Синдром дауна статистика в беларуси
Изменить размер текста:
Уже несколько лет в Беларуси синдром Дауна у плода определяют только визуально. И уже год новорожденных не проверяют на гипотиреоз (“зобный кретинизм”)
“Так распорядилась природа, что почти каждый 750-й ребенок на планете рождается с синдромом Дауна. Если не вмешиваться, то на 90 тысяч новорожденных в нашей стране каждый год будет появляться 120 “даунят”, как ласково зовут их врачи. Целый дом инвалидов за год!” Современная медицина позволяет распознать болезнь Дауна у плода уже в первые месяцы беременности. Дальше дело родителей: давать ли жизнь умственно неполноценному ребенку”, — говорит заведующая лабораторным отделением Республиканского медико-генетического центра Нина Борисовна Гусанова. В Беларуси же родители зачастую узнают о страшном диагнозе, только когда ребенок появляется на свет.
Три года назад мы выявляли 95% беременностей с синдромом Дауна
Каждая беременная женщина должна пройти два главных обследования. На УЗИ выявляются крупные пороки развития: отсутствие рук, ног, внутренних органов. Но есть пороки, которые можно обнаружить, только если провести биохимический анализ жидкости, взятой у беременной (скрининг). Этот анализ определяет несколько десятков патологий умственного развития, самая распространенная — синдром Дауна. Болезнь возникает из-за того, что при созревании половых клеток в яйцеклетку вместо одной хромосомы переходят две, а при оплодотворении их у плода оказывается три. Чаще всего это вызвано тем, что у матери во время беременности возникли гормональные сдвиги. Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
В 1999 году белорусские медики первыми в мире стали делать всем беременным обследования, которые объединяют ультразвуковой и биохимический скрининг. Обходилось такое обследование всех беременных государству 600 тысяч долларов в год. Сумма немалая, но посильная. Точность анализа достигала 95%. В обследованной по такой программе группе родился только один (!) ребенок с синдромом Дауна.
Мы предпочитаем содержать умственно неполноценного ребенка до 45 лет, чем найти деньги на анализы
В 2000 году наше государство перестало выделять деньги на биохимический скрининг. Минздрав считает, что достаточно делать УЗИ, которое гораздо дешевле. “Действительно на УЗИ можно обнаружить синдром Дауна, но у этого метода большие минусы”, — говорит Нина Борисовна. Надежность анализа только 75% вместо 95%. Врач должен быть очень квалифицирован и очень опытен. Визуальный анализ всегда субъективен, следовательно, возможна ошибка”.
И еще одна тревога: уже год, как всем новорожденным в Беларуси перестали делать анализы на гипотиреоз. Трагедия здесь в том, что если до 4-х месяцев новорожденному правильно поставить диагноз и провести правильное лечение, он вырастет абсолютно здоровым человеком. Иначе все становится необратимым. Заболевание это довольно распространенное в Беларуси.
Даже за свои деньги в больницах и поликлиниках нельзя провести беременным анализ хромосом, а новорожденному — анализ на гипотиреоз. Так что умственно неполноценных детей будет рождаться по-прежнему много. Если не принять меры.
Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
Это очень ласковые дети, они рождаются для страданий
Воспитательница бросает пятилетней малышке мяч и просит назвать свое имя. В ответ несется “Ы-а-а”. Директор минского детского дома №3 Лариса Волкова хвалит девочку: “Умница, Ира”. И с гордостью говорит мне: “Видите, она уже может назвать свое имя”. Сейчас здесь живет 14 детей с синдромом Дауна. Родители вынуждены были так поступить, другого выхода у большинства не было. Даже если мать поставит крест на собственной жизни, принесет ее в жертву больному ребенку, сделать для него она сможет немного. Единицы из матерей могут заменить педагогов, и то при условии, что муж не ушел из семьи, что случается сплошь и рядом, и может содержать больного ребенка и жену.
Уже четвертый раз приезжает сюда женщина из маленького городка и никак не может решиться сдать в детдом больную дочь. “Муж против”. — “А он часто бывает с ней?” — “Нет, утром уходит в семь, приходит в 12 ночи”.
Общество не готово, чтобы “даунята” находились вместе со здоровыми детьми, а специальных детских садов нет. В этом детском доме первоклассные специалисты надеются научить бедолаг самообслуживанию. Их любят, жалеют, хорошо кормят. И с ужасом думают, что будет с ними дальше: интернат, дом инвалидов или психиатрическая клиника… Кто был там, тот поймет кошмар, в котором им предстоит провести жизнь. Детишки не только отстают в умственном развитии, они очень больны. Одна малышка перенесла операцию на сердце, все страдают хроническими болезнями. При этом даже не могут сказать, что болит.
