У меня маркеры синдрома дауна

У меня маркеры синдрома дауна thumbnail
àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113452  íàâåðõ

Àâòîð: Slaviana
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:25

 ïÿòíèöó èäó…. Òðåâîæíî… Ó êîãî åñòü ïðàêòèêà, ïîäåëèòåñü, à?

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113458  íàâåðõ

Àâòîð: Blonde… 
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:32

ß ñäàâàëà, íè÷åãî ñòðàøíîãî, íàòîùàê êðîâü èç âåíû â ÆÊ, áåñïëàòíî.
Íå äóìàéòå î ïëîõîì, âñå õîðîøî áóäåò

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113462  íàâåðõ

Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:41

ó ìåíÿ òàêàÿ èñòîðèÿ áûëà íà ýòó òåìó. ÿ â 18 íåäåëü íà óçè ïîøëà áåç íàïðàâëåíèÿ ïðîñòî òàê, ïîñìîòðåòü. ó ëÿëüêè îáíàðóæèëè êèñòû õðîìîñîìíûõ ñïëåòåíèé â ãîëîâå, îòïðàâèëè íà ôëîòñêóþ, ñäàâàòü ýòîò ñàìûé ñèíäðîì äàóíà. ÿ ðåâåëà êîíå÷íî íåñêîëüêî íî÷åé, õîòü è ãîâîðèëè, ÷òî ïîäòâåðæäàåòñÿ ýòî ó 1
èç 1500, íî âñå ðàâíî. ïîòîì ðåçóëüòàòû æäàëà 3 íåäåëè. ïðèåõàëà ìíå íà ðóêè âûäàëè â ðåãèñòàðòóðå ðåçóëüòàò-screen negativ. Ó ìåíÿ àæ ñðàçó îò ñåðäöà îòëåãëî. êî âðà÷ó ïðèøëà, îíà ñêàçàëà, ÷òî äà ðåçóëüòàò îòðèöàòåëüíûé, íî íà óçè ïîñìîòðåëè è îäíà êèñòà ðàññîñàëàñü, à âòîðàÿ óìåíüøèëàñü, ïîýòîìó
ìíå åùå âñÿêèõ íàïðàâëåíèé íàäàâàëè íà àíàëèç êðîâè èç ïóïîâèíû, íî ÿ èõ äåëàòü íå ñòàëà è íå áóäó. íà òîé íåäåëå áûëà íà óçè îïÿòü òàê òàì âîîáùå íèêàêèõ êèñò áîëüøå íåòó, ðàññîñàëèñü. âîò ÿ è äóìàþ, ÷òî íå ïîéäè ÿ òîãäà «ïðîñòî ïîñìîòåòü íà ëÿëå÷êó», à äîæäèñü ïëàíîâîãî Óçè, âîîáùå íè÷åãî áû è íå
çíàëà. À ñèíäðîì äàóíà, êàê ìíå îáúÿñíèëà âðà÷ ÷àùå âñåãî ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, ïåðåäàþùååñÿ ïî íàñëåäñòâó, ëèáî ðèñê óâåëè÷èâàåòñÿ ñ âîçðàñòîì. ÿ óâåðåíà ÷òî ó âàñ âñå â ïîðÿäêå, äåðæèòåñü. à êàêîé ó âàñ ñðîê?

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113471  íàâåðõ

Àâòîð: Slaviana
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:50

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Í23

15-16 íåäåëÿ… ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè ïî ìîåé ëèíèè íåò — ýòî óæ òî÷íî

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113479  íàâåðõ

Àâòîð: Èáí Óòî÷êà 
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:56

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Slaviana

ß âñå ýòè àíàëèçû ñäàâàëà, ò.ê. ó ìåíÿ âðà÷ äîòîøíàÿ è âåäåò ìåíÿ ïî âñåì àëãîðèòìàì, íå îòáðàñûâàÿ àáñîëþòíî íè÷åãî, äàæå åñëè íåò îñîáûõ ïîêàçàíèé. Ïîíèìàþ, êàê âàì ñòðàøíî — ñàìà â ïàíèêå õîäèëà ïîêà ðåçóëüòàò æäàëà. Íå
ïåðåæèâàéòå. Âñå áóäåò õîðîøî!

