Синдром длинные ноги короткое тело
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Основной характеристикой синдрома короткой ноги является тот факт, что длина одной нижней конечности короче относительно второй. Данное явление является довольно распространенным. Интересным считается тот факт, что у большинства людей (90% населения) одна нога может быть меньше на один сантиметр относительно второй. Если разница больше, у больного могут деформироваться кости таза, искривиться позвоночник, появиться остеохондроз, хромота и другие ортопедические патологии.
[1], [2], [3], [4], [5]
Код по МКБ-10
M21.7 Разная длина конечностей приобретенная
Причины синдрома короткой ноги
Существует две основные причины появления синдрома короткой ноги:
- Анатомические – в тазу или нижних конечностях происходят внутрикостные изменения, которые приводят к тому, что длина одной ноги уменьшается или увеличивается по отношению ко второй.
- Функциональные – в крестцово-подвздошных сочленениях возникает сильное напряжение, которое заставляет одну сторону таза подтянуться кверху, что, в свою очередь, поднимает и одну из ног.
От вида и причин развития патологи зависит проводимое лечение. Так, при анатомическом виде синдрома единственным выходом станет хирургическое или ортопедическое вмешательство. При функциональных причинах развития болезни может помочь мануальная терапия.
Также к причинам развития синдрома короткой ноги можно отнести:
- Врожденные (косолапость, вывих ноги).
- Родовые травмы, врожденный вывих бедра, полученный во время родов.
- Различные воспаления (к примеру, туберкулез).
- Паралич.
- Доброкачественные и злокачественные опухоли опорно-двигательного аппарата.
- Травмы у взрослых, в том числе переломы или вывихи нижней конечности.
- Операции на бедре или колене.
[6], [7], [8], [9], [10]
Патогенез
Данное заболевание «заставляет» распределять нагрузку на межпозвоночные диски не одинаково. Это со временем может привести к серьезным проблемам:
- Патологическое искривление позвоночника (сколиоз).
- Таз скручивается.
- V-й поясничный позвонок разворачивается.
- Крестово-подвздошный сустав на противоположной стороне блокируется.
[11], [12], [13], [14]
Симптомы синдрома короткой ноги
Многие люди даже не замечают у себя, своих друзей или детей, что одна нога короче второй. Особенно, если их длина различается всего лишь на пару сантиметров. Узнать, страдаете ли вы на синдром короткой ноги можно довольно просто. Наденьте штаны и встаньте ровно. Если одна штанина будет короче, значит, вы попадаете в 90% всех людей, страдающих на это заболевание.
Также во время ходьбы одна нога будет постоянно наступать на конец штанины второй. Эта патология особенно сильно усложняет развитие детей. Если у ребенка одна нога хотя бы немного короче второй, это может стать причиной развития сильных болей в области поясницы. При этом болевые ощущения распределятся по всей ноге, вплоть до коленного сустава.
Другие симптомы могут включать в себя:
- Боль в колене.
- Ишиас.
- Дискомфорт в процессе ходьбы и беге.
- Боли в стопах и голеностопном суставе.
- Усталость.
Осложнения и последствия
Основной опасностью этой болезни считается тот факт, что даже некоторые специалисты не имеют должного представления о ней. Часто врачи не придают синдрому короткой ноги значения, а он сильно влияет на правильное развитие детей. Особенно, когда одна нога короче второй на 6-7 сантиметров.
Даже небольшие изменения в длине ног приводят к тому, что у ребенка нарушается правильное положение костей в области таза, искривляется позвоночный столб.
[15], [16], [17], [18], [19]
Диагностика синдрома короткой ноги
Как уже говорилось выше, многие врачи даже при сильной разнице не ставят диагноз «синдром короткой ноги». Если вы провели у себя дома эксперимент с брюками (который был описан немного выше) и заметили изменения, стоит сразу же обратиться к тортопеду-травматологу. Чтобы диагностировать синдром у маленьких детей, нужно положить их на спину и распрямить ноги.
[20]
Дифференциальная диагностика
Очень часто при осмотре ребенка или взрослого с синдромом короткой ноги ставится неправильный диагноз – остеохондроз или люмбаго. Если диагноз был поставлен неверно, лечение поможет избавиться только от болей, которые сопровождают больного, но не от их причины.
[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]
Лечение синдрома короткой ноги
Для лечения функционального синдрома короткой ноги обычно применяется мягкая мануальная терапия. Ее главным отличием от традиционной медицины является тот факт, что она полностью безопасна, результативна и эффективна. Иногда уже за один-два сеанса небольшая разница в длине ног полностью исчезает. В процессе коррекции длины ног профессиональные мануальные терапевты не оказывают слишком глубокого воздействия, поэтому такая техника подходит даже для лечения младенцев.
Легкую степень тяжести синдрома короткой ноги можно откорректировать с помощью ортопедической обуви.
Смола пены или ортопедические регулировки обуви могут быть использованы в умеренных расхождений.
Оперативное лечение
Если синдром короткой ноги появился из-за анатомической причины, единственным выходом из ситуации является оперативное лечение. Операция помогает хирургическим путем удлинить более короткую ногу. Такой метод лечения используется только в том случае, если существует слишком явное несоответствие между нижними конечностями и туловищем.
Сегодня хирурги могут удлинить ногу от голени на 6 сантиметров, а от бедра – на 10 сантиметров. Операция начинается с рассечения кожного покрова, тканей и костей в ноге. Части кости, которые были разделены, соединяют с помощью специальных спиц, а потом фиксируют сверху особым аппаратом Елизарова.
Это является только первым шагом на пути к выздоровлению. Дальше опытный врач каждый день «вытягивает» отломки костей в противоположные стороны на один миллиметр. После того, как аппарат будет снят, пациент должен пройти тяжелую реабилитацию (лечебная гимнастика и физиологические процедуры).
Структурную разность ног можно исправить с помощью хирургического эпифизиодеза. Данное лечение направлено на исправление перекоса таза, походки и постуральной аберрации.
Прогноз
Даже если одна нога у больного намного короче второй, прогноз является благоприятным. Благодаря современным методам лечения (операции по удлинению ног и мануальная терапия), даже сильные патологии можно легко исправить.
[28], [29]
Источник
Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.
Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.
Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
- 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
- 48,ХХХY
- 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
История открытия синдрома
Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.
Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.
Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.
Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
- высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
- длинные ноги (непропорциональное телосложение);
- высокая талия.
У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
- скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
- рост волос на лобке по женскому типу;
- волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
- маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
Анализы | Результаты |
Кариотип | 47,ХХY (80 % случаев) |
Концентрация ЛГ, ФСГ | Повышена, особенно ФСГ |
Концентрация общего тестостерона | Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания) |
У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.
Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.
Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
- Восстановление нормального содержания тестостерона
- Восстановление сексуальной функции
- Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
- смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
- тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:
- общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
- гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
- денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.
Источник