Денди уокера синдром мкб 10 код
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Синдром Денди-Уокера.
Описание
Синдром Денди — Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.
Причины
Этиологическая причина данного синдрома неизвестна. Ранее считалось, что это исключительно наследственное, генетически обусловленное заболевание. Однако у пьющих матерей эта врожденная патология плода диагностируется очень часто, даже без сопутствующих генетических аномалий.
Как правило, женщины подобных социальных групп безответственно относятся к вынашиванию беременности, внутриутробная диагностика не проводится, и у них на свет появляются дети с типичными признаками синдрома Денди-Уокера.
Цитомегаловирусная ифекция, краснуха беременной тоже относятся к факторам риска. Иногда дети с этим синдромом рождаются у матерей с наследственно-обусловленным семейным сахарным диабетом.
Симптомы
Признаки синдрома выявляются при первом скрининге беременности — в 19-22 недели. На УЗИ плода видны типичные, патогномоничные признаки: расширениечетвёртого желудочка головного мозга, гипоплазия или аплазия червя мозжечка, киста задней черепной ямкив области большой цистерны.
На объемном УЗИ на более поздних срокахможно увидеть сращение пальцев конечностей (синдактилия), аномалии развития почек плода, «заячью губу» и «волчью пасть».
После рождения у ребенка быстро нарастает тяжелая неврологическая симптоматика, выраженность которой вариабельна — от умеренной до яркой, на что влияет форма патологии. Довольно быстро появляются признаки внутричерепной гипертензии, а затем гидроцефалии.
Ребенок беспокоен, отстает в развитии — как физическом, так психо-неврологическом. Развиваются мозжечковые симптомы — атаксия, спастические состояния мышц, нарушения координации.
Нарастающая мозговая декомпенсация при тяжелых форма синдрома Денди-Уокера приводит к смерти в течение первого полугода жизни, особенно при отсутствии полноценного клинического наблюдения в условиях отделения патологии детей раннего возраста.
Диагностика
Антенатальный диагноз синдрома Денди-Уокера ставит перед врачом и родителями серьезнейшую проблему выбора между сохранением беременности с практически стопроцентной вероятностью рождения умственно-неполноценного ребенка и прерыванием беременности.
Проводится неоднократное УЗИ плода с целью динамического наблюдения за состоянием головного мозга, сердца, почек. После рождения диагноз подтверждается МРТ (проведение МРТ во время беременности нецелесообразно из-за невозможности фиксации плода в полости матки).
Лечение
При неполной форме синдрома, гидроцефалии возможно хирургическое лечение — шунтирование кисты и бокового желудочка.
Однако это паллиативное лечение — поражение головного мозга устранить невозможно, ребенок остается тяжелым физическим и психоневрологическим инвалидом с сопутствующими патологиями сердца, аномалиями почек, глаз, умственной неполноценностью.
Иногда, в исключительных случаях синдром Денди-Уокера протекает без сопутствующих патологий сердца и других органов, но уровень умственного развития всегда чрезвычайно низок.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Синдром Денди-Уокера – комплекс симптомов, которые развиваются вследствие аномального формирования мозжечка и ликворных пространств. Распространенность патологии составляет 1 случай на 25 тысяч населения. Заболевание преимущественно обнаруживается у новорожденных детей, чаще у мальчиков. Среди младенцев с выявленной врожденной формой гидроцефалии синдром диагностируется с частотой 3-12% случаев.
Характеристика патологии
Синдром Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое является следствием нарушения внутриутробного развития. Патология впервые описана американскими врачами У. Денди и Э. Уокером, что обусловило название. Характер течения различается у разных пациентов – патология может прогрессировать быстро или медленно, на протяжении многих лет.
Синдром Денди-Уокера проявляется дилатацией (расширением) IV мозгового желудочка, что обуславливает образование кисты, заполненной цереброспинальной жидкостью, в ямке, расположенной сзади черепа. Параллельно наблюдается недоразвитие или отсутствие червеобразной структуры мозжечка, состоящей в норме из нервных волокон (аксоны нейронов) и обеспечивающей связь между мозжечковыми полушариями.