В богатых странах государство в состоянии помогать семьям, которые сознательно идут на рождение ребенка с синдромом Дауна. Это баснословная, по нашим меркам, материальная помощь, возможность сдать ребенка на месяц-другой в интернат и съездить в отпуск, специальные детские сады и школы. У нас все по-другому. И потому давать или не давать жизнь такому ребенку, должны решать родители, в первую очередь мать. Общество, церковь, каждый из нас им не указ. Такой ребенок рождается для страданий и живет лет 25-30. Наше же дело сделать все, чтобы облегчить участь уже родившихся. И дать родителям право выбора.
Источник
День 29 февраля 2008 года стал первым Международным днем больных редкими заболеваниями. Выбор именно этой даты неслучаен. 29-й день февраля бывает раз в четыре года, что само по себе символизирует концепцию редкости, сказала руководитель РОО «Белорусская организация больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями» Тамара Матиевич. Она подчеркнула, что целью этого дня является привлечение внимания к проблемам больных редкими заболеваниями, повышение осведомленности о них и их влиянии на жизнь людей.
Профессор Геннадий Лазюк отметил, что образ жизни среди факторов возникновения наследственных болезней не является определяющим. Наследственные болезни могут проявляться через 20-30 поколений.
«При этом, — отметил Лазюк, — внешние факторы все же имеют значение. Есть наследственные болезни, которые почти или очень слабо проявляются. В случае наличия дополнительных вредных средовых факторов, их проявление более реально. Это не чисто наследственная, а так называемая мультифакториальная патология».
При этом Лазюк подчеркнул, что, например, болезнь Дауна не имеет никакого отношения к алкоголизму, а является хромосомной болезнью. Профессор отметил, что в Беларуси ранняя диагностика беременных и профилактика наследственных заболеваний «поставлена хорошо». Главное, сказал наш собеседник, — обращаться за генетической экспертизой. Это можно сделать до заключения брака и в период планирования беременности в медико-генетической консультации, которые, говорит Лазюк, есть в каждой области Беларуси.
Если не было визита к врачу до беременности, с ее наступлением необходимо совершить его как можно раньше:
«Случается, что у обоих родителей есть патология, о которой не знает ни один, ни другой. Врач может помочь вовремя выявить проблему. Отмечу, что медико-генетическая помощь в стране бесплатная, за исключением хромосомных дорогостоящих исследований, которые проводятся не по показаниям, а по желанию граждан в частном порядке. Женщинам, попадающим в группу риска наследственных патологий (старше 37 лет, имеющие наследственные заболевания), исследования проводятся бесплатно».
Профессор Лазюк подчеркнул, что профилактика заболеваний — важный аспект проблемы генетических заболеваний. «Скрининг и мониторинг всех беременных должен вестись постоянно. И сейчас в Беларуси эта система работает», — сказал Геннадий Лазюк.
«Парадокс редких заболеваний в том, что болезни встречаются не часто, но в общей массе ими затронуто около 6-8% мирового населения. Поэтому совершенно «обычно» иметь редкое заболевание. Редкие заболевания часто носят хронический, прогрессирующий, дегенеративный, опасный для жизни характер и приводят к потере дееспособности», — отметила Тамара Матиевич.
Существует около 4,5 тысячи редких заболеваний, рассказал генетик, доктор медицинских наук Геннадий Лазюк. Есть болезни, которые встречаются у одного из нескольких сотен тысяч человек. А вот, к примеру, болезнь Дауна встречается гораздо чаще — один случай на 640 рождений в Беларуси, пишет ale.by.
Необходимой информации о редких болезнях не хватает, а научные исследования проводятся в недостаточном объеме, отмечает Тамара Матиевич. Больные сталкиваются с такими проблемами, как поздняя диагностика, неправильно поставленный диагноз, психологическая нагрузка и отсутствие реальной поддержки, подчеркивает она.
«Если не можете вылечить, позвольте жить, сохраняя человеческое достоинство»
Так, больные и родители больных редким генетическим заболеванием мукополисахаридозом сбили пороги чиновничьих кабинетов, прося дать шанс на жизнь им и их детям. Тем не менее ни один больной в Беларуси не получает специфического лечения этого заболевания, а у двоих это лечение прервано. Чиновники утверждают, что из-за неэффективности, а больные — что из-за дороговизны, пишет «Народная воля».
