Синдром дауна и умственная отсталость

Блокирование РНК-активируемой протеинкиназы улучшило когнитивные функции у модельных мышей для изучения синдрома Дауна.

Синдром Дауна может оказаться частично излечимым / © Everyday Health

Ученым удалось исправить дефицит памяти и способности к обучению, связанные с синдромом Дауна, у модельных мышей для изучения этого заболевания. Статью о результатах работы исследователи опубликовали в журнале Nature.

Синдром Дауна, также называемый трисомией по 21-й хромосоме, — геномная патология, при которой генотип человека вместо нормальных 46 хромосом состоит из 47. Это не такая уж редкая аномалия: в среднем наблюдается один случай синдрома Дауна на 700 беременностей. Такая патология сопровождается тяжелой умственной отсталостью, однако 80% детей с этим заболеванием вполне обучаемы.

Команда исследователей из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора установила, что некоторые интеллектуальные нарушения при синдроме Дауна могут быть связаны с изменением синтеза белка в гиппокампе — части лимбической системы мозга, критически важной для формирования памяти и обучения. Кроме того, ученым удалось исправить эти нарушения у мышей линии Ts65Dn — одной из самых популярных на сегодня моделей для изучения этой патологии.

«Подавляющее большинство специалистов сфокусировались на отдельных генах 21-й хромосомы, чтобы выяснить, какие из них причинно связаны с синдромом Дауна и его проявлениями, — говорит Питер Уолтер, один из соавторов исследования. — Наш подход был другим. Мы пытались раскрыть связь между синдромом Дауна и нарушениями протеостаза (баланс процессов синтеза и распада белков. — Прим. ред.)». Используя полисомное профилирование (методику, которая позволяет визуализировать синтез белка в клетке), ученые выяснили, что в гиппокампе мышей линии Ts65Dn синтезируется на 39% меньше белка. Это вызывает вопрос: почему дополнительные копии генов снижают синтез протеинов?

Оказалось, клетки гиппокампа модельных мышей способны активировать интегрированную стрессовую реакцию, когда что-то идет не так — например, количество хромосом не соответствует нормальному. Такая реакция среди прочего включает активацию механизмов подавления белковой экспрессии. «Синтез белка необходим для более высоких когнитивных функций, поэтому, когда уровень экспрессии снижается, возникает патология формирования памяти», — объясняет Питер Уолтер.

Интегрированная стрессовая реакция может активироваться одним из четырех ферментов, но лишь один из них, РНК-активируемая протеинкиназа (PKR), была задействована при инициации стрессовой реакции в клетках гиппокампа. Блокируя PKR, ученые добились не только подавления реакции и повышения синтеза белка, но и улучшения когнитивных функций у мышей.

Мыши линии Ts65Dn, которым удаляли ген PKR или давали препараты для подавления активности протеинкиназы, показали значительное улучшение синаптических функций. Фактически после того, как стрессовая реакция была блокирована, мозг грызунов передавал меньше ингибирующих сигналов, которые затрудняют процессы обучения и формирования новых долговременных воспоминаний.

Результаты исследования стали важным первым шагом к поиску методов лечения синдрома Дауна — состояния, которое раньше считалось полностью неизлечимым. «Никто не думал, что можно что-то сделать. Но мы, возможно, наткнулись на золотую жилу», — оптимистично говорит Уолтер.

В более ранних исследованиях ученые выяснили, как появляются гидроцефалы и как короткий сон влияет на обучение детей с синдромом Дауна.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.

Новые данные показывают: численность бобров в России и Евразии резко недооценивалась. Их здесь миллион, а вскоре будет во много раз больше. Тогда бобры полностью изменят наш ландшафт — причем в лучшую сторону. Как ни странно, эти существа способны заселить не только леса, но и тундру, степь и даже морские берега. По пути они полностью изменяют экосистему — а также шансы на выживание в ней людей. Начнись процесс бобриной реконкисты чуть раньше — и тысячи москвичей были бы спасены. Попробуем разобраться почему.

Многие слышали словосочетание «солдат будущего», однако не все понимают, о чем именно идет речь. Сегодня мы рассмотрим этот термин на примере экипировки для военнослужащих российской армии, известный как «Ратник», а также поговорим о перспективном комплекте, получившем ранее обозначение «Сотник».

Европейцы считают запах духов «Шанель» приятным, а папуасы Новой Гвинеи терпеть его не могут, зато обожают аромат свиного жира. Почему разные культуры оценивают запах по-своему, какую роль в нашей жизни играют ароматы, как мы выбираем партнера, опираясь на собственный нюх, и почему супружеским парам не стоит спать под одним одеялом? Об этом – в нашем материале.

Новый препарат, который, по мнению его создателей, может помочь остановить пандемию раньше и эффективнее, чем вакцинация, подошел к стадии клинических испытаний.

Десантный транспорт-док типа San Antonio испытал установленную на его борту мощную лазерную установку Laser Weapon System Demonstrator (LWSD) Mk 2 Mod 0: в ходе тестов был успешно уничтожен беспилотник.

Если сегодня вам, допустим, 30 лет, то за вашу жизнь население планеты уже дважды «добавляло» очередной миллиард. Когда вам было десять лет в 1999 году, население планеты достигло шести миллиардов. В 2011 году, когда вам исполнилось 22 года, была преодолена планка в семь миллиардов человек. Сегодня нас 7,7 миллиарда. Что же будет, когда пройдет еще 30 лет? По оценкам ООН, уже через пять лет, если динамика роста численности населения не претерпит разительных изменений, на планете появится восьмимиллиардный житель. А дальше что? Перенаселение, нехватка воды и пищи, не говоря уже о прочих ресурсах, и волны беженцев? Или все, на самом деле, не так страшно?

Две-три чашки кофе в день обеспечивают уменьшение как подкожного, так и висцерального жира у женщин — по сравнению с теми, кто пьет кофе реже или не пьет совсем.

«Новая газета» обратила внимание, что в статистике столицы — эпицентра коронавирусной эпидемии в России — в апреле 2020 года виден аномальный всплеск смертей. Он в разы превышает официальные цифры гибели людей от Covid-19. Власти опять скрывают? Naked Science внимательно присмотрелся к ситуации и обнаружил, что дело совсем в другом факторе, никак не связанном с новой болезнью. Рассказываем, о чем речь.

[miniorange_social_login]

Источник

Фото с сайта pixabay.com.

Синдром Дауна – это генетическое нарушение, при котором количество хромосом у человека составляет 47 вместо обычных 46. Причина кроется в появлении дополнительной копии у 21-ой пары хромосом. Именно поэтому до сих пор специалисты изучали это расстройство в основном через призму генетики.

Команда, возглавляемая исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора, выбрала иной путь изучения этой врождённой проблемы. Биохимики сосредоточились на исследовании связи синдрома Дауна с процессами производства белка в клетках головного мозга.

Для этого эксперты создали особых генетически модифицированных грызунов. Такие животные отображают хромосомные, поведенческие и когнитивные особенности людей с синдромом Дауна, то есть фактически представляют собой модель данного заболевания.

«Подавляющее большинство специалистов изучало отдельные гены двадцать первой хромосомы, чтобы выяснить, какие из них связаны с синдромом Дауна и характерными для него изменениями. Наш подход отличался. Мы пытались выявить связь между дефектами производства белка и этой генетической патологией», – пояснил один из авторов исследования профессор Питер Уолтер (Peter Walter) в пресс-релизе университета.

Учёные провели ряд биохимических исследований и выяснили, что в клетках гиппокампа мышей с подобием синдрома Дауна вырабатывается на 39% меньше белка.

Напомним, что эта часть мозга участвует в формировании эмоций и является ключевой в процессах обучения и долговременного запоминания.

Дальнейшие исследования привели американских специалистов к заключению, что дополнительная хромосома, вероятно, запускает в этой части мозга животных так называемую стрессовую реакцию (integrated stress response, или ISR), которая и снижает выработку белка.

«Клетка постоянно следит за своим здоровьем. Когда что-либо идёт не так, она начинает вырабатывать меньше белка. И обычно это достоверный признак того, что клетка испытывает стресс. Производство белка необходимо для поддержания нормальных когнитивных функций. Поэтому, если его выработка снижается, то мы видим нарушение работы памяти», – добавляет в пресс-релизе Университета Калифорнии в Сан-Франциско профессор Уолтер.

Авторы работы отмечают, что ISR активируется четырьмя различными ферментами. Однако эксперименты показали, что только один из них, названный протеинкиназа-R (PKR), запускает стрессовую реакцию в клетках гиппокампа при синдроме Дауна.

На следующем этапе работы биохимики заблокировали активность этого фермента в головном мозге «особенных» мышей с помощью специального препарата.

Оказалось, что «выключение» протеинкиназы-R привело не только к нормализации выработки белка в гиппокампе, но и к улучшению умственных способностей лабораторных животных. Учёные убедились в этом, проведя ряд тестов на обучение и запоминание.

Но будут ли нарушенные механизмы производства белка, наблюдаемые в мозге грызунов с подобием синдрома Дауна, идентичны патологическим процессам в нервных клетках людей с таким отклонением?

