Синдром дауна определить по крови

[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

32000 руб.

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Ограничения методики:

— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

— неразвивающаяся (замершая) беременность;

— беременность двойней;

— многоплодная беременность (3 плода и более);

— переливание крови в течение последних 3 месяцев;

— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

— онкологические заболевания;

— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Синонимы английские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

«Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

«Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Важные замечания

Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Источник

1 февраля 2013, 14:59

Кто-нибудь делал этот тест? Он стоит в районе 7-9 тыс.р. Если да, какие получили результаты и верными ли они оказались в итоге?

Подпишись на канал baby.ru в

Следить за комментариями

Комментарии пользователей

Да, я все сама прекрасно поняла, результат в виде таблицы. Если что-то непонятно будет, то пишите мне :), попробую помочь.

Воту меня риск по СД 1 к 7 миллионам, что я выше и написала.

А результат я ждала чуть больше 3-х недель.

Наталья, странно, что Вам сказали, что пробирки отправляют куда-то из Москвы, ведь мы с Вами получается сдавали в одной сети клиник. У меня бланк «Мать и Дитя» и на нем же логотип компании Геноаналитика (https://www.genoanalytica.ru)

Так вот, что в результате анализа: № хромосомы — 13, вероятность 1/4504907, Риск — низкий, потом почти тоже самое по хромосоме 18, по 21 риск 1/7106687, Риск — низкий. Есть пометка под высоким риском принимается вероятность обнаружения анеуплоидий не меньшая, чем 0,05. По половым хромосомам смотрели аномалии xo, xxx, xxy — риск низкий.

ТатьянаНе поймешь не разберешь их… (((
А по результату который на бумажке, самостоятельно можно разобрать какой риск? Или нужна консультация генетика?
Татьяна, а вы сколько по времени ждали результаты?

Я сдала в клинике Мать и Дитя Оказывается они из Москвы на самолете эти пробирки увозят, поэтому и раз в неделю его принимают и такой срок готовности! Отпишитесь потом о результатах, будем держаться!!!

Наталья, у меня риск по гормонам 1:122, УЗИ отличное. Но я ждала плохого скрининга, в первую Б у меня и первый, и второй плохие, делала амниоцентез. Ох, уж и наревелась я, думала из-за этого скрининга никогда не соглашусь на вторую Б. Сейчас я знаю, что все хорошо, но хочу видеть доказательство на бумаге, тк у меня может быт помутнение рассудка недель так в 25-30, я изведу себя.

А вы где в итоге сдали? В клинике Здоровья?

ТатьянаСпасибо Татьяна, я сделала тест, жду результатов! А вы по какой причине его делали?

ТатьянаНаталья, когда придут результаты, отпишитесь, пожалуйста, какие у Вас значения, интересно сравнить.

ТатьянаНаталья, Вы уже получили результаты? Какие у Вас циферки пришли?

ТатьянаНет еще, я им звонила на прошлой, обещали на следующей недели сообщить результат! Пока жду…

ТатьянаМеня так долго не мучили. Уже через неделю позвонили. Думаю, все нормально будет )

esli stota est to uzi toji vidna budet day BOQ necevo nebila

Вюсала MaмедоваПо УЗИ есть определенные маркеры для этого заболевания, но не всегда УЗИ информативно — лишь в 60%.

Вюсала MaмедоваПришла в консультацию в 16 недель на плановый прием, и врач сообщила мне, что только что на собрании им рассказали про такой анализ и она может дать направление, правда на стоимость это не влияет, платила я сама. Так мне повезло. В каких-то конс. еще не знают, где-то уже с лета направляют б. с высоким риском. Анализ делали 1 неделю.

Вюсала Maмедова

Я делала этот тест 2 недели назад, пока результата не знаю. Мне сказали, что будет готов через 2-3 недели. Но и платила я 30 000 р. На счет достоверности что-то сомневаюсь только из-за того, что его только начали делать. Хотя по логике вещей это генетика, новое в этом только извлечение ДНК из крови матери. Мне генетик тоже говорила, что достоверность 97 %.

