Что такое синдром мельник нидлз

В настоящее время во всем мире только у 100 человек такой же диагноз, как у Анюты. Из этих 100 человек у Анюты самый сложный случай. За последние полтора года Аня ездила несколько раз в клинику Израиля. Было несколько операций, была установлена специально изготовленная конструкция, которая поддерживала позвоночник, к сожалению, конструкцию пришлось снять, так как у Анюты мягкие косточки, конструкция начала “выходить”.

Сейчас надо снова ехать в Израиль к профессору, надо снова ставить конструкцию, но уже другую. Принципиально другую. И это единственный шанс для Анечки выжить.

Из письма мамы:

Благодаря Вашей помощи, за 2013 год Анечка прошла полное обследование в клинике Израиля, где нам, наконец — то поставили диагноз — редкое заболевание синдром Мельник — Нидлз. Синдром малоизучен и о нем практически ничего неизвестно. Главное и опасное заболевание при этом синдроме — это кифосколиоз, прогрессирование которого нужно обязательно остановить для продолжения жизни Анечки, потому что он сдавливает сердце и легкие дочери.

После обследования, докторами было решено, что операция жизненно-необходима и прогрессирование нужно остановить, а единственный выход это операция по установке конструкции на позвоночник Анечке, так как искривление уже более 90 градусов и оно угрожает жизни дочери. Перед основной операцией мы находились целый месяц на вытяжке, эта «страшная» конструкция крепилась в кости головы дочери, а потом к ней крепился груз, с которым дочь находилась постоянно. Эта вытяжка прошла хорошо, и градусы искривления были уменьшены. Операция прошла успешно, но во время нее узнали, что кости Анечки рыхлые из-за этого синдрома. Доктор нас предупредил, что из-за этого конструкция может выйти. Чтобы хоть как- то это предупредить, нам назначили носить постоянно корсет. Но корсет не смог бороться с нашими рыхлыми костями, и верхняя часть конструкции вышла, как нас предупреждал доктор. В декабре нам полностью сняли конструкцию, чтобы она не прорвалась самостоятельно и не занесла инфекцию в организм. Но необходима повторная установка конструкции.

Когда у Анечки стояла конструкция четыре месяца, за это время были только улучшения в состоянии дочери, мы радовались каждый день новым победам. Главное прекратилось давление на внутренние органы, состояние легких улучшилось, у Ани пропала одышка, дыхание стало спокойное, она стала много сидеть и ходить, даже пыталась бегать, чем нас очень радовала. Но сейчас, когда мы без конструкции, состояние Анечки только ухудшается и кифоз прогрессирует.

В настоящее время наш лечащий доктор перевелся в другую клинику Израиля, мы переводимся вместе с ним, так как он знает все проблемы Анечки. Эта клиника не уступает по оборудованию больнице Шибе. В Шаарей Цедек есть робот в операционной, который вкручивает и укрепляет шурупы в костях, то, что нам необходимо. Клиника нас готова принять в июне, когда придет конструкция и новые крепления из Европы. По предоставленному счету эта клиника дешевле в лечении.

Для жизни нашей девочки ей просто необходима повторная операция на позвоночнике. Мы видели улучшения в состоянии дочери после первой операции, мы хотим, чтобы наша дочь чувствовала себя и была обычным ребенком. Помогите нам, пожалуйста!

Минеева Анечка, 5 лет, Ростовская область, пос. Горняцкий, грудной кифосколиоз IV степени
История Анечки https://fondpr.ru/children/127/Mineeva_Anechka.html
Сбор 1 750 000 руб. (50000 $) на частичную оплату операции в Израиле.
Срок: 15 Июня

Как помочь Анечке:
1) Visa и Mastercard (перечисление через защищенное соединение на сайте фонда, пожалуйста, не забывайте выбирать адресата в поле «Кому перечислить», затем функцию «Экспресс-оплата». Ограничение по 1 транзакции — 200 тыс.рублей в день).
2) пожертвование с помощью системы Яндекс-деньги
3) пожертвование с помощью системы Webmoney
4) сделать пожертвование через терминалы Qiwi
5) квитанция для оплаты и реквизиты для перечисления через банки (в т.ч. валютный счет)
6) пожертвование с помощью Paypal
7) сделать перепост
8) принять участие в нашем благотворительном смс-марафоне, отправив слово ПОМОЩЬ на номер 7715 (стоимость 1 смс — 45 руб., если Вы хотите перечислить больше, укажите сумму после пробела за словом ПОМОЩЬ, например, ПОМОЩЬ 300). Подробности по операторам здесь.

