Синдром тетраамелии сколько человек в мире

Синдромом тетраамелии называется одно из самых редких генетических заболеваний, связанное с мутацией гена WMT3. Основной симптом заболевания — полное отсутствие у человека всех четырех конечностей. Наблюдаются и другие серьезные пороки развития. Фото синдрома тетраамелии вы видите ниже.

Общие сведения

Помимо отсутствия четырех конечностей (греч. «тетра» — четыре, «амелия» — конечность), при синдроме тетраамелии наблюдаются пороки скелета, головы, сердца, легких и мочеполовой системы. В некоторых случаях имеют место микрофтальмия, катаракта, гипоплазия или аплазия легких, низко посаженные уши, расщепленное небо или заячья губа. Большинство детей с синдромом тетраамелии имеют несовместимые с жизнью пороки развития. Эмбрионы с данной генетической патологией часто погибают в утробе матери или умирают в течение первых дней жизни.

Синдром тетраамелии имеет схожие симптомы с другой чрезвычайно редкой генетической патологией — синдромом Робертса. Для этого заболевания характерны сильно недоразвитые конечности, пороки внутренних органов, особенно сердца и почек, расщепление неба. Синдром Робертса вызывает мутация гена ESCO2, расположенного на 8-ой хромосоме. Как и синдром тетраамелии, болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Точно поставить диагноз можно только с помощью генетического теста.

Генетика

Синдром обусловлен мутацией гена WNT3, расположенном на плече q 17-ой хромосомы. Ген WNT3 кодирует белок, который участвует в формировании конечностей плода до рождения и отвечает за формирование скелета. Мутация в данном гене (делеция или дупликация) является причиной синдрома тетраамелии.

Исследования внутри семей показывают, что данный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть ребенок может родиться с такой патологией только в том случае, если оба родителя являются носителями мутантного гена WNT3. Если дефектный ген есть только у одного из родителей, то ребенок будет либо здоров, либо будет носителем заболевания. У носителей мутировавший ген на одной из хромосом компенсируется здоровым геном на гомологичной хромосоме, который кодирует нормальный белок WNT3, поэтому у носителей синдром тетраамелии никак себя не проявляет. Если оба родители являются носителями заболевания, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Лечение

Лечения синдрома тетраамелии на данный момент не существует, как и большинства других генетических заболеваний.

В будущем генная терапия на ранних этапах развития плода, возможно, позволит заменить мутировавший ген WNT3 на 17-ой хромосоме нормальным, что поможет избежать развития синдрома тетраамелии, но пока что данная операция находится на стадии эксперимента. Чрезвычайно низкая частота заболевания затрудняет поиски возможных способов терапии.

Эпидемиология

Синдром тетраамелии встречается реже других генетических патологий. Точная частота заболевания не установлена. По некоторым данным сейчас в мире живет всего семь человек с данным заболеванием.

Диагностика

Определить у плода синдром тетраамелии позволяют такие медицинские процедуры как анализ последовательности кодируемого участка хромосомы, анализ делеций и дупликаций хромосомы 17. Данные тесты показывают, нет ли на хромосоме делеции (отсутствие участков генов или генов полностью) или лишних повторов тринуклеотидов. Особенно такое тестирование актуально, если в семье уже были случаи рождения ребенка с синдромом тетраамелии.

Уже в первом триместре беременности аппарат для ультразвуковой терапии с высокой разрешающей способностью легко позволит определить отсутствие конечностей у плода. Такие процедуры как амниоцентез и биопсия хориона также позволяют выявить наличие или отсутствие мутации, однако с их помощью болезнь выявляется позже, чем при ультразвуковом исследовании.

При искусственном оплодотворении возможна предимплантационная генная диагностика. Эта процедура позволит определить, у каких эмбрионов есть мутировавший ген, а у каких нет, и выбрать только здоровых. Этот диагностический метод очень эффективен, когда речь идет о многих генетических патологиях, не только о синдроме тетраамелии, и позволяет свести к минимуму риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

Прогноз

Люди с синдромом тетраамелии учатся вести полноценную жизнь. Однозначно сказать, как тетраамелия влияет на продолжительности жизни, невозможно. Все зависит от тяжести сопутствующих пороков развития скелета, сердца, легких, нервов.

Как уже было сказано, одно из самых редких генетических нарушений из всех возможных — синдром тетраамелии. Сколько человек в мире страдают им? По некоторым данным, всего семь человек сейчас живут с этим заболеванием. Самые известные люди с синдромом тетраамелии — американский мотивационный оратор и писатель Николас Вуйчич, японский спортивный журналист Хиротада Ототаке, и Джоанна О’Риордан.

