Синдромом дауна почему одно лицо
Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?
Особенности внешнего вида
Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:
- лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
- на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
- череп немного короче, чем в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
- новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
- глаза большие, часто встречается косоглазие;
- разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, поэтому может казаться, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
- особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
- глаза немного подняты вверх;
- затылок плоский;
- рот часто бывает приоткрыт;
- возможны разные стоматологические аномалии;
- нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
- переносица имеет недостаточно объема, немного плоская;
- шея короткая, из-за чего кажется шире.
Строение тела
Особенности строения тела:
- суставы имеют чрезмерную подвижность;
- средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
- одна складка на ладони руки;
- мизинец короткий и повернутый внутрь;
- большой палец на ноге стоит отдельно;
- складки на ступне ноги;
- ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
- кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.
Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.
Заболевания
Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, которые часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:
- Кардиологические проблемы, как правило, представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
- Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
- Склонность к болезни Альцгеймера.
- Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
- Проблемы с пищеварением.
- Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, они могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
- Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть под строгим медицинским присмотром, желательно взрослого человека с синдромом Дауна научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно, и по возможности, самостоятельно.
Психологическое развитие
Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:
-
Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как их сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, но в этом нет ничего плохого. - Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
- Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
- Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но, судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.
Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и в психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.
Источник
Анонимный вопрос · 24 июля 2018
4,8 K
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Бывает ли у лошадей Cиндром Дауна и как они тогда выглядят?
физик-теоретик в прошлом, дауншифтер и журналист в настоящем, живу в Германии
У лошадей возможна нелетальная трисомия по аутосомам (хотя бы частичная), но невозможен синдром Дауна. Будут какие-то свои проблемы, сугубо лошадиные. Но аналог синдрома Дауна известен у шимпанзе.
Трисомия (три гомологичных хромосомы вместо пары) встречается у всех млекопитающих. При этом трисомия по половым хромосомам обычно нелетальна, хоть и ведет к различным нарушениям и, как правило, к бесплодию. А трисомия по аутосомам (неполовым хромосомам), наоборот, обычно летальна.
Синдром Дауна — следствие единственной нелетальной разновидности трисомии аутосом у человека. А именно, по 21-й хромосоме.
У лошадей, конечно, тоже бывает трисомия. И выживают обычно лишь экземпляры с трисомией по половым хромосомам. Но есть и нелетальные случаи с трисомией (частичной) по аутосомам (например, https://knau.kg/2014/vestnik_2014-1v-30/152-153.pdf). О частичной трисомии говорят, когда «лишней» является не целая хромосома, а какой-то ее кусок, прицепившеся к другой хромосоме. Кстати, синдром Дауна у людей тоже бывает связан не только с полной трисомией 21-й хромосомы, но и с частичной (обычно более легкая форма синдрома).
Так вот, у людей и лошадей наборы хромосом сильно отличаются. Поэтому не приходится ожидать синдрома Дауна у выжившей лошади с трисомией по какой-то аутосоме. Будут серьезные проблемы со здоровьем и развитием, но не синдром Дауна, а какая-то иная совокупность проблем.
Зато некий аналог синдрома Дауна можно ожидать у наших человекообразных родственников. В части хромосом человек отличается от шимпанзе, горилл и орангов только тем, что у его предков две хромосомы когда-то слиплись в одну. Соответственно, у человекообразных обезьян, в отличие от лошадей и птеродактилей, есть свой аналог человеческой 21-й хромосомы (у них это 22-я хромосома). И можно ожидать, что трисомия по 22-й хромосоме человекообразных обезьян приведет не к смерти в утробе или вскоре после рождения, к чему-то вроде обезьяннего синдрома Дауна.
И, действительно, у шимпанзе известны два таких случая. В одном обезьяныш прожил недолго, но в другом самка шимпанзе жива, но имеет ряд типичных проблем со здоровьем (глазами, сердцем, зубами). Но не с интеллектом.
В японском заповеднике Кумамото живет шимпанзе Канако – вторая в мире обезьяна с трисомией по 22 хромосоме, обезьяньим аналогом синдрома Дауна. О ней японские ученые рассказали в журнале Primates.
Впервые трисомия по 22 хромосоме (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) была выявлена в 1969 году у шимпанзе. Больное животное не прожило и года, так что родившаяся в 1992 году Канако – первая прожившая так долго шимпанзе с отклонением. Она всегда была чахлой, имела проблемы с сердцем, у нее были неразвиты зубы. К семи годам она ослепла из-за катаракт. Пока зрение не пропало, шимпанзе страдала от косоглазия. Все это также характерно для людей с синдромом Дауна. В 2014 году выяснилось, что у нее дефект межсердечной перегородки. Это и подтолкнуло ученых к генетическому исследованию, выявившему трисомию.
