Жанна дарк и синдром морриса
Ñêàíäàëüíûé äèàãíîç ïîñòàâèë ðîññèéñêèé ó÷åíûé Ýôðîèìñîí íàöèîíàëüíîé ãåðîèíå ôðàíöóçñêîãî íàðîäà ëåãåíäàðíîé Æàííå ä’Àðê, ñíÿâøåé â ñ÷èòàííûå äíè äëèâøóþñÿ íåñêîëüêî ìåñÿöåâ îñàäó Îðëåàíà, íåñêîëüêî ðàç ðàçáèâàâøåé îòðÿäû àíãëèéñêîãî êîðîëÿ è â êîíöå êîíöîâ ñîææåííîé íà êîñòðå â îêêóïèðîâàííîì Ðóàíå â 1431 ãîäó ïî ïðèãîâîðó àíãëèéñêîãî âîåííîãî òðèáóíàëà. Ëèøü ñïóñòÿ ïÿòü ñòîëåòèé ïîñëå ïðîèçîøåäøèõ ñîáûòèé îòå÷åñòâåííîìó ýñêóëàïó ñòàëè èçâåñòíû ïðè÷èíû, ïî êîòîðûì Æàííó ä’Àðê îáâèíèëè â ñâÿçÿõ ñ äüÿâîëîì.
Ðàñêðûòü çàãàäêó ñìåðòè Æàííû óäàëîñü, èçó÷èâ áèîãðàôè÷åñêèå äàííûå è ìàòåðèàëû ñëåäñòâèÿ ïåðèîäà ïðåáûâàíèÿ Îðëåàíñêîé Äåâû â àíãëèéñêîì ïëåíó. Ñâåäÿ âîåäèíî ìíîæåñòâî ïðèçíàêîâ è ñèìïòîìîâ, ó÷åíûé ïðèøåë ê âûâîäó, ÷òî çíàìåíèòàÿ êðåñòüÿíêà ñòðàäàëà ðåäêèì ãèíåêîëîãè÷åñêèì çàáîëåâàíèåì. Ìåäèöèíà òåõ ëåò íå ìîãëà îáúÿñíèòü åãî èíà÷å, êàê äüÿâîëüùèíîé.
Ñðåäíåâåêîâûå ýñêóëàïû çàïîäîçðèëè íåëàäíîå, êîãäà âïåðâûå îñìîòðåëè Æàííó ä’Àðê ðàçäåòîé. Íà îáíàæåííîì òåëå ìîëîäîé ôðàíöóæåíêè ñîâñåì íå áûëî âîëîñ.
Êàê èçâåñòíî, âîëîñû íà òåëå ïîÿâëÿþòñÿ ó íîðìàëüíî ðàçâèâàþùèõñÿ äåâî÷åê ëåò â 12 è ÿâëÿþòñÿ îäíèì èç âàæíåéøèõ ïðèçíàêîâ ïîëîâîé çðåëîñòè.  ìîìåíò ïðèãîâîðà Æàííå èñïîëíèëîñü 19 ëåò. Ðîñò âîëîñ ó íåå äàæå íå íàìå÷àëñÿ. Äàëüøå õóæå. Êî âòîðîìó ìåñÿöó çàêëþ÷åíèÿ âðà÷è, ê ñâîåìó óæàñó, çàìåòèëè, ÷òî Æàííà ïîíÿòèÿ íå èìååò î òàê íàçûâàåìûõ æåíñêèõ êðèòè÷åñêèõ äíÿõ. Ó íåå îòñóòñòâîâàë ìåíñòðóàëüíûé öèêë. Íå èñêëþ÷åíî, ÷òî ìåäèêè ñìîãëè âûÿñíèòü è òîò ñòðàøíûé äëÿ ñðåäíåâåêîâüÿ àêò, ÷òî âíóòðåííåå ñòðîåíèå ïîëîâûõ îðãàíîâ îòëè÷àëîñü îò ñòðîåíèÿ îðãàíîâ ó îáûêíîâåííûõ æåíùèí. Ñóäÿ ïî âñåìó, îòñóòñòâèå ìåíñòðóàöèè è ðåçêàÿ àíîìàëèÿ â ñòðîåíèè Æàííèíûõ äåòîðîäíûõ îðãàíîâ è ïîñëóæèëî îñíîâíûì äîâîäîì äëÿ âûíåñåíèÿ îáâèíåíèÿ.
