Строение черепа у детей с синдромом дауна
Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое нарушение, которое развивается вследствие случайной мутации в 21-ой паре хромосом. Заболевание было впервые описано английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году. Известным широкому кругу людей понятие стало после публикации им доклада про заболевание в 1866 году. В качестве названия болезни Даун использовал термин монголоиды. Это название объясняется тем, что лицо больных характеризуется чертами, свойственными монголоидной расе.
Заболевание является врожденным, причина его развития обуславливается трисомией 21-й хромосомы.
Симптомы и признаки синдрома Дауна
Синдром Дауна характеризуется монголоидным типом лица, который придает больным столь характерный вид, что всякий, кто раз видел типический случай монголизма, всегда узнает таких больных с первого взгляда. Больные синдромом Дауна так похожи друг на друга, что можно принять большинство из них за братьев и сестер, даже если они принадлежат к различным расам. Все лицо представляется сильно плоским и широким; костный остов лица обнаруживает склонность превратиться в ровную плоскость. Лоб низкий и узкий, надпереносье плоское, скуловые дуги иногда сильно выдаются кнаружи. Нос короткий и плоский, часто сидит в виде пуговки на очень плоском и нередко вдавленном основании. Широко раскрытые ноздри обращены вперед в большей степени, чем обыкновенно. Глазные впадины тоже большей частью отличаются плоской формой. Довольно узкие глазные щели расположены косо, сходясь по направлению книзу и кнутри; с медиальной стороны их ограничивает, а иногда отчасти даже покрывает полулунная кожная складка (эпикантус). Миндалевидная, щелеобразная форма выреза глаз совершенно сходна с наблюдаемой у монголов. Сходство бывает иногда столь поразительным, что больных принимают за детей монгольского происхождения.
Рот представляется в общем небольшим и кругловатым; большей частью он полуоткрыт. В таком случае язык высовывается между обоими рядами зубов в виде объемистого, неуклюжего образования (не только в первые годы детства, но также и в более позднем возрасте). Язык имеет характерный вид. Поверхность его шероховатая, неровная, с глубокими поперечными бороздами. Кроме того наблюдается еще гипертрофия желобоватых сосочков. Нижняя челюсть нередко выдается вперед.
Зубы представляют различные аномалии. Прорезывание молочных зубов всегда происходит поздно, однако не с таким постоянством и не до такой степени, как при микседеме. Затем замечается также неправильность в порядке появления первых зубов. Прорезывание постоянных зубов запаздывает в меньшей степени, но зато замечаются ясные отклонения от нормы, такие как отсутствие некоторых зубов, неправильности расположения и постановки зубов, косое стояние зубов или расположение отдельных зубов позади зубного ряда. Дегенеративные зубы наряду с задержкой развития зубного ряда представляют постоянное явление при синдроме Дауна.
Твердое небо также представляет часто ненормальный вид. Оно узко и высоко, круто спускаясь по бокам; в глубине свода вдоль неба нередко идет глубокий, резко ограниченный желоб.
Уши тоже характеризуются ненормальным развитием. Ушные раковины обычно отличаются уродливым строением: либо детали их формы недостаточно ясно выражены, либо верхняя часть раковин слишком сильно заворочена кнутри, либо нижняя часть их сравнительно мала; ушные мочки нередко имеют треугольную форму, бывают плохо развиты или срощены. Вообще уши у больных отличаются небольшой величиной.
Цвет лица имеет буровато-серый или черноватый оттенок, на фоне которого резко выделяется красная окраска щек. Однако эта краснота отнюдь не похожа на румянец здорового, цветущего человека: она представляется пятнистой, с синюшным оттенком.
Голова у больных синдромом Дауна представляется небольшой, кругловатой; часто встречается асимметрическое строение черепа. Продольный и поперечный размеры обычно имеют почти одинаковую величину, поэтому череп относится к ясно выраженному брахицефалическому типу. Большей частью брахицефалия достигает довольно значительной степени. Другая особенность заключается в малой высоте черепа, а также в небольшой величине горизонтальной окружности черепа. Соответственно этому по своей вместимости череп больных стоит на границе микроцефалии. Височная область нередко представляется резко втянутой над скуловыми дугами. Затылок круто спускается вниз, благодаря чему поверхность его часто проходит параллельно плоскости лица. Черепные швы обычно долго остаются открытыми.
