Наследственная патология или не наследственная синдром дауна

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

История

Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.

В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.

Генетические особенности

В обычного человека 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В основном синдром Дауна возникает, когда 21 по счету хромосома в каждой клетке и имеет не два, а три экземпляра, отсюда еще одно название болезни — трисомия 21. В большинстве случаев сбои возникают в яйцеклетке матери, иногда — в половых клетках мужчины. Эта трисомия представляет 90% всех случаев заболевания.

Мозаичная форма синдрома встречается реже, не более пяти процентов от общего числа больных синдромом. В этом случае часть клеток организма имеют нормальное количество хромосом, а часть — избыточную 21 хромосому. Негативные последствия при этой форме не столь очевидны, поэтому и выявить особенности развития довольно трудно. Проблемы в организме пропорциональны прямо зависят от количества больных и здоровых клеток.

Есть еще один вид заболевания, который называется робертсоновской транслокацией — в этом случае количество хромосом обычное, только структура хромосомного набора другая — хромосома под номером 21 крепится к другой, чаще всего к 14 кариотипе папы или мамы. Количество больных этим типом в общем количестве больных синдромом Дауна составляет около двух процентов.

Существует версия, что мутации в клетках здорового организма, например вследствие радиоактивного облучения, могут вызвать нарушения в половых клетках, но этот вопрос основательно не исследован и доказательств этой теории нет. Но так как в целом наследственность зависит от половых клеток, то к этому мнению нельзя относиться легкомысленно.

Причины заболевания

Точных причин заболевания нет, так как болезнь может проявиться, к сожалению, и у молодых здоровых родителей. Невозможно предсказать, когда генетические особенности проявятся. Но можно проследить некоторые тенденции, случаи, когда синдром в определенных условиях проявляется чаще.

Риск повышают следующие факторы:

1. Роды после 45 лет — у женщин от 20 до 24 лет риск составляет приблизительно один случай к 5000, соответственно 25 — 30 лет — один к одной тысяче, от 35 до 39 лет — приблизительно 1 к 200, после 45 лет — 1 к 20, то есть в последнем случае около 5%.
2. Сколько лет папе не имеет значения, но после 40 лет качество мужского семени ухудшается. Можно предположить, что это ухудшение связано со среднестатистическим ухудшением здоровья представителей мужского пола, поэтому, если следить за здоровьем, значение этого фактора значительно уменьшается.
3. Брак между близкими родственниками значительно ухудшает генетику, можно предположить, что ребенок, рожденный от кровосмешения близких родственников, также может иметь проблемы с генетикой, даже если он уже вступает в брак с человеком, не пребывающим в близком родстве.
4. Возможно, что радиоактивное облучение, а также курение, алкоголь влияют на генетический материал, что может привести к сбоям на клеточном уровне.
5. Не замечено наследственности от в целом здоровых людей, но если отец или матерь ребенка с синдромом Дауна, риск передачи ребенку болезни именно по наследственности довольно велик, так что люди с такой наследственностью должны воздерживаться от интимных отношений.

Зависимость наследственности

Синдром Дауна в 9 из 10 случаев представлен трисомией 21, она по наследству не передается. Однако статистика показывает, что если по родственной линии были малыши с синдромом, то у матери вероятность рождения такого ребенка выше. Это связано не с прямой наследственностью, а с более слабой в целом генетикой, которая хоть и передается, но генетический материал можно укрепить. Чтобы укреплять генетику, нужно вести здоровый способ жизни, также соблюдать нормы христианской морали и избегать родства с близкими родственниками.

Возможно, чем дальше родство, тем лучше генетика. Не секрет, что в одном селе с большой вероятность являются в той или иной мере родственниками. Также родственная связь исторически наблюдаются и между жителями соседних сел. Люди, родившиеся отдаленно друг от друга, даже межрасовые браки дают довольно прочную генетику. Нужно жениться по любви, для того, чтобы она была искренней, нужно соблюдать чистоту до брака и тогда супруга, мужа или жену, можно будет выбрать не только чистым сердцем, но и чистым умом.

При форме болезни в виде транслокации возможна передача по наследству в случае, когда две хромосомы одного из родителей не разделены, а приклеены друг к другу. В таком случае родитель может быть здоровым, так как количество хромосом остается прежним, но при передаче гена ген может случится разбалансировка генного материала может быть в сторону увеличения количества генов в 21 хромосоме, тогда происходит заболевание. Но все же проследить и спрогнозировать это явление невозможно, поэтому это все равно теория, которая не имеет практического значения в плане прогнозирования заболевания.

