Синдром нарушения всасывания глюкозы что это

Такая патология, как глюкозо-галактозная мальабсорбция, представляет собой наследственно определенный синдром, спровоцированный неполноценным всасыванием моносахаридов в ЖКТ. Нередко совместно с расстройством усвоения происходит процесс реабсорбции простых углеводов в почках.

Глюкозо-галактозная мальабсорбция

Что это за синдром

Синдром мальабсорбция глюкозы-галактозы – это такое редко встречаемое генетическое заболевание, где клетки, застилающие кишечник, не в состоянии усваивать галактозу, глюкозу. Патология обнаруживается после рождения малыша. Взрослые люди также страдают этим недугом.

У человека с мальабсорбцией постоянно отмечаются проблемы с перевариванием этих сахаров, ведь они не способны усваиваться организмом. Из-за этого жидкость оказывается вне клеток организма, это приводит к поносу, обезвоживанию.

Мальабсорбция глюкозы ведет к появлению метаболитов сахаров, собирающихся в почках, печени, это провоцирует расстройство функций этих органов. Уменьшение уровня глюкозы создает активное голодание клеток ЦНС и других структур, вследствие чего происходит нарушение развития, роста человека.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:

муковисцидоз;
цистинурия;
недостаток количества сукразы;
глютеновой энтеропатии;
галактоземии;
патологии Хартнупа;
лактазной дефицитности и другое.

Патология Хартнупа

Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:

энтерит;
цирроз печени;
хронический панкреатит;
гипопротеинемия;
при глистной инвазии;
опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
вегетативной нейропатии;
колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

остеопороз;
дисбактериоз;
увеличенная моторная функция кишечника;
гиповитаминоз;
анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Симптомы

Симптомы синдрома мальабсорбции так сильно выражены, что грамотный врач может установить диагноз уже при осмотре, опросе пациента или родителя.

К признакам синдрома у взрослых и детей относят:

постоянный понос (до 15 раз на день), с неприятным запахом, водянистый либо кашицеобразный; кал бесцветный и жирный;
интенсивные болевые ощущения в животе, сосредотачиваемые в верхней его зоне, переходящие в поясничный отдел. Возможно урчание, болевой симптом схваткообразный или опоясывающий;
повышенное газообразование, колики;
потеря веса даже при хорошем питании;
внешний вид человека меняется – кожа тусклая, сухая, появляются пигментные пятна, ногти ломкие, сильное выпадение волос;
железодефицитная анемия;
быстрая утомляемость – дееспособность человека снижена, постоянное чувство слабости, бессилия, сонливости;
признаки желтухи;
рвота, отсутствие аппетита;
развитие катаракты;
увеличение печени;
кома.

У людей вторичная мальабсорбция проявляется клиническим состоянием, свойственным заболеванию, вызвавшему ее развитие.

Диагностика

Для выявления синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции применяются такие методы диагностики:

внимательное изучение истории болезни родителей, каково было здоровье женщины в период беременности;
анализ крови;
анализ кала, мочи (на определение в них глюкозы);
дыхательный тест – производится для установления непереносимости лактозы.

Некоторые клинические состояния обладают похожей симптоматикой. Поэтому дополнительно специалист может назначить рентгенографию, УЗИ, эндоскопию тонкого кишечника.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

кушать часто;
питаться дробно (каждые 2-3 часа);
объем порции должен составлять не более 250 г;
чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
ферментативные лекарства;
стимуляторы моторики кишечника;
иммуномодуляторы;
при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

сложные усугубления воспалений кишечника;
болезнь Крона;
патология Гиршпрунга.

Таблетки

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.

Профилактика

Профилактические мероприятия синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции заключаются в предупреждении недугов, которые могут вызвать ее появление. К ним относятся:

патологические изменения в поджелудочной железе, печени;
воспалительные недуги кишечника;
нарушения эндокринной системы;
заболевания органов ЖКТ.

При существующих врожденных заболеваниях ферментативной системы наилучшими профилактическими действиями синдрома мальабсорбции считается своевременное выявление нехватки конкретного фермента, а также правильная медикаментозная коррекция.

Чтобы предупредить гиповитаминоз, нужно принимать сезонно витаминно-минеральные комплексы. Немаловажным является подходящее, полезное питание, которое требует:

недопустимости переедания;
исключения из меню жирной, жареной, острой, соленой еды;
употребления небольших порций.

Заметно уменьшить вероятность развития синдрома мальабсорбции поможет активный образ жизни, занятия спортом, умеренные физические нагрузки.

