозаичные варианты. В этом случае часть клеток сохраняют нормальный кариотип.

Приблизительно половина всех случаев болезни – это полное отсутствие Х-хромосомы. Вторая половина приходится на прочие варианты.

У многих эмбрионов отсутствует половая Х-хромосома. Но большинство из них погибают на ранних сроках гестации. В 99% случаев беременность не развивается дальше 28 недели. Около 10% всех самопроизвольных абортов являются следствием развития у эмбриона синдрома Шерешевского-Тернера.

Симптомы

Клинические проявления СШТ очень вариативны. Но всё же имеются некоторые симптомы, которые считаются классическими, потому что встречаются чаще других.

Рост

Низкорослость обнаруживается в 95% случаев. Отставание в росте становится наиболее заметным с 3 лет. В период полового созревания отсутствует ростовой скачок, потому что созревания как такового и нет – для СШТ характерен половой инфантилизм. Рост людей с синдромом Шерешевского-Тернера на 20 см меньше среднего показателя в популяции. Введение соматотропина (гормона роста) не решает эту проблему полностью.

Средний рост девочек в разных популяциях составляет от 140 до 147 сантиметров. Он одинаковый, независимо от генетического варианта СШТ. Но рост чуть выше, если:

• родители высокие;
• мозаичный вариант СШТ, при котором часть клеток имеют кариотип 45,Х, а другая часть – 46,ХХ (нормальный).

Существует надежный способ прогнозирования роста при синдроме Шерешевского-Тернера. Его можно вычислить ещё в детском возрасте.

Половая функция

У девочек не развиваются яичники. Эстрогенов не хватает. Поэтому нарушается минерализация костей. Развиваются различные деформации скелета. Для девочек с синдромом Шерешевского-Тернера характерна маленькая челюсть, искривленные локтевые суставы, короткие руки и ноги.

У 30% девочек возможно частичное половое созревание. В основном это пациентки с мозаичным вариантом заболевания. В единичных случаях зафиксированы спонтанные беременности. Но их количество настолько низкое, что вероятность зачатия даже не может быть рассчитана и учтена медицинской статистикой.

При СШТ имеет место первичная яичниковая недостаточность. Молочные железы не растут, матка не увеличивается и влагалище не формируется. Но оволосение в 12-13 лет происходит. Это связано с тем, что небольшое количество половых гормонов вырабатывается в надпочечниках.

Кожа и придатки

После 3 лет начинают появляться многочисленные родинки. Некоторые из них крупные и продолжают увеличиваться в подростковом возрасте. Эти невусы не угрожают злокачественными опухолями. При необходимости их можно удалить с эстетической целью.

Другие возможные симптомы:

• повышенное оволосение;
• рост волос на разгибательной поверхности предплечий (ниже локтевой ямки);
• облысение по мужскому типу;
• витилиго – депигментированные участки кожных покровов;
• встречаются деформации ногтей.

У новорожденного определяется отек стоп и кистей рук. Часто это первый симптом, по которому в родильном доме устанавливается диагноз. Отеки могут пройти через несколько дней, но иногда сохраняются годами. В дальнейшем руки и ноги отекают только под действием физической нагрузки или переохлаждения, но чаще отечности в зрелом возрасте нет вообще.

Другие симптомы

Шея при СШТ короткая и широкая. Голова будто является прямым продолжением туловища. Появляются крыловидные складки на шее. Их можно удалить, но после этой операции часто развиваются крупные келоидные рубцы.

Грудная клетка широкая, мышцы хорошо развиты. Соски расположены широко и часто втянуты. У некоторых девочек возможна втянутость грудной клетки в виде воронки.

На руках при синдроме Шерешевского-Тернера часто укорочены безымянный палец и мизинец. Последний, к тому же, нередко искривляется. На ногах могут быть короткими 3-5 пальцы.

У 30% девочек выявляют сердечные пороки. Чаще других встречается коарктация аорты и двухстворчатый аортальный клапан. У многих отмечается повышенное артериальное давление. В том числе в случае отсутствия явных болезней сердца или почек.

Возможны нарушения зрения:

• косоглазие;
• амблиопия (синдром ленивого глаза);
• дальнозоркость.

Часто встречается аномальное расположение евстахиевой трубы, что влечет за собой частые средние отиты (воспаления уха). Тугоухость развивается чаще всего после 35 лет, но может манифестировать уже после 6 лет. В 60% случаев это лишь незначительное ухудшение слуха, в 25% — нарушения средней тяжести, в 15% случаев – тяжелые.

У половины девочек выявляют пороки развития органов мочевыделительной системы. Наиболее частые:

• подковообразная почка;
• гипоплазия почки, иногда двусторонняя;
• удвоение лоханки и мочеточников.

Умственная отсталость для синдрома Шерешевского-Тернера не характерна. Исключение составляет вариант с кольцевой Х-хромосомой, который встречается редко. У некоторых девочек отмечаются проблемы с концентрацией внимания и абстрактным мышлением. Расстройств психики нет. Но женщины с синдромом Шерешевского-Тернера обычно инфантильны и жизнерадостны.

