Сывороточное железо при синдроме жильбера

Повышенный билирубин и сывороточное железо при нормальном ферритине

Здравствуйте,
Хотелось бы получить консультацию по результатам анализов со следующей картиной: мужчина, 31 год, рост 172, вес 70 кг. В качестве профилактики делаю ежегодно УЗИ брюшной полости и щитовидки. В этом году вместе с УЗИ, которое не выявило никаких проблем ни с печенью, ни с другими органами, решил сдать биохимию крови, которая показала сильно-повышенный билирубин и железо. Чтобы избежать вероятной ошибки, сдал анализы ещё раз в другом месте, где общая картина подтвердилась. Помимо базовых вещей я также сдал анализы на некоторые дополнительные параметры и гепатиты B, C, которых не оказалось.

Результаты следующие (жирным выделено отклонение от нормы):

АлАТ 12 Ед/л (референс: < 41)
АсАТ 14 Ед/л (референс: < 37)
Билирубин общий 62.7 мкмоль/л (референс: 3.4 — 20.5)
Билирубин прямой 7.1 мкмоль/л (референс: <8.6)
Билирубин непрямой 55.6 мкмоль/л (референс: <19.0)
Глюкоза 5.5 ммоль/л (референс: 4.1 — 5.9)
Железо 45.70* мкмоль/л (референс: 11.6 — 31.3)
Холестерин в норме (точное значение оказалось на странице, которой нет сейчас под рукой)

Повторная сдача с упором на железо:

Сывороточное железо 38.3 мкмоль/л (норма: 11 – 28)
Латентная железосвязывающая способность 13.2 мкмоль/л (норма: 22.3 — 61.7)
ОЖСС 51.5 мкмоль/л (норма: 54.0 — 72.0)
Ферритин 181.9 нг/мл (норма: 30 — 400)
Трансферрин 2.4 г/л (норма: 2.2 — 3.7)
Коэффициент насыщения трансферрина 64% (норма: 15 — 55)
Витамин B12, активный (холотранскобаламин) 56.6 пмоль/л (норма: 25.1 — 165)

Общий анализ крови:

Гемоглобин 156 г/л (норма: 132 — 173)
Эритроциты 4.91 x10*12/л (норма: 4.3 — 5.7)
Гематокрит 44.3 % (норма: 39 — 49)
Средний объем эритроцитов (MCV) 90 фл (норма: 80 — 100)
Среднее содержание Hb в эритроците (МСН) 31.8 пг (норма: 27 — 34)
Средняя концентрация Hb в эритроцитах (МСНС) 352 г/л (норма: 300 — 380)
Цветовой показатель 0.95 (норма: 0.85 — 1.00)
Тромбоциты 246 x10*9/л (норма: 180 — 320)
Лейкоциты 5.53 x10*9/л (норма: 4.5 — 11.3)
Незрелые гранулоциты 0.01 (норма: 10*9/л 0 — 0.09)
Незрелые гранулоциты % 0.2% (норма: 0 — 0.6)
Нейтрофилы сегментоядерные 1.77 x10*9/л (норма: 1,60 — 7,90)
Нейтрофилы сегментоядерные % 32.0% (норма: 47 — 72)
Эозинофилы 0.15 x10*9/л (норма: 0.02 — 0.30)
Эозинофилы % 2.7% (норма: 1 — 5)
Базофилы 0.02 x10*9/л (норма: 0 — 0.07)
Базофилы % 0.4% (норма: 0 — 1)
Моноциты 0.63 x10*9/л (норма: 0.09 — 0.60)
Моноциты % 11.4% (норма: 3 — 11)
Лимфоциты 2.96 x10*9/л (норма: 1.20 — 3.00)
Лимфоциты % 53.5% (норма: 19 — 37)
Ретикулоциты 78.1 10*9/л (норма: 30.0 — 94.0)
Ретикулоциты % 1.6% (норма: 0.2 — 1.92)
СОЭ (по Вестергрену) 2 мм/час (норма: 0 — 15)

Ещё в анализ были включены медь, магний, кальций, цинк и свинец (хотел исключить отравление). По последним двум результаты будут только через неделю, всё остальное в норме:

Кальций общий 2.46 ммоль/л (норма: 2.15 — 2.55)
Магний 0.87 ммоль/л (норма: 0.66 — 1.07)
Медь 12.7 мкмоль/л (норма: 11 — 22)