При своевременном лечении глюкозо-галактозной мальабсорбции прогноз будет положительным. При осложненной форме нарушения усвоения моносахаридов выполнение диеты помогает заметно повысить качество жизни пациента. Однако позднее выявление синдрома мальабсорбции приводит к тому, что у малыша портится зрение, развивается слабоумие.

Информация на нашем сайте предоставлена квалифицированными врачами и носит исключительно ознакомительный характер. Не занимайтесь самолечением! Обязательно обратитесь к специалисту!

Румянцев

Автор: Румянцев В. Г. Стаж 34 года.

Гастроэнтеролог, профессор, доктор медицинских наук. Назначает диагностику и проводит лечение. Эксперт группы по изучению воспалительных заболеваний. Автор более 300 научных работ.

Задайте вопрос врачу

Источник

Этиология и патогенез

Впервые галактоземия (вариант с недостаточностью галактозо-1- уридилтрансферазы) была описана в 1935 году.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, кодирующий фермент галактозо-1-уридилтрансферазу (классическая галактоземия), расположен в локусе p13 9-й хромосомы; галактокиназу — на 17-й хромосоме.

У некоторых пациентов развивается вариант Дуарте, при котором уровень галактозо-1-уридилтрансферазы также в 2 раза ниже нормы, но симптоматика при этом менее выражена, чем у больных с классической формой галактоземии.

Недостаточность галактокиназы у беременной женщины, потребляющей лактозу, может вызвать развитие катаракты у плода.

Патогенез
Термином «галактоземия» обозначают три вида врожденных нарушений обмена галактозы:
- Классическая галактоземия, которая обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.
- Недостаточность галактокиназы, которая приводит к развитию катаракты.
- Недостаточность уридиндифосфатгалактозо-4-эпимеразы.
Галактоза поступает в организм в виде лактозы (молочного сахара). В норме всосавшаяся галактоза в печени превращается в глюкозу. Первой реакцией на этом пути является фосфорилирование галактозы под действием галактокиназы (кодируемой геном, расположенным на 17-й хромосоме) с образованием галактозо-1-фосфата. На следующем этапе галактозо-1-фосфат превращается в глюкозо-1-фосфат под действием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, ген которой находится на 9-й хромосоме.
При галактоземии количество фермента, расщепляющего галактозу в печени и в эритроцитах, снижено. В результате содержание глюкозо-1-фосфата в эритроцитах повышается в 10—20 раз, из-за чего транспорт кислорода уменьшается в 20—30 раз, нарушается дыхание тканей. В крови снижается уровень сахара, что и является причиной нарушения роста и развития детей, так как усваивается только 2—3% галактозы.
При поступлении в организм молока метаболиты галактозы (галактозо-1-фосфат) накапливаются в крови, почках, головном мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза и оказывают повреждающее действие и на отдельные органы, и на организм в целом.
Отложение нерасщепленных продуктов обмена галактозы в хрусталике глаза приводит к развитию катаракты. Как при недостаточности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, так и при недостаточности галактокиназы, катаракта развивается вследствие накопления в хрусталике галактитола.
Цирроз печени и задержка психического развития связаны с увеличением количества галактозо-1-фосфата в этих тканях. Повышенный уровень галактозы в крови может снижать печеночную продукцию глюкозы, обусловливая гипогликемию.
В почках и кишечнике накопление галактозы и галактозо-1-фосфата приводит к торможению транспорта аминокислот.
У некоторых женщин нарушается функция яичников в связи с гипергонадотропным гипогонадизмом, патогенез которого неизвестен.
Диарея обусловлена, прежде всего, раздражением слизистой оболочки кишечника неабсорбированными моносахаридами, что вызывает резкое усиление моторики кишечника и секреции жидкости.
Ускорение транзита по тонкой кишке приводит к нарушению переваривания и всасывания других ингредиентов пищи, — белков, жиров, витаминов и минеральных вещества, что вместе с резким обезвоживанием может явиться причиной летального исхода.

Источник

Известно более 30 различных мутаций гена котранспорта натрия/глюкозы (SGLT1) этого редкого врожденного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования. SGLT1 обусловливает котранспорт глюкозы, галактозы и натрия по градиенту концентрации последнего через мембрану эпителия почечных канальцев и кишки. Поражение мембраны эпителия почечных канальцев при этой патологии менее выражено. Обнаружение мутаций SGLT1 лежит в основе пренатального скрининга этого заболевания в семьях с высоким риском.