На фоне пороков формирования мозга развивается гидроцефалия гипертензивного (повышенные значения внутричерепного давления) типа, которая у пациентов проявляется в разной степени тяжести. Согласно классификации по МКБ-10 код аномалии Денди-Уокера Q03.1. В справочнике указано второе название – атрезия (врожденное отсутствие) отверстий Мажанди и Лушки.
Аномалия Денди-Уокера – это такой порок формирования головного мозга, для которого характерны признаки, что позволяет проводить дифференциальную диагностику, несмотря на многообразие симптомов. Основные признаки:
- Гипоплазия (недоразвитость) мозжечкового червя и мозжечковых полушарий.
- Дилатация III мозгового желудочка с формированием кистозной полости вследствие увеличения объема ямки, расположенной сзади черепа, что обусловлено смещением синусов и намета мозжечка.
- Гидроцефалия внутреннего типа (скопление цереброспинальной жидкости происходит в желудочках).
Признаки патологии вариабельны. У некоторых пациентов выявляется гипоплазия мозжечкового червя, множественные кисты малого диаметра при нормальном объеме ямки черепа, находящейся сзади. В других случаях мозжечковый червь отсутствует, а мозговой ствол недостаточно развит.
Варианты аномалии Денди-Уокера у детей и взрослых выявляются в 65% случаев. Включают нейронную гетеротопию (образование эктопированных, смещенных участков серого вещества), шизэнцефалию (появление расщелин в тканях мозга), голопрозэнцефалию (порок формирования отделов ЦНС, при котором отсутствует конечный мозг, разделенный на полушария), полимикрогирию (порок формирования корковых структур).
Синдром Денди-Уокера часто сочетается с другими болезнями – порок сердца, поликистоз (кистозное перерождение паренхимы) почек, расщепление неба. По мнению некоторых ученых, внутренняя гидроцефалия носит вторичный характер, развивается как следствие пороков формирования мозга. Непроходимость Сильвиева водопровода (соединяет III и IV желудочки) выявляется на уровне выходных отверстий IV желудочка.
Различают формы патологии: полную (отсутствие мозжечкового червя, сообщение между IV желудочком и кистозным образованием в зоне большой цистерны) и частичную (недоразвитость, отсутствие нижнего отдела мозжечкового червя, нарушение сообщения между IV желудочком и кистой).
Причины возникновения
Точные причины возникновения не установлены. Существует несколько теорий. В их числе остановка развития эмбриона в период формирования ромбовидного отдела мозга, отсутствие в IV желудочке выходного отверстия, что обусловлено поздним открытием прохода Мажанди. Еще одна вероятная причина возникновения – образование типично желудочкового (IV желудочек) ворсинчатого сплетения в зоне крыши ромбовидного отдела мозга.
Появление кисты в области ямки черепа, расположенной сзади, приводит к нарушению формирования и роста мозжечкового червя и мозолистого тела. В развитии патологического процесса принимают участие наследственные и тератогенные (физические, химические, биологические агенты) факторы. В группе риска беременные женщины старшей возрастной группы, будущие матери с аналогичным диагнозом и с другими пороками развития в анамнезе. Провоцирующие факторы:
- Вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес, корь), перенесенные матерью в I триместре гестации.
- Сахарный диабет, диагностированный у матери.
- Алкогольная интоксикация хронической формы.
- Наследственная предрасположенность.
Мальформация Денди-Уокера – это такое патологическое состояние, которое часто является следствием генетически обусловленных заболеваний (синдром Меккеля, Меккеля-Грубера, Варбурга), что подтверждает важную роль наследственных факторов в патогенезе.
Симптоматика
Синдром Денди-Уокера (код Q03.1 по МКБ-10) отличается клиническим полиморфизмом (многообразием проявлений). Дифференциальная диагностика проводится в отношении гипоплазии мозжечка, спровоцированной другими этиологическими факторами (воспалительный процесс, инфекционное поражение, интоксикация).
Синдром Денди-Уокера у новорожденных и детей старшего возраста проявляется задержкой моторного умственного развития. В младенческом возрасте наблюдается быстрое увеличение диаметра черепной коробки. У детей старшего возраста выявляются характерные признаки церебральной гипертензии:
- Зрительная дисфункция (нистагм, косоглазие).
- Тошнота, нередко сопровождающаяся приступами рвоты.
- Судорожные приступы.
