Синдром дауна реферат по генетике

Дети родятся совершенно разными — с разным цветом волос, глаз, отличаются формой лица, телосложением. Все отличия заложены генетически. Но бывает так, что генетический набор отличается не только расположением хромосом, но и их количеством. Одна из таких генетических особенностей, которую считают болезнью — синдром Дауна. Всего на одну хромосому больше, а ребенок имеет довольно значительные физические и психологические отличия от других детей. Времена, когда от таких детей массово отказывались постепенно уходят. Отставание в развитии, которое характерно для этих детей, может сократится путем усердной педагогической работы. Люди с синдромом могут учиться, заниматься творчеством, работать, обслуживать и обеспечивать себя самостоятельно. Иногда они настолько развиты, что с помощью своего таланта становятся вполне состоятельными людьми. В реферате на тему синдром Дауна — история изучения, причины, социализация, особенности.

История

Синдром Дауна среди генетических заболеваний считается самым распространенным. В среднем на 700 новорожденных — один случай рождения ребенка с генетическим дефектом. Синдром не является болезнью, поскольку им невозможно заболеть и его невозможно вылечить. Это особенность расположения хромосомного набора, которая влияет на развитие человека и специфику социализации. Но для удобства синдром Дауна все же называют заболеванием, хотя под этим понятием вовсе не предполагают классическое понимание термина.

Впервые синдром с научной точки зрения описал английский врач и медицинский исследователь Джон Лэнгтон Даун в 1866 году. Он исследовал особенности, отметил основные признаки, но выявить причины не смог. Болезнь называли монгольским синдромом из-за специфического монголовидного разреза глаз со специальной кожаной защитной складкой — эпикантусом. Но позже, из-за протестов представителей азиатской общественности, решили переименовать заболевание, назвав именем своего первооткрывателя.

Джон Даун не смог определить причины, из-за которых возникает синдром. Да и не мог он этого сделать — наука генетика только зарождалась, ее внедрение проходило только на основе изучения внешней изменчивости людей и растений. В 1859 году Чарльз Дарвин издал свой труд «О происхождении видов», где он изучал изменчивость животных. Таким образом исследователь вплотную подошел к изучению внешних проявлений генов, и мог стать родоначальником генетики. Но он решил превратить свои наблюдения в своеобразный исторический очерк, оформив свои заключения в теорию эволюции. Через несколько лет после исследования Джона Дауна, в 1865 году августинский монах Грегор Мендель обнародовал свои наблюдения об изменениях гороха в зависимости наследственности (от особенностей родительских растений). Он вывел законы Менделя, которые стали основой генетической науки.

Идеи Менделя были развиты Эрихом Чермаком, Карлом Корренсом и Гуго де Фризом, которые изучали внешние генетические изменения, как и Грегор Мендель, тоже на растениях. Название «генетика» ввел в научный оборот в 1905 — 1906 годах датский ученый Уильям Бэтсон. Термин «ген» впервые употребил ботаник из Дании Вильгельм Йогансен.

Зависимость наследственности от хромосом изучил американский ученый Томас Хант Морган вместе со своей командой исследователей. Свои выводы они делали, изучая мух дрозофил. Работа команды генетиков длились с 1910 по 1913 годы и завершились разделением на группы созданных карт расположения генов, и сопоставлением этих групп с хромосомами.

В 40 — 50-х годах ХХ века зародилась молекулярная генетика. Было доказано, что ДНК играет важнейшую роль в передаче информации по наследству. Позже была расшифрована структура ДНК, а также произведены другие исследования, создавшие основу для разгадки причин образования синдрома Дауна.

Точную причину возникновения синдрома Дауна определил французский врач-педиатр Жером Лежен. Родителями Жерома были набожные католики. Получил медицинское образование, работал экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 году сделал свое главное научное открытие — выяснил, что причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 хромосомной паре.

Открытие привело к пониманию природы особенностей детей с синдромом. Но в то же время это научное открытие подтолкнуло недобросовестных медиков к пренатальной (внутриутробной) диагностики, в ходе которой с помощью опасных методов они определяли вероятность наличия генных аномалий у ребенка. Пренатальные исследования недобросовестных докторов имели одну причину — сделать аборт. Против использования своих исследований для убийства детей выступил сам Жером Лежен, который был противником подобной пренатальной диагностики, также он был противником абортов, всегда защищал жизнь детей. Он помогал семьям, в которых воспитывались его пациенты — дети-инвалиды.

За заслуги такого уровня обычно дают Нобелевскую премию. Но за свою жизненную позицию эту почетную международную награду исследователю не дали, слишком уж сильное лобби сторонников абортов в нобелевском комитете и вообще в мировой медицине. Но Жером Лежен не стремился к славе, он стремился работать на благо людей. 

В 1964 году он стал профессором генетики медицинского института в Париже, в 1974 году — член Папской Епископальной академии наук. В 1981 году его избрали членом Академии моральных и политических наук. В 1983 году вступил в Национальную медицинскую академию. В 1994 году стал президентом Папской академии жизни. За его научную и общественную деятельность получал награды, почетные научные степени, почетные докторские и академические звания. До конца жизни (умер в 1994 году от онкологии) оставался верным своим моральным принципам — жизнь является священной независимо от особенностей людей. Кроме синдрома Дауна, Жером Лежен также описал еще одну генетическую болезнь — синдром кошачьего крика, а также сделал много других научных открытий в области генетики и онкологии.

Причины

Все человеческие клетки имеют 46 пар хромосом — половину из них дает отец, половину — мать. При синдроме Дауна в 21 паре есть еще одна хромосома, таким образом в клетке насчитывается 47 хромосом. Из-за присутствия третьей хромосомы в 21 паре заболевание еще называют трисомией 21. Эту особенность можно выявить на генетическом анализе крови, которую врач-генетик может взять после рождения ребенка.

