Синдром феджермана нужно ли лечить
В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.
Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.
Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.
Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.
Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.
Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.
Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.
С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.
Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»Ответить
Источник
Одна из частых ситуаций на приеме – мама рассказывает, что у ребенка случился «эпилептический приступ» и на этом заканчивает свой рассказ, ожидая диагноза и рецептов на лекарства. Многие крайне удивлены, когда врач просит показать события приступа на себе, принять позу, в которой находился ребенок, сымитировать его движения. Еще большее удивление вызывает просьба понаблюдать за ребенком и при возможности снять на видео то, что вызывает беспокойство. В некоторых случаях подобные просьбы врача вызывают агрессию – вместо спасения ребенка врач предлагает непонятное развлечение. Тем не менее, именно такие вопросы должны быть заданы сразу после жалоб на «эпилепсию», и если врач начал разговор с этого, то он, вероятнее всего, хорошо знает свою специальность.
Внешний вид пациента во время пароксизмального состояния и изменения этого вида с момента возникновения приступа и до его окончания (кинематика) – крайне ценная информация для эпилептолога. Часто даже не глядя на пациента, лишь по описанию или изображению его жалоб можно установить диагноз вплоть до тонкостей, подтверждаемых впоследствии с помощью долгих и дорогих обследований. Кроме того, увидев изображение приступа многих пациентов, можно избавить от необходимости тратить время и немалые деньги на исследования, исключить вредности, связанные с наркозом при проведении МРТ у маленьких детей.
Тем не менее, переоценка внешних проявлений может привести в ловушку даже образованного добросовестного врача. У детей встречаются состояния, которые выглядят совершенно так же, как эпилептические приступы. Внешние проявления в подобных случаях часто заставляют врачей подозревать тяжелые болезни с серьезным прогнозом, требующие длительного агрессивного лечения. Более того, иногда такое лечение назначается именно на основании внешнего вида пациента, не дожидаясь обследований. Например, внешне ребенок может демонстрировать движения, полностью имитирующие грозный тип приступов – инфантильные спазмы. Врач, знакомый с такими приступами, может моментально поставить первоначальный диагноз «синдром Веста». Некоторое смущение вызовет нормальная картина ЭЭГ, но тот же образованный врач решит, что подозреваемая патология просто еще не попала в запись и назначит сложную схему антиэпилептического лечения. Трудности появятся, когда приступы будут продолжаться, никак не реагируя на повышающуюся дозу лекарства. Пациенту будут безрезультатно назначаться все новые и новые препараты, возможно, с тяжелыми побочными эффектами, но «спазмы» продолжат появляться с прежней частотой. К счастью, ключ к успешному решению проблемы сейчас доступен практически повсеместно – это «золотой стандарт» обследования – ЭЭГ-видеомониторинг. Во время этого обследования можно зафиксировать видеозапись приступа и увидеть, что именно происходит при этом на ЭЭГ.
В приведенном «загадочном» примере приступная ЭЭГ совершенно нормальна. Такая ситуация может поставить в тупик многих специалистов, потому что подробных описаний похожих случаев в русскоязычной литературе катастрофически мало. Тем не менее, в мировой научной прессе эти состояния были подробно описаны и получили название доброкачественного неэпилептического миоклонуса младенчества, или синдрома Фейермана (в честь впервые описавшего это явление в 1976 году аргентинского невролога Наталио Фейермана). Этот синдром замечателен своей абсолютной доброкачественностью – «приступы» всегда исчезают самостоятельно, обычно на втором году жизни, а психомоторное развитие детей не страдает. Это и отличает его от грозных болезней – появление «типичных» инфантильных спазмов на фоне нормального развития и нормальной ЭЭГ в момент приступа. Никакое лечение в таких случаях не нужно.
Безусловно, краткое описание не дает основания для самодиагностики и отрицания назначенного специалистом лечения. Но в сомнительных случаях важно иметь информацию для обсуждения с врачом. Помните, что информированный пациент – помощник врача.
Запись опубликована в рубрике Статьи. Добавьте в закладки постоянную ссылку.
Источник
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо!
По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ а так же видео.
Ссылки
Судорга 1
Судорга 2
Анализы, МРТ, ЭЭГ
Владислав. Родился на 39 неделе, роды прошли без осложнений, ребенок 10 из 10 по шкале апгар.
С 4-5 месяцев наблюдались редкие кивки головой.
С 26 апреля 2016 года фибрильная судорога (10.40 утра), повторная в 19.20.