Фигура больных синдромом Дауна представляется небольшой, коренастой, приземистой. Рост больных отстает в сравнении с ростом здоровых детей того же возраста, однако не в столь резкой степени, как при микседеме. Разница в сравнении со средним ростом достигает у микседематозных больных значительной величины, доходя до 50 см. Напротив, при синдроме Дауна не всегда наблюдается задержка роста, хотя в большинстве случаев она существует; обычно разница между ростом детей с данным генетическим заболеванием и нормальных детей не превышает 5-10 см, нередко подобные дети бывают такого же роста, как и здоровые дети соответственного возраста, а у некоторых рост даже на несколько сантиметров превышает среднюю величину его. Телосложение при синдроме Дауна не лишено определенной пропорциональности. Вес тела у больных большей частью бывает ниже средней величины, характерна определенная степень тучности, которая замечается уже при рождении.
Конечности представляются сравнительно длинными и тонкими, но кисти рук и стопы ног большей частью коротки. Второй палец на ногах нередко бывает длиннее других пальцев.
Характерная особенность, которая всегда встречается при синдроме Дауна, заключается в резкой вялости и гибкости суставов. Благодаря этому свойству больные, например, совершенно свободно, без боли могут согнуть кисть до такой степени, что тыл кисти и пальцев приходит в соприкосновение с тыльной поверхностью предплечья, или согнуть голеностопный сустав таким образом, что тыл стопы ложится на переднюю поверхность голени. Такая же ненормальная вялость свойственна тазобедренным суставам, благодаря чему ребенок легко может коснуться лба пальцами ног.
Другим характерным признаком синдрома Дауна является необычайная мягкость мышц при незначительном снижении их грубой силы.
Типичным представляется положение туловища у больных: большей частью оно наклонено вперед, а голова опущена вниз. Походка больных отчасти носит неповоротливый и вялый характер, в других же случаях, наоборот, отличается живостью и проворностью. Заслуживает внимания легкая утомляемость больных.
Туловище, в общем, характеризуется коренастым и крепким сложением. Однако неоднократно наблюдались изменения формы грудной клетки. Обычно грудная клетка представляется плоской. В области передней брюшной стенки так часто встречается пупочная грыжа, что ее можно считать почти патогномоничным признаком.
Кожа больных не всегда представляет одинаковое состояние; большей частью она имеет гладкую поверхность, в других же случаях представляется шероховатой, морщинистой; иногда наблюдается шелушение кожи. На ощупь кожа представляется мягкой, тестоватой, вероятно, вследствие сильно развитого подкожного жирового слоя. Вообще в некоторых отношениях состояние кожи напоминает картину, свойственную микседеме; но при синдроме Дауна изменения кожи далеко не достигают такой степени и не так типичны, как при микседеме. Прежде всего отсутствуют особенно характерные для микседемы ограниченные припухания и валикообразные утолщения в области лица, задней поверхности шеи и ключиц. Довольно часто встречается экзематозное воспаление век, которое, правда, исчезает при надлежащем лечении, но очень легко появляется вновь.
Со стороны отдельных органов наблюдались следующие изменения:
• Со стороны сердца сравнительно часто встречаются врожденные пороки. Наряду с органическими поражениями нередко наблюдались также функциональные расстройства. Нарушение сердечной деятельности влечет за собой расстройства кровообращения, которые наблюдаются примерно 2/3 всех случаев; чаще всего встречается холодность и цианоз конечностей.
• Состав крови всегда обнаруживает сниженное содержание гемоглобина (от 20 до 60%).
• Со стороны пищеварительного аппарата заслуживают особенного внимания упорные запоры, которые наблюдаются в подавляющем большинстве случаев. Большей частью опорожнение кишечника часто задерживается на несколько дней, если не принимаются меры против запора.
• Половые органы у больных мужского пола часто представляют аномалии, которые заключаются либо в настоящей задержке развития половых органов (гипоспадия, монорхизм, крипторхизм), либо в поразительно малой величине полового члена, мошонки и яичек. Относительно аномалий женских половых органов — особых отклонений нет. Менструация, правда, иногда начинается позже, чем при нормальных условиях, но затем наступает через правильные промежутки времени и сопровождается значительной потерей крови. Грудные железы большей частью отличаются слабым развитием.
• Со стороны нервной системы едва ли можно констатировать отклонения от нормы; во всяком случае, обычно не удается обнаружить никаких признаков, указывающих на гнездное или системное поражение ЦНС. Зрение, слух и вкус не нарушены; точно так же, в общем, не представляют никаких расстройств болевая чувствительность, локализация ощущений и чувство положения конечностей в пространстве; только кожная чувствительность немного снижена. Зрачки хорошо реагируют на свет и аккомодацию. Пошатывания или дрожания тела или частей его ни разу не наблюдалось. Рефлексы не обнаруживают определенных изменений.
