Результаты скрининговый тест синдрома дауна

К ставшим уже привычными для беременных женщин обследованиям был добавлен, не так давно, скрининговый тест синдрома Дауна. Тройной скрининг или трехместный тест материнской крови проводится с целью выяснить, существует ли у вашего ребенка риск хромосомных аномалий. Тест является не инвазивным и не представляет опасности для матери и ребенка.

Что представляет собой скрининговый тест синдрома Дауна

По сути, тройной скрининг это не столько анализ крови, сколько комплексное аналитическое исследование, учитывающее результаты анализа крови, а также этническую принадлежность, степени риска, возраст матери и ряд других факторов, с целью оценить степень риска возникновения хромосомных аномалий у ребенка. Результаты теста не говорят о наличии проблемы, а лишь указывают на возможность ее иметь.

Что ищут, используя тройной скрининг

На основании мультисканирования в лаборатории измеряются три вещества, присутствующие в крови матери:

AFP — белок альфапротеин, вырабатываемый плодом и присутствующий в околоплодных водах и кровотоке матери

ХГЧ — хорионический гонадотропин, вырабатываемый плацентой

Несвязанный эстирол — эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой.

Аналитиков, прежде всего, интересуют уровни веществ, а также их комбинации. Результаты анализа в сочетании с информацией о возрасте матери, принадлежности к определенной группе риска и т. д. используются для оценки вероятности потенциальных генетических нарушений.

К примеру, высокие уровни AFP позволяют предположить наличие у плода дефекта нервной трубки, вызывающего такие аномалии, как расщелина позвоночника или анэнцефалия. Хотя в большинстве случаев высокие уровни этого белка указывают на неопределенный срок беременности.

Низкий уровень несвязанного эстирола, AFP в сочетании с аномальными значениями ХГЧ, могут указывать, что существует вероятность наличия у плода трисомии 21 или синдрома Дауна. Тем не менее, в большинстве случаев, за тревожными симптомами скрывается многоплодная беременность, а также несоответствие развития ребенка, указанному на время исследования, сроку беременности.

В каких случаях прохождение скрининг теста болезни Дауна является обязательным

Тройной скрининг имеет смысл пройти всем женщинам, однако, в первую очередь он является обязательным:

— для женщин, в чьих семьях были случаи рождения детей с врожденными дефектами

— беременным старше 35 лет

— женщинам, использующим во время беременности вредные лекарства или токсичные препараты

— больным сахарным диабетом, особенно если они используют инсулин

— тем, кто перенес во время беременности вирусную инфекцию

— а также женщинам, которые подвергались воздействию высоких уровней ионизирующей радиации.

Благоприятным временем для проведения теста является промежуток между 15 и 20 неделями беременности, однако, самые точные результаты получают, если тест проведен в промежутке между 16 и 18 неделями.

О чем свидетельствуют результаты тройного скрининга

Следует помнить, что скрининговый тест болезни Дауна (16–18 нед) не является диагностическим, а лишь определяет уровни степеней риска. У этого теста, как ни у какого другого, высокий процент ложноположительных результатов. Если результаты теста являются аномальными, то есть не соответствующими норме, их перепроверяют с помощью ультразвукового исследования высокой четкости. Если результаты снова окажутся неудовлетворительными, врач назначает инвазивную процедуру под названием амниоцентез, с целью подтвердить либо опровергнуть результаты теста.

Оправдывают ли себя тест и дальнейшие исследования

Как правило, аномальные результаты зачастую оправдывают проведение дальнейших исследований, в результате которых выявляются до 60% различных врожденных пороков.