Канако живет отдельно от других шимпанзе и избегает агрессии. На протяжении месяца она дружила с другой самкой, которая была к ней добра с самого начала. Пока что ученые не могут сказать, насколько трисомия распространена у обезьян. У людей на каждые 600 родов приходится один ребенок с синдромом Дауна. Но в Японии в неволе проживает всего около 500 шимпанзе – делать выводы на основе такой небольшой популяции сложно.
https://m.gazeta.ru/science/news/2017/02/22/n_9717557.shtml
У шимпанзе во второй раз в истории диагностировали синдром Дауна
Самка шимпанзе по имени Канака 24 года живет с синдромом Дауна. Диагноз поставили недавно. Однако симптомы заболевания сопровождают животное всю жизнь.
Канака появилась на свет в 1992 году в японском заповеднике Кумамото, пишет Daily Mail. В 2011-м учреждение подчинили Киотскому университету. Ученые обнаружили, что животное серьезно болеет. Начали его исследовать. Диагностировали так называемую трисомию 22 — заболевание, похожее на синдром Дауна.
Канака родилась косоглазой, с пороками сердца и недоразвитыми зубами. Была задержка развития. Мать отказалась заботиться о больном дитеныше. Его выходили работники заповедника. На первом году жизни у обезьяны развилась катаракта. До 7-летнего возраста она полностью ослепла.
Канаке трудно общаться с другими обезьянами. Они проявляют к ней агрессию. Поэтому животное живет отдельно. Общий язык находит только с одной самкой, у которой более мягкий характер.
Несмотря на синдром, серьезных отклонений в умственном развитии обезьяны ученые не обнаружили.
https://m.gazeta.ua/ru/articles/world-life/_u-shimpanze-vo-vtoroj-raz-v-istorii-diagnostirovali-sindrom-dauna/754440
Почему дети одних родителей не рождаются одинаковыми на лицо?
генетик, директор Медико-генетического центра Genotek
Дети одних родителей могут родиться очень похожими внешне (и генетически) — если они однояйцевые близнецы.
А вот почему все остальные дети не всегда похожи друг на друга:
Каждый человек имеет 2 копии каждой хромосомы, причем одну из копий мы унаследовали от матери, а вторую — от отца. У наших отцов и матерей тоже по 2 копии каждой хромосомы, которые они унаследовали от своих родителей. Какую именно копию каждой хромосомы наша мама или папа передали нам определяется случайностью. А поскольку у человека 23 пары хромосом, то вероятность того, что два ребенка унаследуют одни и те же хромосомы от отца и матери можно ценить примерно как 1 к 70 триллионам (на самом деле — гораздо больше из-за процесса кроссинговера, который делает хромосомы практически уникальными). Поэтому у родителей не могут родиться идентичные генетически (а значит и внешне) дети (за исключением однояйцевых близнецов).
Прочитать ещё 1 ответ
Опасна ли кошка с синдромом дауна в доме?
У кошек не бывает синдрома Дауна. У кошек несколько другие болезни, тоже связанные с аномалией хромосом.
Жить такие кошки будут, если найдут любящих хозяев, животных с аномалиями просто обожает интернет, они сразу становятся звездами.
Среди распространенных отклонений у кошек встречаются слабоумие, вялость, нарушение координации, мутации роста, веса и строения, косоглазие, «рыбий рот».
Так называемый синдром Дауна у кошек — это нарушение хромосомного набора по 21-й хромосоме, или трисомия.
Опасны ли такие животные в доме — не больше, чем опасны люди с синдромом Дауна. Вопрос скорее нужно задать так — не опасен ли ваш дом для такого животного? Потому что уход, присмотр и контакт с этими животными несколько отличается от привычного нам со здооровыми животными.
Передается ли шизофрения по наследству?
Ведущая частная психиатрическая и наркологическая клиника на территории Северо-З… · doctorsan.ru
Действительно, по всему миру накоплено достаточно данных, что шизофрения может передаваться по наследству. Существует определенная связь с высоким риском развития шизофрении у однояйцевых (вероятность 50%) и разнояйцовых близнецов (вероятность 18%).
В остальных случаях (любая комбинация — от отца/матери/дяди/тети/дедушки/бабушки) такая вероятность мала (вероятность ~1–12%), но все же она выше, чем у детей здоровых родителей.
Однако следует помнить, что эти проценты могут варьироваться от страны к стране.
Прочитать ещё 1 ответ
Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?
Журналист, студент, блоггер.
Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.
Источник
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н. третье веко), бороздчатый язык и особое строение нёба, что приводит к тому, что рот полуоткрыт и язык несколько высунут; брахицефалия, плоская переносица и т.д.
Соответственно, у пациентов с синдромом Тернера будет свой набор характерных стигм, у синдрома Сильвера — Рассела — свой, у синдрома Корнелии Де Ланге — свой и т.д.