Источник

Синдром мельника-Dieker (сократил MDS, и также назвал микро синдром удаления, Мельника-Dieker lissencephaly синдром (MDLS) и хромосому 17p13.3 синдром удаления), является врожденной аномалией (физический дефект, обнаружимый в младенце при рождении, которое может включить много различных частей тела включая мозг, сердца, легкие, печень, кости или кишечный тракт). В этом случае это — обычно, главным образом, затрагиваемый мозг. Врожденная аномалия может быть генетическая случайный и неизвестного происхождения. Уродство фактически характеризуется lissencephaly (сглаживайте мозг).

MDS — смежный генный синдром, также, который является беспорядком из-за удаления многократных локусов, которые смежны с друг другом. Беспорядок является результатом удаления части маленькой руки chromsome 17 пунктов (который включает и LIS1 и 14-3-3 гена эпсилона), приводя к частичному monosomy. Могут быть выведенные из равновесия перемещения (т.е. 17q:17p или 12q:17p), или присутствие кольцевой хромосомы 17.

Этот синдром не должен быть перепутан с синдромом Миллера, несвязанным редким генетическим отклонением, или синдромом Миллера Фишера, формой синдрома Гийена-Барре.

Раннее обнаружение

С использованием предродового ультразвукового отображения может быть замечено раннее обнаружение неправильного мозгового развития в зародыше с MDS. При рождении уход за лицом dysmorphism может присутствовать в младенце. Маленькие дети, когда затронуто, могут пострадать от питающихся трудностей, серьезной интеллектуальной нетрудоспособности, задержки развития и конфискаций. Ранний способ обнаружить этот синдром в детях может быть мозговым MRI, который может показать изображение гладкого мозга, также названного lissencephaly.

Дети с этим синдромом могут остаться плохо диагностируемыми из-за того, насколько редкий это, и как распространенный у этого должны быть черты лица, которые, кажется, являются дисморфическими. Они очень переменные и не легко распознаваемые, потому что этот синдром разделяет отличные внешние особенности (фенотип), подобный более общим синдромам. Отсутствие соответствующей семейной истории может также предотвратить подозрение во многих случаях.

FDNA предоставляет услугу, которая в свою очередь увеличивает возможности обнаружения этих отличных особенностей, которые, когда показано генетику, могут помочь в достижении правильного медицинского диагноза.

Если у пары был один ребенок с MDS, им можно предложить предродовой диагноз во время будущих беременностей. Этот выбор особенно важен для 20% семей MDS, куда один родитель несет уравновешенную перестановку хромосомы. Риск для этих пар иметь другого затронутого ребенка зависит от точного типа существующей перестановки хромосомы и может составлять целых 25-33%. Для семей, в которых хромосомы обоих родителей нормальны, риск наличия другого ребенка с MDS низкий (1% или меньше). Или выборка ворсины хориона (CVS) или амниоцентез могут использоваться рано во время беременности, чтобы получить небольшую выборку клеток от развивающегося эмбриона для исследований хромосомы. Рано предродовой диагноз ультразвуком не надежен, потому что мозг обычно гладкий до позже во время беременности. Пары, которые рассматривают предродовой диагноз, должны обсудить риск и пользу этого типа тестирования с генетиком или генетическим адвокатом.

Зрительный ряд мозга

Мозг обычно чрезвычайно неправилен в схеме, когда кто-то диагностирован с синдромом Мельника-Dieker. Замечены только несколько мелких sulci и мелкие трещины Sylvian; это берет песочные часы или появление рисунка 8 на осевом отображении. Толщина и измерение для человека без MDS составляют 3-4 мм. С MDS кора человека измерена в 12-20 мм.