Êàê ñîîáùèëè â Ðåñïóáëèêàíñêîì öåíòðå ðåïðîäóêöèè ÷åëîâåêà, ñîâðåìåííîé íàóêå ïîäîáíîå çàáîëåâàíèå õîðîøî èçâåñòíî. Îíî ïðîõîäèò íà ãåíåòè÷åñêîì óðîâíå è íàçûâàåòñÿ ñèíäðîì (òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèè) Ìîððèñà. Æåíùèíà ñ òàêèì äèàãíîçîì îáëàäàåò íåîáûêíîâåííîé ôèçè÷åñêîé ñèëîé. Ïðè÷åì âíåøíå îíà ìîæåò îñòàâàòüñÿ î÷åíü ïðèâëåêàòåëüíîé ñòðîéíîé, âûñîêîé è ñòàòíîé. (Ïî îïèñàíèÿì áèîãðàôîâ, èìåííî òàêîé è áûëà Æàííà ä’Àðê.) Êðîìå ïîëíîãî îòñóòñòâèÿ âîëîñÿíîãî ïîêðîâà íà òåëå îäíèì èç ñèìïòîìîâ çàáîëåâàíèÿ ñ÷èòàåòñÿ ñêëîííîñòü áîëüíûõ ê ïåðåîäåâàíèþ â ìóæñêóþ îäåæäó. (Ïîñêîëüêó Æàííà ïðèíèìàëà ñàìîå íåïîñðåäñòâåííîå ó÷àñòèå â ñðàæåíèÿõ, åå ñòðåìëåíèå íîñèòü ìóæñêèå äîñïåõè íèêîãî íå íàñòîðàæèâàëî.) Êî âñåìó ïðî÷åìó, ñëåäóåò äîáàâèòü, ÷òî â ýêñòðåìàëüíûõ ñèòóàöèÿõ æåíùèíû ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà ïðîÿâëÿþò ïðîñòî ôàíòàñòè÷åñêèé ãåðîèçì, íå óêëàäûâàþùèéñÿ íè â êàêèå ñòàíäàðòíûå ïîíÿòèÿ. Íà ïîäîáíûå ïîäâèãè îêàçûâàåòñÿ ñïîñîáíûì äàëåêî íå êàæäûé ìóæ÷èíà. (Íàïîìíèì, ÷òî ëèøü ëè÷íûé ãåðîèçì Æàííû ä’Àðê çàñòàâèë ôðàíöóçîâ âîñïðÿòü äóõîì è ïåðåëîìèòü õîä Ñòîëåòíåé âîéíû.)
 ëè÷íîé æèçíè æåíùèíû, áîëüíûå ñèíäðîìîì Ìîððèñà, ïðàêòè÷åñêè íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò íîðìàëüíûõ æåíùèí. Îíè èñïûòûâàþò ñèëüíîå ïîëîâîå âëå÷åíèå ê ìóæ÷èíàì. Îðãàçì èõ ÿðêî îêðàøåí. Ê ñîæàëåíèþ, íè ïðè êàêèõ îáñòîÿòåëüñòâàõ îíè íå ìîãóò çàáåðåìåíåòü. Äåòîðîäíûé îðãàí æåíñêàÿ ìàòêà ïðè ñèíäðîìå Ìîððèñà îòñóòñòâóåò. Âëàãàëèùå ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé êàê áû ãëóõîé êàðìàí÷èê äëèíîé âñåãî ëèøü íåñêîëüêî ñàíòèìåòðîâ. Íà ìåñòå æåíñêèõ ÿè÷íèêîâ ðàñïîëîæåíû ìóæñêèå ÿè÷êè. Ïîñëåäíèå ñëîâíî èñêóññòâåííî «âñòðîåíû» âíóòðè. Òàêèì îáðàçîì, æåíùèíû, ñòðàäàþùèå ñèíäðîìîì Ìîððèñà, íà 30 ïðîöåíòîâ ÿâëÿþòñÿ ìóæ÷èíàìè.
