Синдром когда человек не спит

Синдром когда человек не спит thumbnail

Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез[править | править код]

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она из нормального превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые прионные молекулы тоже превращаются в болезнетворные.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть[3].

Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина[править | править код]

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, чаще всего в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • Описание болезни
  • Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения 7 августа 2019.
  • Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
  • Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
  • Family battles fatal insomnia (англ.)
  • AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) (англ.)

Источник

Многие видели в некоторых фильмах такую сцену — человек засыпает, выполняя какую либо работу или действие, и зачастую подобная сцена вызывает смех и веселье, но в реальной жизни повода для радости такое состояние не дает. В повседневной жизни подобное явление называется наркоплексия. Данное заболевание провоцирует человека беспричинно засыпать в любой обстановке, причем больной не в состоянии это прекратить или контролировать.

Общие сведения

Итак, что же это за болезнь? Нарколепсией называется редкое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся неконтролируемыми приступами дневного сна. По оценкам специалистов на 100 тысяч человек приходится около 25–35 случаев возникновения подобного недуга. В зоне риска находятся преимущественно мужчины в возрасте от 20 до 50 лет. Однако, женщины также могут страдать от данной болезни, но несколько реже представителей сильного пола.

Нарколепсия или болезнь Желино (реже нарколепсия Желино) была впервые описана в XVII веке, врачом Виллисом, и уже тогда в качестве рекомендаций больному звучало увеличение числа потребляемого кофе для лечения нарколепсии.

Читайте также:  Первую медицинскую помощь при судорожном синдроме

Тем не менее лишь в 1880 году данной заболевание более подробно было изучено и описано неврологом Желино, собственно его фамилию и стали использовать при обозначении данного недуга.

Долгое время заболевание находилось в «подвешенном» состоянии, так как поначалу, было непонятно, выделять недуг в качестве самостоятельной болезни или в качестве одного из симптомов другого заболевания.

Причины

Как и большинство заболеваний нервной системы, точную причину развития недуга назвать сложно и докторам приходится ставить диагноз, опираясь на предположения и догадки (подкрепленные множеством исследований). В качестве основной версии развития болезни выделяют наследственный фактор. Кроме того, неврологи связали заболевание с недостатком в организме вещества орексина (второе название гипокретин).

Орексин — белковый нейромедиатор, отвечающий за бодрствование человека

Согласно выработанной теории организм начинает вырабатывать антитела, разрушающие данное вещество. В результате инструментальных исследований было установлено, что больные нарколепсией Желино содержали меньше орексина в спинном мозге, чем здоровые люди.

Естественно, подобные процессы не запускаются самостоятельно по щелчку пальцами, этому предшествует какое-то, как правило, негативное событие. В том числе толчком к формированию подобной болезни могут выступать:

черепно-мозговая травма;

инфекционные заболевания;

эмоциональные переживания (положительные или отрицательные);

гормональные перемены или нарушения;

беременность;

половой акт;

нарушения в работе иммунной системы человека.

Необходимо помнить, что психология и психиатрия не играет никакой роли в формировании и развитии недуга

Симптомы

Если говорить о симптомах нарколепсии, то дневной сон не является единственным проявлением, затрудняющих нормальную жизнедеятельность больного, помимо того, к симптомам относят:

Катаплексия.

Галлюцинации.

Сонный паралич.

Нарушение ночного сна.

Дневной сон

Подобное состояние может возникать у человека в любое время и он не в состоянии противостоять дикому желанию сомкнуть глаза и предаться Морфею. Опасность заключается в том, что никогда не предугадаешь, в каком месте данное желание застанет больного. На лекции в институте или за рулем автобуса, а быть может, во время футбольного матча.

Засыпанию предшествует угнетенное состояние, снижение возможности трезво оценивать происходящее, затуманенность сознания и усталость организма. Человек не в состоянии бороться со сном.