Дальнейшее тестирование позволит определить:

— вероятность оперативных вмешательств

— наличие особых потребностей для дальнейшего развития ребенка

— наличие тех или иных отклонений, а также жизнеспособность ребенка после рождения

Что мы знаем о синдроме Дауна

В настоящее время синдром относится к одному из самых распространенных врожденных пороков новорожденных. В норме ребенок начинает формироваться, когда получает 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца, 46 хромосом. Синдром Дауна возникает из-за ошибки, происходящей в яйцеклетке или сперме, в результате которой ребенок получает на одну хромосому больше — 47 хромосом. Хромосома, представляющая избыток информации является причиной возникновения множества проблем, как со здоровьем, так и с последующим умственным и эмоциональным развитием ребенка. А поскольку причины сбоев до сих пор остаются не известными, риску возникновения хромосомных аномалий подвергается любая женщина. Что делает прохождение скринингового теста болезни Дауна желательным.

Главное не волноваться, если результаты теста окажутся аномальными, как было сказано выше, они могут оказаться ошибочными. Однако, у врача будет причина перепроверить результат, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий.

Можно ли предотвратить возникновение хромосомных аномалий, в частности синдрома Дауна

Увы, четких рецептов не существует, однако планируемая беременность, своевременное употребление поливитаминов и фолиевой кислоты с постоянным мониторингом беременности значительно снижают риск их возникновения.

Источник

Здравствуйте!Мне 36,первая беременность,срок 12-13 недель.Получила результаты скринингового теста Синдрома Дауна. fb-hCG — 110 ngml 2,94 ckopp.MoM,
papp-a 1.52 mlUml 0,45 ckopp.MoM
биохим.риск 1:96
двойной тест 1:50
возрастной риск 1:205
трисомия 1:10000
Сказали,что результат не очень хороший.Могли бы вы как то прокомментировать.Спасибо.

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 12:39

Гость

[2508071408] — 11 декабря 2011 г., 14:26

у вас высокий риск, и мом выше нормы, нужна консультация генетика, в обязательном порядке. шейную складку измеряли? сколько она у вас? Кости носа есть?

Гость

[2508071408] — 11 декабря 2011 г., 15:14

обязательно второй сделайте в 16-17 недель.

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 15:25

Толщина воротникового пространства 1.2 мм.Длина костей спинки носа 3.4 мм.

Гость

[3883070813] — 11 декабря 2011 г., 15:28

sdelayte analiz vod- on skazhet 100%

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 15:39

сделайте амниоцентез и обязательно проконсультируйтесь с генетиком, у вас плохие результаты скрининга: оба МоМ не попали в норму вообще

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 15:45

Гость

sdelayte analiz vod- on skazhet 100%

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 15:51

Не хочется вмешиваться туда!!!

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 15:56

Лира

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 16:16

Надежда

Не хочется вмешиваться туда!!!

10.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:46

11.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:47

Надежда, если не хочется вмешиваться, вы (и муж) должны решить для себя вопрос, сможете ли вы воспитывать ребёнка с синдромом Дауна, если (не дай бог) он у вас родится. Нужно также понимать, что у детей с синдромом Дауна зачастую сопутствующий «букет» различных заболеваний: сердце, щитовидка, плохой слух/зрение и т.д. Я вас не пугаю, просто такова реальность. Если вы в любом случае и при любом исходе ребёнка родите и воспитаете, то, может, вам не надо делать анализ околоплодных вод. А если вы в себе неуверены, то советую хорошенько подумать, проконсультироваться с врачом.

12.

Катюша

[4173824957] — 11 декабря 2011 г., 16:50

я вообще не верю в эти тесты,сколько случаев было,когда риск был высокий,а в итоге рождался замечательный малыш,почитайте информацию по поводу правдивости этого теста,в интернете информации куча.берегите себя и ребеночка!

13.

Надежда

[2904102015] — 11 декабря 2011 г., 16:51

14.

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 16:54

Катюша

15.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:55

девчонки, вы поймите скрининг — это только вероятность, что будет у ребёнка тот или иной синдром. Тут, при таких результатах, вероятность того, что синдром будет 1 к 50, т. е. из 50-ти детей у одного будет синдром, а 49-ть будут нормальными. Но вот никто не зарегестрирован от того, что этот 1 из 50-ти будет не у них. Хотите, оставьте, всё как есть, авось это и не ваш. Просто параллельно всё же подумайте, а если этот 1 из 50-ти именно ваш, что тогда? если готовы ко всему, тогда не заморачивайтесь больше никакими анализами.

