Синдром ли у ребенка фото

Синдром ли у ребенка фото thumbnail

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?

Среди наследственных заболеваний синдром Ли встречается нечасто. Данная патология диагностируется в первые месяцы жизни малыша. Опасностью этого заболевания является высокий риск смерти ребенка в младенческом возрасте, поэтому за младенцем устанавливают тщательное наблюдение.

Что такое синдром Ли?

Когда врачи диагностируют синдром Ли у ребенка, что это значит, чем характеризуется заболевание, они представляют с трудом. Данным термином называют наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему ребенка. Патология характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием, появлением большого количества неврологических симптомов.

Развитие заболевания происходит в результате дефекта множества генов. Локализоваться они могут на Х-хромосоме, аутосомах или ДНК в митохондриях. В зависимости от того, какие изменения имели место, наследование может быть:

  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом;
  • митохондриальным.

Синдром Ли – классификация

Болезнь Лея, при которой наблюдается развитие рассматриваемого синдрома, может сопровождаться поражением различных компонентов дыхательной цепи митохондрий. В зависимости от этого выделяют:

  1. Синдром Ли с поражением комплекса НАДН-KoQ-редуктаза. Наследуется рецессивно, митохондриально. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутацией генов, расположенных на 19-й, 5-й и 11-й хромосомах. При этой форме болезни наблюдается нарушение процесса переноса электронов и атомов водорода, что ведет к снижению синтеза АТФ.
  2. Синдром, вызванный дефектами белков в митохондриальном комплексе 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Данного вида болезнь Лея, генетика патологии связана с мутацией гена на 5-й хромосоме.
  3. Синдром, развивающийся в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). Это самый распространенный вариант синдрома Ли, обусловленный мутацией гена на 2-й хромосоме. Характерно аутосомно-рецессивное наследование.
  4. Синдром, вызванный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Связан с мутацией генов на 17-й хромосоме или повреждением митохондриальной ДНК.
  5. Синдром, возникший в результате нарушения структуры комплекса 5 (АТФ-синтаза). В результате наблюдается резкое снижение образования АТФ окислительным путем.

Синдром Ли – причины

Когда у ребенка обнаруживают синдром Ли, генетика в таком случае всегда нарушена. Характер изменений может варьироваться и определяет клинику проявлений болезни. Причинами развития патологии могут выступать мутации большого количества генов, которые расположены на разных хромосомах. Однако сам патогенез этого заболевания в большинстве случаев схож и связан с нарушением процесса клеточного дыхания, нормального функционирования дыхательной цепи митохондрий.

Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий ведет к недостаточному синтезу АТФ, которая служит главным источником энергии для всех клеток организма. Большую чувствительность к дефициту энергии испытывают нейроны и нейроглии – элементы нервной системы. Это приводит к развитию необратимых изменений в организме – развивается генетический синдром Ли.

Синдром Ли – частота встречаемости

Синдром Ли – это редкая генетическая патология. Частота ее встречаемости не превышает 1-2 случая на десятки тысяч детей. Точно сказать, как часто возникает заболевание, невозможно – статистика относительно данной патологии не ведется. Подобные расчеты не имеют практической ценности из-за малой частоты встречаемости.

болезнь лея

Синдром Ли – симптомы

В подавляющем большинстве случаев синдром Ли, признаки заболевания появляются на протяжении первого года жизни младенца, реже – в 3–5 лет. Единичные случаи синдрома отмечались у подростков. В качестве первых проявлений патологии врачи называют избыточную сонливость или, напротив, гиперактивность ребенка. Грудные дети нередко имеют плохой аппетит, мало весят. В дальнейшем прогрессирование патологии сопровождается задержкой психофизиологического развития. Дети старшего возраста начинают утрачивать приобретенные ранее навыки.

Среди внешних проявлений и симптомов, которые сопровождают заболевание синдром Ли врачи обращают внимание на следующие признаки:

  • парезы мышц;
  • тремор конечностей;
  • нарушение координации;
  • повреждения периферических нервов;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • слабость;
  • мышечный гипотонус;
  • гепатомегалия;
  • снижение массы тела.

Синдром Ли – лечение

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, связанная с синдромом Ли, практически не поддается лечению. Прежде чем выставить подобный диагноз, пациенту назначают множество обследований:

  • МРТ головного мозга;
  • Электронейромиографию;
  • молекулярно-генетические анализы.

Лечение в большинстве случаев имеет симптоматический характер. Врачи прилагают все усилия, чтобы облегчить состояние пациента. Полное соблюдение всех рекомендаций и назначений медиков гарантирует предупреждение возможных приступов, судорог и других проявлений синдрома. Мероприятия направлены на борьбу с основными симптомами синдрома.

Можно ли вылечить синдром Ли?

Синдром Ли у ребенка не поддается лечению. Специфической терапии подобной патологии не существует. Основу проводимых лечебных мероприятий составляет исключение симптомов болезни, ее проявлений и облегчение самочувствия пациента. С этой целью используются ноотропные, противосудорожные средства.

Читайте также:  Инкубационный период геморрагической лихорадки с почечным синдромом

Важной составляющей частью лечения является применение витаминов, которые служат кофакторами ферментов, входящих в дыхательную цепь митохондрий:

  • витамина В1;
  • витамина В6;
  • витамина Q10.

