Узи на 12 неделе синдром дауна норма

Синдром Дауна возникает при изменении хромосомного набора ребенка – у него вместо 46 хромосом присутствует 47. Отклонение встречается в 1 случае из 700. УЗИ позволяет обнаружить аномалию развития плода на ранних сроках беременности, что дает шанс снизить риск появления на свет малыша с данной патологией. Насколько точен этот метод диагностики и есть ли другие способы подтверждения диагноза?

Что такое синдром Дауна, почему возникает и в чем выражается?

Генетический код человека заключен в 23 хромосомные пары, если их количество меняется, формируются патологии. Синдром Дауна – это генетическая аномалия, при которой в 21-й паре хромосом присутствует лишняя. Патология формируется внутриутробно, поэтому обнаружить ее присутствие можно только путем скрининговых исследований.

Возникновение патологии связано со многими факторами:

наследственность (даунизм не передается напрямую, но может появиться у матери, имеющей другие генетические отклонения);
прием некоторых лекарств;
возраст (по сравнению с 25-летними женщинами риск после 35 лет возрастает на 20%, после 40 – на 50%);
близкородственный брак;
нездоровый образ жизни пары;
неблагоприятная экологическая обстановка;
многочисленные выкидыши в анамнезе.

Основным признаком патологии у ребенка является задержка умственного развития: 5% детей страдают слабой степенью умственной отсталости, 20% – тяжелой, а остальные – средней. Насколько сильно проявится болезнь, становится понятно только с возрастом. Все зависит от врожденных способностей малыша и желания родителей заниматься его развитием.

Также патология выражается в других симптомах:

слабый иммунитет;
врожденные пороки сердца (40% случаев);
косоглазие или катаракта, развивающаяся к 8 годам;
эпилепсия;
измененные черты лица (раскосые глаза, уменьшенная верхняя челюсть, седловидный нос и т. д.).

Какие признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить в ходе УЗИ?

Скрининговое УЗИ для поиска аномалий развития эмбриона целесообразно делать, начиная со срока 10 недель, – до этого момента органы плода еще не сформированы. Исследование позволяет увидеть симптомы патологии достаточно рано, что дает возможность родителям принять решение о прерывании беременности или родах и воспитании особенного ребенка.

При обследовании на 12-й неделе беременности

На каждой стадии развития у плода должен быть определенный вес и длина тела, если параметры отклоняются от нормы, для врача это маркер – показатель возможного наличия хромосомных аномалий. Совокупность маркеров позволяет специалисту предположить наличие патологии.

При первом УЗИ, которое выполняется с 12 по 14 неделю, доктор оценивает размер плода и его расположение в животе. К основным маркерам, помогающим определить патологию, относятся:

Толщина воротникового пространства (складка кожи сзади на шее). Должна быть от 0,8 до 2,8 мм. При патологии параметр будет значительно превышать нормы, в шее может присутствовать опухоль.
Размер верхней челюсти. Если она укорочена, это признак даунизма. Также врач обращает внимание на размер носовой косточки – если она не визуализируется или не соответствует норме 2–4,2 мм, наличие болезни подтверждается в 70% случаев.
Строение ушных раковин. Их недоразвитость – основание для подозрения наличия аномалии.
Частота биений сердца. Норма в 10 недель – 170 ударов, в 14 – 155. Тахикардия не является основным признаком синдрома Дауна, но врач обращает на это внимание.

Если по вышеуказанным параметрам есть отклонения от норм, специалист исследует скелет и внутренние органы плода. О проблеме косвенно говорят:

укороченные голени;
наличие одной пупочной артерии вместо двух;
чрезмерно большой мочевой пузырь;
пороки сердца;
недоразвитость мозжечка;
увеличенное расстояние между глазами.

При проведении исследования на 20-й неделе

Если диагност во время первого УЗИ предположил у будущего ребенка синдром Дауна, женщине будут назначены дополнительные анализы. Окончательный диагноз можно поставить после 20-й недели беременности – на втором скрининге. Определение патологии осуществляется по признакам:

деформация грудины в форме киля или воронки;
круглая голова с плоским лицом, недоразвитость носовой кости;
маленькая верхняя челюсть;
короткие конечности;
искривленные мизинцы;
наличие сердечных патологий;
большой промежуток между 1 и 2 пальцами стопы;
наличие дополнительной складки кожи на шее.

Параллельно врач изучает количество околоплодных вод и толщину плаценты. Наиболее полную картину дает 3D-УЗИ: на получаемых трехмерных фото можно рассмотреть мельчайшие детали.

Возможны ли ошибки при выявлении синдрома Дауна посредством ультразвука?

