Синдром поттера у плода фото узи
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
24.09.2015, 10:00
17567
240
Автор: НАША Газета
Новости Тюмени и Тюменской области — 21.09.2015
В тюменской больнице у новорожденного ребенка диагностировали редкое заболевание — синдром Поттера (серьезная болезнь почек). Сегодня, 24 сентября, родители малыша — семья Панкратовых — решили обратиться за помощью к тюменцам.
Тюменка узнала о болезни ребенка во время беременности
Артему Панкратову нет и месяца, а он еще ни разу не был в своей квартире, не спал в новенькой кроватке и не видел другого мира, кроме больничных стен. У малыша — серьезное заболевание, синдром Поттера.
О том, что ребенок родится с патологией, мама малыша узнала во время беременности. Врачи сообщили ей об этом на 18-ой неделе. Медики предложили будущей матери прервать беременность, но тюменка Анна Панкратова не решилась на этот шаг, в надежде, что малыш выкарабкается.
Семья Панкратовых собирает деньги на лечение своего ребенка с синдромом Поттера — 21 сентября 2015 года
По наследству: почему ребенок из Тюмени заболел синдромом Поттера
Маленький Артем — второй ребенок в семье Панкратовых. Первому мальчику сейчас 5 лет, он родился здоровым. Вторая беременность, рассказывает Анна Панкратова, была запланирована заранее — они с супругом решились на второго ребенка, несмоторя на хроническое заболевание у главы семьи (у него врожденный поликистоз).
Во время беременности Анна Панкратову узнала, что у ребенка будет то же самое заболевание, что и у отца, но в более осложненной форме. Врачи сказали, что малыш, возможно, не выживет.
— Мы знали, что у нашего папы такое заболевание, — говорит Анна Панкратова. — Но мы надеялись на лучшее… Заболевание приняло новую, более тяжелую форму. Наш Артем — сильный мальчик, борется с диагнозом.
У маленького тюменца синдром Поттера — 21 сентября 2015 года
Почки у новорожденного тюменца с синдромом Поттера — как у семилетнего ребенка
Анна Панкратова родила Артема 14 августа 2015 года. Из родильного отделения малыша сразу же увезли в реанимацию. Сейчас малыш до сих пор находится в реанимационном отделении.
Из-за синдрома Поттера его почки сильно увеличены — их размер примерно, как органы у 7-летнего ребенка. Неонатологи интенсивно занимаются с маленьким Артемом, малыш откликается, значит, делают вывод родители, есть надежда.
Но для полноценного спасения малыша необходима пересадка почек. В России пересадка чужих органов запрещена — донорами могут стать только родственники. Почка — полноценный орган и ее нужно пересаживать полностью, целиком.
— Где нам взять такую маленькую почечку? — говорит Анна Панкратова. — Не знаем даже, у кого просить помощи. Пересадка полноценного органа разрешена только за границей. Мы уже искали клиники, я писала на различные телевизионные передачи, президенту, но ответа пока нет…
Новорожденного тюменца с синдромом Поттера могут вылечить за границей
Ежемесячный доход семьи Панкратовых не превышает и сорока тысяч рублей. Глава семьи работает каменщиком на стройке. Панкратовы надеются на сочувствие людей и помощь зарубежных специалистов. Сейчас Анна Панкратова пытается найти клинику за границей, чтобы дать своему малышу второй шанс.
- Potter syndrome — врожденный дефект развития, характеризующийся отсутствием у человека почек. У детей с этим синдромом обычно бывают плохо развиты легкие, лицо имеет типичное сморщенное и сплющенное выражение, а ноги деформированы; обычно такие дети не выживают.
- Трансплантация органов в России проводится на безвозмездной основе, так как их продажа официально запрещена.
Приходилось ли вам когда-либо помогать больным детям? Рассказывайте свои истории в комментариях.
Источник
54. Каковы причины синдрома Поттера?
Синдром Поттера — комплекс пороков развития, вызванных резким малово-дием. Почти полное отсутствие околоплодных вод приводит к сдавлению плода, а последнее, в свою очередь, — к сплющиванию и уплощению лица, косолапости и гипоплазии легких. Часто синдром Поттера сопровождается тазовым предлежа-нием плода. Нормальное развитие легких плода невозможно без достаточного образования наполняющей их жидкости и адекватных движений дыхательных мышц. Так как и то, и другое при отсутствии околоплодных вод резко нарушается, возникает гипоплазия легких, от которой погибает большинство новорожденных с синдромом Поттера. Первоначально синдром Поттера был описан при аге-незии идисплазии почек, позднее — при обструкции шейки мочевого пузыря и преждевременном разрыве плодного пузыря задолго до родов. Однако некоторые авторы относят термин «синдром Поттера» исключительно к комплексу пороков развития вследствие маловодия, сопровождающего агенезию почек.
Главным проявлением синдрома Поттера часто бывает глубокая дыхательная недостаточность с первых минут жизни. ИВЛ при ней нередко осложняется пневмотораксом вследствие ужесточения режима при попытках достигнуть адекватного газообмена. В тяжелых случаях дети погибают уже через несколько часов после рождения.
55. Почему супругам, у которых родился ребенок с синдромом Поттера, следует рекомендовать УЗИ почек?
Агенезия почек, следствием которой является синдром Поттера (в узком ачении этого термина — см. вопрос 54) может иметь спорадическую или многофакторную природу, но бывает и доминантно наследуемой с вариабельной экспрессией, т. е. возможна недиагностированная до рождения больного ребенка односторонняя агенезия почки у одного из родителей. Если она отсутствует, риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком равен приблизительно 3%. При агенезии почки у одного из родителей риск составляет 50%, так как порок наследуется доминантно.
56. В чем разница между клинодактилией, синдактилией и камптодактилией?
- Клинодактилия — искривление пальца стопы или кисти, обычно V, вследствие гипоплазии средней фаланги, вызванной отставанием в развитии. Нормальным читается искривление внутрь, не превышающее 8?. Более выраженное искривление рассматривается как мелкая аномалия развития.
- Синдактилия — неполное отделение пальцев рук (обычно III и IV) или ног (обычно II и III) друг от друга.
- Камптодактилия —аномальное пребывание пальцев рук или ног постоянно в положении сгибания.
57. Часто ли наблюдаются врожденные кожные привески перед ушной раковиной?
Кожные привески или ямки перед ушной раковиной обнаруживаются у 0,3-1,0% людей (частота колеблется в зависимости от расовой принадлежности). У женщин они наблюдаются в два раза чаще, чем у мужчин, и могут наследоваться аутосомно-доминантно. По-видимому, они представляют собой рудименты жаберных дуг и щелей — мелкую аномалию развития, которая не является показанием к поиску более значительных пороков.
58. Как определить, действительно ли ушные раковины располагаются ниже, чем в норме?
О низком по сравнению с нормой расположении ушных раковин свидетельствует нахождение их верхушек под линией, соединяющей наружные углы глаз. Еще более точным указанием на это является расположение ушных раковин ниже горизонтальной плоскости, лежащей на уровне внутренних углов глаз. Однако низкое расположение ушных раковин наблюдается у 10% людей, не имеющие каких-либо наследственных и врожденных дефектов.
Источник