16.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 16:55

Господи, что пишу))) не зарегистрирован = не застрахован

17.

Гость

[2508071408] — 11 декабря 2011 г., 17:02

воротничковая зона и кости носа в норме, а вот с МоМ проблемы, но если у вас есть угроза выкидыша, то тогда есть варианты, т.к. уровень papp-a от многих факторов зависит. сходите к генетику, в 20-22 недели сделайте экспертное узи, сдайте 2й скрининг…Вообще этот анализ частенько ошибается, он не показывает точно что у вас будет проблемный ребенок, это все только уровни риска и вероятности. Иногда и при отличных результатах дети больными рождаются, и наоборот, всяко бывает. Главное не паникуйте, не накручивайте себя, если нет противопоказаний /угроза, предлежание плаценты, и ее расположение по передней стенке/ то стоит сделать амниоцентез. Решать вам, готовы ли в случае чего оставить больного ребенка, готовы ли к трудностям? Если нет, делайте обследование.

18.

Катюша

[4173824957] — 11 декабря 2011 г., 17:48

анализ околоплодных вод имеет кучу последствий,таких как схватки несколько часов после, выкидыши, инфекции и т.д., при этом это очень больная процедура и негативно скажется на ребенке.Надежда решайте сами,если в роду есть проблемы с генетикой, то нужно и дальше обследоваться,а если нет, то не переживайте зря.

19.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 18:14

Катюша

20.

[2759982458] — 11 декабря 2011 г., 18:37

Катюша

21.

Катюша

[4173824957] — 11 декабря 2011 г., 20:00

нет я не врач!но я уверена,что у нас медицина еще не доросла до уровня,когда такой синдром можно вычислять и не ошибаться при этом хотя бы на 50%,автор будет сама решать,что ей делать,я не склоняю ее к какому-то варианту,просто вызвать преждевременные роды можно и в 5 месяцев беременности,когда анализ околоплодных вод будет готов,но какой это стресс поймет любая женщина.Я знаю такую женщину, которая в 40 лет сделала этот анализ и ничего хорошего из этого не вышло.Это лично мое мнение!Не так давно анализ на синдром Дауна был добровольным,сейчас он обязательный,при этом, повторюсь, нет 100% гарантии его достоверности, но многие женщины все-таки решаются рискнуть и все 9 месяцев ходят как на иголках,а в итоге рождаются здоровые дети, вы с этим тоже будете спорить?! А то,что это скажется на ребенке,то я имела ввиду психическое состояние матери. Такие вопросы конечно решит только врач,а мы тут можем помочь только советом.

22.

Гость

[2667055823] — 11 декабря 2011 г., 20:46

когда я ждала ребенка, три года назад, я своему врачу задала вопрос, про скрининг и она мне ответила :»подумай, что ты будешь делать ,е сли плохой результат?» в общем я не делала и не жалею, потому как это только лишняя нервотрепка

23.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 21:26

Катюша

Это лично мое мнение!Не так давно анализ на синдром Дауна был добровольным,сейчас он обязательный,при этом, повторюсь, нет 100% гарантии его достоверности, но многие женщины все-таки решаются рискнуть и все 9 месяцев ходят как на иголках,а в итоге рождаются здоровые дети, вы с этим тоже будете спорить?!

24.

Лира

[2927680412] — 11 декабря 2011 г., 21:28

а амниоцентез, это всё же не скрининг, а более точный анализ, поэтому если автор не готова к ребёнку с синдромом, то ей стоит рассмотреть этот вариант.

25.

гость

[3579095769] — 11 декабря 2011 г., 21:41

помню, подружайка зеленая была после того, как ей врачиха такую же *** вдуплила после анализа. ничо… родила нормального парня

26.

