Сколько телец барра синдром клайнфельтера

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 13 мая 2018;
проверки требует 1 правка.

Ядро фибробласта женщины, окрашенное флуоресцентным красителем. Стрелкой указано тельце Барра

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в плотную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями[1].

Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома[2].

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек — в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине — с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия)[3].

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

Анализ полового хроматина используется для:

1.  Анализа по клеткам особи ее пола, когда та не доступна для исследования (пренатальная диагностика пола плода, суд.-мед. экспертиза и т.п.).

2.  Выявление пола если, тот не ясен (напр., при определении истинного или ложного гермафродитизма).

3.  Проверка соответствия фенотипа генотипу организма (напр., при обследовании женщин на спортивных соревнованиях).

4.  Определения пола плода внутриутробно, когда имеются подозрения на наличие заболевания сцепленного с полом (напр., гемофилия, некоторые формы мышечной дистрофии и др.), с целью предотвращения рождения неизлечимо больного ребенка.

5.  Используется для предварительной диагностики отклонений в числе или структуре половых хромосом, когда у исследуемого имеются нарушения полового развития.

Ход анализа полового хроматина:

1.   Получение клеточного материала. Источника – разнообразные ткани, но предпочтительны те, что не нужно культивировать in vitro.

Для определения Х-хроматина у взрослого человека используют чаще всего мазки со слизистой оболочки щеки, реже слизистой оболочки влагалища, а также клетки волосяных фолликулов. Перинатальная диагностика проходит с использованием амниотических клеток.

Для определения численности У-хроматина используется выше перечисленные ткани, а также сперматозоиды, а также культивируемых лимфоцитах.

В целом для анализа Х-хроматина и У-хроматина идеально подходят однослойные культуры клеток, обычно фибробластов.

2.    Фиксация препаратов раствором метанола или смесью этанола и уксусной кислоты (3:1) или исключительно этанолом.

3.    Дегидратация путем переноса (ТОЛЬКО для анализа телец Барра) препарата из одного раствора в другой с выдержкой в каждом в течение 5 минут: в спирте 70°, в спирте 50°, в дистиллированной воде I, в дистиллированной воде II.

4.    Гидролиз (ТОЛЬКО для анализа телец Барра) в НСl (необязательно).

5.    Окрашивание полового хроматина. Методы окраски X- и Y-хроматина различны. Первый вид хроматина окрашивается препаратами на основе нефлюоресцирующими красителямей: основным фуксином, тионином, ацетоорсеином, толуидиновым синим и др. Второй вид окрашивается флюорохромами — производными акридинового оранжевого: акрихином, акрихин-ипритом, акрихин-пропилом. Препараты выдерживаются в краситиле от 30 минут до 12 часов.

Читайте также:  Ребенок с синдромом дауна как общаться

Препараты Х-хроматина высушивают и изучают с масляной иммерсией в проходящем свете. Препараты У-хроматина заключают в специальный буферный р-р и изучают в ультрафиолетовом свете с помощью люминесцентного микроскопа. Анализ проводят на разъединенных, распластанных клетках. Срезы тканей для определения полового хроматина используют лишь тогда, когда невозможно получить мазки или препараты-отпечатки среза органа.

1.    Микроскопирование.

2.    Интерпретация результатов.[4]

Источники[править | править код]

Источник

Решение задачи 1

Кариотип 1

47, ху +21 патология, синдром Дауна, трисомия по 21 паре хромосом

Кариотип 2

47, ху +13 патология, синдром Патау, трисомия по 13 паре хромосом

Кариотип 3

47, Х0 патология, синдром Шерешевского –Тернера, моносомия трисомия по 23 паре хромосом

Кариотип 4

47, ХХУ патология, синдром Клайнфельтера, трисомия по 23 паре хромосом

Кариотип 5

47, ху +18 патология, синдром Дауна, трисомия по 21 паре хромосом

Задача №2 . Решение задач на дисбаланс половых хромосом и определение

количества телец Барра

Определите количество полового хроматина у людей с дисбалансом половых хромосом, укажите число хромосом, синдром:

а)у мужчины ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ ; б) у женщин ХО, ХХХ.