Лечение двух больных МПС-6 за счет государства было проведено в октябре 2008 года. Использовался препарат «Наглазим» — единственное эффективное в этом случае средство. До этого «Наглазим» успешно прошел клинические испытания и применяется в ЕС, Австралии и США. «Наглазима» хватило на полгода. Следующую закупку Минздрав не сделал. Вскоре получившим лечение пришли из ведомства письма, в которых сообщалось, что комиссия признала препарат неэффективным, поэтому лечение было прервано. Пока это первый известный в мире инцидент с прекращением лечения «Наглазимом», утверждает Матиевич. Походы по инстанциям не дали никаких результатов.
Понятно, говорит Матиевич, что для таких больных нет массового производства лекарств, поэтому те, что есть, очень дорогие. «Во всем мире изготовление таких лекарств, которые называют лекарствами-сиротами, попадают под государственные программы. Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты», — отметила Матиевич. Она рассказала, что в начале февраля была на приеме у заместителя главы Администрации президента Александра Радькова, где сообщила о необходимости принятия государственной программы по поддержке и лечению редких больных. По словам Матиевич, Радьков выразил готовность разобраться в вопросе.
Также с заявлением по этому поводу организация обратилась к председателю Постоянной комиссии Палаты представителей Национального собрания по охране здоровья, физической культуре, делам семьи и молодежи Олегу Величко. Матиевич отметила, что получила письменный ответ из Палаты представителей, где говорится, что там будет начата работа над проектом программы по лечению редких генетических больных.
«Поскольку нас не лечат, пусть позволят жить с достоинством, — говорит Тамара Матиевич. — Понимаете, если говорить о мукополисахаридозе, то люди, имеющие это заболевание в разных его формах, очень страдают. Есть дети, которые не ходят, которые не могут себя обслуживать. Если нет лекарств — нужно облегчить страдания. Дети, которые сами не кушают, нуждаются в различных дорогостоящих расходных материалах для улучшения качества жизни, например, зондах для кормления, в памперсах и так далее. Нужна специальная кроватка, коляска, подъемник в ванную. Состояние лежачих больных необходимо облегчить, ведь они лежат годами. Их нужно содержать в нормальных условиях».
Матиевич подчеркнула, что в Беларуси социальная поддержка семей с детьми-инвалидами является недостаточной. В настоящее время, рассказала она, инвалид, становясь совершеннолетним, получает пенсию в размере 287 тысяч рублей. Человек, который ухаживает за инвалидом, получает 180 тысяч рублей, а когда уходит на пенсию, то она, как правило, социальная, то есть очень маленькая. Собеседник naviny.by считает, что размер пенсии по инвалидности должен хотя бы равняться размеру прожиточного минимума, то есть быть порядка 460 тыс. рублей.
«Я понимаю, что наши дети не зарабатывают, однако это тяжелобольные люди. И для многих сама жизнь — героизм. Никто не виноват, что ребенок родился с генетическими или другими нарушениями. Такие дети могут появиться в любой семье», — сказала Матиевич.
Источник
О семье Ольги «Комсомолка» писала в 2006 году. Эта женщина, вырастив дочку с синдром Дауна, взяла из детского дома трехлетнюю девочку с таким же диагнозом. Несмотря на трудности, она поставила на ноги двух особенных девочек. Сейчас Ольге 57 лет. Ее дочери — 33-летняя Вера и 19-летняя Наташа — стали лучшими подругами, которые никогда не расстаются.
«Солнечные дети появляются, чтобы в доме была радость»
С Ольгой мы решили встретиться после недавней громкой истории в Жлобине, где женщина отказалась от дочери, которая родилась с синдромом Дауна. Она решила отстаивать в суде право не содержать ребенка с инвалидностью.
— Я не осуждаю таких людей. Но считаю, что они совершают большую ошибку. Ведь забыть своего ребенка мать все равно не сможет никогда, — говорит Ольга.
С дочками Ольги Верой и Наташей мы встречаемся дома. Девушки подготовились к встрече, надели свои лучшие украшения, наряды, сделали прически.