Разбудить спящего человека можно, но, как правило в течение короткого промежутка (несколько минут) больной снова заснет. В зависимости от тяжести время сна отличается. Если на начальной стадии больному достаточно нескольких минут, то на более запущенных подобное состояние может длиться несколько часов. В некоторых случаях человек, находясь в состоянии сна, первое время продолжает выполнение каких-либо машинальных задач, которые он выполнял до того, как уснул (вождение машины, письмо на бумаге и т. п.).

Как правило, пробуждение происходит внезапно и больной чувствует себя бодрым и отдохнувшим, даже если он спал всего 10 минут. Кроме того, больной полностью осознает свое состояние, но ничего не может с этим поделать самостоятельно.

Интересно, что на дневное засыпание абсолютно не влияет, то, сколько больной спал ночью.

Катаплексия

Нарколепсия и катаплексия два неразрывно связанных недуга, причем второй является симптомом первого. Катаплексия — это потеря человеком способности контролировать свои мышцы. Под воздействием данного явления происходит своего рода «обмякание» больного, он становится словно ватный и физически не может поднять голову, которая упала на грудь или подняться с пола, если произошло падение.

Не всегда приступы катаплексии происходят совместно с дневным сном, иногда бывают спонтанные приступы, не отяжеленные засыпанием.

Дневное засыпание в комплексе с катаплексией являются серьезным недугом, так как если находясь, за рулем автомобиля пациент начнет испытывать непреодолимое желание поспать, он успеет свернуть на обочину и избежать серьезных последствий, то в случае наступления катаплексии травм не избежать. Мышцы откажутся подчиняться больному и он ничего не сможет с этим поделать.

Приступы катаплексии не длятся длительное время, обычно это занимает до 1–2 минут. В редких случаях возможно, развитие катаплистического статуса (состояние, при котором приступы катаплексии происходят один за одним с промежутком в несколько секунд).

Спровоцировать приступ могут искренние чувства (смех, плач, ярость и т. п.), но зачастую катаплексия возникает без причины.

Характерными чертами приступа является:

покраснение или побледнение кожных покровов;

замедление частоты сердечных сокращений;

повышенное потоотделение;

затруднение дыхание (в случае запрокидывания головы).

Катаплексия практически никогда не проявляется в самом начале развития заболевания, только по прошествии определенного периода времени (от двух месяцев и более).

Галлюцинации

Данное явление развивается непосредственно перед засыпанием человека и согласно имеющимся свидетельствованиям они довольно яркие. Человек может наблюдать яркие картинки, слышать громкие звуки., чувствовать какие-то запахи и даже прикосновения. Обычно, галлюцинации возникают перед отходом к нормальному, ночному сну, будоражат сознание пациента и мешают уснуть.

Галлюцинации встречаются у одной трети пациентов и по характеру возникновения бывают гипногогические и гипнопомпические.

Гипногогические — возникающие перед отходом ко сну

Гипнопомпические — возникающие после пробуждения

Сонный паралич

Что такое сонный паралич? Это катаплексия, которая возникает сразу после пробуждения или перед отходом ко сну. Сонный паралич несколько ухудшенная версия катаплексии, так как в моменты развития приступов человек в состоянии только моргать, а все остальные функции утрачиваются. Речь несвязная зачастую отсутствует полностью.

Читайте также:  Ангиоспастический синдром при вибрационной болезни

В 90% случаев сонный паралич развивается в ночное время.

Нарушение сна

Как это ни странно, но 50% больных жалуются на отсутствие нормального ночного сна. Проблемы со сном возникают в связи с яркими галлюцинациями, мешающими пациенту спокойно заснуть и не менее яркими сновидениями, которые заставляют человека просыпаться, а после пробуждения сильные переживания не дают ему быстро заснуть.

В результате у человека накапливается усталость, появляются головные боли, сам больной чувствует себя разбитым, не в состоянии сосредоточится на выполнении своих обязанностей, испытывает проблемы с концентрацией внимания.