Узнав о наличии признаков хромосомного дефекта, не нужно принимать поспешных решений. Даже с середины 2-го триместра беременности, когда тело малыша достаточно развито, вероятность ошибки при диагностике с помощью УЗИ составляет 10 процентов. Гипоплазия костей носа встречается у 65% детей с синдромом Дауна, но ее можно обнаружить и у полностью здоровых малышей, поскольку форма носа определяется наследственным фактором. Наличие других маркеров также не обязательно свидетельствует о болезни – они могут появляться и исчезать по мере развития ребенка.

Патология подтверждается почти со 100-процентной точностью только в 3-м триместре, когда становятся отчетливо видно визуальные признаки. Важно помнить, что для точности результата нужно выбирать клинику с современным оборудованием и квалифицированными специалистами и проходить дополнительные процедуры пренатальной диагностики.

Другие способы определения наличия синдрома Дауна у плода

Для уточнения диагноза женщине нужно пройти несколько дополнительных исследований. Процедуры проводятся только с согласия беременной, поскольку инвазивные диагностические методы в 1–3% случаев провоцируют выкидыш. Если женщина намерена рожать в любом случае, проводить их не имеет смысла.

Синдром Дауна могут подтвердить или опровергнуть:

Анализ крови матери. На геномный синдром указывают низкий уровень белка альфа-фетопротеина и свободного эстриола, а также завышенный ХГЧ.
Биопсия хориона. Проводится на 10–12 неделе беременности – для процедуры тонкой иглой берут образец хориона.
Плацентоцентез. Взятие на анализ клеток плаценты проводят на 13–18 неделях.
Амниоцентез. Представляет собой забор амниотической жидкости, осуществляемый путем прокола брюшной стенки матери. Диагностика ограничена сроками и проводится на 17–22 неделе.
Кордоцентез. Процедура менее распространена, поскольку забор крови из пуповины делают поздно – только на 21–23 неделе.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Источник

Ультразвуковое исследование на 12-й неделе беременности имеет особое значение в жизни и малыша, и будущей мамы. На этом сроке впервые можно увидеть ребенка целиком, оценить анатомическое строение плода, выявить наличие/отсутствие серьезных пороков развития. Расшифровка результатов УЗИ в этот период очень важна для определения дальнейшей тактики ведения беременности и сохранения жизнедеятельности младенца.

узи на 12 неделе беременности

Что такое скрининговое исследование и зачем оно нужно?

12 неделя вынашивания малыша особенна тем, что на этом сроке впервые назначают плановый пренатальный скрининг. Это комплексное обследование, в ходе которого происходит сбор всех данных о состоянии ребенка и его мамы. Что входит в первый скрининг при беременности?

Основная процедура при скрининге – это двухмерное ультразвуковое сканирование плода. Также в скрининг включают УЗИ органов малого таза мамочки, биохимический анализ крови, трехмерное (3D) УЗИ малыша.

Обычное УЗИ-сканирование на 12 неделе абсолютно безопасно и не несет никакой опасности для малыша и его мамы, вопреки бесчисленным слухам. Ультразвуковые волны при обследовании рассеиваются во все стороны, а ребенок не получает ни малейшего облучения. Более того – УЗИ является практически единственным методом диагностики состояния маленького человечка, которое не имеет противопоказаний. Применять ультразвуковое сканирование можно на любом сроке и сколько угодно раз.

Исследования скрининга на 12-й неделе

Ультразвук в первом триместре позволяет оценить жизнеспособность малыша, выявить наличие внутренних органов, подтвердить или исключить серьезные патологии развития. Но не менее важны и другие методы скрининга.

Биохимический скрининг крови пациентки дает возможность понять риски серьезных отклонений у малыша. Так, уровень гормона бета-ХГЧ и белка РАРР-А определяет наличие генетических аномалий.

Колебания показателей белка АПФ, который вырабатывает печень ребенка, может говорить о дефектах нервной трубки. Снижение уровня стероидного гормона Е3 – сигнал о том, что страдает функция фетоплацентарной системы. Показатели этого гормона изменяются при нарушении работы надпочечников плода, генетических нарушениях, внутриутробной инфекции и др.

Трехмерное УЗИ впервые делают именно на 12 неделе. При таком исследовании малыш виден на экране со всех сторон, и врач может детально рассмотреть плод и выявить аномалии развития. На этом сроке ребеночек в длину составляет 6-9 см, но УЗИ 3D позволяет разглядеть ручки, ножки, внутренние органы (у малыша прозрачная кожа). Только объемное сканирование показывает такую аномалию, как одностороннее отсутствие косточки носа. Этот дефект служит явным признаком хромосомной патологии.

плод 12 недель при беременности

Как проводят УЗИ?

Ультразвуковое исследование во время беременности имеет две разновидности: трансвагинальное и трансабдоминальное. При трансвагинальном датчик вводят внутрь через влагалище, и прибор передает изображение внутренних органов и матки на экран. Трансабдоминальное сканирование плода делают через переднюю стенку живота: на животик будущей мамы наносят специальный гель, и доктор водит по коже датчиком.

