Синдром марфана признаки у новорожденного

Синдром Марфана представляет собой дифференцированную дисплазию.

Это заболевание, которое возникает в результате генной мутации с частотой 5 на 100 тысяч детей. Для этого синдрома характерно поражение ОДС, сердечнососудистой системы и глаз. Больные с синдромом Марфана обращают на себя внимание в связи с непропорциональным развитием скелета. У новорожденного заметны длинные пальцы на руках. Вся симптоматика заболевания формируется к 7-8 годам. У ребенка имеется астения, высокий рост, длинный узкий лицевой череп, большая длина конечностей, небольшой мышечный объем, большая длина пальцев, большая растяжимость кожи и связок, избыточная подвижность суставов. На рентгенограмме видно истончение коркового слоя и костных трабекул. В половине случаев при синдроме Марфана сглажен шейный лордоз вплоть до образования его кифоза, что вызывает выравнивание физиологического искривления в грудном отделе позвоночника. У детей в 3/4 случаев определяется нестабильность позвоночника на уровне атланто-аксиального сочленения и сегмента С2-СЗ. Большой размер зубовидного отростка позвонка С2 предрасполагает к базиллярной импрессии. По мере роста больного наблюдается уменьшение эластичности всех связок и снижение частоты нестабильности шейного отдела у подростков до 2%. У пациентов с синдромом Марфана имеется нарушение ходьбы в виде ее неуклюжести в связи с нестабильностью коленных суставов, перекосом туловища и слабостью мышц. Дети передвигаются, шаркая ногами, с избыточной ротацией нижних конечностей.

Синдром Марфана состоит в аномалиях соединительной ткани, приводящих к глазным, скелетным и сердечно-сосудистым нарушениям (например, расширению восходящей аорты, которое может привести к расслоению аорты). Диагноз клинический.

Причины синдрома Марфана у детей

Наследование аутосомно-доминантное. Дыхательная система и ЦНС также могут вовлекаться в процесс. Существует много проявлений генетической мутации, вызывающей синдром Марфана; однако распознается она, как правило, по сочетанию длинных конечностей, аневризмы корня аорты и дислоцированных хрусталиков.

Симптомы и признаки синдрома Марфана у детей

Сердечно-сосудистая система. Симптомы включают клапанный пролапс и аневризму аорты. Диастолический шум может быть слышен для аортального клапана. Пациенты с пролапсом митрального клапана могут иметь систолический щелчок и систолический шум или в тяжелых случаях голосистолический шум. Средняя аорта повреждается преимущественно в местах, подверженных наибольшей гемодинамической нагрузке. Аорта постепенно расширяется или происходит спонтанный разрыв коронарного синуса, иногда в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у половины детей и у 60-80% взрослого населения и может привести к аортальной недостаточности. Может развиваться бактериальный эндокардит.

Опорно-двигательный аппарат. Серьезность симптомов значительно варьируется. Пациенты выше среднего роста для возраста и семьи; размах рук превышает высоту. Обращает внимание арахнодактилия, часто с симптомом большого пальца кисти. Деформация грудины — килевидная грудная клетка (смещение наружу) или впалая грудь (смещение внутрь) — обычное явление, как и гипермобильность суставов, рекурвированное колено (обратная кривизна ног в коленях), плоскостопие. Подкожно-жировой слой развит недостаточно. Небо часто с высоким сводом.

Зрительная система. Симптомы включают эктопию хрусталика (подвывих или смещение хрусталика вверх) и иридодонез (дрожание радужной оболочки глаза). Может присутствовать высокодифференцированная близорукость, и иногда развивается спонтанная отслойка сетчатки.

Дыхательная система. Могут развиться кистозная болезнь легких и рецидивирующий спонтанный пневмоторакс. Эти нарушения могут вызвать боль и одышку.

ЦНС. Это расширение дурального мешка, окружающего спинной мозг, и может вызвать головную боль, боли в пояснице или неврологические нарушения, проявляющиеся слабостью кишечника или мочевого пузыря.

Диагностика синдрома Марфана у детей

Клинические критерии.
Эхокардиография/МРТ (исследование корня аорты, обнаружение клапанного пролапса).
Исследование со щелевой лампой (аномалии хрусталика).
Рентген скелетной системы (рук, позвоночника, таза, груди, ног и черепа на характерные аномалии).
МРТ (при дуральной эктазии).