У меня также есть аккаунт с анализами на 23andme, где в моей ДНК нет данных о наличии у меня Гемохроматоза (отсутствуют мутации C282Y, H63D, S65C).
Учитывая, что УЗИ никаких проблем с печенью не выявил и гепатита у меня нет, я предположил наличие у себя Синдрома Жильбера. Результат анализа на него будет готов только через неделю, но на 23andme, где нет отчета по этому состоянию, можно найти данные по трём последовательностям в генах, которые отвечают за повышенный билирубин и, как раз, соответствуют Синдрому Жильбера. У меня rs4148323 и rs4124874 имеют значения, соответствующие повышенному билирубину, а rs4148323 соответствует норме. Т.о. с большой долей вероятности Синдром Жильбера у меня есть. При этом, я никогда не замечал за собой желтушность и не испытывал каких-то проблем с печенью, кроме того, что иногда её как бы ощущаю.
Тем не менее, учитывая имеющиеся результаты я сопоставил некоторые свои особенности – повышенную утомляемость, которая стала довольно сильно проявляться лет 5 назад, и раздражительность. Причем, наблюдается сезонный фактор – второй год подряд самая большая сонливость и утомляемость приходится на конец мая (в прошлом году я решил, что это связано с изменением часовых поясов, т.к. я совершал дальние перелёты, но в этом году часовые пояса не менял). Алкоголь всю взрослую жизнь употребляю в меру, не чаще одного раза в неделю, и не испытываю при этом каких-то осложнений; после получения первых данных о повышенном билирубине алкоголь, естественно, не пил.

В целом, если с билирубином проблема окажется в Сиднроме Жильбера, то повышенное железо я пока никак объяснить не могу. Соответственно, вопрос: может ли билирубин постоянно давать такое ложное повышение по основным параметрам железа? По сывороточному железу анализов было 3 – все дают одинаковую картину. Ферритин, при этом, в норме.

Источник

Синдром Жильбера – одно из довольно распространенных заболеваний печени. Относится к слабовыраженным заболеваниям: симптомы синдрома Жильбера слабые или даже отсутствуют: слабая боль и ощущение тяжести в правом подреберье, отрыжка, тошнота (практически без рвоты), угнетенный аппетит, вздутие живота, урчание в животе, проблемы с кишечником (запоры или расстройства кишечника); кроме того, отмечается повышенная утомляемость, апатия, адинамичность, иногда, напротив, вспыльчивость и маломотивированная раздражительность (к знаменитым носителям синдрома Жильбера относятся Лермонтов, Наполеон и теннисист Остин). У ряда пациентов наблюдаются панические атаки и склонность к совершению асоциальных поступков.

Причина возникновения синдрома Жильбера – наследственность. Это генетическое заболевание, характеризующееся сбоем в цепочке превращения непрямого билирубина в прямой (печень вырабатывает непрямой билирубин. Синдром Жильбера препятствует этому и, кроме того, провоцирует накопление билирубина в печени).

Из всех симптомов более заметна пигментация кожных покровов и склер – желтизна различной степени интенсивности.

В хронической стадии заболевание угрозы жизни не представляет.

Однако синдром Жильбера по праву считается коварным заболеванием: при любом вирусном инфекционном заболевании, переутомлении, стрессовом состоянии или во время приема некоторых лекарственных препаратов происходит обострение синдрома Жильбера, которое может перерасти в более серьезное заболевание (вплоть до цирроза печени).

Лечение синдрома Жильбера, как правило, медикаментозное и комплексное. Оно должно сочетать в себе прием лекарственных препаратов и подбор врачом-гепатологом индивидуальной диеты.

Необходимость индивидуального подбора диеты обусловлена разнообразием нюансов протекания заболевания у различных групп населения. Так, например, мужчины болеют синдромом Жильбера в несколько раз чаще, чем женщины. На течение болезни оказывает влияние также возраст пациента и его общее физическое состояние.

Диагностика синдрома Жильбера не представляет трудностей, однако требует определенных времязатрат, потому что прежде, чем приступить к лечению, необходимо сдать ряд анализов на синдром Жильбера, чтобы исключить наличие других сходных заболеваний:

общий анализ крови (данный анализ синдрома Жильбера позволяет обнаружить в крови незрелые эритроциты как указание на повышенный фон непрямого билирубина);
общий анализ мочи;
анализ крови на аминотрансферазу;
анализ на гамма-глутамилтранспептидазу;
тимоловые пробы;
щелочную фотофтазу;
протомбиновый индекс;
маркеры (антитела) гепатитов А,B,C,D,E,G,TTV и мононуклеозааутоиммунные тесты печени;
анализ уровня гормонов щитовидной железы,УЗИ щитовидной железы,УЗИ печени,патология которой имеет тесную взаимосвязь с патологией печени — УЗИ щитовидной железы, уровень тиреоидных гормонов, выявление аутоиммунных антител к щитовидной железе;
анализ сывороточного уровня железа, трансферрина, ферритина, меди, церулоплазмина.

Самым главным анализом среди всех анализов является анализ крови на синдром Жильбера.

Кроме этих анализов, помочь в определении заболевания может генетический анализ на синдром Жильбера, он позволяет выявить отклонения в ДНК, приведшее к развитию данного заболевания. Цена анализа на синдром Жильбера вполне доступна широким слоям населения.