Трансвагинальное исследование применяется на ранних сроках беременности и вплоть до 14-й недели. Но на 12-й неделе такую методику используют редко: на этом сроке врач уже рекомендует классическое поверхностное УЗИ. Вагинальную диагностику делают только при подозрительных симптомах или особых медицинских показаниях. К ним относятся:

регулярные боли внизу живота;
маточные кровотечения;
полноценные менструации во время вынашивания;
наличие опухолей и контроль за ними;
лечение какого-либо заболевания.

В большинстве случаев на 12 неделю беременности уже назначают трансабдоминальное УЗИ. Такой метод более безопасен для плода, не приносит никакого дискомфорта самой маме и практически не требует подготовки. Пациентке нужно всего лишь выпить 2 стакана негазированной воды, сока или чая за полчаса-час до процедуры.

Что показывает ультразвуковое сканирование?

Скрининг на 12 неделе вынашивания малыша имеет несколько важнейших задач. Это уточнение срока беременности, количества плодов, их размеров, частоты сердцебиения и др. При проведении УЗИ и подготовке заключения врачи смотрят и оценивают следующие параметры:

размеры младенца (длина тела, размер головки, длина костей);
симметричность мозговых полушарий;
месторасположение сердечка, желудка, почек, др. органов;
возможные пороки сердца;
структура головного мозга;
симптомы возможных генетических нарушений (синдромы Дауна, Эдвардса и др.);
место, где плод прикреплен к плаценте (норма – передняя или задняя стенка матки);
состояние пуповины (признак нормы – наличие 2 артерий и одной вены);
показатели шейки и стенок матки (шейка матки не должна превышать в длину 30 мм);
конкретный срок беременности.

Основные показатели УЗИ и их нормы

Расшифровка УЗИ-сканирования 12 недели беременности – процесс очень ответственный и скрупулезный. Для оценки состояния плода врач сопоставляет результаты ультразвука с таблицами, где указаны средние нормыразвития малыша.

Для первого триместра беременности усредненные показатели выглядят следующим образом:

масса тела будущего малыша – 9-13 гр;
длина туловища – 6-9 см;
копчико-теменной размер (КТР) – 51-83 мм;
бипариетальный размер головки – 21 мм;
объем грудной клетки плода – 24 мм;
длина детского бедра – 9 мм;
толщина воротникового пространства (подкожное скопление жидкости в затылочной части шеи) – 1,6-2,5 мм;
размер, форма и длина носовой косточки (норма – не короче 3 мм);
частота сокращений детского сердца – 150-174 удара/мин.

Также расшифровка при скрининге включает данные о симметричности полушарий головного мозга у плода. Норма – когда детский мозг на ультразвуке имеет форму бабочки. Специалист измеряет все длинные кости малыша (локтевые, лучевые, бедренные и др.), оценивает симметрию конечностей, двигательную активность. Происходит замер детского животика (окружность, длина в поперечнике).

Возможные отклонения и патологии

Правильно расшифровать результаты сканирования может только специалист после всестороннего анализа данных. Если расшифровка данных при скрининговом УЗИ включает небольшие отклонения от нормы, это не значит, что малыш неправильно развивается. Беременность всегда протекает индивидуально, поэтому на 12 неделе для каждого плода своя норма. Прежде всего это касается таких общих показателей, как рост, вес и др. Поэтому полная оценка состояния мамы и малыша возможна только после оценки данных УЗИ, анализа крови, общей картины беременности, наследственных факторов и др.

Результаты скрининга должны насторожить, если существуют колебания в таких параметрах, как длина носовой кости, толщина воротниковой зоны, аритмия, изменение размеров внутренних органов и т.д.

Так, увеличение воротниковой зоны сигнализирует о возможном синдроме Дауна. Если во время сканирования не визуализируются косточки носа, вероятен синдром Эдвардса или Дауна. Любые изменения в строении сердечка могут быть признаком порока сердца, гиперэхогенность почек – свидетельством дисплазии или поликистоза.

Если скрининг на 12 неделе показывает какие-либо отклонения, специалист обязательно назначит дополнительные исследования. В спорных случаях расшифровкой данных ультразвука занимается специальный врачебный консилиум. При наличии серьезных генетических нарушений или аномалий развития плода консилиум дает рекомендации по дальнейшему ведению или прерыванию беременности.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

Аномалия 21 хромосомы
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.

Виды УЗИ

Сканирование может производиться несколькими способами:

2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

Диагностика первого триместра

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст	удары/минута
5 недель	100
10 недель	170
14 недель	155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Отсутствие носовой кости на УЗИ
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ

Сканирование во втором триместре

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Анализ крови

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.

Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.

Тестирование биологического материала

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

УЗИ плода
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.