Чтобы ответить на этот закономерный вопрос, учёные проанализировали посмертные образцы тканей мозга людей, родившихся с синдромом Дауна. Оказалось, что и в человеческих клетках наблюдались признаки активной стрессовой реакции.

Кроме того, благодаря удачному стечению обстоятельств, исследователи получили образец ткани живого человека с данным генетическим нарушением.

Примечательно, что только часть его клеток содержала третью копию в 21-ой паре хромосом, остальные были генетически нормальными. Подобное явление специалисты называют мозаичной формой синдрома Дауна.

Детально изучив редкий образец, учёные выявили любопытную вещь. Стрессовая клеточная реакция, подавляющая выработку белка, была запущена только в клетках с дополнительной хромосомой. Обычные клетки функционировали совершенно нормально.

Таким образом, полученные данные убедительно свидетельствуют, что ISR участвует и, возможно, даже ответственна за определённые нарушения при синдроме Дауна, считают авторы эксперимента.

Профессор Уолтер подчёркивает, что его научной группе ещё многое предстоит изучить в данной области. Тем не менее полученные результаты являются важным первым шагом на пути к улучшению здоровья и качества жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Научная работа американских биохимиков опубликована в престижном издании Science.

Добавим, что ранее авторы «Вести.Наука» (nauka.vesti.ru) рассказывали о вызвавшем много споров методе лечения синдрома Дауна. Писали мы и о том, как биоинженеры «выключили» хромосому, ответственную за эту патологию.

Источник

Максим. Источник Instagram @kust_tochka

Отношение к инвалидности и с древних времен было неоднозначным. Критерии, по которым человек признавался «непригодным«, с течением времени менялись. В древности таким критерием была способность добывать пищу, чуть позднее — способность овладеть каким-нибудь нехитрым ремеслом. В настоящее время на первый план выходят способности интеллектуальные и «пользы для общества«, и поэтому больше всего вопросов и негатива вызывают люди с умственной отсталостью. К ним отношение в разные временные периоды также отличалось. Когда ценился ручной труд, доступный для освоения, они включались в общество на равных правах. Если не могли — умирали. В Средние века люди с умственными и психическими нарушениями преследовались: костры, сжигающие «ведьм» и «колдунов», полыхали по всей Европе. В то же время на Руси к людям с умственной отсталостью или психическими расстройствами относились с милосердием, функционировали приюты при церквях и дома содержания с благотворительной поддержкой. Чем больше становилось знаний о людях с умственной отсталостью, тем противоречивее было отношение к ним. Маятник особенно раскачался в 20 веке: многие страны примкнули к учению о евгенике, призывающей «улучшать» качество расы. Это же учение легло в основу фашистской идеологии. Одно из евгенических направлений — стерилизация и истребление «неполноценных людей» — не остановилось на людях с генетическими или психическими нарушениями, но и затронуло целые нации.

Социальная реклама благотворительного фонда «Синдром Любви», Источник https://adfuture.ru

В настоящее время отношение к людям с умственной отсталостью, генетическими нарушениями или психическими отклонениями все так же неоднозначно. Даже здесь, в комментариях к статьям на этом канале, встречаются очень устойчивые предрассудки в отношении людей с синдромом Дауна, умственной отсталостью, другой инвалидностью. Вот лишь некоторые из них:

«Дети-инвалиды оттягивают на себя средства, которые можно было бы потратить на здоровых детей».

Россия — социальное государство. Это значит, что социальная политика направлена на создание условий, обеспечивающих достойную жизнь и свободное развитие человека. Она включает в себя:

Поддержку социально незащищенных слоев населения (безработных, пенсионеров, инвалидов);
Охрану труда и здоровья людей;
Поддержку семьи, материнства, детства;
Устранение социального неравенства путем перераспределения доходов;
Поощрение благотворительной деятельности;
Финансовая поддержку образовательных и культурных программ;
Борьбу с безработицей.

Поддержка отдельных социальных слоев — это независимое и обязательное направление социальной политики, а не «добрые дела за чужой счет». Пенсионный фонд, из которого выплачиваются пособия по инвалидности, формируется не только из страховых взносов граждан, но и средств федерального бюджета, процентов от инвестирования пенсионных средств, добровольных взносов и других источников.

Социальная реклама к Международному дню человека с синдромом Дауна

«Люди с умственной отсталостью и другими диагнозами — бремя для общества»

Тут следует отметить несколько моментов.

