Синдром дауна почему они похожи на друг друга

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник

Анонимный вопрос  ·  24 июля 2018

8,3 K

«Счастье есть удовольствие без раскаяния»

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.

Почему детей с синдромом дауна называют именно дети солнца?

Без солнечного света жизнь на нашей планете не возможна. В то же время солнечная радиация способна вызывать генетические мутации приводящие к появлению людей с синдромом Дауна. У них очень характерное выражение лица, сочетающее в себе безмятежность и радость, словно они радуются внезапно выглянувшему из за туч солнцу.

Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?

Журналист, студент, блоггер.

Читайте также:  Синдром с ломкой х хромосомы фото

Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.

Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?

Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник

Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне  адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников. 

Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь(за редкими случаями), что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается. 

Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.

Прочитать ещё 2 ответа

Как живут люди с синдромом Аспергера?

не веган, толераст, дизайнер диванный, рекламист поневоле, фотограф-любитель

Приветики, я человек с синдромом Аспергера и сейчас расскажу Вам как живётся мне.
Отчасти, «особенность» была выявлена в детстве моим школьным психологом, которая звала моих родителей на беседы в школу, но куда же мы без «с нашим ребёнком всё в порядке, он просто скромный». Сам я значения этому не предавал, да и зачем? Есть я и есть, какая разница. 
Помню, в детстве у меня не было интереса к изучению своего тела, так скажем. То есть, до лет 11 я не знал в чём отличие девочек от мальчиков — мне это было банально не интересно, мне глаза открыла мама.
Благодаря моей «особенности», мне было очень трудно понимать окружающих меня людей. Сложно понимать хитросплетения человеческих взаимоотношений — их обиды на что-то, напрягала надобность тщательно подбирать слова, чтобы не обижались лишний раз. Все ступени социализации мне пришлось проходить самостоятельно, т.к. родители мне считали, что со мной что-то не так. За подростковый период пообщавшись с людьми, почитав Пола Экмана и его «Психологию лжи», я выявил для себя несколько вещей, которые старался прокачивать тогда, прокачиваю и сейчас:
1) Людям важна мимика в ответ. Со мной не особенно любили идти на контакт из-за моей «нулевой» мимики, тут спасли тренировки у зеркала и кино, по которому я сверялся как и на что реагируют люди внешне
2) Интонация. Тоже пришлось работать над этим, как с зеркалом, но у меня была лояльная подруга, которая поправляла меня, если я перебарщивал.
3) Формулировки — пришлось учиться формулировать предложения в нейтральной форме. Описать сложно, приведу пример: мои знакомые обижались, когда на вопрос: «Чем занимаешься?» я отвечал: «Не твоё дело». Пришлось учиться, тут помогли книги с большим количеством диалогов.
4)  Смотреть на собеседника. Смотреть ему в глаза. Пожалуй, самое сложное, что приходится преодолевать и по сей день. Я могу смотреть на своих друзей, родных и старых знакомых, а если говорить с продавцом в магазине, с каким-нибудь малознакомым человеком в принципе и т.д., то тут сложно: когда-то я могу смотреть ему на лоб и это спасает, но чаще я смотрю куда-нибудь на его плечо или стараюсь отвернуться.
5) Принятие тактильных контактов — ещё одна из сложных вещей, с которой пришлось долго бороться. Но тут уже банально давать себя обнимать, хлопать по плечу и т.д. Мне-то нормально ни к кому не прикасаться, но когда меня решили обнять и я просто закричал и вырвался — это сильно обидело человека.
Вообще, люди считали(ют), что у меня просто характер такий(с), да и только. Те, кто знают давно, привыкли не обижаться. Мне самому бывает тяжело именно внутри, когда периодами от каждого второго слышишь о том, что ты безразличный до всех говнюк, не эмоциональный, тебе плевать, да и вообще. Когда кто-то ругается со мной и кричит на спокойные ответы начинает кричать ещё больше, требуя э м о ц и о н а л ь н о г о участия — вот это дно. Потому что единственное, что мне хочется в такие моменты, так это развернуться и уйти. Ошибочно считать, что у меня нет эмоций — я и сам так думал, но со временем пришёл к выводу, что мне просто трудно их распознать, отсюда на нервной почве у меня развился гастрит, одаривающий меня рвотой желчью во время сильных эмоциональных потрясений, а год назад пришлось обращаться к неврологу с астенией. Вот такие дела. Писать можно долго о том, как живётся, но если сделать общий вывод, то это примерно как если бы всех людей в мире собрали на собрание, где подробно рассказывали про эмоции и взаимоотношения, а ты был у стоматолога в этот день.

Читайте также:  Автор книги счастье как фелицитарный синдром

Прочитать ещё 5 ответов

Источник

Александр Журавлёв  ·  11 марта 2016

91,9 K

Студентишка медицинского университета,футбольный фанат

Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.

Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с  синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее

Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее

Потому что это одно из проявлений их  генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…

Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей)  обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод)  принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее

У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше

Почему дети одних родителей не рождаются одинаковыми на лицо?

генетик, директор Медико-генетического центра Genotek

Дети одних родителей могут родиться очень похожими внешне (и генетически) — если они однояйцевые близнецы. 