Мозаичная форма абсолютно случайна, в части клеток просто образовываются три хромосомы под номером 21 уже при беременности. Внешние ли это влияния или следствие процессов на клеточном уровне, неизвестно, возможно это стечение разных негативных факторов.

В настоящее время синтезирован искусственный фактор свертывания крови, отсутствие которого в организме царевича привело к кровотечению. Регулярное его введение позволяет больным гемофилией вести активный образ жизни, даже заниматься спортом.

Синдром Дауна — наследственное заболевание, трисомия по 21 хромосоме. Признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и сердца.

Частота в популяции — 1:700. С возрастом (мать старше 35 лет, отец старше 40 лет) частота встречаемости болезни Дауна удваивается.

Существуют такие формы болезни Дауна, при которых риск более высок. Они встречаются редко, чаще всего в родословной имеется несколько случаев рождения детей с синдромом Дауна. Тогда необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию.

Нам в начале XXI века повезло больше, чем семье русского царя, так как в арсенале современной медицины существуют методы диагностики, профилактики и лечения многих наследственных патологий. И не воспользоваться ими сейчас — это уже настоящая небрежность, за которую будет расплачиваться невинный ребенок.

Медико-генетическое консультирование и методы пренатальной (дородовой) диагностики помогают предотвратить рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Как проходит медико-генетическое консультирование? Прежде всего проводится беседа с будущими родителями. Но к такой беседе нужно подготовиться, тщательно расспросив, насколько это возможно, всех ближайших кровных родственников о том, не случалось ли в их семьях рождения детей с уродствами, умственно и физически неполноценных детей, повторных выкидышей, бесплодия, кровнородственных браков. Если имеются доподлинно известные случаи наследственных заболеваний, выясняют, кто из родни — мужчины или женщины — страдали этим недугом.

К сожалению, очень редко к генетику обращаются здоровые родители, планирующие ребенка. Обычно врач имеет дело с ситуацией, когда женщина долго не может забеременеть или когда в семье рождается больной ребенок.

У человека в каждой клетке его тела содержится 23 пары хромосом. Каждая хромосома состоит из генов, в которых заложена информация о цвете глаз, цвете волос, особенностях обмена веществ и т.д. В них может содержаться и передаваться по наследству предрасположенность к различным заболеваниям, таким, например, как сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Если вовремя начать профилактику этих заболеваний, то они либо вообще не проявляются, либо имеют более легкое течение. Чтобы узнать, к чему может быть предрасположен ребенок, нужно выяснить, чем болеют все ближайшие родственники.

Кроме того, в хромосоме могут содержаться грубо “деформированные” гены, которые либо передаются из поколения в поколение и никак не проявляются, либо возникают вследствие мутации под действием радиации, вредных химических веществ и некоторых лекарств и вызывают тяжелые наследственные заболевания.

Наличие в родословной наследственной патологии означает, что вы можете быть потенциальным носителем “порочного” гена. Для развития болезни должны встретиться два “патологических” гена, переданные от ваших папы и мамы. Ведь за любой признак отвечают два гена, имеющихся в ДНК-программе. Если же от одного из родителей вам достался здоровый ген, то он, как правило, подавляет действие конкурирующего за этот признак “больного”. Исключение — гены половых хромосом у мужчин: они непарные. Поэтому только мужчины болеют гемофилией. Им передается “больной” ген от матери-“носительницы”, которая сама не болеет. Отец при этом может быть полностью здоровым. Так случилось в семье Николая II.

Существует метод исследования, который называется генетическим картированием. Он в большинстве случаев позволяет определить, имеют ли оба будущих родителя “порочные” гены, которые, соединившись в их будущем ребенке, вызовут у него заболевание. Такое стечение обстоятельств только на первый взгляд кажется невероятным.

Генетический груз скрытых патологических генов очень велик. Например, чтобы родился ребенок с муковисцидозом — болезнью, проявляющейся в неизлечимой пневмонии и/или кишечных расстройствах, нужно, чтобы встретились мама и папа — носители одного патологического гена. Частота носительства — 1:2500, при этом ген имеется во множестве разных вариантов. Так вот, при такой — на первый взгляд ничтожной — вероятности заболевания в Москве существует целое отделение для детей с муковисцидозом.

Если вы обратитесь в медико-генетическую консультацию, вам определят, каков риск развития наследственного заболевания у планируемого ребенка. В зависимости от степени риска рекомендации могут быть различными.

Риск менее 5% — низкий и не является противопоказанием для рождения детей.