Гость

[3269345973] — 11 декабря 2011 г., 22:16

27.

Гость

[4212068439] — 12 декабря 2011 г., 00:03

Катюша

28.

белочка

[2576991311] — 12 декабря 2011 г., 09:02

делала оба ген.анализа, оба показывали плохие результаты — высокую вероятность генетич.изменений. С мужем те недели еле пережили, думали сойдем с ума. Главное, за что?… Потом врачи (сначала узист, потом и генетик) шепетом сказали, чтобы мы не парились… короче, ребенок родился здоровым, даже по развитию обгоняет ровесников…. Беременность и роды — это всегда рулетка, главное спокойствие ваше. Знаю, когда из-за плохих генет.анализов делали аборт (причем уже на 20х неделях, т.е. это уже были искусств.вызванные роды), а потом выяснялось, что близнецы (их двое было, мальчики) были бы абсолютно здоровыми…..у той семьи вообще был шок….

29.

Надежда

[2904102015] — 12 декабря 2011 г., 09:24

Сегодня иду к хорошему узисту.Отпишусь,что увидели.Спасибо всем за участие.

30.

binelli

[2676183352] — 12 декабря 2011 г., 12:50

Надежда, у меня родственница не послушала врачей и родила девочку-Дауна. Всё плохо теперь. Страдают все, кроме Дауна, в том числе и старший ребёнок. Не рискуйте.

31.

Гость

[3850422882] — 13 декабря 2011 г., 00:19

Катюша

обследоваться,а если нет, то не переживайте зря.

32.

Надежда

[2904102015] — 13 декабря 2011 г., 09:57

Вчера были на УЗИ 3Д и на консультации генетика(врач высш.категории).Сказали,что у нас все в порядке.Не надо ни о чем беспокоится.

33.

Лира

[2927680412] — 13 декабря 2011 г., 11:33

надежда, тогда легкой беременности вам и здорового малыша)

34.

моня

[2395648158] — 1 июня 2012 г., 11:18

здравствуйте у меня первый скриниг на синдаром дауна низкий риск Значение риска наличия у плодаДНТ низкий,значение риска наличия у плода Синдаром Эдвардса1:100000,возрастной риск наличия у плода Синдаром Дауна1:1447,значение риска наличия у плода Синдарома Дауна 1:1643 резултаты АФР концентрация 68,40мл,медиана 47,23 мом1,58 ХЦЦд концентрация 21,00 медиана 8,64 мом 2,45 что это обозначает???

35.

Надежда

[2904102015] — 4 июня 2012 г., 10:42

Надежда

Здравствуйте!Мне 36,первая беременность,срок 12-13 недель.Получила результаты скринингового теста Синдрома Дауна. fb-hCG — 110 ngml 2,94 ckopp.MoM,papp-a 1.52 mlUml 0,45 ckopp.MoMбиохим.риск 1:96двойной тест 1:50возрастной риск 1:205трисомия 1:10000Сказали,что результат не очень хороший.Могли бы вы как то прокомментировать.Спасибо.РОДИЛА ЗДОРОВУЮ ДЕВОЧКУ!СПАСИБО ВСЕМ!!!

36.

Татьяна

[641553681] — 12 ноября 2012 г., 16:54

37.

Катя

[2653234860] — 2 сентября 2014 г., 16:14

HCGb конценстрация 14,00 ng ml медиана 50,14 мом 0,28 коектор мом 0,7
papp-a концетрация 580,96 mul низкий риск синдрома дауна срок беремености 16-17 недель подскажите пожалуста есть повод для переживания?

38.