Учитывая наблюдающийся рост заболеваний печени, профилактика и лечение синдрома Жильбера представляются крайне важными и позволяющими предотвратить или излечить его на ранних стадиях, избежав, таким образом, перерождения заболевания в более грозные болезни.

Источник

Утратил силу — Архив

Республиканский центр развития здравоохранения

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)

Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)

Категории МКБ:
Синдром Жильберта (E80.4)

Общая информация

Краткое описание

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия) — наследственное заболевание, связанное с преимущественным нарушением захвата и конъюгации билирубина, проявляющееся умеренной желтухой с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания.

Протокол «Синдром Жильбера»

Коды по МКБ-10: Е 80.4

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение «MedElement»

— Профессиональные медицинские справочники

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Классификация

Выделяется один основной диагноз.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез
Умеренная желтуха с периодическим ухудшением на фоне физического напряжения, фебрильных заболеваний, погрешностей в диете, психических стрессов, голодания, медикаментозных нагрузок (левомецитин, преднизолон, витамин К).
Наличие родственников с периодической гипербилирубиемией.
Астено-вегетативный синдром: раздражительность, повышенная утомляемость, потливость, психоэмоциональная лабильность, реже диспепсические явления в виде снижения аппетита, тошноты, болевых ощущений в правом подреберье или эпигастральной области.

Физикальное обследование: желтуха проявляется в виде иктеричности склер, желтушное прокрашивание кожи только у отдельных больных в виде матово желтушной окраски в основном лица, ушных раковин, твердого неба, а также подмышечных областей, ладоней, стоп.
Холемия может быть без желтухи. У отдельных больных — ксантелазмы век, рассеянные пигментные пятна на коже.
Печень обычной консистенции выступает из подреберья на 1,5-3,0 см у 20%, селезенка не пальпируется. У ряда больных множественные стигмы дизэмбриогенеза.

Лабораторные исследования: в ОАК у 40% — высокое содержание гемоглобина (140-150,8 г/л), эритроцитов 4,9-5,8 х 10 12 л. У 15% — ретикулоцитоз. В биохимическом анализе крови — непрямая гипербилирубинемия (18,81-68,41 мкмоль/л).

Инструментальные исследования: УЗИ органов брюшной полости — реактивные или диффузные изменения печени.

Показания для консультации специалистов:

1. ЛОР.

2. Стоматолог.

3. Инфекционист — гепатолог (по показаниям).

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. УЗИ органов брюшной полости.

2. АЛТ, АСТ, билирубин.

3. Кал на яйца гельминтов.

4. Соскоб на энтеробиоз.

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. УЗИ органов брюшной полости.

3. Определение билирубина и его фракций.

4. Определение общего белка.

5. Определение белковых фракций.

6. Определение холестерина.

7. Определение щелочной фосфатазы.

8. Проведение тимоловой пробы.

9. Определение железа.

10. Кал на яйца гельминтов.

11. Соскоб на энтеробиоз.

12. ЛОР.

13. Стоматолог.

14. Инфекционист гепатолог (по показаниям).

Дополнительные диагностические исследования:

1. Коагулограмма (протромбиновое время, фибриноген, фибринолитическая активность плазмы гематокрит).

2. Определение ретикулоцитов.

3. Определение АлТ.

4. Определение АсТ.

5. Эзофагогастродуоденоскопия.

6. Определение креатинина.

7. Определение ост. азота.

8. Общий анализ мочи.

9. Копрограмма.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз наследственных пигментных гепатозов

Признак	Синдром
Жильбера	Криглера-Найяра	Дабина-Джонсона	Ротора
Возраст манифестации	3-13 лет, юношеский	Новорожденные, 1-й год	Юношеский, молодой возраст	В любом возрасте
Тип наследования	Аутосомно-доминантный	Аутосомно- рецессивный или доминантный	Аутосомно-доминантный	Аутосомно-доминантный
Иктеричность склер и кожи	Умеренная, интермиттирующая	Выраженная	Умеренная, интермитирующая	Различной выраженности
Общеневрологические вегетативные синдромы	Минимальной выраженности	Резко выражены, отставание в психомоторном развитии	Умеренно выражены	Умеренно выражены, нечастые
Верхняя диспепсия	Редко	Возможна	Как правило	Редко
Увеличение печени	Редко	Не наблюдается	Умеренное	Не наблюдается
Высокие показатели эритроцитов и гемоглобина	Часто	Не наблюдаются	Не наблюдаются	Не наблюдаются
Анемия	Нет	Нет	Нет	Нет
Неконъюгированная гипербилирубинемия	Умеренная	Выраженная	Не наблюдается, преобладает связанный билирубин	Не наблюдается преобладает связанный билирубин
Функциональные печеночные пробы	Не изменены

Кроме того дифференциальный диагноз непрямой гипербилирубинемии проводят:

1. C гемолитическими анемиями: ОАК с определением ретикулоцитов; осмотическая резистентность эритроцитов, определение продолжительности жизни эритроцитов, проба Кумбса прямая, непрямая.