Госпитализация 1
Диагноз – рото-вирусная инфекция
(папка «Евпатория выписка»)
10.05.2016 Произведено ЭЭГ — установлен диагноз G40.3
(папка Энцефолограмма_Родригес)
После выписки: Фибрильные судорги 1 раз в день, ежедневно по 5-15 секунд, на протяжении шести дней по 16 мая 2016г.
Госпитализация 2
с 16.05.16 по 02.06.16 целью обследования.
МРТ. Умеренная наружная гидроцефалия преимущественно в лобных отделах.
(папка «МРТ»)
Диагноз G 40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия с частыми миоклоническими приступами вследствии органического поражения цнс: атрофии лобных долей головного мозга, симметричной наружной гидроцефалии.
Осложнения: Сопутствующий J 18.0 Внебольничная правосторонняя очаговая пневмония, стадия разрешения. ДН 0-1ст.
22.07.2016 ЭЭГ-видеомониторинга ночного сна.
Диагноз – Синдром Феджермана (G25.3)
(Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы)
Рекомендовано: — Постепенная отмена антиконвульсантов (фаил Ночная ЭЭГ)
Также приложены заключение Лаборатории наследственных болезней обществ,
Анализ на цитомегаловирус, герпес, эпштейн барра вирус, токсоплазмоз.
Терапия
Конвулекс 1,5 мл 3 раза в день, затем его отмена.
Сабрил 0,25 – 3 раза в день + Кеппра 2мл 3 раза в день
Постепенная отмена препаратов с 30 июля,
с переходом на Топомакс – 0,5 капсулы 1 раз в день, с увеличением до 1-й капсулы в день,
в связи с уточнением диагноза 22.07.2016 г.
Отмена Топомакса с 12-го сентября, т.к. количество судорог только увеличивалось.
Характер судорог: в положении сидя — резкие наклоны головы, иногда сопровождающиеся вздрагиванием конечностей, в положении лежа – вздрагивание всего тела. Проявляются наиболее ярко после просыпания и повторяются ежедневно на протяжении всего дня. Количество судорог колеблется от 3-х до 30-ти приступов в день. Зрачки при этом не меняются, на настроение малыша судорога не влияет. На момент пребывания в стационаре на обследовании при принятии препаратов Конвулекс + Кеппра три дня приступов не было. После начала пневмонии они возобновились, и с увеличением дозы препаратов количество их увеличивалось.
На 18.09.2016 ребенок не употребляет противосудорожные препараты шесть дней. Количество судорог увеличилось еще при употреблении Топомакса до 20-30 случаев в день и не уменьшается. Также с 29.08.16 введен Пантекальцин 1 таб. 3 раза в день.
На сегодняшний день ребенок самостоятельно садится из положения лежа. Иногда становится на коленки. Неуверенно стоит у опоры, не ходит. Возраст: год и один месяц.
Обновление информации 26.09.16 — Прошло 2 недели как перестали принимать препараты, судорги стали трансформироваться во что то похожее на фебрильные, кожа синеет дыхание замирает, клацанье языком, глаза в неподвижном состоянии. Время приступа 30-40 секунд. В этот же день легли в реанимацию, там ввели магнезию и депакин.
Источник
Дифференциальный диагноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана) следует проводить как с различными неэпилептическими пароксизмальными состояниями, так и, что более актуально в практическом плане, с некоторыми формами эпилепсии, дебютирующими на первом году жизни детей (Понятишин А.Е.).
При пароксизмальных дистониях дистонические атаки более продолжительны по времени, при этом значительно выражен тонический и адверсивно-ротаторный компонент. Кроме того, дети зачастую имеют значимый неврологический дефицит. При доброкачественном неонатальном миоклонусе сна дебют пароксизмов (миоклоний) отмечается значительно раньше (на первом месяце, нередко с первых дней жизни), пароксизмы у новорожденных встречаются исключительно во сне и исчезают после пробуждения.
При синдроме Сандифера иногда встречаются кратковременные тонические сокращения мышц шеи и рук, при этом развитие пароксизмов преимущественно ассоциировано с приемом пищи, а само заболевание обусловлено патологическим гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭР). Во всех этих случаях, как и при ДММ, эпилептиформная активность на ЭЭГ в момент моторного феномена не регистрируется, что указывает на их неэпилептическое происхождение.
В некоторых случаях при визуальной оценке пароксизмов, характерных для доброкачественного миоклонуса младенчества (ДММ), могут возникнуть трудности дифференциации с инфантильными спазмами (например, синдром Веста) или атоническими приступами в структуре некоторых форм эпилепсии (например, миоклонически-астатическая эпилепсия — синдром Дузе). Приступная и межприступная ЭЭГ (гипсаритмия), а также последующая остановка и регресс психомоторного развития ребенка с синдромом Веста позволяют легко разграничивать эти два состояния.
