Внешние признаки синдрома у детей
Содержание:
- Синдром Дауна
- Синдром Ретта
- Синдром Мартина-Белл
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Ангельмана
В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.
Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.
Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).
От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:
- Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
- Мать старше 40 лет.
- В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
- Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).
Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!
Синдром Дауна
Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.
Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.
Синдром Ретта
Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.
Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.
Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.
Синдром Мартина-Белл
Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.
Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.
Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.
Синдром Прадера-Вилли
При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.
Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.
Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.
Синдром Ангельмана
Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.
У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.
Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.
Источник
Врожденная патология может носить наследственный характер, также рождаться больные дети могут вследствие спонтанных мутаций. Так что беда может прийти в семью, где все совершенно здоровы. Рассмотрим самые распространенные генетические заболевания и их симптомы. Это поможет многим родителям вовремя распознать у малыша признаки патологии и своевременно обратиться к врачу.
Фенилкетонурия
При этом заболевании организм не усваивает аминокислоту фенилаланил, и она оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Такие дети отстают в интеллектуальном развитии, имеют поражения кожи, расстройства пищеварения. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть оба родителя клинически здоровы, но являются носителями заболевания. У таких семейных пар риск рождения больного малыша составляет 25%.
В большинстве случаев еще в роддоме проводится скрининговое исследование на фенилкетонурию, но практика показывает, что так бывает не всегда. Если ребенок не обследован в роддоме, родителям рекомендуется пройти обследование самостоятельно.
Ранняя диагностика важна, поскольку больные дети нуждаются в лечебных смесях и специальной диете. Это позволит им полноценно развиваться и иметь возрастной интеллект. Если диагноз поставлен поздно, изменения в центральной нервной системе могут быть уже необратимыми.
Муковисцидоз
Это заболевание проявляется хроническим поражением дыхательной и пищеварительной системы. Обязательно должны быть обследованы дети, часто болеющие острыми респираторными заболеваниями, рецидивирующими бронхитами, имеющие нарушения пищеварения неясного генеза.
Муковисцидоз — тоже наследственное заболевание. Наследуется, как и фенилкетонурия, по рецессивному типу.
Больным детям показан прием ферментов, противовоспалительная терапия.
Миодистрофия Дюшена
Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому его носителем является женщина. Болеют миодистрофией Дюшена только мальчики, девочки от женщины-носительницы также в 50% случаев будут носить патологический ген.
При этом заболевании все скелетные мышцы постепенно заменяются соединительной тканью. Постепенно ребенок теряет возможность двигаться. Лечения заболевания не существует, обычно такие дети редко живут дольше 10 лет.
Гемофилия
Это всем известное заболевание, проявляющееся нарушением свертываемости крови. Наследуется так же, как и миодистрофия, болеют только мальчики.
Даже самая небольшая царапина или ушиб могут привести к жизнеугрожающему кровотечению или кровоизлиянию в сустав. Таким детям требуется специальное лечение, даже при незначительной травме им нужно оказывать экстренную помощь в стационаре.
Синдром Кляйнфельтера
Диагноз обычно ставится в подростковом возрасте. Болеют мальчики. Они отличаются высоким ростом, удлиненными конечностями, отставанием в интеллектуальном развитии.
Заболевание связано с мутацией во время формирования половых клеток. У больных в геноме имеется лишняя Х-хромосома. Такие мужчины не могут иметь детей.
Синдром Шерешевского-Тернера
Это заболевание также диагностируется в подростковом возрасте, но болеют девочки. Они имеют маленький рост, задержку формирования половых признаков, умственную отсталость. Характерным признаком служат крыловидные складки на шее.
У таких детей не хватает одной Х хромосомы в геноме. Больные синдромом Шерешевского-Тернера также бесплодны.