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113480  íàâåðõ

Àâòîð: ìàëåíüêèé Çîê
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:57

à çà÷åì èäåòå òî? âàñ íàïðàâèëè â ÆÊ? òàêàÿ íåðâîòðåïêà ñ ýòèì àíàëèçîì….

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113481  íàâåðõ

Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 11:57

íó ðàç íåòó, çíà÷èò òî÷íî âñå áóäåò ÕÀÐÀØÎ à ÿ ê ÷åìó ïðî ñðîê ñïðîñèëà. ìíå âðà÷ êîòîðûé óçè òîãäà äåëàë ñðàçó ñêàçàë, ÷òî åñëè áû ó íåãî òàì ÷òî òî áûëî, òîò æå ñèíäðîì äàóíà, îí áû ýòî óâèäåë óæå íà óçè. ýòî ïðàâäà îáúåìíîå áûëî óçè, íå çíàþ êàê îáû÷íîå… âàì íè÷åãî íå ãîâîðèëè?

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113492  íàâåðõ

Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:08

ðèñê ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðÿìî ñâÿçàí ñ âîçðàñòîì ìàòåðè. Ñòàòèñòèêà ïîêàçûâàåò, ÷òî â 25 ëåò âåðîÿòåîñü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì äàóíà ðàâíà 1 íà 1300 íîâîðîæäåííûõ, â 30 ëåò-1 íà 965, â 35 ëåò-1 íà 365, â 40 ëåò-1 íà 109, â 45ëåò- 1 íà 32, â 49 ëåò-1 íà 12. íî åñëè ñìîòðåòü
áîëåå îïòèìèñòè÷íî, òî ýòè öèôðû îçíà÷àþò, ÷òî äàæå â âîçðàñòå 49 ëåò âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåáåíêà ñîñàâëÿåò 92%. Ýòî íå ÿ ïðèäóìàëà, â êíèæêå òàê íàïèñàíî. íàäåþñü âàì ñòàëî ïîñïîêîéíåå.

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 13.11.2007 12:08]

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113495  íàâåðõ

Àâòîð: Slaviana
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:17

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: ìîðñêàÿ_ñîëü

Ñàìî ñîáîé, âðà÷ îòïðàâèëà…. ÿ äàæ íå â òåìå, ÷òî òàêèå àíàëèçû ïðîâîäÿòñÿ. Ìåíÿ ïóãàþò (íå äî èñòåðèêè, êàíåøíî) ýòè êðåñòîâûå ïîõîäû ïî âðà÷àì è ëèòðû ìî÷è è êðîâè íà âñÿêèå «ìàðêåðû» ìíå íåâåäîìûå……

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113496  íàâåðõ

Àâòîð: øóðà27
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:18

ß äåëàëà òàêîé àíàëèç â 17 íåäåëü ïî ñîáñòâåííîé èíèöèàòèâå íà Ôëîòñêîé, ò.ê. ïðîïóñòèëà ÓÇÈ â 12. Ðåçóëüòàò ïîëîæèòåëüíûé, ò.å ñóùåñòâóåò âåðîÿòíîñòü ýòîãî. Ïðåäëîæèëè ñäåëàòü ïðîêîë â ïóïêå è âçÿòü êðîâü ó ðåáåíî÷êà. ß îòêàçàëàñü. Ïî ÓÇÈ ó íàñ âñå îòëè÷íî. È ÿ óâåðåíà, ÷òî âñå ïðîñòî çàìå÷àòåëüíî.
À òàêîé ðåçóëüòàò ìîã ïîëó÷èòüñÿ èç-çè ðàçëè÷íûõ õðîíè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé ó ìàòåðè.

[Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 13.11.2007 12:35]

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113500  íàâåðõ

Àâòîð: re4ka
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:28

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Í23

À ñèíäðîì äàóíà, êàê ìíå îáúÿñíèëà âðà÷ ÷àùå âñåãî ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, ïåðåäàþùååñÿ ïî íàñëåäñòâó, ëèáî ðèñê óâåëè÷èâàåòñÿ ñ âîçðàñòîì. ÿ óâåðåíà ÷òî ó âàñ âñå â ïîðÿäêå, äåðæèòåñü. à êàêîé ó âàñ ñðîê?