Версия, а что в результате анализа написано?

Есть огромное желание сделать еще и амниоцентез, с первым делала, ничего страшного в этом нет.

Вюсала MaмедоваВ результате анализа только цифры — от 0.007 до 0,3. Это мои показатели. Как объяснила врач, если у ребенка есть СД, значения подскакивают сразу за единицу. Так что она меня уверяла, что переживать не стоит. Время покажет.

Вюсала MaмедоваТатьяна, а где делали, как называется? Дайте пожалуйста координаты!

А что он из себя представляет? Мне биопсию хориона делали там можно сказать 100% результат, определяют кол-во хромосом, у даунов не хватает хромосомы. Но у меня показания были

ИринаУ детей с СД наоборот, лишняя хромосома 47-я. Анализ новый, из крови матери выделяют ДНК ребенка и по фрагменту смотрят, все-ли в порядке, но точность не 100%.

брали забор околоплодных вод исследовали хромосомы .

Нас сказали, что Дауна рожу. Чуть с ума не сошла.

Родила здорового ребенка!!!!!!!!!!!!!!

Зачем вам нужен этот тест? В родне есть больные?

Поберегите свои нервы, они вам ой как еще пригодятся!!!!!!!!!!!!!

ЖенюшкинаМамаУ меня по результатам скрининга по крови высокий риск. СД не наследственное заболевание.

а если подтвердят. то на аборт??????

ЖенюшкинаМамаХотела делать кордоцентез, потом узнала от врача про этот анализ, сделала- результат хороший. Думала, что больше народу в курсе, насколько он достоверен на практике. Кордо уже не буду делать — угроза постоянная-это противопоказание. Решила, что буду донашивать и будь, что будет.

у нас это бесплатно, там результат с точностью 70%.мне сказали вероятность 1 из 8000.и на синдром едварда 1 на 10 000

-34кгВы, наверное, про скрининг говорите. Это другой анализ, только летом разработали.

нет, мне кровь брали, плюс скрининг.может и новый, незнаю, что за тест?

-34кгМожете в нете почитать, только этим летом в Германии разработали. Видимо, мало кто его делал.

а! да, вспомнила, Г говорил.но он сказал что если скрининг покажет большую вероятность, тогда зделают.А поскольку вероятность мала, то и смысла делать нет

первый раз про это слышу, у меня был высокий риск, проходила кордоцентез, показал, что с ребенком все хорошо

в первый раз о таком слышу.

тут плати не плати, а результат 50 на 50. не думаю, что стоит платить за таку- неточность

astridЭто не скрининг, другой тест — вероятность 97%

ой, мля, это что амниоцентез? вы на это пойдете? там да, точность высокая, но зато можно потерять ребенка

astridНет, это неинвазивный анализ.

Другие статьи на эту тему

Актуальные посты

Источник

Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.

Что такое скрининг

Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.

Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:

возраст матери превышает 35 лет;
наследственность отягощена генетическими патологиями;
патологии предыдущих беременностей;
заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
наличие вредных привычек;
работа в опасных условиях.

Беременная немолодая женщина

Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.

Стоит ли делать скрининг на даунизм

Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.

Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.

Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования

В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.

Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.

После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.

УЗИ беременной женщины

Какие анализы включены в скрининг

Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.

Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.

Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.

На каком сроке делают обследование

Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.

Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.

В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.

Признаки синдрома Дауна

Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:

нарушение формирования скелета;
эхогенность кишечника;
расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
пороки сердца;
увеличение печеночных лоханок;
формирование кист в головном мозге;
отсутствие носовой кости;
шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.

Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.

Снимок УЗИ плода с синдромом Дауна

Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.

Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии

Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.

Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.

Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.

Плюсы и минусы скринингового исследования

Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.

Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.

Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.

Источник