— Мои дочери — актрисы театра «Солнечные дети», — улыбается Ольга. — С тех пор как «Комсомолка» была у нас в гостях, в моей жизни многое изменилось. В 2007 году я создала общественную организацию «Даун Синдром». Уже на базе ее появился театр, все актеры — люди с синдромом Дауна. Выросли и двое моих сыновей, которые обзавелись своими семьями. Старший сын — директор строительного гипермаркета. А младший программист. Растет внук.
Сейчас Ольга второй раз замужем. Ее муж принял Веру и Наташу как своих. Бывший — папа детей — по-прежнему общается с девочками.
Вспоминая рождение Веры, Ольга тяжело вздыхает.
— Мне было 24 года. Врачи предлагали отказаться от нее. Мол, у вас уже есть здоровый малыш — старший сын. Но у меня даже сомнений не было — Веру я забираю из роддома. К счастью, муж меня поддержал. Дочку назвали Верой, потому что нам хотелось верить, что все будет не так, как говорят врачи… В 86-м о синдроме Дауна я ничего не знала. В советское время о детях с инвалидностью вообще говорилось очень мало.
Ольга признается, что столкнулась с ситуацией, когда ее близкие люди не приняли Веру. Некоторые родственники отвернулись.
— Никто нас не ждал с Верой и на улице. Я выходила из дома, когда было темно, гуляла с ней в лесополосе, чтобы спрятаться от всех. Люди с осуждением и отвращением смотрели на дочку.
Мать воспитывала Веру в непростой обстановке, когда окружающие смотрели на семью с непониманиемФото: Павел МАРТИНЧИК
Пока мы разговариваем, Вера и Наташа, сидя на диване, переглядываются, обнимают друг друга, гладят по руке.
— Если бы здоровые люди вели себя, как мои девочки, — улыбается Ольга, глядя на дочек. — Люди не знают, что такие дети приходят для того, чтобы в доме была радость. Я сегодня это понимаю ясно. Не зря же их называют солнечными. Они не умеют обманывать, они открытые, ласковые, радостные, позитивные. Обладают хорошим чувством юмора. От здорового человека можно не увидеть столько добрых эмоций! Они замечательные помощники. У них у каждого свои заботы по дому, и они с этим хорошо справляются. Например, Вера чистит картошку, в микроволновке подогревает обеды, раскладывает еду по тарелочкам, накрывает стол. Девочки за собой моют посуду, выносят мусор, пылесосят.
«Они никогда не ругаются»
По словам Ольги, дети с синдромом Дауна не скрывают своих чувств.
— Каждый вечер перед сном Вера и Наташа обязательно должны вместе со мной полежать, обнять меня, пожелать спокойной ночи. Мои девочки нежны и милы. Они никогда не ругаются. И если что-то происходит, тут же мчатся ко мне. Такие дети, как лакмусовая бумажка — они хорошо чувствуют людей. Считывают их, как штрих-код. Если Вера и Наташа видят, что у меня что-то не так, заварят мне чай. Говорят: «Я тебя люба (люблю. — Ред.)».
Вера, детство которой выпало на 90-е годы, не училась в школе, не брали ее и в специализированный детский садик. Но ей повезло, рядом были братья.
— Вера вместе с ними подыгрывала на пианино. Собирала им портфельчики в школу, помогала им во всем. И благодаря им, она очень технична. Она прекрасно справляется с компьютером, планшетом, смартфоном. Любит сериал «Сваты», «Возвращение Мухтара». Наташа же ходила в коррекционный центр.
О своих дочерях Ольга говорит так: «Мои девочки нежны и милы. Они никогда не ругаются»Фото: Павел МАРТИНЧИК
— Как вы решились взять Наташу из детдома? Ведь у вас уже был особенный ребенок…
— Мальчики выросли, и был какой-то нерастраченный ресурс. И мне пришла мыcль, что мы можем взять девочку с синдромом Дауна и вырастить ее как собственную. Был опыт и желание. Когда же мы озвучили нашу мысль чиновникам, они нас сразу не поняли. Но в итоге они позволили нам взять в семью девочку.
Потрясением для Ольги стало внезапное появление биологических родителей Наташи.
— Их искали органы опеки, которые хотели взыскать с них алименты за содержание Наташи в детском доме. И их нашли. С Наташей они встречались какое-то время, а потом сказали, что исчезают из нашей жизни. Бог им судья. Эта благополучная и обеспеченная семья — папа работает в банке, мама преподает в колледже. У них двое здоровых детей. Наташа была средним ребенком. Вспоминает ли о них Наташа? Никогда.