Ýòî õðîìîñîìíîå
çàáîëåâàíèå, êòîðîðîå ìîæåò âîçíèêíóòü äàæå ïðè îòñóòñòâèè ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòè. Òî åñòü ó ñîâåðøåííî çäîðîâûõ ðîäèòåëåé,ñ ñîâåðøåííî íîðìàëüíîé íàñëåäñòâåííîñòüþ ìîæåò ðàäèòüñÿ ðåáåíêî Äàóí. À ïðîèñõîäèòýòî òàê: ïðè îïëîäîòâîðåíèè, êîãäà õðîìîñîìû äåëÿòñÿ, îäíà èç íèõ äåëèòñÿ íà áîëüøåå
êîëè÷åñòâî — ïî êàêèì ïðè÷èíàì — íåèçâåñòíî, âîò ïðîñòî ïîäåëèëàñü è âñå íå òàê, êàê ó âñåõ è ïîëó÷àåòñÿ, ÷òî îáùåå êîëè÷åñòâî õðîìîñîì ñòàíîâèòñÿ áîëüøå íà îäíó — âñå, Äàóí ïîëó÷èëñÿ. Ðèñê ðîæäåíèÿ äàóíÿò âîçðàñòàåòñ âîçðàñòîì. Òî÷íåå ïðî ýòè õðîìîñîìû ïîèçèòå â èíòåðíåòå — òàì êó÷à èíôîðìàöèè.
×òî êàñàåòñÿ ñäà÷è êðîâè íà ýòîò ñèíäðîì… ß ñäàâàëà. Ó ìåíÿ áüûëî òàê: íà 16 íåäåëå íà óçè âðà÷ îáíàðóæèëà ó ìîåãî ðåáåíêà òàê íàçûâàåìûé «ãîëüôíûé ìÿ÷» — ýòî òàêîå âêëþ÷åíèå â ñåðäöå, êîòîðîå ÿâëÿåòñÿ ìàðêåðîì õðîìîñîìíîé àíîìàëèè. ïðàâäà ðàíüøå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ýòî ïðÿìîé ïîêàçàòåëü õðîìîñîìíîé
àíîìàëèè,à ñåé÷àñ ãåíåòèêè óæå çíàþò, ÷òî ýòî î÷åíü ìÿãêèé ìàðêåð è êàê ïðàâèëî îí íå äàåò â ïîñëåäñòâèè íèêàêèõ îòêëîåíèé ó ðåáåíêà, îäíàêî ïåðåñòðàõîâûâàþòñÿ è íà ÀÔÏ âñå-òàêè îòðïàâëÿþò. Ìåíÿ êîíå÷íî íàïãóàëè, ñêçàëè, ÷òî ìîë — àíîìàëèÿ, äóé ñäàâàòü êðîâü. Ïðèáåæàëà íà Ôëîòñêóþ, âñå ñäàëà,
àíàëèçû áûëè ãîòîâû ÷åðåç äâå íåäåëè. Ñêàçàëè, ÷òî åñëè ðåçóëòüòàò áóäåò ïîëîæèòåëüíûé, òî íàäî áóäåò åùå ñäàòü êðîâü èç ïóïîâèíû è ñäåëàòü ÓÇÈ. Îäíàêî ó ìåíÿ áûë «Ñêðèí íåãàòèâ» è òåòíüêà â ðåãèñòðàòóðå ñêàçëà, ÷òî âñå ó ìåíÿ õîðîøî, ÷òî íà óçè, êîíåí÷ñî, ê íàì ïðèéäèòå, â 21-22 íåäåëè — ÷òîáû óæå
îêîí÷àòåëüíî óäîñòîâåðèòüñÿ, ÷òî ñ ðåáåíêîì âñå íîðìàëüíî, íî êðîâü èç ïóïîâèíû ñäàâàòü íå íàäî.
Òàê ÷òî íå âîëíóéòåñü, ñõîäèòå êðîâü ñäàéòå. Âñå ó âàñ áóäåò õîðîøî.