Елена

[2373058615] — 27 февраля 2015 г., 20:44

Здравствуйте!мне 27,мужу 37.Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого скрининга,генетик говорит,что по УЗИ все хорошо,но по анализам крови из вены предполагает риск трисомии 21.Пишет:индивидуальный риск Трисомия 21 1:8781:319(на сроке 13 недель)По УЗИ:КТР-68, ЧСС-160, толщина воротникового пространства-1,7,носовая кость-3,5,кости свода черепа-норма,сосудистые сплетения-норма. Затем сдаю независимо в Инвитро кровь там пишут:биохим.риск+NT на дату забора крови-1:8817,возрастной риск1:934,скрининг дефекта нервной трубки находится в области высокого риска. В конечном итоге в 17 недель генетик отправляет меня на УЗИ(УЗИстка говорит,что по УЗИ не видит никаких отклонений) и следом на амнициотез,результаты будут готовы через 4 недели,волнуюсь жутко,ведь срок то уже не маленький. Какова вероятность,что у ребенка будет синдром Дауна по показателям выше и как часто после прокола подтверждается данный диагноз,какова вероятность? Спасибо!

39.

Лена

[3716192238] — 2 ноября 2015 г., 07:17

В Британии для выявления синдрома ***** существует отдельный анализ — Хармони тест. Он безопасен для мамы и будущего ребенка — у женщины берется анализ крови из вены (в крови матери во время беременности всегда есть ДНК плода) и из нее извлекается свободная ДНК ребенка. Анализ с 99% точностью обнаруживает синдром *****, с 97% точностью синдром Эдвардса и с 92% вероятностью синдром Патау. Тем, у кого тест оказывается положительным, рекомендуют уже инвазивные методы диагностики — амниоцентез (исследование околоплодных вод) и биопсию волос хориона. При этом высокая точность Хармони теста позволяет избежать этих менее безопасных методов женщинам, которым эти обследования не нужны. Анализ можно сделать с 10 недели беременности, результаты обычно готовы за 12 дней.
В клинических исследованиях теста участвовало 22 тысячи женщин.
Могу еще что-нибудь про тест рассказать, если интересно.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

40.

Гость

[1528514490] — 31 июля 2016 г., 00:20

Этот тест сейчас доступен и в России. Стоит 35 тысяч, делается в США. Мне 41, второй ребенок, я сделала на всякий случай, хотя данные первого скрининга были хорошие.

Источник

В исследовании, включавшем почти 16 000 беременных женщин, исследователи обнаружили, что бесклеточный ДНК-анализ крови, проводимый между 10-14 неделями беременности, является более эффективным методом ранней диагностики синдрома Дауна, чем стандартные скрининговые методы.

Исследование, проведенное во главе с Dr.Mary Norton, профессором клинического акушерства и гинекологии в Университете Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF) — также показало, что данный анализ крови был более эффективным для диагностики двух других редких хромосомных аномалий — синдром Эдвардса и синдром Патау, в сравнении со стандартными скрининговыми методиками.

Авторы опубликовали результаты своей работы в New England Journal of Medicine.

Синдром Дауна является наиболее широко распространенным генетическим нарушением, встречающимся, примерно, с частотой 1:700 беременностей. Это заболевание развивается, когда во время эмбрионального развития происходит частичное или полное удвоение 21-й хромосомы.

Дополнительная хромосома реплицируется в клетках всего тела, в результате чего проявляются симптомы этого заболевания: аномалии развития (иногда — несовместимые с жизнью), снижение мышечного тонуса, особый раскосый разрез глаз, укороченные рук и ног.

Всем беременным женщинам, независимо от их возраста, предлагается пройти скрининг и диагностические тесты для пренатального выявления синдрома Дауна.

Такое обследование включает в себя комбинированный тест первого триместра (измерение уровня белков и гормонов в крови беременной женщины, которые связаны с хромосомными аномалиями). Оно также включает в себя УЗИ воротниковой зоны — визуализирующую методику, которая измеряет количество жидкости, образующейся в тканях шеи ребенка. Избыточное накопление жидкости может указывать на аномалии развития.