Åñòåñòâåííî, ñðåäíåâåêîâûé àíãëèéñêèé òðèáóíàë ìîã ðàçäåëàòüñÿ ñ íàðîäíîé ãåðîèíåé è áåç îáâèíåíèÿ â íåçàêîííûõ ñâÿçÿõ ñ äüÿâîëîì, âåäü êðîâè áðèòàíñêèõ çàõâàò÷èêîâ òîëüêî çà îäèí 1429 ãîä îíà ïðîëèëà íåìàëî. Íî äðóãèå èñòîðè÷åñêèå äåòàëè ïîäòâåðæäàþò, ÷òî ó Æàííû ÷òî-òî äåéñòâèòåëüíî ìîãëî áûòü «íå÷èñòî». Ïîìíèòñÿ, ôðàíöóçñêèé êîðîëü, êîòîðûé, ïî ñóòè, áûë îáÿçàí åé ñîõðàíåíèåì ñîáñòâåííîé êîðîíû, íè÷åãî íå ñäåëàë äëÿ ñïàñåíèÿ Îðëåàíñêîé Äåâû. Íå èñêëþ÷åíî, ÷òî åãî ïîäðîáíî ïðîèíôîðìèðîâàëè î ôèçèîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòÿõ Æàííû ä’Àðê è ìîíàðõ òàêæå ïîâåðèë â òî, ÷òî ñïàñèòåëüíèöà çíàåòñÿ ñ Ñàòàíîé. Ïî ñâèäåòåëüñòâàì áèîãðàôîâ, óâèäåòü ñìåðòü Æàííû ä’Àðê ñìîãëè ëèøü íåñêîëüêî âûñîêîïîñòàâëåííûõ ëèö àíãëèéñêîãî òðèáóíàëà. Êîñòðèùå êîëüöîì îêðóæàëî íåñêîëüêî òûñÿ÷ àíãëèéñêèõ âîèíîâ. Âñå îíè ñòîÿëè ñïèíîé ê çðåëèùó. Ïðîñòîé íàðîä íà ïëîùàäè âîîáùå äîâîëüñòâîâàëñÿ òîëüêî äûìîì îò êîñòðà. À âåäü âåäüì â òå âðåìåíà âñåãäà ñæèãàëè ïðèëþäíî. Âèäèìî, â äàííîì ñëó÷àå óñèëåííûå ìåðû áåçîïàñíîñòè áûëè ïðèíÿòû íå òîëüêî â ñèëó îïàñåíèé, ÷òî Æàííó ïîïûòàþòñÿ îñâîáîäèòü, íî è ïî ïðè÷èíå ãëóáîêîé, èñêðåííåé âåðû â åå ñâÿçü ñ äüÿâîëîì.
Ïî äàííûì Ðåñïóáëèêàíñêîãî öåíòðà ðåïðîäóêöèè ÷åëîâåêà, â ñðåäíåì ëèøü ïÿòåðî èç ñòà òûñÿ÷ æåíùèí ñòðàäàþò ñèíäðîìîì Ìîððèñà. Òàêèì îáðàçîì, ôðàíöóçñêîìó êîðîëþ Êàðëó VII êðóïíî ïîâåçëî. Îêàæèñü Æàííà ä’Àðê àáñîëþòíî çäîðîâîé, ìîíàðõ îñòàëñÿ áû áåç êîðîíû, à Ôðàíöèÿ áåç íåçàâèñèìîñòè.