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113503  íàâåðõ

Àâòîð: Àðàõèñîâàÿ ïàñòà
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:34

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: re4ka

Çíà÷èò âðà÷ ìåíÿ îáìàíóë èëè ñàì íå â êóðñå áûë? Âîò áëèí…

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113504  íàâåðõ

Àâòîð: Slaviana
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:40

Ìíå ýòîò àíàëèç ïîñòàâèëè â ïëàíîâûé… Íà ÓÇÈ íè÷åãî ïîäîçðèòåëüíîãî íåò. Äóìàþ, ìîé ïîâîä äëÿ áåñïîêîéñòâà — ëèøü î÷åðåäíîé âûáðîñ ãîðìîíîâ)

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113505  íàâåðõ

Àâòîð: re4ka
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:42

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Í23

Çíà÷èò âðà÷ ìåíÿ îáìàíóë èëè ñàì íå â êóðñå áûë? Âîò áëèí…

— íèêòî âàñ íå îáìàíûâàë ñêîðåå âñåãî âîçìîæíî, âàø âðà÷ ïðîñòî ïðîâîäèò âàøå ÊÎÌÏËÅÊÑÍÎÅ îáñëåäîâàíèå. ÒÎ åñòü òàê Ïàïï-òåñò è ÀÔÏ — ýòî íå îáÿçàòåëüíûå àíàëèçû, íî âàø âðà÷ âàñ
ìîæåò íàïðàâèòü íà íèõ ëèáî ïî ïîêàçàíèÿì, åñëè îíè ó âàñ åñòü, ëèáî ïðîñòî òàê — ÷òîáû âàñ óæå ïîëíîñòüþ îáëñåäîâàòü è ïîëíîñòüþ èñêëþ÷èòü ðèñê ïàòàëîãèé. Òî åñòü ëèøíèì òèïà ýòî íå áóäåò. Âîò è âñå. ß íàáëþäàëàñü â ÎÌÌ è ìåíÿ òàì ïîñëå 12 íåäåëè òîæå íàïðàâëÿëè íà ýòî âñå, õîòÿ òîãäà åùå íèêàêèõ
ìàðêåðîâ íå îáíàðóæèëè — ïðîñòî îíè ñêàçàëè, ÷òî îíè êîìïëåêñíî áåðåìåííûõ îáñëåäóþò. Ïðîñòîâ ñëó÷àå, êîãäà ó âàñ íåò ïðÿìûõ ïîêàçàíèé, òî âðà÷ ïî èäåå íå èìååò ïðàâà íàñòîÿòü íà ñäà÷å ýòîãî àíàëèçà. ÄÎáðîâîëüíî ýòî.

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113509  íàâåðõ

Àâòîð: Gosh 
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:48

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: re4ka

ÀÔÏ

è íà Äàóíà ýòî ðàçíûå àíàëèçû, èëè (êàê ìíå îáúÿñíèëè â êëèíèêå) ñìîòðÿò îäíî è òîæå, íî ïî ðàçíûì ïîêàçàòåëÿì?
ïðîñòî ÿ ñäàëà íà Äàóíà, òåïåðü âîò äóìàþ ÀÔ òî íàäî — íåò?
âðà÷ íå îòïðàâëÿëà, îòïðàâèëà êîìïëåêñíî ò.ê.
íàáëþäàþñü íà À. Âàëåêà

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113518  íàâåðõ

Àâòîð: Slaviana
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 12:56

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Gosh

äàòü êðîâü íà ÀÔÏ

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: re4ka

äàòü êðîâü íà ÀÔÏ

Äåâî÷êè, íå ññîðüòåñü
Àíàëèç êðîâè íà ÀÔÏ, ÕÃ×, ÐÀÐÐ-À îïðåäåëÿåò ñòåïåíü ðèñêà ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Àíàëèç êðîâè íà ÀÔÏ, ÕÃ×, ÐÀÐÐ-À ñäàåòñÿ â èíòåðâàëå ìåæäó 10 è 14 íåä. èëè ìåæäó 16 è 20 íåä. áåðåìåííîñòè (ñðîê ðàññ÷èòûâàåòñÿ îò ïåðâîãî äíÿ ïîñëåäíåé ìåíñòðóàöèè). (https://www.mbiotest.ru/biotest/about_company/fIQFB…

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113519  íàâåðõ

Àâòîð: Gosh 
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 13:01

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Slaviana

Äåâî÷êè, íå ññîðüòåñü

ìû è íå äóìàëè

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: Slaviana

Àíàëèç êðîâè íà ÀÔÏ, ÕÃ×, ÐÀÐÐ-À îïðåäåëÿåò ñòåïåíü ðèñêà ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.