Это специфическое нарушение в системе котранспорта глюкозы, галактозы/натрия ведет к осмотической диарее после приема глюкозы, грудного молока или обычных смесей, поскольку большинство пищевых Сахаров и полисахаридов имеет в своем составе остатки глюкозы или галактозы. Пациенты могут испытывать вздутие живота; при сохранении диареи развиваются тяжелая дегидратация и ацидоз, способные привести к летальному исходу. Стул имеет кислую среду и содержит большое количество сахаров.

У пациентов с этим дефектом всасывание фруктозы нормальное, другие структурные и функциональные показатели кишки не изменены. Часто бывает стойкая или периодическая глюкозурия натощак либо после нагрузки глюкозой. Таким образом, наличие восстанавливающих веществ в водянистом стуле и легкая глюкозурия у пациента с нормальным уровнем глюкозы в крови — весьма характерные признаки мальабсорбции глюкозы и галактозы. Эту патологию легко диагностировать, определяя содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

нарушения всасывания глюкозы

Первое исследование безопасно, если количество принятой внутрь глюкозы составляет 0,5 г/кг. При необходимости проводят второе исследование с количеством глюкозы 2 г/кг. У пациентов с нарушением всасывания глюкозы и галактозы содержание водорода составляет более 20 ppm (26 мг/м3). Диагноз впоследствии подтверждают по данным биопсии тонкой кишки: 1) нормальная структура ворсинок; 2) нормальная активность дисахаридаз; 3) изолированное нарушение всасывания глюкозы и галактозы. Лечение сводится к строгому исключению из рациона глюкозы и галактозы. Единственным безопасным углеводом Для пациента является фруктоза, которую добавляют к питательной смеси, лишенной углеводов, в количестве 6-8 %.

Назначение такой смеси сразу же приводит к разрешению диареи. Несмотря на постоянный характер этой патологии, больные в старшем возрасте лучше переносят ограниченное количество глюкозы (например, в виде крахмала) или сахарозы.

Тяжелое диффузное поражение слизистой оболочки тонкой кишки, особенно у детей младшего возраста, может вызывать поражение переносчиков глюкозы и галактозы, что в итоге приводит к непереносимости этих сахаров. Но если повреждение слизистой оболочки настолько велико, что нарушается всасывание глюкозы, то при этом нарушается всасывание и других веществ.

— Читать «Абеталипопротеидемия. Диагностика»

Оглавление темы «Болезни ЖКТ у детей»:

Нарушение всасывания глюкозы и галактозы в кишечнике
Абеталипопротеидемия. Диагностика
Болезнь задержки хиломикронов. Нарушение транспорта аминокислот, всасывания витамина В12
Врожденное нарушение всасывания фолиевой кислоты. Хлоридорея
Энтеропатический акродерматит. Болезнь курчавых волос (синдром Менкеса)
Гастроэнтерит. Причины (этиология)
Распространенность гастроэнтерита. Обследование ребенка с поносом — диареей
Исследование кала при поносе. Нормализация водно-электролитного баланса, питание при диареи
Антидиарейные средства. Острые кишечные инфекции с водным и пищевым путем передачи
Клиника и диагностика острых кишечных инфекций

Источник

10 декабря 2018411,4 тыс.

Сначала, по традиции, о терминах

Латинское слово «malus» является многозначным. В медицине из многочисленных его омонимов употребляются значения «нездоровый, скверный, вредоносный, тяжелый, опасный, ядовитый» (например, «мальформация», «мальротация», английское «malnutrition», этимологически близкое «малигнизация»), – но в интернете ради простоты и экономии чаще всего переводят просто как «плохой».

Абсорбция в широком смысле – поглощение; применительно к физиологии – всасывание.

«Мальабсорбция», таким образом, означает неправильное, нарушенное всасывание. В данном случае имеется в виду всасывающая функция тонкого кишечника. Синонимами к «синдрому мальабсорбции» служат «синдром нарушенного кишечного всасывания», реже «синдром хронической диареи» или странное для нашего слуха слово «спру», вошедшее, однако, даже в Международную классификацию болезней (наряду с целиакией, панкреатической стеатореей и другими заболеваниями рубрики «Нарушения всасывания в кишечнике»). Последнее объясняется тем, что английский врач Уильям Хиллари, известный преимущественно как исследователь тропических заболеваний, в 1759 году описал некое кишечное расстройство, распространенное на острове Барбадос. Хиллари назвал эту болезнь «тропическая спру» (tropical sprue, второе слово имеет датское происхождение и означает, кажется, «извержение»). В англоязычных источниках целиакию, – непереносимость глютена, – также иногда называют «Celiac sprue». К слову сказать, во время Второй мировой войны одна шестая часть всех потерь, понесенных войсками союзников в Юго-Западной Азии, была обусловлена именно тропической спру, – одним из синдромов хронической диареи.