Особенности

Мозг неправильно гладкий с меньшим количеством сгибов и углублений. У лица, особенно в детях, есть отличные особенности включая короткий нос с перевернутым nares, утолстил верхнюю губу с тонкой ярко-красной верхней границей, лобным хозяйничанием, маленькой челюстью, низко установленный posteriorily вращал ушами, затонувшим появлением посреди лица, широко расставленных глаз и hypertelorism. Лоб видный с bitemporal hollowing.

Особенности, которые не визуальны, включают задержку умственного развития, пред — и послеродовое промедление роста, эпилепсия и уменьшенная продолжительность жизни.

Отказ процветать, кормя трудности, конфискации, и уменьшился, непосредственная деятельность часто замечаются, и смерть часто происходит в младенчестве и детстве.

Кроме того, могут появиться множественные отклонения мозга, почек и желудочно-кишечного тракта (живот и кишечник).

Причина и генетика

Приблизительно в 80% случаев происхождение синдрома Мельника-Dieker классифицировано как неизвестное согласно статистической диаграмме на healthline.com. MDS — случайное событие во время формирования половых клеток или в раннем эмбриональном развитии. Другие 20% случаев вызваны семейной хромосомной перестановкой, названной хромосомным перемещением. В этих случаях хромосомную перестановку в родителях называют уравновешенным перемещением, в котором никакой генетический материал не получен или потерян. Обычно, уравновешенные перемещения не вызывают проблем со здоровьем. Однако они могут стать неуравновешенными, когда они переданы к следующему поколению.

Синдром мельника-Dieker обычно не наследуется. Событие удаления имеет место беспорядочно во время gametogenesis (формирование яиц или спермы) или в раннем эмбриональном развитии. Поэтому, никакая история беспорядка обычно не замечается в их семьях. Большинство людей с этим условием не выживает вне детства. Люди с MDS обычно умирают в младенчестве. Поскольку они не живут к возрасту, где они могут воспроизвести, они не могут передать MDS своим потомкам.

Меньше чем 20% случаев унаследованы через автосомальный доминирующий образец. Родитель обычно незатронут, но несет хромосомную перестановку, названную уравновешенным перемещением. Уравновешенные перемещения обычно не вызывают проблем со здоровьем в перевозчике; однако, они могут стать неуравновешенными, когда они переданы к следующему поколению.

Мельник-Dieker происходит меньше чем у каждого 100000-го человека и может произойти во всех гонках.

Диагноз

Болезнь может быть диагностирована цитогенетическими методами, проверяющими на микроудаление в LIS1.

Лечение

В то время как никакое лечение для MDS еще не доступно, много осложнений, связанных с этим условием, можно рассматривать, и много может быть сделано, чтобы поддержать или дать компенсацию за функциональные нарушения. Из-за разнообразия признаков может быть необходимо видеть много различных специалистов и подвергнуться различным экспертизам, включая:

Оценка развития
Оценка кардиологов
Отоларингология
Обработка конфискаций
Урологическая оценка
Генетическое уравновешенное с рекомендации хромосомное перемещение должно быть исключено в, родители с затронутым ребенком планируют другую беременность, таким образом, родители с затронутыми детьми должны посетить генетического адвоката.

История

MDS был назван по имени этих двух врачей, Дж. Миллера и Х. Дикера, который независимо описал условие в 1960-х. Признак MDS — lissencephaly, условие, в котором внешний слой мозга, коры головного мозга, неправильно толстый и испытывает недостаток в нормальных скручиваниях (gyri). В некоторых областях мозга gyri — меньше в числе, но шире, чем нормальный (pachygyri). Другие области испытывают недостаток в gyri полностью (agyri). Обычно, в течение третьих и четвертых месяцев беременности, клетки головного мозга в ребенке умножаются и двигаются в поверхность мозга, чтобы сформировать кору. Lissencephaly вызван неудачей этой миграции нервной клетки. MDS часто называют Мельником-Dieker lissencephaly синдромом.

Это названо по имени Джеймса К. Миллера и Х. Дикера.