Решение задачи 2

А) Количество полового хроматина у мужчины с дисбалансом половых хромосом ХХУ-1 тельце Барра, синдром Клайнфельтера

ХХХУ — 2 тельца Барра, синдром Клайнфельтера

ХХХХУ — 3 тельца Бара, синдром Клайнфельтера

Б) Количество полового хроматина у женщины с дисбалансом половых хромосом составляет: при

ХО — ни одного, синдром Шерешевского –Тернера

ХХХ-2 тельца Баррра, синдром трипло-Х

Решение задач на нахождение гена на картах дифференциально окрашенных хромосом

Задача №3 Расшифруйте условные обозначения и отметьте стрелками соответствующие сегменты хромосом на рисунках:

а)3р13; б)3g29; в)3р26; г) 4р15; д)4g26; е) 11 р 14; ж)11g 26

Решение задачи

а) третий сегмент первого района короткого плеча третьей хромосомы;

б) девятый сегмент второго района длинного плеча третьей хромосомы;

в) шестой сегмент второго района длинного плеча третьей хромосомы;

г) пятый сегмент первого района короткого плеча четвертой хромосомы;

д) шестой сегмент второго района длинного плеча четвертой хромосомы;

е) четвертый сегмент первого района короткого плеча одиннадцатой хромосомы;

ж) шестой сегмент второго района длинного плеча одиннадцатой хромосомы.

Задача №4

С помощью современных молекулярно-генетических методов в ДНК обнаружены:

а) локус гена WHCR – ген синдрома Вольфа (низкий рост, микроцефалия, судорожные припадки, множественные аномалии развития), имеющего координаты 4 р16;

б) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12

в) локус гена CLS – ген синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость, «куриная грудь», «нос боксера», гипертелоризм), Хр22;

г) локус гена GEY – зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты 19 р13

д) локус гена NPC — болезнь Нимана-Пика, имеющего координаты 18 g 11- g 12;

е)локус гена онкогена ras, имеющего координаты 3р25;

ж)локус гена ОFS1, CL – расщепление губы с расщеплением или без расщепления неба, 6р24

з) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12

Решение задачи 4

.

67Школа"Этап: Подведение итогов, домашнее задание

1. Повторить к следующему занятию учебный материал по генеалогическому методу;

Читайте также:  Синдром дауна 1 к 36

2. Дать характеристику кариотиограмме.

Сколько телец барра синдром клайнфельтераА) Б)

Сколько телец барра синдром клайнфельтера

Сколько телец барра синдром клайнфельтераВ)

Г)

Сколько телец барра синдром клайнфельтера

Д)

Методические указания для студентов к практической работе №1.

Цель: Научиться отличать нормативный кариотип женщины и мужчины от патологического

по кариограммам и количеству телец Барра

Оснащение занятия: рисунки

1.  “Видимое строение хромосом”.

2.  “Хромосомный набор мужчины и женщины”.

3.  “Схематическое изображение дифференциальной окраски хромосом человека по G-методу”.

4.  Рисунок «Ядра клеток буккального эпителия».

Ход работы:

1. Изучите по схемам видимое строение хромосом (рисунок 1, 2) и зарисуйте особенности их морфологии.

Сколько телец барра синдром клайнфельтера

2. Изучите классификацию и номенклатуру равномерно окрашенных хромосом (рисунок 3,4). Оответьте на вопросы:

—  Какая классификация хромосом принята в качестве основной?

—  В чем заключаются возможности Денверской классификации хромосом?

—  По какому принципу разделены хромосомы в этой классификации?

Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами латинского алфавита от A до G. Все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами.

(1- 3) – самые большие хромосомы; 1 и 3-я — метацентрические, 2-я — субметацентрические.

4 и 5-я)- крупные субметацентрические хомосомы.

Группа С (6-12-я и Х-хромосома)- субметацентрические хромосомы среднего размера.

Группа D(13-15-я)- акроцентрические хромосомы средних размеров.

Группа Е (16-18-я)- маленькие субметацентрические хромосмы.

Группа F(19-20-я)- самые маленькие метацентрические хромосомы.

Группа G((21,22-я и Y) –самые маленькие акроцентрические хромосомы.

Предложенная классификация позволяла четко различать хромосомы, принадлежащие к разным группам.

3. Выполните задание

Задача 1.

Среди предложенных кариотипов (рисунок 6 , кариотипы 1-5), укажи аномальные, запиши их кариотип и определи вид хромосомной анеуплоидии: нулесомия, моносомия, трисомия, если возможно — назови синдром.

Сколько телец барра синдром клайнфельтера

4. Изучите принципы определения определение полового хроматина

Хроматин клеточного ядра подразделяется на два основных типа на эу — и гетеро хроматин. Это наследственный материал различной степени спирализации и упаковки белками различной степени конденсации.

Эухроматин (от греч. еu — полностью и сhгоmа — цвет) в метафазных хромосомах виден в виде светлых полос.

В эухроматине находятся структурные активные уникальные гены, которые контролируют развитие признаков организма. Эухроматин менее плотно упакован и доступен для ферментов РНК-полимераз, обеспечивающих синтез и-РНК, а затем синтез белков.