Кишечник, как известно, представляет собой «перерабатывающую фабрику», через которую путем сложнейших биохимических трансформаций в организм поступают не только питательные вещества, но и незаменимые аминокислоты (предшественник белков), витамины, макро- и микроэлементы. Соответственно, любые нарушения этого «производственного процесса» должны вызывать, – и вызывают на самом деле, – комплекс дисфункций и осложнений в различных системах организма.
В совокупности эти вторичные нарушения образуют тяжелый полиморфный синдром, который сегодня называют синдромом мальабсорбции.

Причины

Мальабсорбция может быть врожденной или приобретенной (приобретенная составляет около 90% всех случаев). Будучи полиэтиологическим состоянием, синдром нарушенного кишечного всасывания может развиться в силу множества причин и/или их сочетаний. К наиболее распространенным этиопатогенетическим факторам относятся:

хирургические вмешательства на желудке и тонком кишечнике, сокращающие нормальный тракт и ускоряющие пассаж желудочного содержимого (напр., резекция желудка с демпинг-синдромом, синдром короткой кишки и др.);
дефицит ферментов в тонком кишечнике вследствие врожденных и приобретенных особенностей (обструкция желчевыводящих путей, ряд заболеваний поджелудочной железы, хроническая печеночная недостаточность);
нарушения кишечной моторики, независимо от причин;
изменения рН кишечной среды;
чрезмерное разрастание микробиома;
инфекционные, алкогольные, лекарственные, лучевые энтериты (воспаления тонкого кишечника), амилоидоз, болезнь Крона, болезнь Уиппла и т.д.;
нарушения транспорта при акантоцитозе, болезни Аддисона, туберкулезе, лимфоме, кишечной лимфангиэктазии и др.

Симптоматика

Ведущими симптомами мальабсорбции считают хроническую диарею, стеаторею (аномально обильный и зловонный жирный стул, обычно светлый) и метеоризм. Однако клиническая специфика каждого индивидуального случая определяется тем, какие именно нутриенты (вещества, поступающие в организм с пищей) оказываются в дефиците вследствие нарушенного кишечного всасывания. Так, доминировать могут анемические симптомокомплексы, геморрагии, миоартралгии, отечность вплоть до асцита, глоссит (воспаление языка), нарушения зрения, остеопороз с частыми переломами, аменорея у молодых женщин, неврологические нарушения, разнообразные дерматологические проблемы и т.д.

Различают три степени тяжести синдрома мальабсорбции. Критериями выступают: дефицит массы тела (от утраты менее 10 кг до кахексии), выраженность анемии, (поли)гиповитаминоза, гормонального дисбаланса, электролитной недостаточности и пр.

Прогноз зависит от причин и степени тяжести мальабсорбции; при отсутствии медицинского вмешательства, неуклонном нарастании дефицита нутриентов, наличии выраженных необратимых изменений в жизненно важных органах и тканях – исход летальный.

Диагностика

В одних случаях, например, при наличии тяжелого гастроэнтерологического заболевания, причина нарушенного кишечного всасывания не вызывает особых сомнений; в других выявление и идентификация такой причины (или причин) может потребовать достаточно продолжительного времени и всестороннего обследования.
Тщательно изучают анамнез, назначают расширенную батарею лабораторных исследований (клинические анализы крови и мочибиохимический анализ крови, копрограмма, бакпосев, дыхательные газоаналитические пробы и др. Для оценки состояния внутренних органов применяют , , томографические методы, рентгенографию; при подозрении на малигнизацию прибегают к биопсии и гистологическому анализу.

Лечение

Терапевтическая стратегия в первую очередь направлена, разумеется, на устранение выявленных в ходе обследования причин мальабсорбции – в той степени, в какой эти причины вообще устранимы. Однако даже если это удается сделать полностью, восстановительный период может затянуться надолго. В ряде случаев к важнейшим первоочередным мерам относится коррекция повседневного рациона, заместительное восполнение недостающих витаминов, микроэлементов, протеинов, электролитов, ферментов. По показаниям назначают пробиотики, стимуляторы перистальтики и иных видов кишечной моторики, желчегонные и иммуномодулирующие средства, антибиотики, сорбенты и мн.др.

Источник