Äëÿ ïîÿâëåíèÿ ïðèçíàêîâ, ñîîòâåòñòâóþùèõ ñâîåìó ïîëó, èìåòü ïðàâèëüíûé õðîìîñîìíûé íàáîð íåäîñòàòî÷íî. Íóæíî åùå, ÷òîáû ãåíåòè÷åñêàÿ ïðîãðàììà áûëà âåðíî ðåàëèçîâàíà. Âîò äëÿ ýòîãî è ñóùåñòâóþò âåùåñòâà, ðåãóëèðóþùèå áèîñèíòåç áåëêà, ïîëîâûå ãîðìîíû. À ÷òî áóäåò, åñëè îíè íå ñìîãóò âûïîëíÿòü ñâîþ ôóíêöèþ? ßñíûé îòâåò íà ýòîò âîïðîñ ìîæíî ïîëó÷èòü, ðàññìîòðåâ îäíó î÷åíü èíòåðåñíóþ áîëåçíü. Îíà íàçûâàåòñÿ òåñòèêóëÿðíàÿ ôåìèíèçàöèÿ, èëè ñèíäðîì Ìîððèñà. Ýòà ïàòîëîãèÿ áûëà âïåðâûå îïèñàíà â 1817 ãîäó, íî òåðìèí «òåñòèêóëÿðíàÿ ôåìèíèçàöèÿ» ââåë òîëüêî â 1953 ãîäó Äæ.Ì.Ìîððèñ.
×òî æå ïðåäñòàâëÿþò ñîáîé ëþäè, ñòðàäàþùèå ñèíäðîìîì Ìîððèñà? Åñëè î÷åíü êðàòêî ýòî ìóæ÷èíû, ó êîòîðûõ íåò ìàòêè (÷òî íåóäèâèòåëüíî), íî åñòü âëàãàëèùå. Ýòî íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå âûçâàíî íàëè÷èåì äåôåêòíîãî ðåöåññèâíîãî ãåíà AR (îò àíãëèéñêîãî androgen receptor), ðàñïîëîæåííîãî â Õ-õðîìîñî-ìå. Ïîýòîìó çàáîëåâàíèå ñöåïëåíî ñ ïîëîì è ïåðåäàåòñÿ òàê æå, êàê è ãåìîôèëèÿ, îò ìàòåðè ê ñûíó. Ïðè÷èíà ñèìïòîìîâ îòñóòñòâèå â òêàíÿõ ðåöåïòîðîâ, óçíàþùèõ ìóæñêèå ïîëîâûå ãîðìîíû. Ýòî ïðèâîäèò ê íå÷óâñòâèòåëüíîñòè ïåðèôåðè÷åñêèõ òêàíåé îðãàíèçìà ê äåéñòâèþ àíäðîãåíîâ.  ðåçóëüòàòå îñîáü ñ ìóæñêèìè ïîëîâûìè æåëåçàìè (ñåìåííèêàìè) èìååò âíåøíèå ïðèçíàêè æåíùèíû, ïîòîìó ÷òî ÷óâñòâèòåëüíîñòü ïåðèôåðè÷åñêèõ òêàíåé ê ýñòðîãåíàì ñîõðàíÿåòñÿ. À òàê êàê â êëåòêàõ íàáîð õðîìîñîì ìóæñêîé, òî ñèíäðîì Ìîððèñà ìîæíî îõàðàêòåðèçîâàòü êàê íàñëåäñòâåííûé âàðèàíò ìóæñêîãî ïñåâäîãåðìàôðîäèòèçìà. À òåïåðü ïîäðîáíåå î ïðîÿâëåíèÿõ ýòîãî ñîñòîÿíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà ýòî âûñîêèå, ñòðîéíûå, ôèçè÷åñêè ñèëüíûå, î÷åíü êðàñèâûå æåíùèíû ñ ñèëüíîé âîëåé è âûñîêèì èíòåëëåêòîì. Áåç ïðåóâåëè÷åíèÿ ìîæíî ñêàçàòü, ÷òî ýòî ñâåðõæåíùèíû. Êàê óæå áûëî îòìå÷åíî, ó íèõ íåò ìàòêè, íî åñòü óêîðî÷åííîå, ñëåïî çàêàí÷èâàþùååñÿ âëàãàëèùå. Ïðè ïîëíîì ñèíäðîìå Ìîððèñà íàðóæíûå ïîëîâûå îðãàíû èìåþò òèïè÷íîå æåíñêîå ñòðîåíèå. Ïîýòîìó ïðè ðîæäåíèè ðåáåíîê èäåíòèôèöèðóåòñÿ êàê äåâî÷êà è, åñòåñòâåííî, òàê è âîñïèòûâàåòñÿ ðîäèòåëÿìè. Ñåìåííèêè ìîãóò íàõîäèòüñÿ â áðþøíîé ïîëîñòè, è òîãäà ïðè îñìîòðå îáíàðóæèòü èõ íåâîçìîæíî. Íî â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ îíè ìîãóò ðàñïîëàãàòüñÿ â áîëüøèõ ïîëîâûõ ãóáàõ èëè ïðîùóïûâàòüñÿ êàê íåáîëüøèå ïàõîâûå ãðûæè. Ïðè ïîëîâîì ñîçðåâàíèè ôîðìèðóþòñÿ õîðîøî ðàçâèòûå ìîëî÷íûå æåëåçû.