- Парезы, параличи дистонического типа (непроизвольное сокращение мышц, приводящее к неестественному положению тела и конечностей).
У новорожденных могут наблюдаться признаки: мозговой (непрерывный, монотонный) крик, вынужденное боковое положение тела и запрокидывание головы, отсутствие реакции на звуковые и световые раздражители, угнетение рефлексов. Часто выявляется гиподинамия, снижение спонтанной двигательной активности. Визуальный осмотр младенца показывает негармоничное физическое развитие тела. В ранний неонатальный (от рождения до 28 дней жизни) период выявить мозжечковую симптоматику не удается.
Позже наблюдаются симптомы поражения черепных нервов (паралич) и мозжечка – атаксия статического типа (невозможность удерживать равновесие при стоянии), расстройство двигательной координации, нистагм. Апноэ (спонтанное, кратковременное прекращение дыхания) и гиперрефлексия (усиление рефлексов из-за нарушения тормозящего влияния корковых структур) обусловлены сдавлением мозгового вещества.
У младенцев выявляется ускоренный рост окружности черепа, расхождение швов чаще происходит в передней или задней части головы. У больных часто выступают истонченные кости в области черепной ямки сзади. Синдром Дэнди-Уокера часто сочетается с пороками развития сердца, недоразвитием (дисплазией) мозолистого тела, аномальным формированием лицевой части черепа и пальцев, что явно отражается на фото младенцев.
Синдром Денди-Уокера у взрослых проявляется нарушением интеллектуальных способностей. Больной часто не узнает родственников, с трудом овладевает элементарными навыками чтения и письма. Вариант аномалии Денди-Уокера у взрослых может привести к развитию сирингомиелии (образование полостей в спинном мозге).
Диагностика
Нейровизуализация в формате МРТ позволяет оценить состояние мозговых структур – мозжечка, мозолистого тела, ликворной системы. В ходе инструментальной диагностики синдрома Денди-Уокера выявляется наличие кист в области мозжечка и расположенной сзади черепной ямки. Пренатальная диагностика проводится после 18 недели гестации, включает проведение ультразвукового исследования для определения начальных признаков патологии у плода.
К ним относят наличие дефекта мозжечкового червя, увеличенные размеры IV желудочка, присутствие сообщающейся с этим желудочком кисты, находящейся в зоне большой цистерны. В ходе неврологического осмотра младенца выявляются характерные признаки – увеличение диаметра черепа, снижение тонуса, паралич лицевых мышц, нистагм, выпирание родничка.
При подозрении на наличие заболевания проводится кариотипирование (анализ кариотипа – совокупности признаков хромосомного набора). Для исследования обычно используется пуповинная кровь (процедура кордоцентеза). Диагностика новорожденного ребенка включает мероприятия:
- Офтальмологическое обследование.
- Кариотипирование (при обнаружении сочетанных пороков).
- Эхокардиография (выявление патологий и функционального состояния сердца).
При наличии расщепления неба и дефектов пальцев, патологию дифференцируют от синдрома Мардена-Уокера, который характеризуется контрактурой (ограничение пассивных движений) суставов, арахнодактилией (аномально удлиненные по сравнению с ладонью пальцы рук), поражением соединительной ткани, изменением лицевой части черепа.
Способы лечения
Лечение симптоматическое, направлено на коррекцию проявлений патологии. Для устранения мышечного гипертонуса и двигательных нарушений проводится медикаментозная терапия. Дополнительно применяют физиотерапевтические методы – массаж, лечебную гимнастику. Нарушение умственного развития практически не поддается лечению.
При прогрессирующем гидроцефальном синдроме показано хирургическое вмешательство – шунтирование IV желудочка для создания нормального оттока цереброспинальной жидкости. Обычно отведение ликвора осуществляется в брюшную полость. После оперативного вмешательства регулярно осуществляется контроль показателей внутричерепного давления.
Возможные осложнения и прогноз
Прогноз составляется индивидуально и существенно варьируется, зависит от вида и степени выраженности сопутствующих патологий, которые предопределяют последствия для пациента. Обычно осложнения связаны с нарушением интеллектуальной деятельности и двигательной координации, спастичностью мышц конечностей.