А вот почему все остальные дети не всегда похожи друг на друга:

Каждый человек имеет 2 копии каждой хромосомы, причем одну из копий мы унаследовали от матери, а вторую — от отца. У наших отцов и матерей тоже по 2 копии каждой хромосомы, которые они унаследовали от своих родителей. Какую именно копию каждой хромосомы наша мама или папа передали нам определяется случайностью. А поскольку у человека 23 пары хромосом, то вероятность того, что два ребенка унаследуют одни и те же хромосомы от отца и матери можно ценить примерно как 1 к 70 триллионам (на самом деле — гораздо больше из-за процесса кроссинговера, который делает хромосомы практически уникальными). Поэтому у родителей не могут родиться идентичные генетически (а значит и внешне) дети (за исключением однояйцевых близнецов).

Прочитать ещё 1 ответ

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна?

Синдром Дауна — это хромосомная патология, когда имеется дополнительная 21 хромосома. Диагноз можно поставить только если посчитать количество хромосом. На УЗИ во время беременности можно только заподозрить данный синдром, если имеются маркёры хромосомной патологии.
УЗИ вместе с анализом на сывороточные маркёры проводится в рамках пренатального скрининга.
Если риск синдрома Дауна высокий, женщина будет направлена к врачу-генетику для диагностики.

Болели ли в древности люди синдромом дауна ,аутизмом и т.д ?

аспирант кафедры олигофренопедагогики и клинических основ специальной…

Строго говоря, с-м Дауна и аутизм — это не болезни, а патологии развития. Взять и «заболеть» ими нельзя. Безусловно, перечисленные нарушения развития существовали и в древние времена тоже. Другой вопрос, что попытки их классификации  стали возникать гораздо позже. Одна из первых, созданная Ф. Платтером — в начале 17 века. Соответственно, названий «с-м Дауна» и «аутизм» не существовало.  Детей с аутизмом, с умеренной, тяжелой умственной отсталостью — считали либо одержимыми дьяволом, либо блаженными — в зависимости от культуры. В последние годы появляются сообщения об «эпидемии аутизма», что может быть обусловлено не только реальным ростом количества детей с этим нарушением, но и гипердиагностикой, и улучшением процедуры диагностики, увеличением осведомленности врачей и родителей (т.е. раньше такие дети тоже были, но им ставили ошибочные диагнозы или в легких случаях списывали особенности поведения на сложный характер). Надеюсь, мне удалось ответить на Ваш вопрос.

Читайте также:  Хронический синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови

Прочитать ещё 1 ответ

Если синдром дауна это следствие генных мутаций человека ,то можно ли классифицировать даунов как отдельный вид в роде людей?

Сторонник социалистического феминизма

При изменении числа хромосом может возникать новый вид, если представители с измененным числом хромосом разного пола могут давать плодовитое потомство и не могут его производить с особями, имеющими типичное число хромосом. Но это обычно связано с разделением или слиянием хромосом или полиплоидией, а не наличием третьей хромосомы, где для вида типична их пара. Кроме того, считается, что мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны, а женщины бесплодны примерно в половине случаев, причем вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у них примерно 50 %. Все эти факторы не позволяют рассматривать людей с синдромом Дауна как отдельный вид.

Источник

Студентишка медицинского университета,футбольный фанат

Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с  синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.

Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н. третье веко), бороздчатый язык и особое строение нёба, что приводит к тому, что рот полуоткрыт и язык несколько высунут; брахицефалия, плоская переносица и т.д.

Соответственно, у пациентов с синдромом Тернера будет свой набор характерных стигм, у синдрома Сильвера — Рассела — свой, у синдрома Корнелии Де Ланге — свой  и т.д.

Ну и раз зашла такая тема, то у многих эндокринных заболеваний есть свой характерный вид: при синдроме Кушинга, гипофизарной карликовости и т.д.

Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.

Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна характерны такие стигмы: брахицефалия (укороченный череп), эпикантус (т.н. третье веко), утолщенный язык (и из-за этого часто полуоткрытый рот), искривление мизинца и т.д.

Кстати, в эндокринологии тоже очень много заболеваний при которых у пациентов характерная внешность.

Из-за этого появилась даже фраза «трамвайный диагноз»: увидел в трамвае человека с характерной внешностью — тут же поставил ему диагноз.

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:

плоское лицо;

укороченный череп;

особая кожная складка на шее у новорожденных детей;

особый разрез глаз;

гиперподвижность суставов;

плоская форма затылка;

недоразвитие средних фаланг пальцев;

открытый рот;

различные зубные аномалии;

плоская переносица;

короткий нос.

Большинство из внешних признаков человека с синдромом Дауна обусловлено свойственной для данной патологии задержкой внутриутробного развития. Наличие всех этих черт во внешности людей с синдромом Дауна не является обязательным признаком. У кого-то они выражены сильнее и представлены в полном объеме, у кого-то – едва заметные черты (отмечается наличие 1-2 внешних признаков).

Потому что это одно из проявлений их  генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…

Читать ещё
2 ответа

Читайте также на Яндекс.Кью

Читайте также на Яндекс.Кью

Источник