Диагностика способна быть затрудненной, потому что многие пациенты имеют несколько характерных симптомов и признаков и специфичные гистологические и биохимические изменения. Из-за этой изменчивости диагностические критерии основаны на сочетании клинических данных и семейного и генетического анализа. Гомоцистинурия может частично имитировать синдром Марфана, но может быть дифференцирована при обнаружении гомоцистеина в моче. Пренатальной диагностике с помощью анализа FBAU-генной мутации мешает плохая корреляция генотипа/фенотипа. Стандартную визуализацию скелетной, сердечно-сосудистой и зрительной систем проводят для выявления любых клинически значимых структурных аномалий как имеющих безусловную ценность для постановки диагноза (например, эхокардиография для выявления расширения корня аорты). В дополнение к критериям, выявленным в системах органов, семейный анамнез (родственников 1-го колена с синдромом Марфана) и генетический анамнез (наличие FBN1 мутации, вызывающей синдром Марфана) считают основными критериями.

Прогноз синдрома Марфана у детей

Достижения в области терапии и регулярного мониторинга улучшили качество жизни и снизили смертность. Медиана продолжительности жизни увеличилась с 48 лет в 1972 г. до 72 в 1992-м.Тем не менее продолжительность жизни среднестатистического пациента по-прежнему ниже, в первую очередь из-за сердечных и сосудистых осложнений. Эта сниженная продолжительность жизни может оказывать эмоциональную нагрузку на подростков и семьи.

Лечение синдрома Марфана у детей

Индуцирование преждевременного полового (о тревания у высоких девушек.
β-блокаторы.
Злективное восстановление аорты и клапанов.
Профилактика бактериального эндокардита.
Фиксация и хирургическое вмешательство при сколиозе.

Лечение направлено на профилактику и лечение осложнений. У очень высоких девушек индукция преждевременного полового созревания в возрасте 10 лет эстрогенами и прогестероном может уменьшить потенциальную высоту во взрослом возрасте. Все пациенты должны регулярно получать β-блокаторы (например, атенолол, пропранолол). Необходимость оперативного вмешательства нужно решить на этапе планирования беременности. Тяжелую регургитацию клапана также лечат хирургически. Профилактика бактериального эндокардита перед некоторыми инвазивными процедурами не показана, за исключением пациентов, имеющих искусственные клапаны или имевших инфекционный эндокардит. Ведение сколиоза осуществляется фиксацией на как можно большее время, но у пациентов с искривлением 40-50° рекомендуется хирургическое вмешательство.

Сердечно-сосудистые, скелетные и глазные симптомы должны контролироваться раз в год.

При синдроме Марфана применяют общеукрепляющее лечение. Гиперподвижность голеностопного сустава и плосковальгусная деформация являются показанием для назначения профилактической обуви. У подростка при прогрессирующем сколиозе делают оперативную коррекцию позвоночника. Спинальная симптоматика в шейном отделе требует проведения операции декомпрессии и стабилизации позвоночника.

Источник

Синдром Марфана — генетическая патология, характеризующаяся нарушениями развития соединительной ткани. Патологические изменения развиваются в опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой системе и в органах зрения. Болезнь выявляется благодаря особенностям внешнего вида больных: высокий рост, длинные пальцы, деформация грудной клетки, сколиоз и др. Для подтверждения диагноза используют рентгенологические и генетические исследования. Терапия основывается на консервативных и хирургических методах.

Причины возникновения

Признаки синдрома Марфана: поражение сердца, суставов и глаз

Синдром Марфана — классическое генетическое заболевание. Оно имеет характерные особенности:

наследование синдрома — аутосомно-доминантное. Больные с нарушениями встречаются в каждом поколении при наличии генетической аномалии у родителей;
изменения во внутренних органах носят множественный характер и затрагивают различные органы и системы.

Нарушения при синдроме Марфана наблюдаются в гене, кодирующем белок фибриллин. Он является важным компонентом внеклеточного вещества и обеспечивает его эластичность и способность к сокращению. Мутации возникают спонтанно в половых клетках, которые после слияния приводят к образованию зиготы.