Синдром Ли – прогноз

Синдром Ли – болезнь с летальным исходом. Имеющиеся генетические нарушения никак не корректируются, поэтому даже предпринимаемые терапевтические меры не приводят к полному излечению. Согласно врачебным наблюдениям, 80% пациентов с данным диагнозом погибает спустя 2–7 лет после появления первых симптомов болезни. В последние 1–2 года жизни происходит инвалидизация больного, которая развивается на фоне неврологических, дыхательных и метаболических нарушений. Пациенты погибают в результате сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.

Источник

Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.

Onedio избранное > Интересно-20 ноября 2015, 16:13‘ добавлено

Сын автора проекта этих фотографий, Исаак родился с чрезвычайно редким заболеванием, под названием синдром Мёбиуса. Это заболевание обнаружили только на 8-м месяце жизни Исаака, и с этого момента его родители находятся в постоянной борьбе с этой болезнью и поисках необходимых медикаментов. 

Из-за этого заболевания Исаак немного отличается от других детей, и поэтому люди смотрят на него косо и сомневаются, что у него могут быть такие же способности, как и у здоровых детей. Это все очень расстраивало его родителей, и они создали организацию под названием «Такой же, но другой». Хотя только небольшая часть населения страдает от редких заболеваний, вместе она составляет 7% процентов людей, живущих на планете и борющихся с ними.

Автор проекта решила использовать свое мастерство фотографа для того, чтобы рассказать людям о детях с редкими заболеваниями. Проект был назван «Редкий проект», его цель — показать миру, что дети с редкими заболеваниями такие же дети, с их собственной историей и увлечениями.  

«Мне потребовалось долгое время, чтобы осознать, что иметь ребенка с редким заболеванием – это благословление. Этот проект поможет нам показать семьям, оказавшимся в такой же ситуации, что они не одиноки, и рассказать людям, которые ничего не знают о редких заболеваниях, что все, в чем нуждаются наши дети – это, то, чтобы к ним были добры», — Аделина Триеста, дочь которой больна синдромом Патау.

«Мы никогда не скрывали от людей, что наш сын болен. Иногда мы ловим на себе удивленные взгляды незнакомцев, которые не понимают, почему наш сын ведет себя, как трехлетнее дитя, хотя ему уже семь. Мы не против вопросов по поводу нашего ребенка и всегда готовы на них ответить. Для меня очень важен «Редкий проект». Я думаю, что людям необходимо знать, что существуют дети с редкими заболеваниями, и что иногда они ведут себя странно или выглядят странно, но от этого они не перестают быть детьми», — Хэзер Хугс, мать сына, больного синдромом Драве. 

 Проект еще только набирает свои обороты, ниже, уже сделанные фотографии, участников проекта.

Источник: https://www.boredpanda.com/disease-the-ra…

Мэттью обожает футбол, это его страсть.

У него синдром Крузона, поэтому он носит улитковый имплантат.

Элизабет любит танцевать, недавно она стала посещать занятия по балету.

Она родилась на 23-ей недели беременности и была одной из двойняшек. Когда ей было 3 месяца, врачи обнаружили у нее гидроцефалию (водянку головного мозга), которая, вероятно, была вызвана небольшим кровоизлиянием в мозг.

Томос мечтает о дне, когда он сможет сыграть в одной команде с Манчестер Юнайтед.

У него Спина Бифида (расщепление позвоночника).

У Эйприл твердый характер и веселый нрав, она настолько живая и дружелюбная, что может очаровать любого.

У нее синдром Гурлер.

Грейс любит все, что связано с Диснеем, особенно Микки Мауса.

У нее агенезия крестца, сердечный шум и пвл.

Хайди любит ходить в кино и кафе, наносить макияж, красить ногти и одеваться, как принцесса из Диснея. Она обожает животных и поездки с семьей на природу.

У нее синдром Элерса типа III. Это дефект в синтезе коллагена, который делает её суставы гиперподвижными. Также у нее слабый мышечный тонус, из-за которого ей очень трудно самостоятельно стоять, и который вызывает хроническую острую боль в суставах.

Читайте также:  Первый скрининг синдром дауна риск повышен

Фейт – нежная, веселая, разговорчивая, располагающая к себе девчушка, 14-ти лет с отличным чувством юмора.

Она родилась с отсутствием группы генов в 11-й хромосоме, что называется синдромом WAGR. Из-за этой генетической проблемы у нее возникла аниридия, глаукома, катаракта и нистагм (непроизвольное движение глазных яблок) все это привело к тому, что девочка практически ничего не видит.

Эта статья создана пользователем Онедио. Со стороны редакции изменений не было. Вы тоже можете создавать свои статьи на нашем сайте.

Источник

Автор:

07 апреля 2017 16:46

Каждый родитель надеется, что его ребенок родится на свет здоровым. Но иногда генетический механизм дает сбой, и на свет появляются младенцы с отклонениями, приводящими в изумление и ужас даже медиков. Эти дети становятся знаменитостями в мире медицины — врачи изучают их пороки, чтобы понять, как избавить от них будущие поколения. Вот самые известные подобные случаи.

Источник:
 — переведено специально для fishki.net

Ссылки по теме:

Синдром ли у ребенка фото

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник