Синдром штурге вебера интересные факты

«Поцелуй ангела» — багровое или пурпурно-красное (или цвета портвейна) пятно (или пятна) на коже лица и волосистой части головы (в медицинской терминологии – «пламенеющий невус»). Это пятно (пятна) есть не что иное, как капиллярная или кавернозная гемангиома(ы). Появляется оно на одной стороне лица (но не всегда) и, как правило, в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва (обычно в область иннервации его I и II ветвей). Распространенность этих пятен среди живорожденных новорожденных достаточно высокая и достигает 3 на 1000.
Осматривая пациента с таким пятном (пятнами) невролог должен «не пропустить» такое врожденное эмбриональное поражение, как синдром Штурге[Стерджа] — Вебера — Краббе (СШВК), при котором развитие пламенеющего невуса («nevus flammeus») в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза мягкой и паутинной оболочек головного мозга — лептоменингеальный ангиоматоз (и сетчатки глаза – это для офтальмологов). Из-за перечисленных локализаций ангиоматоза СШВК имеет второе название – «энцефало-тригемино-ретинальный ангиоматоз» (или «энцефалотригеминальный ангиоматоз», или «энцефалолицевой нейроангиоматоз»).

СШВК — врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром, описанный в 1879 году Sturge, дополненный позже Weber (1922) и Кrаbbе (1934), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматозов с глазными проявлениями. Синдром относится к группе дегенеративных заболеваний – факоматозам (нейрокожным синдромам). Распространенность среди новорожденных достигает 1 случай на 50000 населения.

Симптомокомплекс включает триаду Краббе: [1] пламенеющие (сосудистые) невусы по ходу ветвей тройничного нерва (в 70% случаев является односторонним процессом, в 30% — двусторонним процессом), [2] внутричерепные обызвествления, [3] симптоматическую фокальную эпилепсию.

Выделяют три классические клинические формы СШВК: 1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки с глаукомой; 2 тип – только ангиомы лица без поражения ЦНС с глаукомой; 3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.

Обратите внимание! Помимо развернутой клинической формы описаны и атипичные формы. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: [1] синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; [2] синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия проявляются в ранние сроки; [3] синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение, не вызывает увеличения объема глазного яблока и не сопровождается повышением уровня внутриглазного давления; [4] синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание глаукомы и ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.

Течение болезни медленно прогрессирующее (! аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни). Болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными (тип наследования — аутосомно-доминантный или неправильный доминантный [изолированная, хромосомная трисомия]).

СШВК встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота СШВК повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или двусторонней локализации (средняя популяционная распространенность СШВК — один случай на 20 — 50 тыс. живорожденных). В отношении риск развития СШВК также существуют следующие критерии: риск развития СШВК повышается до 25% при одном пятне цвета портвейна, занимающем половину лица, включая периорбитальную область, до 33% при поражении обеих половин лица, включая периорбитальную область (следует заметить, что ангиоматоз при СШВК иногда поражает слизистую оболочку полости рта или распространяется на шею, туловище, конечности [возможны другие проявления поражения кожных покровов: гемангиомы, врожденные или появляющиеся в первые месяцы жизни ребенка, гипертрофия и отек мягких тканей и слизистых оболочек, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей]). Заболевание одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков (по некоторым данным СШВК чаще встречается у девочек).

Поскольку ангиоматоз мозговых оболочек (при СШВК) может приводить к инфарктам и атрофии головного мозга (лепто-менингеальная венозная ангиома вызывает синдром обкрадывания подлежащей коры головного мозга), формированию кальцификатов мозговых и менингеальных сосудов, поэтому СШВК чреват такими осложнениями, как эпилептические припадки (симптоматическая эпилепсия), задержка умственного развития (олигофрения), когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемипарез, гемиплегия, гемиатрофия, нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсия (в т.ч. глаукома и буфтальм — это для офтальмологов) [буфтальм, или бычий глаз, — это патологическое увеличение размеров глазного яблока в результате повышенного внутриглазного давления, как правило, при глаукоме]. Неврологическая симптоматика появляется на первом году жизни, в детском или подростковом возрасте.