Исход и продолжительность жизни зависят от степени поражения ЦНС (прогрессирующая гидроцефалия). Некоторые дети нормально развиваются, часть из них становится инвалидами, встречаются случаи летального исхода. В 90% случаев смерть наступает в младенческом возрасте (до 1 года жизни).
Причины летального исхода чаще связаны с ишемическим поражением мозговой ткани. Недоразвитие, малые размеры мозжечка относятся к неблагоприятным прогностическим критериям. Если сочетанные патологии отсутствуют, прогноз относительно благоприятный. Около 50% детей, перенесших хирургическое вмешательство, нормально развиваются.
Синдром Денди-Уокера – врожденный порок формирования отделов мозга и желудочковой системы. Сопровождается признаками внутренней гидроцефалии и поражения мозжечка.
Просмотров: 633
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.
[1], [2], [3], [4]
Код по МКБ-10
Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки
Причины синдрома Денди-Уокера
К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:
- Вирусные заболевания, которые мать переносит во время беременности (особенно следует остерегаться инфекций на первых трех месяцах).
- Цитомегаловирусная инфекция.
- Краснуха.
- Сахарный диабет или другие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, у будущей матери.
Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.
[5], [6], [7], [8], [9]
Патогенез
Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.
Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:
- Полная или частичная агенезия червя
- Кистозная дилатация четвертого желудочка
- Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.
Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.
Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, — именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.
Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.
Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).
Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):
- Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
- Липома мозолистого тела.
- Голопрозэнцефалия (25%).
- Порэнцефалия.
- Дисплазия поясной извилины (25%).
- Шизэнцефалия.
- Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
- Мозжечковая гетеротопия.
- Затылочное энцефалоцеле (7%).
- Микроцефалия.
- Дермоидная киста.
- Пороки развития долек мозжечка (25%).
- Пороки развития нижнего оливарного ядра.
- Гамартома в сером бугре.
- Сирингомиелия.
- Деформация Клиппеля-Фейля.
- Spina bifida.
Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):
- Орофациальные деформации и нёба (6%).
- Полидактилия и синдактилия.
- Аномалии развития сердца.
- Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
- Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
- Гемангиома на лице.
- Гипертелоризм.
- Синдром Меккеля-Грубера.
- Нейрокожный меланоз.
[10], [11]
Симптомы синдрома Денди-Уокера
Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.
Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.
[12], [13]
Первые признаки
- Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
- Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
- Атрофия полушарий мозжечка.
- Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
- Гидроцефалия разной степени.
Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.
[14], [15], [16]
Синдром Денди-Уокера у детей
Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.
Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.
[17], [18], [19]
Синдром Денди-Уокера у взрослых
Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).
Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.
Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:
- Размеры головы постепенно увеличиваются.
- Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
- Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
- Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
- Частые припадки с судорогами.
- Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
- Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.
[20], [21], [22], [23], [24], [25]
Синдром Денди-Уокера при беременности
Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.
[26], [27]
Формы
Существует две формы синдрома Денди-Уокера, которые отличаются степенью анатомического нарушения:
- Полная форма – недоразвитие червя мозжечка является полным.
- Неполная форма – неправильно развивается только часть мозжечка.
[28], [29], [30], [31], [32]
Осложнения и последствия
Безусловно, многие врожденные патологии являются очень серьезными, но синдром Денди-Уокера считается одной из самых тяжелый аномалий у детей. Это заболевание приводит к довольно сложным последствиям:
- Умственный дефект остается на всю жизнь.
- Часто сохраняется и неврологический дефект – мышечный тонус повышен, координация движений неправильная.
- Летального исхода можно ожидать в большинстве случаев.
[33], [34], [35]
Диагностика синдрома Денди-Уокера
Прежде всего, врач проводит диагностику жалоб и анамнеза болезни (если синдром Денди-Уокера проявляется после рождения). Этот этап включает в себя ответы на некоторые вопросы:
- Случалось ли в семье подобное раньше?
- В каком возрасте начали появляться первые признаки заболевания?
- Когда начала нарушаться координация движений, увеличиваться голова, меняться мышечный тонус?
Далее специалист должен провести неврологический осмотр. В процессе данного этапа можно увидеть развитие нистагма (непроизвольных колебательных движений глаз в разные стороны), выбухание родничка, снижение тонуса мышц, увеличение размера головы.