Ребенок 9 мес. Доброкачественный миоклонус младенчества (ДММ, «миоклонический тип»). ЭЭГ бодрствования. Фоновая ритмика соответствует возрастной норме.
В момент диффузных, повторяющихся миоклоний (вздрагиваний рук) регистрируется артефактная активность.
При синдроме Дузе в момент атонически-астатического приступа всегда регистрируется короткая генерализованная вспышка комплексов «пик-волна», подтверждающая эпилептический генез негативного миоклонуса.
Сложности могут возникнуть при проведении дифференциального диагноза доброкачественного миоклонуса младенчества (синдром Феджермана) и «доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества». В том и в другом случае интеллектуальное развитие детей, как правило, не страдает. Кроме того, дебют двух состояний совпадает по срокам.
Однако эпилептический миоклонус развивается у детей не только в бодрствовании, но и во сне. Более того, несмотря на то что при данной форме эпилепсии на межприступной ЭЭГ часто отсутствует эпилептиформная активность, она всегда регистрируется в момент миоклонических судорог, что не встречается при ДММ.
Соответственно, для подтверждения диагноза и корректного разграничения двух состояний необходима электрографическая фиксация пароксизмального феномена.
Ребенок 7 мес. Синдром Веста. Межприступный ЭЭГ-паттерн — гипсаритмия.
Ребенок 1 года 8 мес. Миоклонически-астатическая эпилепсия (синдром Дузе).
В момент двух следующих друг за другом эпизодов эпилептического негативного миоклонуса (кивательные движения головой и редукция мышечного тонуса) на ЭЭГ регистрируются генерализованные вспышки комплексов «пик-волна».
Ребенок 8 мес. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. Фоновая ритмика соответствует возрастной норме.
В момент генерализованных миоклонических судорог у ребенка регистрируется иктальный эпилептиформный паттерн — короткие билатеральные разряды высокоамплитудных острых волн и комплексов «поли-пик».
— Читать «Лечение и прогноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана)»
Оглавление темы «Неврология грудных детей»:
- ЭЭГ при доброкачественном миоклонусе младенчества
- Дифференциальный диагноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана)
- Лечение и прогноз доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана)
- Клинический пример доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана) в 5 месяцев
- Клинический пример доброкачественного миоклонуса младенчества (синдрома Феджермана) в 9 месяцев
- Гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭР, ГЭРБ) у новорожденных и грудных детей
- Синдром Сандифера (СС) — частота, причины
- Клиника и течение синдрома Сандифера
- Диагностика синдрома Сандифера
- Лечение и прогноз синдрома Сандифера
Источник
22.04.2015, 02:45 | |||
| |||
Что это доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев или синдром Феджермана Здравствуйте, подскажите пожалуйста, сможете ли Вы нам помочь. Моему сыну сейчас 1 год 4 месяца. Родились недоношенными 35 недель. В семь месяцев сын начал сидеть, я стала замечать что ребенок стал кивать головой. Были на приеме у невролога, он попросил записать видео кивков. У меня получилось записать 2 видео, где в 10 месяцев ребенок сидел за столиком и продолжительно кивал головой. Больше таких продолжительных кивков не было. Ребенок развивается хорошо. Невролог посмотрел видео, сказал что это может быть либо доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев, либо синдром Феджермана ( доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества). Назначил ЭЭГ. В 11 месяцев сделали первое ЭЭГ, заключение: Умеренные диффузные изменениея биоэлектрической активности мозга на фоне сниженного формирования возрастной корковой ритмики. Основной ритм представлен медленноволновой активностью тета, дельта диапазона с левосторонним преобладанием. Альфа-активность низкоамплитудная частотой 8,1 Гц амплитудой до 6 мкВ, не модулирована, В-активность не выражена. Реакция активации снижена. Реакция на фотостимуляцию без фотопароксизмальной активности, усвоения ритма нет. Пароксизмальной, эпилептиформной активности в состоянии пассивного бодртвования и дневного сна не зарегистрировано. Сон (2часа) дифференцирован на стадии, заорегистрированы 1-2-3 фазы медленного сна с последующим пробуждением. Картина ЭЭГ в бодрствовании после сна соответствует таковой до сна, присутствуют миографические и окулографические артефакты. |
Источник