Во-первых, наблюдение за людьми с умственной отсталостью имеет огромную научную значимость. Исследование их психологии дает возможность лучше понимать закономерности нормального развития психики. Еще И.П.Павлов подчеркивал, что универсальные законы природы лучше всего познаются тогда, когда они нарушаются. Пока закон не нарушен, он может себя явно и не обнаруживать, и закономерности психического развития в этом плане не являются исключением. Изучая психику с нарушениями, лучше понимается ее функционирование в норме.

Во-вторых, инвалидность — это дорого. Это большая статья расходов для семьи и, соответственно, доходов для сферы реабилитационных и медицинских услуг и товаров на внутреннем рынке. Также компании, участвуя в благотворительности, получают налоговые льготы.

В-третьих, люди находят особый смысл в уходе за людьми с инвалидностью. Милосердие, помощь более слабым, поддержка нуждающихся — это исключительно человеческие качества, которые для многих не пустой звук, а реальные дела.

Социальная реклама, источник https://sindromlubvi.ru/LubiteLubyih/

«Матери детей-инвалидов эгоистичны и ведут себя так, будто все им должны».

Безусловно, рождение ребенка с особенностями, равно как и обычного, меняет жизнь. Но! Не в той степени, чтобы оказывать воспитательный эффект на мать или других близких. Хамство — результат воспитания самой матери и собственного взгляда на жизнь и не зависит от того, какой ребенок родился. Мало ли подобных матерей с обычными детьми? Разве в таком случае ищут причину в детях?

Источник https://ds21.org

«Люди с синдромом Дауна не могут быть симпатичными, их не должны показывать по телевидению и писать о них»

Когда рождается обычный ребенок — это праздник. Врачи поздравляют счастливую семью. В тот момент все уверены, что ребенка ожидает хорошее будущее: он наверняка перевернется раньше сверстников, на горшок станет проситься месяцев в 7, заговорит до года, пойдет в сад с углубленным изучением иностранного языка, в школе будет круглым отличником и так далее. Это — ожидания, и они есть у всех сознательных родителей.

Когда рождается ребенок с синдромом Дауна, история чаще всего такая: врач рассказывает перепуганной маме, какие кошмары ей предстоят. Ребенок не заговорит, никогда не научится ходить в туалет и есть, он будет обузой и бременем, еще впереди период полового созревания, и уж тем более никакой «пользы для общества». Это — тоже ожидания, только противоположные первым. В отношении людей с синдромом Дауна исторически сложилась культура низких ожиданий. От них не ждут ничего хорошего! И эти ожидания влияют на культурное понимание того, чего достигают люди с синдромом Дауна. Реальность такова, что все люди с синдромом Дауна разные. Как и все остальные люди тоже! Кто-то добивается более успешен, кто-то менее. Но культура низких ожиданий не признает способности людей с синдромом Дауна и другими особенностями развития и обесценивает их достижения.

Почитайте другие статьи на канале:

Люди с синдромом Дауна — кто они? Информационная статья о самом диагнозе https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/liudi-s-sindromom-dauna-kto-oni-5d7b58af23bf4800ad6a7ffe

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Фильм «Арахисовый сокол» — главный герой с синдромом Дауна https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/film-arahisovyi-sokol-glavnyi-geroi-s-sindromom-dauna-5d639594dfa9ce00ad0b2fcf

Источник

В нашем обществе слово «даун» носит презрительно-пренебрежительный оттенок. К сожалению, чаще всего его используют в качестве ругательства, желая дать оценку низким умственным способностям собеседника. Тогда как на самом деле, синдром Дауна – это вполне конкретный медицинский диагноз, названный именем человека, впервые его описавшим – Джона Лэнгдона Дауна.

Синдром Дауна – наиболее распространенная генетическая аномалия: каждый 700-й ребенок рождается с «лишней», сорок седьмой хромосомой.

Вопреки распространенному мнению обывателей, люди с данным заболеванием абсолютно безопасны для общества, они очень дружелюбны и совершенно незлопамятны, проявления агрессии у них встречаются в несколько раз реже, чем у, так называемых, здоровых представителей человечества. Врачи, педагоги, социальные работники и родители таких детей неслучайно называют их «солнечными», а лишнюю хромосому определяют как «хромосому любви».

Читайте также: Код мкб 10 синдром впв

Что нужно знать о синдроме Дауна?

1. Это не заразно. Общаясь, прикасаясь к больному человеку, используя общие столовые принадлежности и даже вступая с ним в половую связь, вы можете быть совершенно спокойны за свое здоровье.

2. Родители особого ребенка чаще всего ведут здоровый образ жизни, у них могут быть другие дети, развивающиеся в соответствии с общепринятыми нормами.

3. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Большинство из них может успешно освоить школьную программу, а некоторые даже заканчивают вузы и занимаются преподавательской деятельностью.