Öèòàòà:
Îò ïîëüçîâàòåëÿ: re4ka

«ñäàòü êðîâü íà ÀÔÏ» — ýòî è åñòü «ñäàòü êðîâü íà ñèíäðîì Äàóíà»,

âî, ìíå ýòî è íàäî áûëî óçíàòü, ñïàñèáî äåâî÷êè

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Re: àíàëèç íà ìàðêåðû ðèñêà ñèíäðîìà Äàóíà  #113532  íàâåðõ

Àâòîð: re4ka
Äàòà:   13 íîÿáðÿ 2007 13:16

ìûè íå ññîðèëèñü ïðîñòî ïîÿñíèëè íåïîíÿòêó ñî âñåìè ýòèìè àíàëèçàìè

  |  Ïîäåëèòüñÿ:  

Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)

Источник

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня маркеры синдрома дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

У меня маркеры синдрома дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник

Перенатальный скрининг l триместра показал носик меньше нормы (в 12,6 недель = 1,5) сказали ждите 2 скрининг, т.к. кровь была в порядке, дождалась и на скрининге ll триместра так же носик меньше нормы (в 19 недель = 4,6), но + к этому добавились ещё гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца (в общем чёрная точечка на сердечке) и неоднородная эхогенность сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга (т.е. кисты сосудистых сплетений). Сижу в жутком подавленном состоянии, рыдаю, не знаю что делать?! Родители и мужа и мои говорят иди на аборт… не могу себя заставить принять это решение. Решила переделать скрининг платно, жду понедельника и сдала сегодня неинвазивный тест prenetix… только в ЖК все равно считают что инвазивные методы самые достоверные и направляют на амниоцентез… его не хочу делать, у меня гипертонус и ждать столько же сколько и кровь которую я сдала сегодня!!!! Может кто сталкивался с таким и может рассказать свою историю, буду очень благодарна.

Варвара

[2223997793] — 19 июля 2019 г., 19:10

1.

Гость

[2265197561] — 19 июля 2019 г., 19:21

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

2.

Гость

[3459811482] — 19 июля 2019 г., 19:25

Дождаться результата неинвазивного теста. Если тоже подтвердит нарушения — решиться и прерывать. Даже если формально и придется сделать амниоцетез, но по показаниям все равно же прервут на любом сроке. Держитесь. Понимаю, это тяжело, но куда деваться.

3.

Zeta

[882732518] — 19 июля 2019 г., 19:30

Золовка ничего не делала кроме УЗИ в сельской консультации где ей сказали, что вроде как сердце там не очень, но все ок. И родила ребенка с синдромом дауна.то полный ппц. Ж…а ему 8лет. Она никуда его не отдала, возит в школу-интернат для таких детей. Муж, естественно, забухал и свалил. Вешать себе на шею такое добровольно… Ну думайте сами что будете делать. Может, у вас куча денег, то вам не страшно. Вы нянь наймете и будете его по центрам возить.
Это только по телику показывают как все клёво.

4.

Гость

[11186449] — 19 июля 2019 г., 19:53

Гость

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

5.

Гость

[823646352] — 19 июля 2019 г., 19:55

Варвара

Перенатальный скрининг l триместра показал носик меньше нормы (в 12,6 недель = 1,5) сказали ждите 2 скрининг, т.к. кровь была в порядке, дождалась и на скрининге ll триместра так же носик меньше нормы (в 19 недель = 4,6), но + к этому добавились ещё гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца (в общем чёрная точечка на сердечке) и неоднородная эхогенность сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга (т.е. кисты сосудистых сплетений). Сижу в жутком подавленном состоянии, рыдаю, не знаю что делать?! Родители и мужа и мои говорят иди на аборт… не могу себя заставить принять это решение. Решила переделать скрининг платно, жду понедельника и сдала сегодня неинвазивный тест prenetix… только в ЖК все равно считают что инвазивные методы самые достоверные и направляют на амниоцентез… его не хочу делать, у меня гипертонус и ждать столько же сколько и кровь которую я сдала сегодня!!!! Может кто сталкивался с таким и может рассказать свою историю, буду очень благодарна.

6.