Проведение ультразвукового исследования во время беременности помогает увидеть первые признаки синдрома у плода. Кроме того, этот же метод можно использовать и на поздних стадиях развития заболевания, чтобы проверить сердце на наличие пороков.
Благодаря проведению МРТ (магнитно-резонансной томографии) головного мозга можно увидеть степень увеличения размера головы, появление кисты в задней черепной ямке, расширение желудочка, неправильное развитие мозжечка, гидроцефалию.
В некоторых случаях необходимо пройти консультацию у врача-нейрохирурга или у медицинского генетика.
Инструментальная диагностика
Самыми распространенными методами инструментальной диагностики для выявления первых симптомов синдрома Денди-Уокера являются УЗИ (ультразвуковое исследование плода) и МРТ (магнитно-резонансная томография). Как правило, аномальное развитие ребенка заметно при первом же УЗИ, которое проводится на 18-20 неделе беременности. Если специалист не может поставить точный диагноз или необходимо его подтверждение, он может назначить проведение МРТ. Диагноз, поставленный с помощью МРТ, точный на 99%.
[36], [37], [38], [39], [40], [41]
Какие анализы необходимы?
Дифференциальная диагностика
Дифференциальную диагностику синдрома Денди-Уокера, как правило, проводят с расширением большой цистерны мозга, которая развивается при воспалительной или токсической гипоплазии мозжечка, а также с ретроцеребральной кистой. Но здесь стоит учитывать, что при синдроме Денди-Уокера червь мозжечка имеет патогномоничный дефект, который не отмечается при другой гипоплазии. Чтобы провести дифференциальную диагностику этой патологии с арахноидальными кистами, необходимо делать МРТ.
Лечение синдрома Денди-Уокера
Синдром Денди-Уокера имеет разную степень тяжести. Как правило, дети, которые рождаются с тяжелой формой данной аномалии, умирают еще в первый месяц жизни. Если же порок является совместимым с жизнью, то развитие малыша в психическом плане считается очень проблематичным. Родителям следует быть готовыми к тому, что ребенок будет иметь очень низкий интеллект, который нельзя будет изменить с помощью коррекционного обучения. Прогноз развития малыша с синдромом Денди-Уокера является крайне неблагоприятным.
Лечить такую аномалию практически не имеет смысла. Но, если гидроцефалия начинает нарастать, то требуется хирургическое вмешательство. Внутричерепное давление можно снизить с помощью шунтирования IV желудочка головного мозга.
Лечение при синдроме Денди-Уокера может быть только симптоматическим. Умственная отсталость ребенка не подлежит коррекции, двигательные функции организма сильно нарушены, поэтому обычно такие дети не могут самостоятельно сидеть или стоять.
При лечении очень важно помнить о сопутствующих заболеваниях сердца, почек, челюстно-лицевой патологии. Они часто требуют квалифицированного медицинского вмешательства.
Если врач выявляет у плода эту аномалию, то родители должны сделать достаточно тяжелый выбор: прервать беременность или родить ребенка, который всю свою жизнь будет страдать от неизлечимой патологии.
Оперативное лечение
Единственным способом оперативного лечения синдрома Денди-Уокера является метод шунтирования, что помогает уменьшить выраженность симптомов гидроцефалии и улучшить отток ликвора.
Профилактика
В связи с тем, что синдром Денди-Уокера является заболеванием с наследственным характером, проводить его профилактику считается бессмысленным. Рекомендуется во время беременности регулярно посещать акушера-гинеколога (один раз в месяц во время первого триместра, один раз на две-три недели во время второго триместра и один раз в семь-десять дней во время третьего триместра). Попытайтесь своевременно стать на учет в женской консультации (до 12 недели беременности).
[42], [43], [44], [45]
Прогноз
Прогноз при синдроме Денди-Уокера является катастрофически неблагоприятным. В 50% случаев ребенок умирает в первый год жизни. Те дети, которые выжили, должны постоянно находиться под бдительным присмотром врачей. У них отмечается крайне низкий уровень интеллекта, который не подвергается коррекции. Синдром протекает с выраженным функциональным неврологическим статусом.
[46], [47]
Инвалидность
Врожденные пороки центральной нервной системы, в частности синдром Денди-Уокера, приводят к тяжелой инвалидности с первых минут жизни.
[48], [49], [50], [51], [52], [53]
Источник