К ранним неврологическим проявлениям СШВК относится эпилептический синдром. Эпилептические приступы возникают на 1-м году жизни, между 2-м и 7-м месяцами. Судороги (эпилептические припадки) являются контралатеральными (противоположными) по отношению к врожденной капиллярной аномалии оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, парицальными (джексоновского типа), реже генерализованными (первичные генерализованные тонико-клонические приступы). С возрастом эпилептический синдром прогрессирует, при этом наблюдается взаимосвязь между степенью умственной отсталости и тяжестью эпилептических приступов. Слабоумие (когнитивное расстройство) сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.

Диагноз устанавливается на основании клинической картины и результатов методов параклинической диагностики. К последним относятся:

■ рентгенологическое исследование черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга);
■ ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография – неинвазивные методики применяются как у детей, так и у взрослых), которая определяет несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическую извитость вен;
■ спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка);
■ компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ) – внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
■ магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием) – расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
■ однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) — области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания),;
■ позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) – участки гипометаболизма головного мозга;
■ видео-ЭЭГ-мониторинг – имеет место снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная преимущественно пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельтаволн.

увеличить изображение
увеличить изображение
увеличить изображение

Литература:

1. статья «Энцефалотригеминоретинальный ангиоматоз» Н.А.Шнайдер, Е.А.Шаповалова, Е.Ю.Чешейко, А.А.Молгачев , А.В.Шнайдер , Т.Ю.Елизарьева; журнал «Проблемы женского здоровья» № 3, том 7, 2012 [читать];

2. статья «О синдроме Штурге-Вебера» В.А. Басинский, д.м.н., профессор; Э.А. Горбунова; Д.В. Невгень, Кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины, УО «Гродненский государственный медицинский университет»; журнал ГрГМУ 2010 № 1 [читать];

3. статья «Рентгенологические аспекты диагностики нейрокожных синдромов» В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин, С.В. Серков; НИИ нейрохирургии РАМН им. акад. Н.Н. Бурденко, Москва; журнал «Медицинская визуализация» № 5 2008 [читать];

4. статья «Лазерная терапия сосудистых образований кожи у детей» Т.С. Белышева, Е.И. Моисеенко; НИИ детской онкологии и гематологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, г. Москва; журнал «Cаркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи» № 3 2011 [читать];

5. статья «Случай синдрома Стерджа-Вебера-Краббе-Димитри» Т.И. Былкова , А.А. Антонец, Е.В. Катаманова; Журнал неврологии и психиатрии, 4, 2009 [читать];

6. статья «Атипичная форма синдрома Стерджа–Вебера–Краббе (Лофорда)» К.М. Гасанова, А.Ш. Загидуллина, Р.Т. Еникеева; МБУЗ «Городская клиническая больница №5», г. Уфа; ГБОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Уфа; МБУЗ «Городская клиническая больница №10», г. Уфа (журнал «Медицинский вестник Башкортостана» №2, 2015) [читать]

Источник

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.

В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
Отравление химическими веществами в первом триместре.
Побочные действия медикаментов.
Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Характерная симптоматика болезни

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока. Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица. Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

Гемангиома на лице

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Поражение лица

Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров. Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой. Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.

Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.

В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.

Неврологические изменения

Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:

внутричерепная атрофия и некрозы;
увеличение глиальных клеток;
гидроцефалия;
деменции.

Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.

Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.

Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки. Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют. Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:

когнитивные расстройства;
ухудшение памяти;
снижение способности к обучению;
раздражительность;
агрессия;
злопамятность, мстительность.

У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.

Глазные признаки

Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга (фото), кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.

Глазные признаки гемангиомы

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

помутнение роговицы;
увеличение глазного яблока;
снижение зрения (возможна полная слепота);
сужение границ зрительного захвата;
атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Необходимая диагностика

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

Компьютерная томография коры головного мозга.
Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).

Рентгенография черепной коробки

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

измерения внутриглазного давления;
определения качества зрения;
офтальмоскопии;
ультразвуковой биометрии;
гониоскопии;
периметрии;
АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
Возможны кровотечения.
Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
Выраженная деформация лицевых мышц.
Слабость мускулатуры конечностей.
Снижение четкости зрения или его потеря.
Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

Великие люди, столкнувшиеся с болезнью

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере. Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки. У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

Загрузка…