Диагностика

Заподозрить СШТ можно ещё внутриутробно. Для этого используют УЗИ и биохимический скрининг.

Однако единственным достоверным способом диагностики остается анализ кариотипа. Диагноз может быть установлен ещё до рождения. В этом случае показано повторное обследование после родов.

После родов у девочек всегда выявляются стигмы нарушения эмбриогенеза. Все они являются поводом для выполнения кариотипирования. По результатам этого исследования устанавливается диагноз.

У всех пациенток отмечается дефицит эстрогенов в крови. Повышение уровня ФСГ отмечается уже в первые недели жизни. С 2 до 6 лет концентрация гормона снижается, но затем вновь повышается, и в течение жизни остается в среднем в 10 раз выше, чем в популяции.

У некоторых женщин сохраняется функция яичников, но бывает это редко. У них возможно частичное половое созревание. Некоторые даже беременеют. Но менопауза наступает очень рано. Овариальный резерв низкий.

Лечение

В возрасте ненаступившего полового созревания девочкам назначается эстрогенная заместительная терапия. Она продолжается в течение всей жизни, так как собственные яичники не развиваются, поэтому эстрадиол не вырабатывается в адекватных количествах. После отмены наступает менопауза.

В случае формирования отеков на ногах и руках в детском возрасте, которые долго не проходят, некоторые хирурги рекомендуют хирургическое лечение. Но его эффективность не доказана. Обычно отеки проходят сами не позднее 3 лет.

Если обнаружена Y-хромосома в кариотипе, это говорит о повышенном риске развития злокачественной опухоли гонадобластомы. Вероятность её возникновения составляет до 10%. Родителям предлагают выполнение операции – превентивной гонадэктомии. Яичники удаляют, и это никак не сказывается на дальнейшем развитии девочки, так как гонады в любом случае не функционируют. При отказе от операции показано постоянное наблюдение с помощью УЗИ и допплерографии.

Для усиления роста назначают рекомбинантный гормон роста. Его вводят по 0,05 мг/кг в сутки. Завершают лечение после достижения костного возраста 15 лет, когда увеличение роста составляет менее 2 см ежегодно. Лечение позволяет увеличить рост на 3,5-9 сантиметров относительно прогнозируемого.

При необходимости коррекции внешности, используют хирургические операции. Чаще всего они выполняются для:

• удаления крыловидных складок шеи;
• устранения птоза (опущения века);
• улучшения формы ушной раковины.

Забеременеть большинство девочек могут только с помощью ЭКО. На заместительной терапии эстрогенами половые органы созревают. Собственных яйцеклеток нет, но можно использовать донорские ооциты.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Синдром Шерешевского-Тернера – это тяжелая и сложная геномная патология, которая не может быть полностью излеченной и вся суть терапии состоит в коррекции сопутствующих осложнений этого заболевания и поддерживающей гормональной терапии.

Коррекция пороков развития подразумевает активное лечение сопутствующих осложнений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы, почек, мочевыделительной системы. Если при исследовании хромосомного набора выявляют мужскую Y-хромосому, то во избежание гормональных нарушений лапароскопическим путем производят удаление  гонад (семенников).

Один из выраженных косметических дефектов синдрома Шерешевского-Тернера – это кожная складка на шее и для ее удаления необходима пластическая хирургия. В клинике Ихилов работают высококвалифицированные пластические хирурги, которые проводят эстетическую коррекцию всем нуждающимся пациентам и помогают вернуть естественный внешний вид.

Поскольку одним из проявлений синдрома Шерешевского-Тернера является патологическая низкорослость, то таким пациентам, начиная еще с детского возраста, показано применение препаратов гормона роста в повышенных дозах. Прием этих препаратов начинают с 6 лет, и с перерывами между курсами оно продолжается до 12-13 лет.

Заместительная гормональная терапия – это один из основных этапов лечения синдрома. Начиная с 10-11 лет, девочкам назначают прием женских половых гормонов для того, чтобы у них началось формирование вторичных половых признаков, и наступила менструация. Препаратом выбора при этом служит эстроген. Для проверки эффективности гормональной заместительной терапии пациенткам регулярно проводят УЗИ матки и придатков и определяют толщину эндометрия. Начинать гормональную заместительную терапию синдрома нужно в возрасте 10-12 лет, поскольку ее позднее начало (после 15 лет) может не иметь столь высокой эффективности.

На сегодняшний день клиника Ихилов практикует проведение ЭКО пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера с последующим благополучным вынашиванием здорового ребенка. Такой подход позволяет полностью реабилитировать пациенток с синдромом и дает им шанс на полноценную жизнь.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Диагностические исследования при синдроме Шерешевского-Тернера – это очень важный этап, который пациентка должна пройти в полной мере. Широкоформатная развернутая диагностика позволяет выявить степень задержки развития, количество осложнений и дает приблизительный прогноз на возможности и эффективность будущего лечения.