Гетерохроматин выявляется в метафазных хромосомах при дифференциальном окрашивании в виде темных полос различных размеров, состоящих из конденсированной (спирализованной) плотно упакованной молекулы ДНК. Даже в интерфазном ядре гетерохроматин в виде глыбок хорошо виден в световой микроскоп Чаще всего он расположен вокруг ядрышка и около ядерной оболочки. Переписывания информации и-РНК с данных участков не происходит. Эти гены неактивны.

Структурный и факультативный гетерохроматин

Структурный гетерохроматин в интерфазном ядре спирализирован, плотно упакован в метафазных хромосомах постоянно обнаруживается вокруг центромеры во всех 46 хромосомах (составляет около 13 % от генома). Расположение темных полос для каждой пары хромосом строго индивидуально. Функция структурного гетерохроматина в целом пока неясна.

Факультативный гетерохроматин появляется в интерфазном ядре не всегда. Это спирализованный эухроматин. В метафазных хромо­сомах факультативный гетерохроматин не обнаруживают. Например, в ядрах клеток женщин в диплоидном наборе имеется две Х-хромосомы, одна из которых полностью инактивирована (спирализована, плотно упакована) уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки гетерохроматина, прикрепленного к оболочке ядра. Благодаря этому женские и мужские организмы уравновешиваются по количеству функционирующих генов, сцепленных с полом, так как у мужчин одна-X-хромосома и одна доза генов Х-хромосомы. Инактивированная Х-хромосома называется половым хроматином или тельцем Бара (рисунок 5).

Читайте также:  Синдромами миллера фишера и гийена барре

Сколько телец барра синдром клайнфельтера

Половой хроматин обычно определяют путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки. Отсутствие тельца Барра у женщин свидетельствует о хромосомном заболевании — синдроме Шерешевского-Тернера, присутствие у мужчин тельца Барра свидетельствует о наследственном заболевании — синдроме Клайнфельтера (кариотип 47, XXV).

5. Выполните задание

Задача 2

Определите количество полового хроматина у людей с дисбалансом половых хромосом, укажите число хромосом, синдром:

а)у мужчины ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ ; б) у женщин ХО, ХХХ.

6. Изучите методы цитологического окрашивания хромосом

Наиболее подходящей фазой для исследования хромосом является метафаза митоза. Для изучения хромосом чаще используют препараты кратковременной культуры крови, полученные через 48 -72 ч после взятия крови. При приготовлении препаратов хромосом к культуре клеток добавляют колхицин, который разрушаем веретено деления и останавливает деление клетки в метафазе. Затем клетки обрабатывают гипотоническим раствором, после чего их фиксируют и окрашивают.

А) Полное окрашивание хромосом. Для окраски хромосом чаще используют краситель Романовского—Гимзы, 2% ацеткармин или 2 % ацетарсеин. Они окрашивают хромосомы целиком, равномерно (ругинный метод) и могут быть использованы для выявления численных аномалий хромосом человека (45, 47 и т. д.).

Б) Дифференцированное окрашивание хромосом.

Для получения детальной картины структуры хромосом используют различные способы дифференциального окрашивания. Один из них — G-метод: по длине хромосомы выявляется ряд окрашенных и неокрашенных полос. Че­редование этих полос и их размеры строго индивидуальны и постоянны для каждой пары гомологичных хромосом. Например, хромосомы 13, 14, 15-й пар трудно отличить при равномерной окраске, а при дифференциальной — рисунок исчерченности (чередование и размер темных и светлых полос) неодинаков ( рисунок 6).

6. Выполните задания

Задача 3

Расшифруйте условные обозначения и отметьте стрелками соответствующие сегменты хромосом на рисунках:

а)3р13; б)3g29; в)3р26; г) 4р15; д)4g26; е) 11 р 14; ж)11g 26

Задача 4

С помощью современных молекулярно-генетических методов в ДНК обнаружены:

а) локус гена WHCR – ген синдрома Вольфа (низкий рост, микроцефалия, судорожные припадки, множественные аномалии развития), имеющего координаты 4 р16;

б) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12

в) локус гена CLS – ген синдрома Коффина Лоури (умственная отсталость, «куриная грудь», «нос боксера», гипертелоризм), Хр22;

г) локус гена GEY – зеленый/синий цвет глаз, имеющего координаты 19 р13

д) локус гена NPC — болезнь Нимана-Пика, имеющего координаты 18 g 11- g 12;

е)локус гена онкогена ras, имеющего координаты 3р25;

ж)локус гена ОFS1, CL – расщепление губы с расщеплением или без расщепления неба, 6р24

з) локус гена NF – ген нейрофиброматоза 2 типа, имеющего координаты 22 g12

Сколько телец барра синдром клайнфельтера

Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:

1 2 3 4 5

Источник