Раньше для людей, родившимся без конечностей, была одна дорога- в цирк.
Сейчас такого нет, но, несмотря на новые технологические возможности- жизнь таких людей чрезвычайно трудна. Что особенно обидно- абсолютно здоровые люди гробят свою жизнь, не ощущая, какое это счастье- родиться полноценным.

Название синдрома этого генетического нарушения происходит от греческих «tetra», что значит «четыре», и «amelia»(ударение на предпоследний слог), что значит «отсутствие конечности».

————Тetra amelia syndrome———-

————-Melek из Турции———-
=================================

Родители еще до моего рождения знали, что у меня не будет трех конечностей. Они подарили мне жизнь. Это просто чудо, что Господь позволил мне передать этот дар дальше— говорит 24-летняя Мелек из Дании.
У нее нет ног и правой руки, но она родила и сейчас воспитывает сына.

«Мехмет ходит на работу, а я забочусь о сыне и готовлю. Единственное, чего не могу сама, — помыть Сейми- трудно его удержать.»
С будущим мужем Мехметом она познакомилась в компании друзей.
— У меня было немало девушек, — рассказывает Мехмет. — Но никого так не любил, как Мелек. Мне многие советовали бросить ее, но за такие слова я готов убить.

————Венди из Лос-Анджелеса———
================================

Венди родилась без рук и без ног из-за лекарств, которые принимала ее мать во время беременности.
Она пошла в обычную школу, где она писала с помощью рта. Первый настоящий друг у нее появился в 13 лет.
Она научилась водить автомобиль с измененной, специально для нее, панелью управления.

Венди – 31-летняя женщина из Лос-Анджелеса, живет с мужем Энтони и двумя их детьми. Старшему сыну Кэйлину – 6 лет, а младшему Джереми – 8 месяцев.
Всю свою жизнь Венди знала, что ее инвалидность не станет помехой в исполнении ее мечты.

Для перемещения Венди использует плечо и нижнюю часть своего туловища. У нее также есть электрическая коляска с джойстиком управления на уровне плеча.

———————————

Маленькая перуанка Йована Йумбо Руис родилась с редким синдромом – тетра-амелия, т.е. без конечностей.
Ее родители живут в маленькой бедной деревушке в перуанской глубинке.

Но, благодаря тому, что ее история была показана по телевидению, ее случаем заинтересовались столичные врачи, и сейчас девочка находится в медицинском центре адаптации в Лиму.

Несмотря на свою болезнь, девочка остается жизнерадостной, с ее лица не сходит улыбка. Она прижимает щекой к плечу карандаш и рисует, есть ложкой, умеет брать ртом игрушки. Девочка развила удивительную гибкость спины и шеи, она может довольно быстро и ловко двигаться по полу.
Доктор Луис Рубио намерен провести операцию по вживлению девочке бионической руки, которая могла бы управляться посредством передачи сигналов от грудных мышц.
https://photoblog.nbcnews.com/_news/2011/11/29/9100242-peruvian-doctor-plans-bionic-arm-for-girl-with-tetra-amelia-syndrome?lite

———— Вероника Лазарева———-
==========================================

Не всегда даже здоровые дети способны освоить музыкальный инструмент. 14-летней девочке Веронике Лазаревой, которая родилась без рук и ног, это удалось за короткое время.

Она самостоятельно включает инструмент и поет чистым и нежным голосом, аккомпанируя себе.
На столе Вероники лежит тетрадь по сольфеджио, где аккуратно написаны ноты. Пишет юная певица, держа ручку во рту.

«Челнинские известия» много раз рассказывали об этой мужественной девочке. Вероника жила в Доме ребенка и однажды под Новый год написала письмо Деду Морозу, что очень хочет жить в семье, где бы ее любили. И чудо произошло!

Случайно увидев фотографию Вероники в нашей газете, ее мама Татьяна Лазарева, к этому времени во второй раз вышедшая замуж и родившая сына, сразу узнала в девочке свою дочь. Веронику она оставила в роддоме по совету врачей, которые были уверены, что ребенок не выживет. Она поехала в Дом ребенка, чтобы обнять ее и больше уже не отпускать от себя.
https://www.ampgirl.su/2011/12/26/devochka-bez-nog-i-ruk-igraet-i-poyot-video/#.Udug6pxdz64

————Роуз Сиггинс—————
================================

Розмари родилась с тяжелым генетическим заболеванием: гипоплазией.
Ноги девочки были сильно деформированы и бесчувственны, ступни смотрели в разные стороны. Ноги Роуз могли где-то запутаться, она могла их порезать и обжечь. Когда Роуз исполнилось два года, ее мать приняла решение ампутировать девочке ноги. Так у Роуз – девочки-половинки – началась относительно нормальная жизнь.