ДЖК Миллер описал болезнь, и в 1969 Х Дикер подчеркнул, что она должна также взять имя lissencephaly синдром, потому что несколько уродств происходят вне самого мозга. Когда MDS был описан в начале, генетики предположили, что это следовало за автосомальным удаляющимся образцом наследования. В начале 1990-х, несколько пациентов с синдромом Мельника-Dieker, как находили, пропускали небольшую часть хромосомы 17. (17p13.3) (частичное удаление).

Внешние ссылки

Мельник-Dieker

Синдром мельника-Dieker

Определение синдрома Мельника-Dieker

Источник

ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ МЕЛНИКА-НИДЛСА

мед.
Остеодисплазия Мелника-Нидлса — группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным Х-сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721). Рецессивная форма. Генерализованная костная дисплазия, укорочение и искривление длинных трубчатых костей,
лентовидные рёбра, высокие выпуклые позвонки, аномалии грудины, контрактура таза, экзофтальм, глаукома, гипертелоризм, полные щёки, микрогнатия, аномалии прикуса, позднее закрытие родничков, склероз костей черепа, ВПС. Х-сцепленная форма. Увеличение размеров большого родничка, высокий лоб, микрогнатия, полные щёки, экзофтальм, глухота, аномалии прикуса, остеоартроз, остеохондродисплазия, контрактура таза, S-образное искривление костей ног, маленькая деформированная грудная клетка, пупочная грыжа, гипоплазия почек, обструкция мочеточников, снижение эластичности кожи.

Синоним — дисплазия фронтометафизарная (305620).
Дисплазия бумеранговая летальная. Карликовость, короткие искривлённые конечности, расширение корня носа, гипоплазия ноздрей и перегородки носа, обычно неонатальная смерть, отсутствие лучевых и малоберцовых костей, остальные длинные кости в форме бумеранга, уменьшение тел подвздошных костей, позднее окостенение нижней части позвоночника и пальцев.
Ателостеогенез, тип I. Клинически: летальная хондродисплазия, дистальная гипоплазия плеч и бёдер, косолапость, гипоплазия средней части грудного отдела позвоночника, неполный вывих в локтевом или коленном суставе, расщелина нёба, мертворождение или ранняя смерть (респираторный дистресссиндром). Лабораторно: инкапсулированные хондроциты в дегенерированной фиброзной ткани, редкие многоядерные гигантские клетки в метаэпифизарном хряще, гигантские хондроциты. Синонимы: гигантоклеточная хондродисплазия, позвоночно-плече-бедренная гипоплазия. При типе III: укорочение конечностей, карликовость, хондродисплазия, аномальная малоберцовая кость, аномалии стоп.

МКБ

М84.8 Другие нарушения целостности кости

MIM

• 249420 Синдром Мелника-Нидлса
• 309350 Синдром Мелника-Шолса Х-сцепленный
• 112310 Дисплазия бумеранговая летальная
• 108720 Ателостеогенез, тип I
• 108721 Ателостеогенез, тип III

Литература

Melnick JC, Needles CF: An undiagnosed bone dysplasia: a two family study of 4 generations and 3 generations. Am. J. Roentgen. 97: 39-48,1966; Hunter AGW, Carpenter BF: Atelosteogenesis 1 and boomerang dysplasia: a question of nosology. Clin. Genet. 39: 471-480, 1991; Maroteaux P, Spranger J, Stanescu V, Le Marec B, Pfeiffer RA, Beighton P, Mattel JF: Atelosteogenesis. Am. J. Med. Genet. 13: 15-25, 1982

Справочник по болезням.
2012.

Смотреть что такое «ОСТЕОДИСПЛАЗИЯ МЕЛНИКА-НИДЛСА» в других словарях:

Остеохондродисплази́я — (греч. osteon кость + chondros хрящ + Дисплазия группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета. В ряде случаев О.… … Медицинская энциклопедия
Остеодисплази́и — (греч. osteon кость + Дисплазия группа врожденных заболеваний скелета, в основе которых лежит нарушение эмбриональной закладки костной ткани. По определению Т.П. Виноградовой, дисплазии патологические состояния тканей, являющиеся следствием… … Медицинская энциклопедия

Источник

Уже несколько дней в Сети набирает обороты скандал, связанный с сыном Яны Рудковской и Евгения Плющенко Сашей, которого родители называют Гном Гномычем. О мальчике нелицеприятно высказался футболист Андрей Аршавин, позже его поддержала блогер Лена Миро, а затем и издание «Стархит».

Яна Рудковская с сыном

Блогер обратила внимание на застывший взгляд Саши и отсутствие ярких эмоций и предположила, что у Саши синдром Аспергера. Эти высказывания потрясли продюсера: Яна решила подать в суд на издание всех злопыхателей. Правда, обвиняют футболиста и блогера не в клевете, а в нарушении неприкосновенности частной жизни. Это заставило Лену предположить, что и она, и футболист попали в точку, заявив о синдроме Аспергера у Гном Гномыча.

Саша Плющенко

Давайте разберемся, что же это такое? Это одно из проявлений аутического спектра. Чтобы понять, что из себя представляет синдром Аспергера, стоит вспомнить одного из самых популярных персонажей ситкомов, доктора Шелдона Купера. И создатели сериала “Теория большого взрыва”, и сам исполнитель роли Джим Парсонс признавались, что у Шелдона проявляются все симптомы:

Шелдон Купер

одержимость повторяющимися ритуалами и постоянством (закрепленное меню в каждый день недели, четкий график, определенное место за столом);
тяжелое считывание эмоций других людей (табличка “Сарказм”) и проявление своих эмоций;
одержимость своей профессией или хобби, полное концентрирование на этом;
избегание нервной перегрузки, сенсорных ощущений и эмоциональных выражений, а в случае слишком сильных эмоций — нервные срывы.

В случае с Шелдоном все эти симптомы выглядят мило и комично, но в реальной жизни синдром Аспергера приносит невероятные неудобства: люди не могут нарушить свои ритуалы, поэтому совершенно не склонны к спонтанности, тяжело сходятся с людьми и всегда выглядят холодными и отстраненными. Именно эти особенности заметили у маленького сына Яны Рудковской. При этом люди с синдромом Аспергера обычно невероятно успешны в выбранной профессии, ведь они совершенно не склонны отвлекаться на чувства, эмоции, человеческие отношения.

Великие ученые современности страдали от этого синдрома: Дарвин, Эйнштейн, Никола Тесла, Билл Гейтс. Сосредоточившись на деле всей жизни, они совершили открытия, изменившие мир. Не менее успешны “аспи” (так люди с синдромом Аспергера называют себя) в творчестве. Диагностирован синдром был у Стенли Кубрика, Вуди Аллена, Тима Бертона, Стивена Спилберга. Специалисты уверяют, что таким людям гораздо проще существовать в собственном мире, чем научиться коммуницировать с настоящим и стать его частью.

Билл Гейтс

Впрочем, иногда им это удается вполне успешно: например, настоящий любимец публики Киану Ривз признавался, что синдром Аспергера у него диагностировали в детстве, поэтому он тяжело улавливает эмоции других людей, но очень старается социализироваться. Кстати, выбор необычной невесты Киану может быть связан именно с особенностью синдрома: “аспи” совершенно не ценят стандартов красоты, а в партнеры выбирают человека, с которым чувствуют себя комфортно и безопасно.

От этой же болезни страдал гениальный актер Робин Уильямс: борясь с проявлениями синдрома, он начал заниматься благотворительностью. Именно это научило его сопереживанию и эмпатии.

Кстати, если предположить, что у Саши Плющенко действительно есть синдром, то строгое воспитание Яны вполне одобряется специалистами: такие дети не видят насилия в излишней строгости, а наоборот благодарны родителям за создание строгих правил и ритуалов, позволяющих им создавать привычный и понятный режим и распорядок. Вопреки словам Лены Миро, вероятность рождения малыша с этим заболеванием не увеличивается с годами и может случиться у любых родителей, пока ученым не удалось выявить риск возникновения данного заболевания.

Тем не менее бездоказательные обвинения ребенка и приписывание ему диагноза, конечно, выходит за рамки человеческой этики. Поэтому эмоции Рудковской и Плющенко понятны каждому родителю. Можно как угодно относиться к способам и методам их воспитания, но выносить на суд публики медицинские обвинения, не подтвержденные фактами, нельзя.

Источник