Диагностика

Как и при любом другом заболевании врач в первую очередь опрашивает больного и составляет приблизительную картину происходящего. Однако, ставить диагноз со слов пациента не является правильным решение, так как, возможно, что подобные симптомы могут быть связаны с проявление других болезней, связанных с нарушением сна.

По этой причине больному показано аппаратная диагностика, которая включает:

Полисомнографию.

Тест множественных латентностей сна.

Проводят исследования именно в той последовательности, в которой они указаны выше. Сначала, с помощью полисмнографии специалист исключает другие болезни, с похожим описанием. Как правило, исследование проводится в ночное время. Прибор фиксирует физиологические состояния организма спящего человека и производит видеозапись процесса сна. Далее, после получения данных производится их анализ и обобщение.

На основании полученных результатов врач делает предварительный вывод о наличии недуга и переходит ко второй фазе исследования. Тест множества латентностей сна, что это такое? Данный тест представляет из себя 4–5 попыток на засыпание человека. На одну попытку отводится не более 20 минут, промежуток между попытками 2 часа. В ходе данного исследования измеряются параметры фаз сна. К примеру, при нарколепсии фаза быстрого сна проходит практически моментально, кроме того, изменяется и структура других фаз.

Получив результаты обоих исследований, доктор ставит диагноз и расписывает план лечения.

Лечение

К сожалению, на настоящий момент лечения от данного недуга не существует и избавиться от него полностью не получится, возможно, лишь убрать некоторые неприятные симптомы, мешающие нормальной жизнедеятельности, в частности, катаплексию, галлюцинации, проблемы со сном и минимизировать последствия дневного сна.

Так, врачом могут быть назначены следующие группы лекарств:

антидепрессанты;

снотворное;

препараты, позволяющие бороться с дневным сном.

Лекарства группы антидепрессантов (имипрамим, кломипрамим) применяют для лечения катаплексии и галлюцинаций. Принимаются однократно в утреннее время в дозировке, назначенной лечащим врачом.

Для борьбы с нарушениями ночного сна применяют сильнодействующие снотворные, однако, их применение не всегда оправдано.

В свою очередь, для устранения симптомов дневного сна врач назначает Модафинил, Индопан, Сиднокарб или Меридил. Данные препараты принимаются только по рекомендации врача и исключительно в утреннее время, не позднее часа дня. Более поздний прием, может негативно отразиться на ночном сне.

Около года назад американские ученые объявили о разработке и начале испытаний специального спрея, способствующего повышению орексина и в случае успешного его испытания запустят его массовое производство, что не может не радовать.

Профилактика

Как таковых профилактических мероприятий для предупреждения нарколепсии не существует, но имеются общие рекомендации, которые подойдут в том числе и для возможного предупреждения острого развития недуга, в том числе:

Контролируйте свои эмоции.

Старайтесь избегать стрессовых ситуаций.

Черепно-мозговая травма — это не только больно но и влечет опасные последствия.

Старайтесь минимизировать возникновение инфекционных заболеваний, особенно связанных с центральной нервной системой.

Для лиц, страдающих на данный момент подобной болезнью необходимо помнить, что ежедневный дневной сон не менее 30 минут в обед должен стать для вас нормой. Это позволит избежать неконтролируемого засыпания и не приведет к необратимым последствиям.

Кроме того, больные нарколепсией не должны работать на высотах, водить транспортные средства и выполнять опасные работы.

Стоит понимать, несмотря на то, что недуг неизлечим с ним можно нормально, а главное, долго жить, но необходимо осознавать, что ритм и стиль жизни будет изменен и подстроиться под него.

Источник

Фатальная семейная бессонница

На первый взгляд кажется, что бессонница — это временное явление, которое при правильном лечении успешно проходит. Конечно, такое состояние приносит дискомфорт. Оно вызывает постоянную усталость, упадок сил, ухудшение работы головного мозга, снижение работоспособности и прочие неприятности. Но в некоторых случаях инсомния может привести к летальному исходу.