Виды заболевания

Наследование синдрома — аутосомно-доминантное

У детей выделяют несколько типов синдрома. Выделяют стертый и выраженный варианты заболевания. При стертом варианте синдрома Марфана клинические проявления выражены слабо и затрагивают одну-две системы внутренних органов. Дети с подобным течением патологии могут долгое время не иметь диагноза, который ставится после генетического исследования. При выраженном варианте болезни имеются симптомы поражения трех и более систем организма, причем в одной из них признаки выражены явно.

В зависимости от течения синдрома выделяются прогрессирующий и стабильный тип патологии. Стабильный вариант характеризуется отсутствием развития симптомов на протяжении многих лет. В отличие от него, при прогрессирующей болезни проявления заболевания прогрессируют.

Клинические проявления

При синдроме Марфана характерно поражение сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Патология характеризуется множественными признаками, которые различаются у отдельных больных. Синдром имеет хроническое течение, однако скорость прогрессирования симптомов индивидуальна.

Пациенты с заболеванием отличаются высоким ростом. Длина конечностей больше, чем размер туловища (долихостенмелия). Характерный симптом — длинные паукообразные пальцы (арахнодактилия). Телосложение астеническое с невыраженной подкожной жировой клетчаткой и слабо развитыми скелетными мышцами. Лицо узкое и высокое. Возможны нарушения прикуса и аркообразное небо. Синдром Марфана можно заподозрить у новорожденного. Длина тела после рождения у мальчиков обычно больше 53 см, а у девочек — 52,5 см.

При подозрениях на синдром Марфана необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Специалист проведет внешний осмотр ребенка и при необходимости назначит дополнительные методы исследования.

К признакам синдрома относят гипермобильность суставов. Это состояние, при котором человек может выполнять движения в суставных сочленениях в большем диапазоне, чем здоровые люди. Изменения в соединительной ткани приводят к деформациям грудной клетки, искривлениям позвоночника, плоскостопию и другим ортопедическим нарушениям.

Клиническое течение и исход заболевания зависят от выраженности сердечно-сосудистых изменений. У пациентов наблюдаются дефекты в эластических сосудах (аорта, крупные артерии), пороки клапанов и перегородок сердца. Аорта имеет расширения в начальных отделах, что нарушает работу аортального клапана в левом желудочке сердца, а также множественные аневризмы. Врожденные пороки сердца различны: стеноз легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки. Для детей с заболеванием характерны изменения ритма различной степени тяжести.

Патология сердечно-сосудистой системы — основной фактор, влияющий на продолжительность жизни. Врожденные пороки при наличии показаний нуждаются в хирургическом устранении.

Нарушения зрения встречаются у большинства больных. Чаще всего выявляются близорукость, изменения положения хрусталика, нарушения строения роговицы, радужной оболочки, расходящееся косоглазие и др. Зрение у детей прогрессивно ухудшается и требует коррекции.

Помимо указанных систем, страдают и другие внутренние органы. Патологические изменения наблюдаются в головном и спинном мозге, легких, кожном покрове, венах, почках и др. Все они возникают из-за нарушений в строении соединительной ткани, которая необходима для поддержания целостности и эластичности структур в органах.

Диагностические манипуляции

Диагностика синдрома основывается на изучении семейного анамнеза, физикальном осмотре и данных, полученных при проведении ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенографических методов, лабораторных и молекулярно-генетических исследованиях. Имеются критерии для постановки диагноза:

изменения в восходящем отделе аорты в виде ее расширения или расслоения;
патологическое расположение хрусталика;
деформация грудины, являющаяся показанием для оперативного лечения;
верхний сегмент тела по длине превышает нижний;
выраженный сколиоз;
ограничение амплитуды движений в колене и локте.

На ЭКГ выявляются нарушения сердечного ритма и гипертрофические изменения в миокарде. ЭхоКГ (ультразвуковое исследование сердца) позволяет обнаружить недостаточность клапанов, обратный ток крови при сокращениях миокарда и другие нарушения строения. Гипертрофия сердца и изменения в аорте диагностируются при рентгенографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии органов грудной клетки.

Синдром Марфана: причины и лечение

Все пациенты с синдромом Марфана нуждаются в консультации с офтальмологом. Специалист проводит биомикроскопию и офтальмоскопию для оценки положения хрусталика. Дополнительно назначают и другие методы: рентгенографию крупных суставов, МРТ головного и спинного мозга и др.