Источник
Авторы: WebMD
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
- низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
- брахицефалия (укороченный череп);
- плоские черты лица, очень маленький нос;
- приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
- эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
- очень маленькие, неправильной формы уши;
- короткая толстая шея;
- на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
- супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
- искривленный мизинец;
- слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
- увеличенный язык и полуоткрытый рот;
- короткие пальцы и конечности.
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем. Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
опубликовано 21/03/2016 14:34
обновлено 23/03/2016
— Врожденные и наследственные болезни
Источник
Алкоголь, который употребляет беременная женщина, губительно действует на плод, высок риск развития фетального алкогольного синдрома у детей. К проявлениям синдрома относятся характерные изменения внешности и патологии внутренних органов. Последствия злоупотребления алкоголем матерью сказываются на ребёнке всю его жизнь.
Фетальный алкогольный синдром у детей неизлечим
Как спирт попадает к плоду
Этиловый спирт – сильный природный растворитель, поэтому легко проникает в ткани человеческого организма и проходит сквозь естественные барьеры, в том числе и через плацентарный барьер, который должен обезопасить малыша от токсических веществ в крови матери. Концентрация спирта в крови плода быстро становится такой же, как у матери. Ферментные системы малыша не могут справиться с ядом – так формируются признаки отравления плода алкоголем.
Токсическое действие проявляется на любом сроке, поэтому «безопасного» времени, в которое можно пить беременным женщинам, не существует. Выраженность нарушений зависит от принятой дозы и регулярности её употребления – пить понемногу, но часто, настолько же вредно, как выпить много один раз. Поэтому фетоалкогольный синдром встречается и у детей из вполне благополучных с виду семей.
Механизмы воздействия спирта на плод разнообразны:
- Прямое токсическое действие алкоголя и его метаболитов, проникающих из крови матери;
- Нарушение поступления питательных веществ в кровь плода;
- Гипоксия плода;
- Повреждение половых клеток до зачатия.
Фетальный алкогольный синдром у детей не может проявиться только изменениям внешности, самые тяжёлые его проявления несовместимы с жизнью.
Изменения внешности
Внешний вид малышей, подвергавшихся систематическому отравлению алкоголем в утробе матери, очень специфичен. Он получил название «лицо ребёнка с фетоалкогольным синдромом». Изменения касаются пропорций лица и конечностей. Дети рождаются с весом меньше нормы и растут медленнее сверстников из-за того, что плохо усваивают питательные вещества.
Патологии лица не несут серьёзного вреда для ребёнка, но делают его внешность крайне характерной. Нарушено соотношение размеров лица и черепа – черепная коробка меньше, чем у здоровых вплоть до микроцефалии. Внешние особенности лица:
- Близко посаженные глаза;
- Эпикантус – складка над внутренним углом глаза, опущение верхнего века;
- Косоглазие;
- Переносица расположена низко, плоская;
- Тонкая верхняя губа;
- Неровный зубной ряд.
Каждый из этих признаков по отдельности не говорит ни о чём и может встречаться у здоровых детей. Диагностическое значение имеет именно сочетание внешних черт. Возможны более глубокие изменения – «заячья губа», «волчья пасть», деформации костей черепа.
У здоровых новорожденных швы между костями черепа заполнены хрящевой или соединительной тканью. Это необходимо, чтобы снизить нагрузку на половые пути женщины во время родов и обеспечить возможность роста черепа вместе с головным мозгом после рождения. У детей с ФАС кости срастаются раньше времени, может быть очень раннее закрытие большого родничка.
Маленький череп не может дать достаточно пространства для мозга, что становится причиной неврологических нарушений .
Из деформаций конечностей одна из самых характерных – клинодактилия. Это искривление дистальной фаланги (кончик) пальца, обычно мизинца. Возникает на руках, реже – на ногах. В будущем искривлённые пальцы могут создать неудобства в работе. Искривление нескольких пальцев на одной руке встречается крайне редко. Дети, которым диагностирован фетоалкогольный синдром, больше подвержены рахиту и искривлениям костей.
Неконтролируемое поведение — один из признаков ФАС
Патологии нервной системы
Фетальный алкогольный синдром у детей проявляется не только изменениями внешности, но и нарушениями поведения. Они становятся заметны с самого раннего возраста – дети с ФАС отличаются повышенной эмоциональной возбудимостью, им сложно запоминать новую информацию, учатся они медленнее сверстников, зато чаще проявляют агрессию. Абсистентный синдром у новорожденных проявляется, если малыш подвергался регулярным воздействиям алкоголя или последняя доза была принята незадолго до родов. У ребёнка возникает тремор конечностей, рвота, нарушение тонуса мышц. Те же явления наблюдаются у взрослых, длительно злоупотреблявших алкоголем при вынужденном прекращении пьянства.
В более старшем возрасте появляются первые проявления СДВГ – синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Со стороны патология похожа на плохое поведение – малыш импульсивен, не слушается родителей и учителей, совершает небезопасные для себя и окружающих поступки, проявляет агрессию. Но в отличие от просто плохого поведения, малыш не способен контролировать проявления заболевания ни в раннем детстве, ни во взрослом возрасте.
Патологии внутренних органов
Фетоалкогольный синдром сопровождается нарушениями внутренних органов:
- Пороки сердца;
- Диафрагмальные грыжи;
- Сужение бронхов;
- Врождённая пневмония;
- Отсутствие или деформация почки;
- Недоразвитие половых органов.
Патологии эндокринной системы проявляют себя врождёнными колебаниями уровня сахара в крови, сниженным количеством гормона роста, из-за чего малыши значительно отстают от сверстников в физическом и умственном развитии.
Тяжёлые генетические синдромы
Алкоголь вызывает нарушения в половых клетках, вызывая нарушения их деления. В будущем это проявляется грубыми хромосомными патологиями у малыша. Спирт одинаково вреден как для сперматозоидов, так и для яйцеклеток. Вероятность рождения малыша с признаками тяжёлых аномалий мало зависит от того, кто из родителей злоупотребил спиртным. Яйцеклетки не обновляются в течение жизни, а сперматозоидов образуется большее количество.
Синдром Патау – наличие «лишней» хромосомы в 13 паре. Его проявления включают в себя целый набор патологий внутренних органов. Внешние проявления настолько же характерны – это множественные патологии строения черепа, отталкивающая внешность, сращение пальцев и отсутствие волос. Дети с таким заболеванием редко доживают до года.
Самая известная из хромосомных патологий – синдром Дауна. Её самая большая опасность этого заболевания не в умственной отсталости, а в пороке сердца, из-за которого пациенты редко доживают до 30 лет.
Выздоровление при синдроме Дауна невозможно.
Синдром Дауна, как и фетоалкогольный синдром, неизлечим
Синдром кошачьего крика – отсутствие одного из плеч пятой хромосомы. Голова малыша деформирована, изменена форма пальцев, нарушено формирование ушей, имеются разнообразные патологии внутренних органов. Из-за нарушений развития речевого аппарата плач малыша напоминает мяуканье. Дети с этим синдромом доживают до взрослого возраста, но их интеллектуальные и физические возможности снижены.
Синдром Крузона – грубая патология черепа из-за нарушения в 10 хромосоме. Проявляется деформацией черепа, нарушением формы глазных щелей, сращением пальцев и другими нарушениями формирования скелета. Болезнь часто осложняется нарушениями зрения и дыхания – это наиболее опасные осложнения. Маленький пациент испытывает значительный неврологический дефицит.
Дети, имеющие признаки ФАС, часто рождаются в семьях с нездоровым отношением к алкоголю. Но и в относительно благополучной семье может случиться несчастье, если родители, особенно мать, не считали нужным воздерживаться от спиртного. Хромромосомные патологии опасны тем, что далеко не всегда являются следствием пьянства.
Смотрите далее: везикулопустулез у новорожденных
Источник