День 1—осмотр у ведущего специалиста

В первый день пребывания в Израиле, пациентка направляется на консультацию и осмотр к врачу-эндокринологу. При наличии явно выраженных нарушений со стороны различных органов и систем, женщину консультируют и осматривают другие смежные специалисты. При осмотре врач обращает внимание на физическое и половое развитие пациентки, измеряет ее вес, рост, окружность определенных участков тела, оценивает интеллектуальные способности.

При диагностике синдрома Шерешевского-Тернера есть ряд выраженных физических дефектов, на которые врач обращает особенно пристальное внимание. На основании данных объективного осмотра, врач назначает перечень всех необходимых диагностических исследований, которые пациентка начинает проходить уже со следующего дня.

День 2-3—точная диагностика

Все основные лабораторные и инструментальные исследования пациентка начинает проходить на второй и третий день пребывания в клинике. К таковым относят:

• рентгенография скелета и УЗИ суставов для определения дефектов костной ткани;
• КТ или МРТ головного мозга с целью диагностики аномалий гипоталамо-гипофизарной системы;
• диагностика состояния зрительной системы;
• УЗИ внутренних половых органов – обязательное исследование, которое позволяет определить состояние матки и ее придатков;
• цитогенетическое обследование на определение кариотипа (хромосомного набора);
• диагностика гормонального уровня;
• исследование сердца, почек и мочевыделительной системы на предмет наличия пороков.

День 4—результаты обследование, определение схемы лечения

На четвертый день лечащий врач получает все готовые результаты предыдущих диагностических исследований синдрома Шерешевского-Тернера и принимает решение о выборе метода терапии.

Современные методы диагностики синдрома Шерешевского-Тернера

Стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов

Общие сведения о заболевании

Синдром Шерешевского-Тернера – это тяжелая хромосомная аномалия, которая в первую очередь характеризуется аномалиями яичников у девочек и задержкой полового развития. Причиной синдрома является отсутствие одной из Х-хромосом. Наряду с патологией яичников пациентки с синдромом имеют низкий рост, что связано с аномалиями развития костной ткани, а также дефекты лимфатических сосудов и пороки внутренних органов.

Симптоматические проявления начинаются еще с момента рождения. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с низким весом, слабыми мышцами и заметно отстают в физическом развитии. Нередко у них диагностируют пороки сердца или почек. В первую очередь обращают внимание на лимфатические отеки кистей, стоп и шеи, что связано с дефектами развития лимфатических узлов.

В детском дошкольном возрасте отчетливо отмечается:

• явная задержка физического развития в сравнении со сверстниками;
• широкая грудная клетка (часто с воронкоподобной деформацией);
• широко расставленные соски;
• низко посаженные ушные раковины;
• недоразвитость нижней челюсти;
• укороченная шея;
• укорочение и искривление 4 и 5 пальцев;
• аномалии роста зубов и челюсти;
• плохой слух и зрение;
• 15% пациенток имеет задержку умственного развития.

В подростковом возрасте обращает внимание задержка или же полное отсутствие полового развития. У девочек плохо развиты наружные половые органы, рост молочных желез не отмечается, оволосения лобка и подмышечных впадин нет, менструация не наступает.

Взрослые пациентки страдают рядом хронических заболеваний, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. К таковым относят:

• сахарный диабет;
• аутоиммунный тиреодит;
• гипертония;
• атеросклероз;
• бесплодие и др.

При своевременной диагностике болезни (в младенческом возрасте) возможна эффективная медикаментозная коррекция болезни гормональными препаратами. Части пациенток при соблюдении лечения удается добиться нормализации гормонального баланса, снижения риска сопутствующих осложнений, а также восстановить репродуктивную функцию. Стоить отметить, что самостоятельное оплодотворение у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера не является возможным, поэтому используется ЭКО.

Преимущества лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов

Медицина Израиля обладает многими неоспоримыми преимуществами, которые привлекают пациентов со всего мира. К таковым относят:

• использование только современных и высокоэффективных методик малоинвазивного лечения;
• разработка и внедрение собственных методик диагностики и лечения, которые соответствуют всем стандартам ВООЗ;
• на протяжении всего периода пребывания в Израиле, пациента сопровождает его личный куратор и помогает решать все возникающие вопросы;
• многие из сотрудников клиники хорошо владеют английским и русскими языками, что помогает пациенту чувствовать себя более уверенно, находясь вдали от родины;
• Израиль имеет оптимальные климатические условия, а клиника Ихилов расположена недалеко от берега моря.

Синдром Шерешевского-Тернера – это достаточно сложная хромосомная мутация, лечение которой требует много практического опыта со стороны врача. Все сотрудники клиники – это высококвалифицированные специалисты с многолетним опытом работы, среди которых много профессоров, кандидатов и докторов медицинских наук.