Врач анализирует показатели крови и результаты УЗИ, сопоставляет их с возрастом матери — и на основании этого оценивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Исследование свободной ДНК плода (cfDNA) обычно назначается беременным женщинам, которые подвергаются высокому риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот тест оценивает небольшие количества ДНК плода, циркулирующие в крови беременной женщины, пытаясь обнаружить дополнительные копии 21 хромосомы.

По словам доктора Нортона и ее коллег, тест cfDNA оказался весьма точным методом выявления синдрома Дауна у женщин с высоким уровнем риска, но его эффективность среди беременных женщин из общей популяции — до сих пор оставалась неясной.

Для проведения этого исследования, авторы подобрали 18 955 беременных женщин, со средним возрастом 30 лет, из 35 медицинских центров шести различных стран. Авторы объясняют, что около 24% женщин имели возраст старше 35 лет (этот возраст связан с высоким риском развития синдрома Дауна) — в то время как остальные 76% беременных имели низкий риск.

Все женщины были подвергнуты и комбинированному тестированию, и тестированию с помощью cfDNA на 10-14 неделе беременности. Полноценной обработке и анализу были подвергнуты анализы 15 841 женщин.

Среди этих женщин было выявлено 38 случаев синдрома Дауна, и все они были определены с помощью теста cfDNA, то есть его чувствительность, по данным этого исследования, составила 100%. Однако комбинированный тест первого триместра правильно определил лишь 30 из 38 случаев.

Исследователи также обнаружили, что тест cfDNA имел значительно меньшее количество ложно-положительных результатов по сравнению с комбинированным тестом первого триместра (9 против 854).

Кроме того, ученые обнаружили, что тест cfDNA является более точным, чем стандартный тест для определения синдрома Эдвардса (трисомия 18 пары) и синдрома Патау (трисомия 13 пары).

Тест cfDNA определил 9 из 10 случаев синдрома Эдвардса, показав один ложно-положительный результат, в то время как комбинированный тест смог верно определить восемь случаев синдрома Эдвардса, и имел 49 случаев ложноположительных результатов. Тест cfDNA верно определил оба выявленных случая синдрома Патау, показав один ложно-положительный результат, а стантартный тест выявил лишь один случай, и имел 28 ложноположительных результата.

Авторы исследования считают, что использование теста cfDNA среди женщин из группы низкого риска наследственных трисомий — приведет к уменьшению количества ложноположительных результатов, по сравнению со стандартным обследованием, и, как следствие, может привести к уменьшению числа инвазивных тестов и связанных с ними выкидышей.

Однако следует предупреждать беременных женщин о риске ложноотрицательных и ложноположительных реакций теста cfDNA. Авторы также не считают необходимым отказываться от стандартного скрининга первого триместра, поскольку он охватывает более широкий круг заболеваний.

Например, у 488 женщин, принимавших участие в исследовании, не удалось вовсе обнаружить в крови ДНК плода, или она не могла быть интерпретирована. Тем не менее, у 2,7% из них носили плод с хромосомными дефектами, которые не были выявлены в результате проверки тестом cfDNA. Частота выявления хромосомных заболеваний тестом cfDNA была бы ниже, если бы данные этих женщин были включены в результаты, отмечают исследователи.

Доктор Нортон добавляет:

Медицинские работники должны быть осведомлены обо всех видах пренатального тестирования и давать матерям полное представление о различиях, преимуществах и недостатках каждой методики. Те женщины, которые выбирают для тестирования метод cfDNA должны быть проинформированы, что это очень точный метод ранней диагностики синдрома Дауна, но он сосредоточен на небольшом числе хромосомных аномалий и не обеспечивает комплексную оценку, доступную при других методах скрининга.

Консультирование должно также включать в себя информацию о рисках, связанных с неудачными исследованиями, плюсах и минусах проведения инвазивных тестов.

Авторы исследования приходят к выводу, что необходимы дальнейшие исследования, для полноценного определения эффективности cfDNA-теста среди беременных женщин с низким уровнем риска развития синдрома Дауна у плода.

Абстракт. Источник.

Источник