Синдром ли фраумени как часто встречается на 100 тысяч населения
Синдром Ли Фраумени – это редкое заболевание генетической природы, при котором значительно повышается риск появления злокачественных новообразований в раннем возрасте.
Его открыли американские ученые Фредерик Пэй Ли и Джозеф Ф. Фраумени.
При этом синдроме опухоли могут образовываться в разных тканях и органах тела. Наиболее распространенными являются:
- рак груди;
- лейкемия;
- саркома;
- надпочечники.
По названию этих раковых заболеваний составлено также еще одно название этого синдрома – SBLA. Встречается очень редко, в настоящее время разрабатывают методики определения его как можно раньше.
Симптомы
Симптомы синдрома Ли Фраумени очень различны, так как опухоль может образоваться в разных местах. В большинстве случаев они зависят от того места, где появилось первичное злокачественное образование.
Самым главным признаком является молодой возраст больного.
Согласно статистики риск развития рака у молодых людей (до 30-ти лет) очень мал и равняется 1%. При наличии этого синдрома риск возрастает до 50%. Также характерно особенностью является то, что человек может заболеть одним и тем же видом рака несколько раз, несмотря на проведенное лечение.
Причины
Этот синдром возникает из-за генетического дефекта, который передается по наследству от родителей аутосомно-доминантным путем, то есть достаточно наличия одного поврежденного гена у одного из родителей.
В основном причиной развития синдрома является мутация гена ТР53. Этот ген является супрессором опухолей и контролирует деление опухолевых клеток, играя наиболее важное значение для купирования их роста. При нормальной работе этого гена вырабатывается специальный белок, который убивает клетки опухолей до того, как они начинают делиться.
Различаются две формы этого заболевания:
- наследственная;
- ненаследственная.
Если в первом случае дефект передают родители, то во втором мутация гена происходит спонтанно по необъяснимым причинам.
Этот синдром опасен для жизни, так как допускает развитие злокачественных новообразований.
Диагностика
Чтобы подтвердить наличие этой патологии проводят анализы на определение мутации гена ТР53. Как правило, она весьма характерна и легко диагностируется.
Также играют роль некоторые признаки клинической картины, которые могут и без точного определения мутации указать на наличие синдрома:
- образование саркомы до 45 лет;
- наличие саркомы или другого вида рака у близкого родственника, который появился до 45 лет.
Лечение
Обычно этот синдром определяется уже после того, как была обнаружена злокачественная опухоль. При этом обязательно проводят химиотерапию, которая должна разрушить патологические клетки купировать их деление. Также возможно удаление опухоли хирургическим путем.
При наличии этого синдрома больному категорически запрещено проведение лазерной терапии, так как велик риск спровоцировать образование других опухолей.
Если другие методы лечения неэффективны и есть реальная угроза жизни человека, возможно использование экспериментальных препаратов (например, адвексин).
Профилактика
Так как заболевание имеет генетическую природу, предупредить его появление невозможно. Если есть риск наличия или синдром диагностирован, больной должен регулярно проходить осмотр у врача, чтобы обеспечить возможность ранней диагностики рака.
Источник
Синдром Ли-Фраумени — это генетическое заболевание, вызванное наследственной мутацией в гене восприимчивости к раку. Лица с синдромом имеют повышенный риск определенных типов рака, часто в более молодом возрасте, чем обычно наблюдается у населения в целом.
Описание
Синдром Ли-Фраумени впервые был описан доктором Фредериком Ли и доктором Джозефом Фраумени в 1969 году. Он вызван мутациями в гене TP53, расположенными на хромосоме 17. Типы мутаций, вызывающих синдром, известны как наследственные мутации и, следовательно, могут быть унаследованы или переданы от родителя к ребенку.
Раковые риски
Ген TP53 является геном супрессора опухоли. Когда человек наследует мутацию в этом типе гена от одного из своих родителей, существует риск развития определенных видов рака. Наиболее распространенными видами рака, связанными с синдромом, являются саркомы или опухоли, которые возникают в соединительной ткани, например кости или хряща. Мужчины и женщины также могут подвергаться риску лейкемии, меланомы, толстой кишки, поджелудочной железы и рака мозга. У них также могут развиться адренально-кортикоидные опухоли, которые развиваются на внешней поверхности надпочечников. Эти виды рака часто встречаются в более раннем возрасте, чем обычно наблюдаются у населения в целом, часто до 45 лет. У некоторых людей могут развиваться определенные раковые заболевания, такие как опухоли головного мозга, саркомы или опухоли надпочечников в детском возрасте. Кроме того, люди с мутацией в гене TP53 имеют более высокий риск множественных первичных видов рака. Например, человек с синдромом, который развивает саркому в молодом возрасте и выживает, имеет повышенный риск второго или, возможно, третьего вида рака.
Генетическое консультирование и тестирование
Генетическое тестирование на мутации в гене TP53 обычно проводят на образце крови у родственника в семье, у которого был один из видов рака, связанных с синдромом в молодом возрасте. Одним из наиболее эффективных способов проверки мутаций в гене TP53 является секвенирование — процесс, при котором химические компоненты ДНК пациента сравниваются с помощью ДНК теста с тестовой макромолекулой, которая, как известно заранее, является нормальной. Если весь ДНК-код гена TP53 секвенирован, считается, что большинство (98%) (мутаций), которые ответственны за синдром Ли-Фраумени, могут быть идентифицированы. Однако, поскольку процесс секвенирования является сложным и часто довольно трудоемким, он не всегда выполняется для каждого пациента. Часто анализируются только специфические области гена TP53, где наиболее вероятна мутация, связанная с синдромом. Продолжительность приема результатов зависит от степени проводимого тестирования и используемой лаборатории. В связи с тем, что некоторые раковые заболевания, связанные с синдромом, могут возникать в очень молодом возрасте, закономерен вопрос, следует ли проводить генетическое тестирование для детей с повышенным риском. Как правило, генетическое тестирование не предлагается никому в возрасте до 18 лет.
Важно понимать различные категории результатов, которые связаны с генетическим тестированием на мутации в гене TP53. Положительный результат указывает на наличие генетической мутации, которая, как известно, связана с повышенным риском развития типов рака, связанного с синдромом. Как только такая мутация была обнаружена у человека, можно проверить родственников этого человека, таких как дети, на наличие или отсутствие этой конкретной мутации. Лица, которые имеют мутацию в гене TP53, имеют 50% шанс передать эту мутацию своим детям. Даже если у пациента есть мутация в гене TP53, это не означает, что он или она определенно получит один из видов рака, связанных с синдромом. Однако риск для тех, у кого есть мутация, намного выше, чем у кого-то из населения в целом. Вероятность того, что у человека будет развиваться рак, если у них есть мутация восприимчивости к раку, такая как TP53, называется пенетрантностью.
Источник