Гость

[2251634795] — 19 июля 2019 г., 20:04

У всех свое мнение, но если диагноз подтвердится, разумно будет прервать. Ему тяжело придется в жизни. Он прекрасно будет понимать, что окружающие не захотят его принимать до конца. Этот человек скорее всего не сможет познать что такое взаимная любовь, наверно, редкая девушка (парень) захочет связать свою жизнь с человеком с особенностью. Он не познает прелести совместных открытий. Ему будет тяжело найти работу. Тяжело общаться. Скорее всего у него не будет детей. А для родителей это дополнительная нагрузка о воспитанию, лечению. С другой стороны люди с синдромом дауна могут быть талантливыми. В любом случае их жизнь будет незаурядна. По своему.

7.

Секси Котёнок

[2758626203] — 19 июля 2019 г., 20:05

Я делала прокол. Называется кажется биопсия хориона на 13-14 недели примерно. Но в вашем случае уже амниоцентоз. Сделала, т.к на УЗИ не увидели носовой кости и анализ крови был не очень. На дауна 1: 150 а должно быть на много больше как сказала генетик. Да ещё муж признался, что есть у него очень дальний родственник с диагнозом. Мы испугались очень и сделали. Т.к даун нам не нужен.все нормально, здоровый сын родился.

8.

Гость

[3407987565] — 19 июля 2019 г., 20:25

Делайте анализ околоплодной жидкости — это 100% результат, не надейтесь на «авось».

9.

Гость

[2523936965] — 19 июля 2019 г., 20:32

Слелайте неинвазивный пренатальный тест нипт — по крови матери, без поокола, точность 100 проц, только т21 ( даун) 17 тыс, в геномеде 5 синдровлм 23 тыс, я делала еще до скрининга. Риски мне не нужны были, очень советую и рекомендую

10.

Гость

[2377572724] — 19 июля 2019 г., 20:38

Сделайте этот скрининг. Трудное решение, но рожать, зная что ребенок инвалид, обрекать его на мучение — это преступление

11.

Гость

[1868108284] — 19 июля 2019 г., 21:16

Гость

Все у Вас хорошо с ребенком,меньше врачам доверяйте.У них аппаратура некачественная и они любят страху навести на ровном месте.

12.

Гость

[1860803214] — 19 июля 2019 г., 21:34

У меня у знакомой тоже так говорили, что родится даун, а родился нормальный ребёнок.

13.

Гость

[1499999513] — 19 июля 2019 г., 21:35

Гость

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

14.

Гость

[2041838055] — 19 июля 2019 г., 21:39

Гость

Все у Вас хорошо с ребенком,меньше врачам доверяйте.У них аппаратура некачественная и они любят страху навести на ровном месте.

15.

Zombie Cat

[1633727618] — 19 июля 2019 г., 22:45

Гость

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

16.

Гость

[919122975] — 20 июля 2019 г., 12:53

Аборт и не парьтесь, как восстановитесь пробуйте снова. Не знаю ни одной женщины где 2 беремен подрят даунята были. У меня так же было, мне было жаль только свое здоровье и зря потраченная куча бабла на подготовку и саму беремен. Муж был в истерике, детоубийца и т.п, потом понял, ЧТО могло быть и как мы жили бы с ***.

17.

Гость

[1177764253] — 20 июля 2019 г., 14:19

Гость

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек — значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

18.

Гость

[1177764253] — 20 июля 2019 г., 14:21

Zombie Cat

Ахахахах…а воспитывать вы будете? Деньги в лечение вкладывать тоже ваши семья автора будет?

19.

Гость

[3234672628] — 20 июля 2019 г., 14:30

Автор, если Вы в Москве, могу посоветовать обратиться к гинекологу Калининой Варваре Сергеевне (потрясающий врач, наблюдала у нее свою беременность, поверьте к ней стоит попасть), может она что-то дельное посоветует в Вашей ситуации.Принимает в клинике Святослава Федорова. И можно сделать узи у экспертного узиста Воеводина Сергея Михайловича (у него не дешево, но тоже того стоит. К нему как правило и идут если есть подозрения на какие-то патологии), принимает в Планете здоровья.

20.

Светлана

[864312581] — 20 июля 2019 г., 15:39

Слушайте только прокол. Если у вас не будет 100% гарантии, как аборт делать?

21.