• Иначе обстоит дело с психическими функциями. Больные производят впечатление типичного слабоумия. Уже вскоре после рождения бросается в глаза апатия и сонливость, которые довольно часто заставляют больных пренебрегать даже приемом пищи. Уже рано родные замечают также безучастное отношение детей к окружающему миру: ребенок не узнает своих родителей, братьев и сестер, не узнает также своих обычных игрушек; если ребенок не спит, то он занимается рассматриванием своих рук. С течением времени родителям бросается в глаза, что ребенок долго не может научиться стоять и ходить.
Наряду с апатической (торпидной) формой, которая вкратце обрисована выше, встречается еще эретическая форма синдрома Дауна. При этой форме дети обнаруживают больше живости как в своих движениях, так и в способности восприятия. Они находятся в постоянном движении и ни минуты не могут посидеть спокойно. Они бегают беспокойно по комнате, берут в руки то одну, то другую игрушку, сразу же кладут ее снова на место, открывают дверцы шкафов, выдвигают ящики и т. д.
Заслуживает внимания их склонность к шуткам; обычно они готовы на всякие шалости и совершают смешные, но, конечно, нелепые поступки, стараясь подражать окружающим. Вообще больные обладают резко выраженной склонностью к слепому подражанию. Они – природные мимики. Конечно, благодаря этому нередко получаются комические положения. Таким образом эретическая форма синдрома Дауна характеризуется мгновенным, быстрым восприятием впечатлений, которые однако не удерживаются в сознании. Перцепция совершается быстро, но способность запоминания отсутствует. Поэтому нередко такие больные производят впечатление детей с нормальными, соответствующими их возрасту интеллектуальными способностями и часто подают большие надежды относительно возможности их душевного развития. Тем не менее, при эретической форме монголизма прогноз относительно психического развития представляется чуть ли не еще более неблагоприятным, чем при апатической форме.
Все старания воспитать больных дают лишь крайне ничтожные результаты, даже если попытки в этом направлении продолжаются в течение многих лет; умственные способности достигают весьма незначительного развития. Постепенно все резче выступает ясно выраженная картина врожденного слабоумия. Правда, оно не всегда достигает высокой степени.
Течение болезни
Относительно течения синдрома Дауна можно сказать немногое. В продолжение всей своей жизни больные остаются почти в том же самом физическом и душевном состоянии, которое они обнаруживали в раннем детстве, т. е. первоначальные явления почти не изменяются. Склонности к прогрессивному развитию не наблюдается. В общем, дети с синдромом Дауна умирают рано (средняя продолжительность жизни – около 50 лет). Их лимфатическая конституция обусловливает повышенную восприимчивость к туберкулезу, жертвой которого становится большая часть больных.
Лечение
Лечение при синдроме Дауна не приносит большой пользы. Самое оправданное направление – помощь больным в психическом развитии и в интеграции в общество. Так, определенное количество больных может даже получить профессию, устроиться на работу, вступить в брак и т. п.
Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!
Источник
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.
Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.
Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.
Синонимы русские
Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.
Синонимы английские
Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.
Симптомы
У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:
- маленькая голова,
- широкое лицо,
- короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
- короткий и широкий нос
- недоразвитая верхняя челюсть,
- светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
- эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
- маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
- большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
- неправильно расположенные зубы.
Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:
- низкий тонус мышц,
- непропорциональное телосложение,
- недоразвитие половых признаков,
- широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
- сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
- относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.
Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.
Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.
Общая информация о заболевании
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.
Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.
В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.
Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.
- Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.
Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.
- Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
- Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).
Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.
Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.
У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.
У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.
У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.
- Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
- Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
- Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
- Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
- Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
- Ожирение.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.
Кто в группе риска?
- Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
- Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
- Отцы старше 42 лет.
- Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
- Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.
Диагностика
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.
Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.
Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.
- Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
- Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
- Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.
У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.
Первый триместр беременности
- Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
Второй триместр беременности
- Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
- Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
- Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.
Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.
- Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
- Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
- Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Лечение
Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.
При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.
Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактика
Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.
Рекомендуемые анализы
- Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
- Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
- Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
- Эстриол свободный
- Тиреотропный гормон (ТТГ)
- Тироксин свободный (Т4 свободный)
- Тироксин общий (Т4)
Литература
- Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.
Источник