2. C хроническим гепатитом: биохимический анализ крови (печеночные маркеры), маркеры вирусного гепатита — ИФА, ПЦР диагностика.

Лечение

Тактика лечения

Цели лечения:

1. Достижение компенсации.

2. Профилактика и лечение осложнений.

Немедикаментозное лечение: больные с синдромом Жильбера обычно не нуждаются в каких-либо режимных и диетических ограничениях, диета — стол № 5.

Медикаментозное лечение

Из медикаментов используют препараты, оказывающие индуктивное действие на ферментативные системы печени — фенобарбитал, ноксирон, валокардин, оротовая кислота, бутатидион. При синдроме Жильбера в периоде обострения и гипербилирубиемии свыше 42,76 мкмоль/л фенобарбитал назначается в суточной дозе 3-5 мг/кг в течение 7-10 дней. При необходимости курс повторяют через 3-4 нед.

Адсорбенты — смекта по 1 пак. 3 раза в день, 10 дней и препараты, нормализующие деятельность кишечника и адсорбирующие продукты обмена билирубина, — дюфалак в возрастной дозировке (5,0-20,0 мл) 1-2 раза в сутки, 10-14 дней.

Гепатопротективные препараты: эссенциале форте, гепабене, гептрал, гепадиф по 1 кап. х 3 р. в д., до 1 мес.

Желчегонные препараты: урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг.

Курсы витаминов по 20 дней (тиамина бромид 1,0 в/м № 10, пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м № 10, аевит по 1 к х 3 р. в д., фолиевая кислота по 0,001 х 3 р. в д .14 дн., магне В 6, мультитабс).

Профилактические мероприятия:

1. Предупреждение развития вирусного гепатита.

2. Рациональное использование медикаментов.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение по месту жительства, осмотр не реже 1 раза в 3 месяца с обязательным определением уровня билирубина. Профилактика вирусного гепатита и рациональный прием медикаментов.

Перечень основных медикаментов:

1. Фенобарбитал таб. 0,001

2. Аевит, капс.

3. Фолиевая кислота 0,001 таб.

4. Пиридоксина гидрохлорид 1,0 в/м №10

5. Тиамина бромид 1,0 в/м №10

6. Витрум таб. №100

7. Центрум детск. таб. №60

8. Гепадиф, капс., р-р

9. Гепабене, капс.

10. Эссенциале форте, капс.

11. Гептрал капс., р-р для инъекций 400 мг

12. Смекта. пак.

13. Урсодезоксихолевая кислота, капсулы, 250 мг

14. Дюфалак 250 мл, 500 мл р-р для приема внутрь

Перечень дополнительных медикаментов:

1. Креон 10 тыс. ЕД №20, капс.

2. Креон 25 тыс. ЕД №20, капс.

3. Мезим форте 0,25 таблетки.

4. Маалокс пак. 15 мл. №30

5. Мотилиум (домперидон) таб. 10 мг №10

6. Эссенциале в ампулах

Индикаторы эффективности лечения:

1. Достижение компенсации процесса.

2. Улучшение лабораторных показателей.

Госпитализация

Показания к госпитализации (плановое):

1. Отсутствие эффекта от амбулаторной терапии.

2. Наличие осложнений.

Информация

Источники и литература

Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
1. Клинические рекомендации основанные на доказательной медицине: Пер. с англ. / Под ред. И.Н.Денисова, В.И.Кулакова, Р.М. Хаитова. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. — 1248 с.: ил.
  Клинические рекомендации+фармакологический справочник: Под ред. И.Н.Денисова, Ю.Л. Шевченко — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 1184 с.:ил. (серия «Доказательная Медицина»)
  Болезни детей старшего возраста, руководство для врачей, Р.Р. Шиляев и др., М, 2002
  Практическая гатсроэнтерология для педиатра, В.Н. Преображенский, Алматы,1999
  Практическая гатсроэнтерология для педиатра, М.Ю. Денисов, М. 2004

Информация

Список разработчиков:

1. Зав. гастроэнтерологического отделения, Ф.Т. Кипшакбаева.

2. Ассистент кафедры детских болезней КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, к.м.н., С.В. Чой.

3. Врач отделения гастроэнтерологии РДКБ «Аксай», В.Н. Сологуб.

Прикреплённые файлы

Внимание!

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта», не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения «MedElement (МедЭлемент)», «Lekar Pro»,
«Dariger Pro», «Заболевания: справочник терапевта» являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.

Источник