Риск от 6 до 20% — средний. Рождение здорового ребенка возможно, но необходима пренатальная (дородовая) диагностика, о которой будет сказано ниже. Бывают случаи, когда в результате дородовой диагностики выявляется заболевание, поддающееся лечению. Здесь нужна оценка тяжести социальных и медицинских последствий данного заболевания. Рождение ребенка в такой ситуации — большая ответственность. Необходимо взвесить, в состоянии ли родители обеспечить лечение и специальные условия жизни и обучения больного ребенка, которые могут потребоваться, при этом не обделив вниманием и любовью других членов семьи, прежде всего — других детей.

Риск более 20% — высокий, при отсутствии пренатальной диагностики рожать ребенка не рекомендуется.

Необходимо помнить, что никакой опыт ваших знакомых, якобы оказавшихся в похожей ситуации, не применим к другой семье. Весь смысл генетического консультирования состоит в определении прогноза именно в каждом отдельном случае.

В медико-генетической консультации также определят тяжесть возможного наследственного заболевания. Расскажут, в чем его суть, с чем оно связано и возможны ли его профилактика и лечение, помогут решить вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Как избежать рождения ребенка с наследственным заболеванием в семье?

1 этап. Медико-генетическое консультирование.

2 этап. Пренатальная (дородовая) диагностика:

• УЗИ
• Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины.
• Амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез ( в тяжелых случаях).

И все же, кому в первую очередь необходима консультация генетика?

Это семьи, у которых в родословной имеется наследственная болезнь, кровнородственные браки, многократные выкидыши, повторные мертворождения, бесплодие без установленной причины. Стоит проконсультироваться со специалистом в случае, если незадолго до зачатия родители будущего ребенка подвергались действию радиации, химических агентов на вредном производстве, а также лекарств с тератогенным (вызывающим мутации в генах) эффектом. Очень желательно посетить врача-генетика женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, так как с возрастом риск возникновения мутаций в генах увеличивается.

После медико-генетического консультирования проводится пренатальная диагностика, цель которой — определить, здоров ли развивающийся в утробе матери ребенок. Используют несколько методов исследования, самым распространенным из которых является УЗИ, проводимое на 12 — 13 и на 21 — 23 неделе беременности.

УЗИ позволяет обнаружить грубые пороки развития или по специфическим признакам заподозрить наследственное заболевание. При возникновении малейших сомнений в правильном развитии плода исследуют кровь на альфа-фетопротеин на 15 — 20 неделе беременности.

Нормальный уровень альфа-фетопротеина у беременных женщин

Альфа-фетопротеин — это белок, который содержится в небольшом количестве у всех людей. Во время беременности его становится несколько больше. Чрезмерно высокий или, наоборот, низкий уровень этого белка должен насторожить врача. При высоком уровне альфа-фетопротеина есть риск врожденных пороков мозга, почек, врожденных опухолей (тератом); при низком — рождения ребенка с синдромом Дауна, прекращения развития беременности.

К более сложным методам исследования относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона. При кордоцентезе берут кровь из пуповины плода, при амниоцентезе — околоплодную жидкость, при биопсии хориона — часть плаценты. Затем выделяют клетки плода и проводят цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический анализы, которые позволяют определить наличие наследственного заболевания. Эти методы более точные, но подобные исследования могут вызывать осложнения беременности. К ним прибегают только тогда, когда риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией превышает риск осложнения беременности.

Если родился ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, обязательно нужно установить точный диагноз. Тогда врачу-генетику легче будет вычислить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет больным.

В родильных домах в настоящее время проводится скрининг всех без исключения детей на предмет выявления таких наследственных заболеваний, как гипотиреоз и фенилкетонурия. При ранней диагностике этих заболеваний и своевременно начатом лечении дети растут практически здоровыми. Если же лечение не начато в первые недели жизни ребенка, то развивается умственная отсталость, которая не поддается коррекции в последующем.

Очень часто, если в семье родился больной ребенок, родственники со стороны отца обвиняют в этом женщину. Возникают конфликты, эмоциональная напряженность в семье. Дело порой доходит до развода. А самое страшное, когда женщина начинает верить, что она “не способна” иметь здорового малыша, что у нее “что-то не так”, и в дальнейшем отказывается от рождения детей.

Консультация в медико-генетическом центре поставит все точки над i. Как уже говорилось, “виноваты”, как правило, оба родителя. Беседа врача- генетика не только с супругами, но и с ближайшими родственниками поможет уладить конфликты в семье.

Если вы любите друг друга, не мыслите свою жизнь в разлуке, то “больные” гены не являются поводом для расставания. Медико-генетическое консультирование и современные методы пренатальной диагностики позволят избежать рождения ребенка с наследственными заболеваниями.