«Представьте себе Барби, у которой оторвали ноги. Вот это буду я. Почти нормальная, только чуть покороче – нет 4 позвонков.

Мои родители приняли верное решение – я не могу представить свою жизнь в инвалидной коляске. Были свои за и против.
Я рада, что мне отрезали ноги. Вообще мне ходить на руках проще – это почти как на ногах».

В школе ее пытались заставить ходить на искусственных ногах, об этом времени она вспоминает с содроганием.

Она передвигается на руках и на скейте.
«Школа – это был кошмар. Они хотели всех подогнать под один стандарт и внешний вид и заставляли меня ходить на фальшивых ногах. Ужасно.

В 9 классе мое терпение иссякло и я решилась быть собой. Я приехала на скейте в школу, вскарабкалась на стул, все ученики на меня уставились. Я была страшно горда, что отважилась.

Розмари познакомилась с будущим мужем Дейвом Сиггинсом на работе. Дейв работал в магазине запчастей, Роуз – в автосервисе. Сначала они подолгу разговаривали по телефону, шутили, даже флиртовали.

Он очень понравился Роуз, и они стали дружить. Дейв был для нее больше, чем просто друг, но она не могла сделать первый шаг сама. И первый шаг сделал Дейв. Не просто первый шаг, а предложение в эфире государственного телевидения.

————Николас Вуйчич——-
==================================

Николас Вуйчич появился на свет в австралийском Мельбурне в семье сербских эмигрантов. Мать – медсестра. Отец – пастор.

В первое время мать не могла заставить себя взять сына на руки. «Я не представляла, как заберу ребенка домой, что с ним делать, как о нем заботиться, — вспоминает Душка Вуйчич.

У Ника есть подобие стопы вместо левой ноги. Благодаря этому мальчик научился ходить, плавать, кататься на скейте, играть на компьютере и писать. Родители добились, чтобы сына взяли в обычную школу.

В восемь лет Николас решил утопиться в ванне. Он попросил маму отнести его туда.
«Я поворачивался лицом в воду, но удержаться было очень сложно. Ничего не получалось.

Сейчас он научился плавать!

В девятнадцать лет Ник изучал финансовое планирование в университете.
Он написал книгу о своей жизни, набирая на компьютере 43 слова в минуту. В перерывах между рабочими поездками он рыбачит, играет в гольф и занимается серфингом.

«Я не всегда встаю утром с улыбкой на лице. Бывает, спина болит, — говорит Ник, — Но, потому что в моих принципах есть великая сила, я продолжаю делать маленькие шажки вперед, шаги младенца.

Десять месяцев в году он в пути, два месяца дома. Он объездил больше двух десятков стран, его слышали больше трех миллионов людей — в школах, домах престарелых, тюрьмах.
Бывает, Ник говорит на стадионах-многотысячниках. Он выступает около 250 раз в год.
В неделю Ник получает около трех сотен предложений о новых выступлениях. Он стал профессиональным оратором.

12 февраля 2012 года Ник Вуйчич женился на Канаэ Миахаре

«В прошлом году я встретил людей, у которых родился сын без рук и без ног. Врачи сказали: «Он будет растением всю оставшуюся жизнь. Не сможет ходить, учиться, ничего не сможет». И вдруг они узнали обо мне и встретили меня лично – другого такого же человека. И у них появилась надежда».

«В жизни случается, что вы падаете, и, кажется, подняться нет сил. Вы задумываетесь тогда, есть ли у вас надежда… У меня нет ни рук, ни ног! Кажется, попробуй я хоть сто раз подняться – у меня не получится. Но после очередного поражения я не оставляю надежды. Я буду пробовать раз за разом. Я хочу, чтобы вы знали, неудача – это не конец. Главное – то, как вы финишируете. Вы собираетесь финишировать сильными? Тогда вы найдете в себе силы подняться – вот таким образом».

Он опирается лбом, потом помогает себе плечами и встает.
Женщины в зале начинают плакать.

———-

————-Faith (Вера)—————-

Faith (Вера) – прямоходящая собака.
Собака родилась без передних лап, однако отлично научилась ходить на задних лапах- как человек.

Теперь Faith посещает детские дома и больницы ,чтобы вдохновлять людей, оставшихся без конечностей.

———————

Оригинал взят у marinni в Люди-«половинки» и воля к жизни. Слабонервным не смотреть.