Лишняя хромосома присутствует в яйцеклетке либо сперматозоиде в случае, если человек болен синдромом Дауна, либо она образовывается случайно в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и последующего первого деления клетки. Причину этого явления не выявили, дети с трисомией 21 родятся в разных странах, в разных семьях. Очевидно, синдром возникает совершенно случайно, большая частота заболеваний проявляется только у старших по возрасту родителей — это единственная закономерность, которая прослеживается в случае с этой болезнью. С возрастом, а возможно и в связи с другими факторами, генетическое здоровье человека может ослабевать, и внутриклеточные процессы могут давать некоторые сбои, но эти явления еще недостаточно изучены медициной. Окончательные выводы относительно причин заболевания, исходя из современного состояния исследований, делать еще рано.

Социализация

Люди с синдромом Дауна раньше считались умственно отсталыми, их часто помещали в психиатрические клиники, причем они составляли до 10 процентов от всех пациентов этих медицинских учреждений. Действительно, отставание в психологическом развитии наблюдается, но назвать синдром психической болезнью нельзя.

Дети с синдромом страдали и в значительной мере продолжают страдать от синдрома госпитализма — это отставание в развитии, которое может даже казатся психическим отклонением, но вызвано оно вовсе не врожденным заболеванием, а социальной покинутостью. Отсутствие внимания, тепла, заботы, а часто и физическое и психологическое насилие, с которыми сталкиваются покинутые дети, приводят к тяжелым последствиям, при которых даже полностью от рождения здоровый ребенок будет сильно отставать в развитии от сверстников.

Практика показывает, что, если ребенок растет в семье, он становится вполне адекватным членом общества, который принимает и реализует в своем поведении общепринятые социальные нормы. Если такие ребята не имеют достаточно общения со сверстниками, но у них есть родители (или родственники), которые проявляют заботу о будущем такого ребенка, то он свое время может использовать для обучения навыкам, профессии. Время, умноженное на усилия, может дать результат, которого нет у здоровых ровесников — люди с синдромом Дауна становятся преподавателями, актерами, спортсменами, художниками, предпринимателями, да и просто старательными наемными работниками. Они могут иметь успех, некоторые становятся всемирно известными профессионалами своего дела.

Особенности

Дети с синдромом Дауна могут иметь особенные приметы во внешнем виде, которых может и не быть, но они в целом часто встречаются в данном заболевании. Поэтому все признаки написаны утвердительно, но если они и присутствуют, человек не обязательно болен, и наоборот, их отсутствие может быть и у людей с синдромом Дауна, которые иногда выглядят как обычные люди.

1. Глаза — эпикантус (особая складка кожи на глазах), косые, уголки приподняты, косоглазие, пигментные пятна в радужках зрачков, помутнение кристалика, нарушение зрения может быть связано с высоким внутриглазным давлением, склонность к воспалительным процессам.
2. Лицо и голова — плоское лицо, плоская и широкая переносица, брахицефалия (короткоголовость, особые пропорции черепа), короткая шея с кожаной складкой, деформированные ушные раковины небольших размеров с маленькими ушными мочками, небольшой подбородок, плоский затылок, лишний родничок на голове, который может длительное время не закрываться, сухие и тонкие волосы, влажная и отечная кожа.
3. Рот — небольшой, челюсть также небольшая, рот длительное время приоткрытый, небо в форме арки, крупный язык часто высунут изо рта, бороздки на языке.
4. Руки и ноги — пониженный мышечный тонус, слишком сильная подвижность суставов может привести к их вывихам, средние фаланги пальцев могут быть недостаточно длинные, что делает кисть визуально короче, а ладонь — шире, горизонтальная складка на ладонях, отдаленность большого пальца ноги от других, складка под большим пальцем на ступне, небольшой мизинец на руке может быть загнут внутрь.

Организм

Особенности организма и возможные заболевания, этих заболеваний и особенностей может и не быть, но дети с синдромом Дауна склонны к следующему:

• низкий рост и вес при рождении;
• склонность к полноте в детском возрасте;
• порок сердца;
• килевидная или воронкообразная грудная клетка;
• эпилепсия;
• пороки системы пишеварения;
• непроходимость кишки;
• пищевой рефлюкс — возврат еды из органов пищеварения в пищевод;
• пороке мочеполовых органов;
• рак крови (лейкоз);
• ослабленный иммунитет, склонность к бронхитам и пневмониям, ангинам;
• эписиндром — припадки, как у эпилептиков;
• проблемы со щитовидной железой;
• апное — остановка дыхания, когда ребенок спит;
• нарушения слуха, воспалительные процессы в ухе.

Синдром Дауна — это врожденная особенность человека, заложенная на генетическом уровне. Это не болезнь и она не лечится. Совершаются попытки улучшить состояние организма, например с помощью гормонов щитовидной железы и гипофиза, однако это не более, чем медицинские эксперименты. 

Если говорят о лечении синдрома, имеют в виду в первую очередь лечение разных болезней, которые могут сопровождать заболевание. Если детьми заниматься, они могут обслуживать себя в быту, ходить в школу, на кружки, обучаться профессиям, во взрослом возрасте — работать и зарабатывать деньги. Несмотря на предвзятое отношение, которое, к сожалению, существует в обществе, люди с синдромом Дауна могут стать полноценными членами общества и делать его полней благодаря множеству позитивных качеств, которые они имеют.

Синдром Дауна — реферат, который может также использоваться как доклад по предметам генетика, валеология, педагогика, а также по разным медицинским, социальным, педагогическим научным и образовательным дисциплинам.

Источник