Ну и раз зашла такая тема, то у многих эндокринных заболеваний есть свой характерный вид: при синдроме Кушинга, гипофизарной карликовости и т.д.
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна характерны такие стигмы: брахицефалия (укороченный череп), эпикантус (т.н. третье веко), утолщенный язык (и из-за этого часто полуоткрытый рот), искривление мизинца и т.д.
Кстати, в эндокринологии тоже очень много заболеваний при которых у пациентов характерная внешность.
Из-за этого появилась даже фраза «трамвайный диагноз»: увидел в трамвае человека с характерной внешностью — тут же поставил ему диагноз.
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская переносица;
короткий нос.
Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком. У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то – едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков).
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Читать ещё
2 ответа
Читайте также на Яндекс.Кью
Читайте также на Яндекс.Кью
Источник
10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом Дауна | НЕ ИНВАЛИД.RU
Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна
Пабло Пинеда – преподаватель
Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование. ПОДРОБНЕЕ
Кейт Оуэнсуже три года замужем за любимым человеком
«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». ПОДРОБНЕЕ
Оливер Хеллоуэл – фотограф
Около года назад его мама — Уэнди О’Кэролл — создала страницу в «Фейсбуке», посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией. ПОДРОБНЕЕ
Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»
«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов». ПОДРОБНЕЕ
Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она
«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», — отмечает Эшли, — И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?» ПОДРОБНЕЕ
Крри Браун начала карьеру модели
«Когда на нее направляют камеру, она оживает», — говорит мама девушки. ПОДРОБНЕЕ
Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда
«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями». ПОДРОБНЕЕ
Эли Реймер покорил Эверест
Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда.
«Это было просто что-то нереальное, — делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице.
В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!» ПОДРОБНЕЕ
Гарретт Холев – боксер
Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела. ПОДРОБНЕЕ
Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца
«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», — говорит ее педагог. ПОДРОБНЕЕ
Синдром Дауна в вопросах и ответах
— Насколько часто встречается Синдром Дауна?
— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание. В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.
Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам.
Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя.
В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.
— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?
— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.
— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?
— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.
— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?
— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.
— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?
— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.
Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна
- Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.
- Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».
- «Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.
- Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.
- Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».
- Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).
- Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.
- Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.
Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич
код для сайта или блога
Источник: https://neinvalid.ru/10-fotografiy-dlya-teh-kto-somnevalsya-v-lyudyah-s-sindromom-dauna/
Дети с синдромом Дауна. Мифы
Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна – одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных. За время существования в России, он успел обрасти многочисленными мифами, сквозь которые приходится продираться каждому, кто хочет разобраться, что это на самом деле такое.
Миф первый:
В нашей стране чаще всего используется термин “болезнь Дауна”. Причем нередко говорится, что это “неизлечимая болезнь”. Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна.
Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.
Синдром Дауна не является болезнью. Слово “синдром” означает определенный набор признаков, или особенностей.
[stextbox id=’info’]
Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Даун в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Лишь в 1959 году обнаружили причину синдрома: коей явилась лишняя хромосома.
[/stextbox]
Диагноз “синдром Дауна” может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы.
Миф второй:
Дети с синдромом Дауна рождаются в неблагополучных семьях, «вина» за такого ребенка лежит на родителях.
До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии.
Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей.
Ничьей “вины” в появлении на свет такого ребенка нет.
Миф третий:
Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению.
Наличие дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.
Люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается – от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания.
Миф четвертый:
Люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они глупы, их невозможно чему-либо научить и их поведение всегда будет неадекватным.
Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, музыкальны, любят петь и танцевать.
Правды мало как в первом, так и во втором утверждении.
Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна. У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие, у каждого из них свой характер и темперамент.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, ощущают позитивное отношение к себе общества.
Как распознается синдром Дауна?
Наличие синдрома Дауна обычно предполагается по характерным чертам (уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок – чуть больше, ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем, длина и вес новорожденного меньше, чем обычно). Обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить.
Как проявляет себя лишняя хромосома?
Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления. У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьезные нарушения здоровья, у других – незначительные.
Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, недостатки слуха и, еще чаще, зрения.
Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным.
Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить, что к каждому такому ребенку надо относиться индивидуально.
Вы узнаете, что у малыша нарушение развития
Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз – как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации.
Многие родители боятся, что рождение ребенка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других – как люди, давшие жизнь ребенку с нарушением умственного развития.
Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц.
Иногда такой сокрушительный удар придает силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребенке.
Знакомство с малышом
Некоторые родители признаются в своем нежелании приблизиться к новорожденному.
Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нем, тогда они чувствуют, что их малыш, прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребенком, мама и папа лучше ощущают его “нормальность”. Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорожденного.
Как сообщить другим
Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым. В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребенок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей.
Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия. В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь.
Их внимание сосредотачивается на взрослых детях – родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса.
Права и возможности
Люди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди.
Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества.
Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодате?