Риск синдрома дауна экспертное узи
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Serthan
(24/07/2013)
Рыжик
Да я про то же!!! Ориентироваться надо на узи, а не на кровь! А сейчас в практике почему-то наоборот!!! Меня генетик на основании лишь одного анализа крови пыталась на прокол отправить, не забыла сообщить, что стоить это будет «около 14 000», а про риски выкидыша и внесение внутриутробных инфекций — как-то не сказала.
Про вашу знакомую — да, страшная история. Но если она осознанно шла на риск, видимо готова была к результату. Просто в моем случае это не реально — я после 35 рожать не буду, ну а если бы судьба распорядилась на случайную беременность — тут прокол бы делала однозначно, уж больно высока вероятность родить больного ребенка. В возрастной беременности я бы не стала смотреть ни на узи, ни на кровь, однозначно.
Рыжик
(23/07/2013)
Serthan
конечно, большинство историй будет счастливых — вероятность паталогии ведь невелика (в вашем случае 1 из 85).
Со мной училась одна женщина. Ей на тот момент было 42 года и она знала, на что идет (в смысле, что рожать планировала в независимости от наличия ХА). Поэтому прокол делать отказалсь (в таком возрасте его предлагают рутинно). УЗИ отклонений не выявило. У мальчика синдром дауна.
Я это к тому, что врачи обычно смотрят (во всяком случае, у нас) на совокупность факторов. Допустим, плохой тройной тест у 20-летней беременной, может не быть показателем к амнио (просто внимательнее посмотрят на узи), а вот плохой тройной тест у женщины 34 лет — это уже другое дело, так как по возрасту риски иные. После 35 прокол уже предлагается рутинно.
У меня в 25 лет кровь была хорошая, а вот на узи было 3 маркера, указывающие на высокую вероятность синдрома дауна (риск был 1 из 10). На мое робкое напоминание о возрасте и хорошей крови, врач сказал, что с таким узи, как у меня, это уже значения не имеет.
Serthan
(21/07/2013)
Рыжик
Многие идут на прокол по результатам лишь одного скрининга по крови. А он у женщин после 30 — практически у всех высокий (мне 33 года, кстати, не помню писала где-то или нет). Я призываю не торопиться, прежде сделать узи на качественном оборудовании и у хороших специалистов, типа как в Алмите. Пропустить дефект в таком обследовании практически невозможно — рассматривают ляльку до миллиметра. Вот если выявится подозрение по узи — тогда конечно лучше рискнуть на прокол.
Но это мое мнение, никому его не хочу навязывать. В настоящее время уже 6 (!) моих знакомых родили здоровых детей, хотя по анализу крови был высокий риск, а узи хорошее.
В общем поделилась опытом, а читающие мой пост пусть сами решают как им поступить, когда в анализе крови увидят «ВЫСОКИЙ РИСК».
Рыжик
(20/07/2013)
Serthan
Поздравляю! Новость замечательная!
А какие делать выводы? Шанс 1 из 85 говорит, что по статистике из 85 деток 84 были бы здоровы. Если бы вы пошли на прокол, то процедуры прошла бы без осложнений у 199 из 200 женщин. Каждый сам решает…
Serthan
(18/07/2013)
Ну вот и я пополняю статистику. Родила дочу (риск был 1:85), сама, 3750 и 53 см. 8/9 по Апгар.
АБСОЛЮТНО ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК .
Надеюсь что мои посты помогут людям не принимать скоропалительных решений по поводу прокола. Пока лежала в роддоме опрашивала мамочек — у большей части высокий риск и отравленная сомнениями половина беременности.
В общем — делайте выводы сами, а я — очень счастлива!!!
Я_535
(18/06/2013)
Решила поделится своим опытом, но вышло столь пространное описание, что я не стала добавлять его в теме, а разместила в дневнике. Кому интересно — можете прочесть. Здесь резюмирую кратко свои выводы:
1. Если Вы сами осознаете возможный риск ( например возраст) – лучше делайте анализ по «ворсинам хориона» на 10-11 неделе и получите результат через 3 дня, то есть на сроке до 12 недель.
2. В Новосибирске эту процедуру делают в 3-х местах:
– стационар на Киевской ( нахождение в стационаре 3-4 дня – по полису ОМС)
– РД при Горбольнице — превосходный доктор Макогон Аркадий Виленович (нахождение в стационаре полдня – по полису ОМС) и СПАСИБО ему огромное за профессионализм и чуткое человечное отношение!!!
— Авиценна процедура также проводится втечении дня без госпитализации, стоимость 18000 руб.
— ЦНМТ — кажется делают только на раннем сроке в 10-11, но нужно конкретнее узнавать.
По направлению из МГК ( за счет бюджетного финансирования) Вас могут направить в стационар на Киевскую и в РД при ГБ.
В целом , если нет серьезных опасений возможного выкидыша, то бояться не стоит.
Рыжик
(04/06/2013)
Sonetta
СПАСИБО .
Sonetta
(04/06/2013)
Прошу всех участников воздержаться от морально-этических обсуждений и осуждений любых решений, принятых будущими родителями на основе сданных ими анализов.
Тема — для обсуждения результатов анализов, методов диагностики и сопутствующей информации.
С уважением,
дежурный модератор
Рыжик
(02/06/2013)
Serthan
Там все сложнее, чем кажется. Есть пороговый риск, после превышения которого предлагается амнио. Т.е. Если в 20 лет тройной тест плохой, то амнио могут и не предложить, а внимательно посмотреть на узи. Если же плохая кровь будет у 35-летней, то этого будет достаточно для рекомендации инвазивного теста.
Serthan
(01/06/2013)
aporiya
Действительно страшно, но я вас поддерживаю — если бы были отклонения по анализу крови+узи — однозначно делала бы прокол. И если бы был плохой результат сделала бы тоже самое. Желаю вам в следующий раз приятной беременности и прекрасного здорового малыша, а лучше двух!!!
Что касается темы, к сожалению, сейчас генетики отправляют на прокол на основании одного лишь анализа крови. Я думаю что это все таки связано с тем, что ученые набирают материал для исследования. На сегодняшний день у меня родили 3 знакомых с высокими рисками, и ни у кого нет никаких отклонений, детки здоровые.
В общем мое мнение — должен быть комплекс показателей, а не один условный.
Рыжик
(31/05/2013)
| МарусяВека писал(а): |
| Рыжик как сказали генетики, по возрасту еще не попадаю в группу риска |
Я в 25 делала — риск по УЗИ был очень высоким .
Так в чем невезение-то?
Добавлено спустя 4 минуты 34 секунды:
| ТЕАМА писал(а): |
| …он и так ребёнок, и в 10 недель… |
Разница в способоности жить вне утробы матери .
Аж мурашки по телу…
Добавлено спустя 5 минут 45 секунд:
aporiya
очень сожалею. Я представляю, какой ужас вы пережили. Правда представляю… Я на волоске была от этого ужаса и переживала его снова и снова пока ждала результатов. И приняла бы такое же (как и вы) решение, если бы результат анализа оказался трагичным. До сих пор содрогаюсь от одних воспоминаний… Очень хочется вас поддержать. Боль поутихнет, когда у вас в следующий раз родится здоровенький малышик… Держитесь.
Мутация хромосом действительно обычно спонтанная…
Буквально на днях видела семью из трех девочек. Две постарше и здоровенькие, а маленькая дауненок. У меня сердце сжималось при виде их…
Моя подруга тоже родила первого малыша с мутацией. Он и получаса не прожил. Трагедия. Сейчас у них здоровая девочка и они очень счастливы. Самое большое счастье у вас впереди!
aporiya
(29/05/2013)
МарусяВека, и спасибо Вам за пожелания Пусть у Вас тоже все будет хорошо!!! ))
aporiya
(29/05/2013)
МарусяВека, а я и не знала про 22 недели…результат долго ждешь после прокола.
Тогда смысл имеет вообще только после первого скрининга делать диагностику. Дальше смысла нет. Только чтобы точно знать и подготовиться, если результат будет неутешительный.
МарусяВека
(29/05/2013)
aporiya
спасибо Вам за историю, действительно есть над чем задуматься
Я описывала свою историю вот в этой теме https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=3367&postdays=0&postorder=asc&start=735
Мое мнение, что если к риску по биохимическому скриннингу прилагаются еще и отклонения по УЗИ, обязательно нужно делать инвазивную диагностику (амнио- или кордоцентез).
Вам «повезло» (простите за это слово ), что в прошлом году еще сделали прерывание на таком большом сроке. Сейчас делают только до 22 недель (новый закон). А дальше…..
Здорвья нам и нашим деткам Пусть у вас в следующий раз будет все хорошо
aporiya
(29/05/2013)
Девочки, здравствуйте. Тема эта очень щекотливая и хочется ее обойти стороной, но, к сожалению, не всегда получается.
Поделюсь своей историей, может кому -то мой опыт чем-то поможет. В мою первую беременность в прошлом году я сдала ген. анализ в 17 недель. Первый сдавать не стала, гинеколог сказала, что уже не успеем, будем сдавать во втором триместре. Результат пришел неутешительный риск 1:117 по СД.
Консультация генетика — Матяш (кстати, не рекомендую ее как врача, поход к ней был крайне бесполезный). Лучше сразу идите к Лукьяновой Т.В.
В общем, торопиться с омнио не стали, решили дождаться второго узи. По счасливой случайности попала на узи к Макогону А.В. (про этого врача можно писать долго и только хорошее. ЭТО ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ВРАЧ ОТ БОГА!!! и как оказалось позже это была не последняя встреча с ним….)
Аркадий Виленович нашел небольшие отклонения по УЗИ (маленький желудок и 11 пар ребер) и написал рекомендацию генетика. Вот теперь я уже пошла к Лукьяновой на прием и уже четко для себя решили, что будем делать на тот момент уже кордоцентез.
Не нужно бояться этой процедуры (конечно, если нет явных осложнений при беременности). В общем, собрала в краткие сроки все анализы, направление дали к Макогону. Сделали кордо (не больно и ничего страшного в этом нет).
Анализ ждали долго 3 недели. Срок уже был приличный на тот момент, более 22 недель. Ожидали хороших результатов, но, к сожалению, Лукьянова Татьяна Витальевна перезвонила и сообщила, что хромосомная аномалия по 21 хромосоме, т.е. Синдром Дауна у ребенка….
Я не буду описывать моральное состояние свое и моих близких в тот момент…сами понимаете, что пришлось пережить, но самое страшное то, что нужно было принимать решение очень быстро, буквально за один день о прерывании беременности, тк срок был уже большой. Мы приняли решение прервать беременность…
Операцию делали на сроке 26 недель. Было тяжело, но большая, очень большая благодарность все тому же Аркадию Виленовичу. Он просто большой молодец и только хорошее могу про него сказать как про человека, так и про специалиста. Благодарю Бога за то, что попала именно к нему. Он и прерывание делал…. (но это другая долгая история….)
Так вот, после всего пережитого могу сказать следующее: все — таки этот анализ, как оказалось в нашем случае, совсем не бесполезный, хотя я до последнего отказывалась в это верить, что это происходит именно с нами. Каждый должен сам для себя решить: ГОТОВ ЛИ ОН ИЛИ НЕ ГОТОВ….
Кстати, после этого делали кариотипирование и я и муж, кариотип у нас нормальный. На вопрос почему же?? генетики могут сказать только — ну бывает такое, случайный сбой.
Пусть у всех будет все хорошо и здоровых нам деток)))
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник
Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!
Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.
Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.
Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.
Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».
У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли …
В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.
И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.
Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.
На этом остановлюсь.
Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.
На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.
Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.
Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).
Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.
Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!
Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.
Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.
Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.
Берегите себя и своего малыша!
Источник