Читайте также:  Лучшие капли при синдроме сухих глаз

Кто первым обнаружил и изучил фатальную семейную бессонницу?

Фатальная семейная бессонница — это наследственное заболевание, из-за которого человек может умереть. Она была обнаружена в 1979 году итальянским врачом И. Ройтером. Он ее открыл совершенно случайно. Родственница его супруги постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, хотя с виду казалось, что она полноценно спала. Состояние женщины ухудшалось, но специалисты утверждали, что ухудшение самочувствия напрямую связано с депрессией. Через год она умерла. Спустя некоторое время аналогичные симптомы уже наблюдались у ее сестры. Для нее болезнь также закончилась летальным исходом.

Наблюдая за состоянием родственниц, врач И. Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное. Его причина развития заключалась в мутации генов. В одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Когда и как проявляется заболевание? Стадии.

Недуг может проявляться у людей в возрасте от 30 до 60 лет. Он длится от 7 месяцев до 3 лет, после чего человек умирает. Снотворные в данном случае не приносят положительного результата. Болезнь неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска. 

Специалисты выделяют следующие стадии развития фатальной семейной бессонницы:

  • Первую. Человек страдает от депрессии, страхов, паники, тяжелой бессонницы. Длиться такое состояние может до 4 месяцев.
  • Вторую. Больной чувствует себя бодро, у него начинают появляться галлюцинации. Этот период длится в течение 5 месяцев.
  • Третью. Человек не может уснуть, резко худеет. Такая стадия длится 3 месяца.
  • Четвертую. Больной не реагирует на окружающую среду, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя 6 месяцев он умирает.

Причины появления недуга

Фатальная семейная бессонница возникает в результате мутации в гене 178. Она приводит к образованию измененного белка (приона). Прионы, в свою очередь повреждают нейроны таламуса, который является регулятором центра сна. Из-за нарушения механизма человек прекращает спать, что приводит к летальному исходу. 

Заболевание названо семейным потому, что передается по наследству. К примеру, если родитель заболел, а у одного из его родителей также был обнаружен данный недуг, то вероятность заболевания детей составляет 50%.

Симптоматика

Симптоматика фатальной семейной бессонницы

Основным симптомом данной болезни является бессонница, которая не поддается лечению даже с помощью наркотических средств. Она прогрессирует, спустя некоторое время ухудшается, сопровождается нарушением вегетативной нервной системы. 

У пациента могут наблюдаться гипертония, гипертермия, тахикардия, повышенное потоотделение, галлюцинации, нарушение когнитивных функций, проблемы с выполнением разных заданий.

Но не во всех случаях инсомния является основным симптомом. Иногда больным кажется, что они уснули, но на самом деле их мозговые волны не ведут себя так, как во сне.;

Лечение

К сожалению, вылечить фатальную семейную бессонницу невозможно. Экспериментальным путем были предложены некоторые лекарственные препараты, которые только ослабляют симптомы недуга, а не замедляют его прогрессирование. После появления первых симптомов летальный исход, как правило, наступает спустя 0,5-3 лет

В некоторых странах Европы беременные женщины, чьи родственники страдали от данной болезни, сдают специальные анализы. Они показывают, какова вероятность заболевания ребенка. Если аномалия в гене 178 была обнаружена, то врачи в срочном порядке сообщают информацию беременной женщине.

???? Понравилась статья, поддержите ее лайком ???? (ПАЛЕЦ ВВЕРХ). Это поможет другим людям узнать о ней

⚡ Будем признательны, если вы поделитесь статьей в соцсетях со своими друзьями!

✅ Подпишитесь на нас, чтобы получать новые статьи наших авторов первыми!

Читайте также:

Как сон влияет на риск развития рака?

Продукты которые можно съесть перед сном, и которые не рекомендуется

Продукты, которые содержат мелатонин (гормон сна)

Ешьте этот продукт и худейте во сне!

5 способов борьбы с нарушениями сна в пожилом возрасте

Источник