Вероятность родить с синдромом дауна

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4

7 495 645-6601


https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука

Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки

Изображение: Yandex.ru

На 20-й неделе беременности доктор сказал моей подруге, что по всем признакам, у неё родится ребенок с синдромом Дауна и предложил не затягивая сделать аборт… Что творилось в душе Алёны и её мужа, какие мысли их одолевали, мне даже представить сложно.

Синдром Дауна — это генетическая аномалия, которая характеризуется утроением 21-й хромосомы. В норме у человека 46 хромосом, при синдроме Дауна — 47, хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Синдром Дауна характерен своеобразной структурой психического недоразвития, а именно: отставание в развитии моторики и речи, речь появляется поздно и остаётся недоразвитой. При должном уходе, к трем-четырем годам они начинают ходить, становятся активнее. Так же синдрому сопутствуют и такие заболевания, как порок сердца, нарушение зрения, аномалии развития конечностей, образования в головном мозге.

Кто-то делает аборт, многие семьи отказываются от таких деток, оставляя их в роддоме, в том числе, и по рекомендациям медперсонала.

Возрастная статистика рождения ребенка с синдромом Дауна:

Изображение: Marina Evsyukova

Есть и те, кто принимает решение быть со своим ребенком не смотря ни на что. Таким родителям прежде всего необходима поддержка, дополнительная информация, рекомендации с учетом особенностей таких деток.

Тепло родителей, опека, забота, атмосфера любви в семье — основные условия для развития любого ребенка, дети с синдромом Дауна не исключение.

Задача родителей помочь ребенку адаптироваться, социализироваться в этом мире.

Для этого необходимо как можно раньше привлечь медицинское, психологическое сопровождение.

Несколько рекомендаций родителям:

• всегда разговаривайте с ребенком, проговаривайте каждое Ваше действие, движение в слух;
• повторяйте издаваемые звуки ребенка, выражения лица;
• разговаривайте в форме диалога (от своего лица и от лица ребенка). Со временем воображаемый диалог перейдёт в реальный.
• постоянно прикасайтесь, двигайтесь, разговаривайте с ребенком (покачивание, похлопывание, обнимашки, приговаривая);
• подбирайте правильные игрушки (они должны привлекать внимание ребенка и быть с удобной ручкой для захвата ручкой);
• во время игры учитывать скорость — замедлять свою речь, движения должны быть медленными, делайте паузы, чтобы ребенок успевал реагировать;
• особое внимание уделите развитию крупной моторики. В дальнейшем это поможет в развитии мелкой моторики и познавательной деятельности.
• обязательно структурировать и устанавливать распорядок дня. Это помогает ребенку ориентироваться в том, что происходит вокруг.
• повторяйте за ребенком слоги и звуки так, чтобы он видел ваше лицо;
• используйте жесты вместе со словами, демонстрируйте предметы, таким образом создавая условия для развитий экспрессивной речи;
• массаж неотъемлемая часть в развитии ребенка;
• круг общения со сверстниками поможет малышу развиваться, социализироваться;
• обязательно консультируйтесь со специалистами.

Изображение: Yandex.ru

Помните, Ваш ребенок — личность, со своими правами, надеждами, переживаниями.

Помните, семья не должна становится заложником данной ситуации.

В общении со специалистами, не стесняйтесь задавать интересующие вас вопросы.

На пристальное внимание окружающих, постарайтесь реагировать спокойно, с достоинством. Не позволяйте окружающим давать вам советы, которые вы не просили.

Если чувствуете потребность, заводите друзей с такими же детками, общайтесь, главное чтобы вам и вашему ребенку было более комфортно.

Помните — родители всегда лучшие эксперты относительно развития, воспитания, своих детей.

К слову, моя подруга с её мужем приняли решение рожать не смотря ни на что. Родился совершенно здоровый малыш. Побольше бы таких счастливых врачебных ошибок и сильных духом и верой родителей!

Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.

Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания ­– Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?

Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:

· Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

· Возраст отца.

· Родственные браки.

· Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.

Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.

Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.

Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?

Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.

· Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.

· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.

· Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).

Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.

Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.

Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.

Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.

Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:

· Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.

· Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.

· Взятие пуповинной крови (кордоцентез).

Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.

Дети с синдромом Дауна развиваются все по-разному, предсказать каким вырастет ребенок будет сложно.

К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.

Если в вашей семье произошла хромосомная ошибка, не нужно кого-то в этом винить. Особенные дети несут в нашу жизнь больше доброты, доверия и света.