Пабло Пинеда — первый преподаватель с синдромом Дауна. Фото — www.flickr.com

4. Люди с синдромом Дауна могут вести активную общественную жизнь: дружить и взаимодействовать с другими людьми, и даже создавать собственные семьи.

5. Большинство таких людей может не только заниматься самообслуживанием, но и обеспечивать себя материально. Чаще всего, они выполняют работы, не требующие высокой квалификации: швеи, продавцы, уборщики, сборщики оборудования и мебели. Нередко, такие люди достигают успеха в уходе за растениями и животными, поэтому могут трудиться в ботанических садах, парках, зоопарках и фермах. Они отличаются способностью к подражанию и музыкальным слухом, поэтому могут принимать участие в любительских и профессиональных театральных постановках.

6. Синдром Дауна – это не только ментальные нарушения, но и проблемы с физическим здоровьем. Такие дети позже начинают держать голову, сидеть, ходить; их мышцы слабее, чем у сверстников, поэтому они быстрее утомляются; кроме того, у них слабый иммунитет, и обычная простуда может привести к серьезным осложнениям.

7. Хотя их и называют «дети солнца», как и все люди, они могут быть подвержены перепадам настроения, расстроены или обижены.

8. Наличие у ребенка синдрома Дауна не всегда может быть определено в период беременности матери. Известно множество случаев, когда, несмотря на «установленный» диагноз, рождались здоровые дети, а различные нарушения оказывались у младенцев, которые в утробе развивались абсолютно нормально.

9. Синдром Дауна не подлежит лечению.

С помощью специальных методик, благодаря объединенным усилиям различных специалистов (врачей, психологов, дефектологов, педагогов, логопедов) можно улучшить состояние человека, помочь ему адаптироваться к обычной жизни, но полного исцеления достичь невозможно.

10. Обеспечить полноценный уход и здоровое развитие таких детей в интернатной системе невозможно. В таком случае к уже имеющимся нарушениям добавляется стресс от разлуки с родителями, и начинает проявляться синдром госпитализма, в результате которого даже у изначально здоровых детей развивается умственная отсталость, возникают нарушения эмоционального и психического здоровья.

Как общаться с человеком, имеющим синдром Дауна, и его близкими?

1. Проявления соболезнований по случаю болезни ребенка будут не уместными, лучше поздравьте родителей с рождением чада, и пожелайте всего того, чего желали бы любому другому малышу.

2. Неэтично называть человека дауном, дауненком, умственно отсталым и т.д. Если вам необходимо указать на наличие у него заболевания, лучше сказать, «человек с синдромом Дауна», «солнечный ребенок», «человек с особенностями развития», «человек с особыми потребностями».

3. Общаться с таким человеком нужно максимально естественно, не акцентируя внимания на его физических или ментальных недостатках. Несмотря на кажущуюся неполноценность, люди с синдромом Дауна хорошо чувствуют отношение других людей и могут испытывать дискомфорт из-за чрезмерного внимания к их недугу, а тем более из-за пренебрежительного или чрезмерно покровительственного отношения.

Фото Натан Андерсон, unsplash.com

4. «Солнечные дети», даже вырастая, плохо понимают законы личного пространства. Поэтому, если они без разрешения берут ваши вещи, то делают это не из злого умысла, а просто потому, что вещь их чем-то заинтересовала. В таком случае не стоит раздражаться, нужно просто спокойно сказать: «Это моё. Мне неприятно, что ты это трогаешь, положи, пожалуйста, на место».

5. Не поучайте и не опекайте человека с особыми потребностями. Он предпочитает общаться с вами на равных, даже если не всегда может понять какие-то вещи.

6. Лечение и адаптация особого ребенка требуют больших вложений, в том числе материальных, поэтому, если у вас есть возможность, тактично предложите родителям посильную помощь.

7. Будьте искренни в своем намерении дружить и общаться, тогда «солнечный человек» ответит вам искренней любовью.

Для чего-то эти дети рождаются, и исключение их из общества может быть опасным, прежде всего, для «нормальных» людей, так как лишит их способности принимать отличия других личностей. Нам стоит поучиться у людей с синдромом Дауна беззлобию, искренности и доброте, возможно, они появляются среди нас, чтобы напомнить миру о существовании вечных ценностей?

Автор статьи — Екатерина Гринько

Друзья, мы размещаем эту статью по просьбе родителей, принявших в свои семьи «солнечных» детей. Отрадно сознавать, что таких родителей становится всё больше. Спасибо вам за то, что делитесь с миром этой удивительной и прекрасной в своей простоте истиной: #любовьсильнеестрахов

Источник