По словам Ольги, сколько в Беларуси детей с синдромом Дауна, неизвестно. Такой статистики нет. Но каждый год республиканский фестиваль, посвященный Международному дню человека с синдромом Дауна, собирает около 150 особенных ребят со всей страны.
Мама из роддома написала: «Чуда не произошло. Мы с вами»
— Как мамы, которые родили детей с синдромом Дауна, узнавали о диагнозе ребенка?
— По-разному: и во время беременности после УЗИ-обследования, и после рождения ребенка. Но все были убиты этой новостью. Никто же не готовил себя к тому, что станет матерью ребенка-инвалида. Одна семейная пара нашла меня через соцсети и пришла к нам в гости. Молодые, красивые, востребованные… Ребята ждали второго ребенка. УЗИ показало проблему. Они очень хотели узнать, какой будет жизнь их малыша в будущем. Они увидели моих девочек. Помню, что плакали с ними целый день. Все-таки решили оставить ребенка. Потом мама из роддома написала мне смс: «Чуда не произошло. Мы будем с вами всегда».
Еще одна история — девушка родила двойняшек, и одному из них диагностировали синдром Дауна. Молодая мама хотела отказаться от него. Мы с ней долго разговаривали, и я собственным примером показала: жить с таким ребенком возможно. Даже больше скажу — от этого жизнь человека не страдает. В итоге она ребенка оставила.
Мама Веры и Наташи говорит, что дети с синдромом Дауна не умеют обманывать. Они открытые, ласковые, радостные, позитивные.Фото: Павел МАРТИНЧИК
Бывают разные случаи в жизни: в прошлом году к нам пришла в театр 38-летняя Леночка. У нее умерли родители. И ее младшая сестра решила лишить Леночку дееспособности из корыстных соображений. К счастью, за Лену вступился ее дядя. И сейчас она живет в их семье, работает в мастерской и чувствует себя замечательно. Могу привести еще одну прекрасную историю: верующая незамужняя женщина из Бреста удочерила девочку с синдромом Дауна. Мы с ней общаемся, у нее все хорошо.
— Что вы советуете людям, которые узнали о диагнозе ребенка?
— Я всех отправляю в российскую организацию, которая более 20 лет работает с родителями детей с синдромом Дауна. Там их консультируют, обучают, рассказывают, что нужно для развития особенного ребенка. Кроме того, специалисты дают родителям огромное количество литературы. Сейчас воспитывать солнечного ребенка намного проще, чем 20 лет назад. В том же интернете есть группы поддержки, родительские чаты.
— Что нужно знать тем, кто ждет рождения ребенка с синдромом Дауна?
— Нет особого ухода за таким ребенком. Нужен особый подход, терпение, труд, упорство, поддержка окружающих. И нужно верить, что этот ребенок сделает тебя счастливее. Синдром Дауна бывает разных форм. И от этого зависит, насколько будет развит ребенок. С развитием у моей Верочки было непросто. Если обычный ребенок к году становится на ножки, то Вера смогла это сделать только в три года. У таких деток бывают разные проблемы со здоровьем: врожденные пороки сердца, щитовидная железа, зрение и т. д. У всех проблемы с речью.
— Насколько умственно развиты такие дети?
— Если говорить прямо, им не дано быть великими математиками. Но мир не стоит на месте. Все больше людей с лишней хромосомкой мы можем видеть в сфере обслуживания, достигающих определенных вершин в спорте, культуре.
— Но нужно понимать, что такому особенному ребенку будет трудно найти работу в будущем…
— Да, для таких людей мало рабочих мест. Несколько лет назад наша организация предложила трудоустройство парня Мгера Минасяна в гостиничный комплекс «Ренессанс». Это был первый в стране опыт официального трудоустройства. Сейчас идет тенденция принимать на работу наших ребят официально. Это здорово. Ведь у каждого из них свои способности, но их объединяет удивительная усидчивость, аккуратность, ответственность, честность. Например, у моей Наташи прекрасные актерские способности. Она замечательно танцует и играет в театре. Вера рисует фломастерами интересные картины. У нее проходят персональные выставки. Все мы приходим в этот мир с определенными способностями. Дети с синдромом Дауна — точно такие же. И только от нас, живущих рядом, зависит полноценная жизнь этих особенных людей. Я посвятила свою жизнь детям с синдромом Дауна. И постоянно окружена их любовью. А что по большому счету еще человеку нужно?
«Солнечные» сестры Вера и Наташа никогда не расстаются.Павел МАРТИНЧИК
Источник