Всемирный день с синдромом дауна
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).
Впервые он был проведен в 2006 году. Решение о проведении дня в мировом масштабе было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на шестом международном симпозиуме, посвященному этой генетической патологии, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).
В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН своей резолюцией постановила с 2012 года отмечать этот день, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.
Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.
Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают природу его возникновения. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).
Транслокация составляет около 4% от общего количество людей с синдромом Дауна, мозаичная форма – около 1%.
Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).
Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.
Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).
При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.
В России, по данным Минздрава за 2018 года, зарегистрировано около 19 тысяч людей с синдромом Дауна.
Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.
Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют таким людям вести полноценную и продуктивную жизнь.
В России поддержку людей с синдромом Дауна осуществляет благотворительный фонд «Синдром любви». Эта организация занимается сбором средств и передачей их партнерским организациям, которые оказывают услуги людям с синдромом Дауна, организацией досуговых, спортивных и творческих проектов для ребят с синдромом Дауна. Финансовую помощь фонда получают такие организации, как фонд «Даунсайд Ап» (Москва), центры «Гармония» (Брянск), «Сияние» (Нижний Новгород), «СоДействие» (Уфа), «Дети солнца» (Благовещенск), «Радуга» (Иркутск), «Лицом к миру» (Ярославль), «Даун Центр» (Санкт-Петербург), «Добрые сердца» (Рязань), «Твой старт» (Красноярск).
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
Источник
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).
Впервые он был проведен в 2006 году.
Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).
В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.
День и месяц для этого события были выбраны не случайно — они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Синдром Дауна — заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.
Более редкие формы синдрома Дауна — мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).
Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.
Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).
Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.
50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.
Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.
Многие из них могут освоить профессию, достичь оптимального качества жизни и заботиться о себе самостоятельно. Человек с синдромом Дауна может получить высшее образование, устроиться на работу и завести семью.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).
При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.
В России лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году.
В 2015 году состоялось вручение первой в России благотворительной премии в области поддержки детей с синдромом Дауна, организованной фондом. Её лауреатом стал просветительский проект МИА «Россия сегодня» «Жизнь без преград».
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
Источник
2019-03-21T02:02
2019-03-21T02:02
https://ria.ru/20190321/1551926837.html
Международный день людей с синдромом Дауна
https://cdn25.img.ria.ru/images/155192/71/1551927199_0:143:3061:1865_1036x0_80_0_0_f0f20563db1994b8e55ae1928652fb50.jpg
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
РИА Новости
https://cdn22.img.ria.ru/i/export/ria/logo.png
21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).
Решение о проведении дня было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).
В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН предложила с 2012 года отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.
День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.
Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате общее количество хромосом становится равным 47, тогда как в норме оно должно равняться 46.
Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).
Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.
По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.
Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.
У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба).
Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск потери слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.
Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии аналитического мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).
При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.
В России синдром Дауна входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.
Лидером в области оказания ранней психолого-педагогической и социальной помощи в стране детям с синдромом Дауна и их семьям является благотворительный фонд «Даунсайд Ап», созданный в 1997 году.
В 2019 году Всемирный день людей с синдромом Дауна проводится под лозунгом «Никто не будет забыт» (Leave no one behind).
Материал подготовлен на основе информации РИА Новости и открытых источников
Источник