Гостья

[183683598] — 20 июля 2019 г., 18:55

Амниоцентез это фигня. Я вообше кордоцентез делала на очень позднем сроке (анализ крови из пуповины плода), 100% достоверный генетический анализ. Просто когда поменяла консультацию, где наблюдалась, оказалось, что мне таи неправильно истолковали анализ крови на генетические аномалии, он был спорный и надо было переделать, а мне ничего не сказали и я не переделала и срок амниоцентеза уже прошел. То есть он был не плохой, а спорный, но я для себя решила такой опасный анализ сделать, чтобы знать и уже зная что и как принять решение. Иначе боялась, что он стресса неизвестности просто сойду с ума. Слава богу, анализ был хороший. По моему, лучше знать правду, чем зарывать голову в песок.

22.

Лера

[3753136598] — 20 июля 2019 г., 21:37

Сделайте эти анализы по многу раз, делайте все! Подумайте, а если прервете, а там все было нормально?! Анализы все и тесты — фигня, ничего болезненного, тут важно понимать что вам главнее. Есть еще по крови какой-то крутой тест, очень дорогой, по крайней мере в США он есть, ну и наверно здесь тоже. Он 100% определяет на дауна в том числе.

23.

Лера

[3753136598] — 20 июля 2019 г., 21:43

И вообще, перечитала. В чем проблема делать амниоцентез? Что там такого страшного? Лучше убить плод, ничего не узнав точно?

24.

Гость

[1499999513] — 20 июля 2019 г., 22:31

Лера

И вообще, перечитала. В чем проблема делать амниоцентез? Что там такого страшного? Лучше убить плод, ничего не узнав точно?

25.

Гость

[3672249665] — 21 июля 2019 г., 08:41

Дорогая автор, было как у вас почти один в один. Только носовая кость на первом скрининге еще меньше была 1.3. Второй скрининг в 18 недель делала, вроде бы это раньше срока. Нос так же короткий, и так же кисты как у вас. Сдала все анализы, на всякий случай ношпу и делала кордоцентез. У меня не было к нему противопоказания. Но сказали если что нужно успеть прервать до 22х недель, потом плод жизнеспособен. Хоть кровь была хорошая и возраст, это завышали риски по синдромам. Сказали что на деле выше: даун 1:130, если отбросить кровь и возраст до 30, то 1:25 можно считать, эдвардс 1:1000, патау без риском можно сказать. Эдвардса отменили сразу, тк ребенок здоров без патологий. После кордоцентеза клетки расти не хотели. Что я пережила не передать. И в 21.5 неделю получила заветную бумажку: 46ху. На 99.9% исключены хромосомные патологии. Причем анализ показывает не только эти 3 синдрома, а гораздо больше, делеции и транслокации, например синдром кошачьего крика тоже покажет, другие аномалии абсолютно любые лишние или переставленные хромосомы: клайфельтера, шерешевского и тд.

26.

Гость

[3672249665] — 21 июля 2019 г., 08:47

по итогу ребенок родился в срок 9/10 по апгар, носик и правда короткий пипкой такой, но сравнивая с моими младенческими фотографиями как у меня. первые месяцы ходили к остеопату, тк нервы мои сказались на ребенке. И купали в седативных травяных сборах. После 3х месяцев прошло. Сейчас 3 года, здоровый пацан. Скрининг это выявление риска детей с патологиями. Есть идеальные скрининг и пропускают синдром Дауна, а есть вот как у меня маркеры хромосомных аномалий у здорового ребенка. Предположили азиатские корни в роду. Тк у монголоидной расы другие показатели именно на нос

27.

Гость

[188148158] — 26 июля 2019 г., 09:15

Гость

У всех свое мнение, но если диагноз подтвердится, разумно будет прервать. Ему тяжело придется в жизни. Он прекрасно будет понимать, что окружающие не захотят его принимать до конца. Этот человек скорее всего не сможет познать что такое взаимная любовь, наверно, редкая девушка (парень) захочет связать свою жизнь с человеком с особенностью. Он не познает прелести совместных открытий. Ему будет тяжело найти работу. Тяжело общаться. Скорее всего у него не будет детей. А для родителей это дополнительная нагрузка о воспитанию, лечению. С другой стороны люди с синдромом дауна могут быть талантливыми. В любом случае их жизнь будет незаурядна. По своему.

28.

Гость

[1499999513] — 27 июля 2019 г., 07:47

29.

Нат

Читайте также:  Синдром системного воспалительного ответа по мкб