È ðàñòåò òàêàÿ äåâî÷êà ðîäèòåëÿì íà ðàäîñòü: êðàñàâèöà, óìíèöà, îòëè÷íèöà. Ïîâçðîñëåâ, îíà èñïûòûâàåò íîðìàëüíîå äëÿ æåíùèí âëå÷åíèå ê ïðîòèâîïîëîæíîìó ïîëó, à òàê êàê ïîëîâûå îðãàíû æåíñêèå, îíà ñïîñîáíà ê ïîëíîöåííîìó ñåêñó ñ ìóæ÷èíàìè. Íàñòîðàæèâàåò òîëüêî îòñóòñòâèå ìåñÿ÷íûõ. Äåâóøêà âûõîäèò çàìóæ, íî çàáåðåìåíåòü íå ìîæåò (ìàòêè-òî íåò), è ñåìåéíàÿ ïàðà â ñâÿçè ñ áåñïëîäèåì ðàíî èëè ïîçäíî ïîïàäàåò íà ïðèåì â ãåíåòè÷åñêóþ êîíñóëüòàöèþ. Âðà÷, îñìîòðåâ ìóæà è æåíó, ñäåëàâ èññëåäîâàíèÿ, ïðîñèò ìóæà çàéòè ê íåìó â êàáèíåò è ñîîáùàåò: «Î÷åíü æàëü, íî äåòåé ó âàñ íå áóäåò, òàê êàê âû æåíàòû íà ìóæ÷èíå…»
Òåïåðü äàâàéòå ïîãîâîðèì î äðóãîì. Îòêóäà ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà âûñîêèé èíòåëëåêò è ñèëüíàÿ âîëÿ? Íà ýòîò âîïðîñ îòâåòèë âûäàþùèéñÿ îòå÷åñòâåííûé ãåíåòèê Âëàäèìèð Ïàâëîâè÷ Ýôðîèìñîí (ñì. «Õèìèþ è æèçíü», 1995, ¹ 9). Îí äîêàçàë, ÷òî ìóæñêèå ïîëîâûå ãîðìîíû îêàçûâàþò ñòèìóëèðóþùåå âëèÿíèå íà íåðâíóþ ñèñòåìó. À óðîâåíü àíäðîãåíîâ ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà âûøå, ÷åì ó îáû÷íûõ ìóæ÷èí. Ýòî ñâÿçàíî ñ òåì, ÷òî ó ïîñëåäíèõ àíäðîãåíû ôèêñèðóþòñÿ â ïåðèôåðè÷åñêèõ òêàíÿõ, à êðîìå òîãî, ìóæ÷èíû áîëüøîå êîëè÷åñòâî ïîëîâûõ ãîðìîíîâ âûáðàñûâàþò ñî ñïåðìîé, ñêàæåì òàê, â îêðóæàþùóþ ñðåäó. À êðàñàâèöû è óìíèöû ñ òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèåé íå ìîãóò ñäåëàòü ýòîãî ïðîñòî â ñèëó ñâîåãî àíàòîìè÷åñêîãî ñòðîåíèÿ.  ðåçóëüòàòå èíòåëëåêò ÷åëîâåêà ñ ñèíäðîìîì Ìîððèñà íàìíîãî âûøå, ÷åì ó ñðåäíåñòàòèñòè÷åñêîãî ìóæ÷èíû.