Дифференциальная диагностика основывается на исключении других генетических и хромосомных заболеваний. К ним относят гомоцистинурию, наследственную артроофтальмопатию, синдром Элерса – Данлоса и пр.

Подходы к лечению

В терапии заболевания участвуют несколько специалистов: генетик, терапевт, офтальмолог, ортопед, кардиолог и кардиохирург. Это необходимо в связи с комплексными патологическими изменениями во внутренних органах. Основная задача лечения — предупредить прогрессирование синдрома и развитие его осложнений.

Оперативные вмешательства проводятся при выраженной недостаточности клапанного аппарата сердца, расслоении или значительном расширении восходящего отдела аорты. Операции с реконструкцией аорты позволяют в 2–3 раза увеличить ожидаемую продолжительность жизни пациента. При стенозе или недостаточности клапанов показано проведение их протезирования. Дополнительно используют бета-адреноблокаторы, снижающие риск сердечных осложнений.

Больным необходимо соблюдать назначения лечащего врача. Попытки самолечения, включающие в себя изменения дозировок и схем приема лекарств, приводят к прогрессированию болезни.

Коррекция зрения проводится с помощью контактных линз или очков. Если у пациента развилась катаракта или глаукома, то возможно оперативное лечение заболеваний. При прогрессировании смещения хрусталика его заменяют на искусственный.

Ортопедическая патология с выраженными изменениями в опорно-двигательном аппарате устраняется при помощи хирургических вмешательств: эндопротезирования, торакопластики, стабилизации позвоночника и др. Помимо указанных операций, пациенту проводится послеоперационная антибиотикотерапия, назначаются витамины и препараты, улучшающие метаболизм.

Пациенты с диагностированным синдромом Марфана нуждаются в постоянном наблюдении у врача. Каждый год проводится комплексное обследование, направленное на оценку состояния систем внутренних органов.

Прогноз при стертой форме или раннем выявлении заболевания положительный. Своевременное устранение пороков развития сердечных клапанов и аорты позволяет увеличить продолжительность жизни пациента. В тех случаях, когда человек долгое время не обращался за медицинской помощью, возможно развитие тяжелых осложнений с сердечной недостаточностью.

Читайте далее: синдром морриса

Источник

В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.

Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.

Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.

Известные люди с синдромом Марфана
Известные люди тоже болели синдромом Марфана

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Аутосомно-доминантный тип наследования
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Классификация

Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.

Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.

В зависимости от выраженности симптомов:

стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.

Синдром Марфана
Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана

В зависимости от генетического фактора:

семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.

Симптомы синдрома Марфана

Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:

опорно-двигательного аппарата;
органов зрения;
сердечно-сосудистой системы;
нервной системы;
дыхательной системы;
кожных покровов и мягких тканей;
прочих органов и систем.

Опорно-двигательный аппарат

Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.

Синдром Марфана
Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана

Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:

астеническое телосложение;
высокий рост;
плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
череп вытянутый (долихоцефалический);
удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
лицо узкое, вытянутое по вертикали;
готическое верхнее небо;
недоразвитие скул;
выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
гипермобильность суставов, их «разболтанность;
глубоко посажены в черепе глаза.

Арахнодактилия
Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана

По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.

Арахнодактилия
Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев

Среди других скелетных деформаций встречается:

протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
плоскостопие (продольное и поперечное).

Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.

Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургической коррекции

Сердечно-сосудистая система

Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:

пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
миксаматоз сердца;
дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
расширение легочной артерии и различных отделов аорты.

Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.

При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.

Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.

Аневризма аорты
Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана

Орган зрения

Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:

уплощение роговицы;
увеличение размеров глазного яблока в длину;
миопия или гиперметропия;
нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.

В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.

Дислокация хрусталика – типичный признак синдрома Марфана

Нервная система

Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.

Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.

У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.

Органы системы дыхания

В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.

Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.

Буллезная эмфизема может быть причиной спонтанного пневмоторакса у пациентов с синдромом Марфана

Кожа и мягкие ткани

Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.

Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.

Кожа при синдроме Марфана

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.

Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.

Критерии синдрома Марфана

Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

Врачи
Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Здоровое сердце
Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений

Прогноз

Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Возможна ли профилактика болезни?

К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.

Источник