Ïîýòîìó âîëåâûì «æåíùèíàì» ñ äåôåêòíûì ãåíîì AR òåñíî â ðàìêàõ æåíñêèõ óñëîâíîñòåé. Îíè âîçãëàâëÿþò äâèæåíèå ñëàáîãî ïîëà çà ðàâíûå ïðàâà ñ ìóæ÷èíàìè (åùå áû îíè âåäü íà ñàìîì äåëå ìóæ÷èíû). È êîãäà íà ýêðàíå òåëåâèçîðà â î÷åðåäíîé ðàç ïîÿâèòñÿ êðàñèâàÿ óìíàÿ æåíùèíà, êîòîðàÿ áóäåò ñòðàñòíî óáåæäàòü àóäèòîðèþ, ÷òî íå æåíñêîå ýòî äåëî êàòîðæíûå ðàáîòû íà êóõíå ó ïëèòû, íå æåíñêîå äåëî ðîæàòü äåòåé, òî ìû äîëæíû ïîíèìàòü, ÷òî íåïëîõî áû â äàííîì ñëó÷àå ïðîâåðèòü íàëè÷èå Y-õðîìîñîìû.
×àñòîòà âñòðå÷àåìîñòè ñèíäðîìà Ìîððèñà îòíîñèòåëüíî âûñîêà îäèí ñëó÷àé íà 65 òûñÿ÷ æåíùèí (èñêàòü-òî ýòèõ ìóæ÷èí íóæíî ñðåäè æåíùèí!). Ðàíüøå, êîãäà íà êðóïíûõ ñïîðòèâíûõ ñîðåâíîâàíèÿõ íå äåëàëè àíàëèç íà ïîëîâóþ ïðèíàäëåæíîñòü, ñðåäè ñïîðòñìåíîê êîëè÷åñòâî ìóæ÷èí ñ òåñòèêóëÿðíîé ôåìèíèçàöèåé äîñòèãàëî îäíîãî ïðîöåíòà, òî åñòü áûëî â 650 ðàç âûøå, ÷åì â ÷åëîâå÷åñêîé ïîïóëÿöèè. È ýòî ïîíÿòíî: ìóæ÷èíàì ëåãêî ñòàâèòü æåíñêèå ñïîðòèâíûå ðåêîðäû.
Òåïåðü, êîãäà ìû çíàåì, ÷òî ìîæåò íàòâîðèòü íåïðàâèëüíîå ôóíêöèîíèðîâàíèå ïîëîâûõ ãîðìîíîâ, äàâàéòå áîëåå óâàæèòåëüíî îòíåñåìñÿ ê ìåòèëüíîé ãðóïïå, êîòîðàÿ îòëè÷àåò ìóæ÷èíó îò æåíùèíû.
Источник
РЕБРО АДАМА
К.А.ЕФЕТОВ, профессор, доктор биологических наук
сокращенный текст статьи:
[…]
Мужчина или женщина?
Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин «тестикулярная феминизация» ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.
Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.
Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.
И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: «Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине…»
Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. «Химию и жизнь», 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.
Поэтому волевым «женщинам» с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.
Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество мужчин с тестикулярной феминизацией достигало одного процента, то есть было в 650 раз выше, чем в человеческой популяции. И это понятно: мужчинам легко ставить женские спортивные рекорды. Интересно, что В.П.Эфроимсон поставил диагноз «синдром Морриса» великой спасительнице Франции — Жанне Д’Арк.
Теперь, когда мы знаем, что может натворить неправильное функционирование половых гормонов, давайте более уважительно отнесемся к метильной группе, которая отличает мужчину от женщины.
Источник
Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.
Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.
Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления
Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами
Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:
- Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
- Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.
Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.
Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача
Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса
В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.
Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.
В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.
Синдрома Морриса в истории
Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.
Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.
Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????
Источник