Реферат на тему синдром клайнфельтера
Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ, êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè ïàöèåíòîâ. Ñðàâíèòåëüíàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ, òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Êèðîâñêàÿ Ãîñóäàðñòâåííàÿ Ìåäèöèíñêàÿ Àêàäåìèÿ
Êàôåäðà Áèîëîãèè
ÐÅÔÅÐÀÒ
íà òåìó: «Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà»
Ðàáîòó âûïîëíèëà: Ðÿáîâà Îêñàíà
ã. Êèðîâ 2013
Ñîäåðæàíèå
Ââåäåíèå
1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ
2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ
3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè
4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé
5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà
6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ
7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè
Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà
Ââåäåíèå
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà — ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå.
Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà îïèñàíà â 1942 ãîäó â ðàáîòàõ Ãàððè Êëàéíôåëüòåðà è Ôóëëåðà Îëáðàéòà. Ãåíåòè÷åñêîé îñîáåííîñòüþ ýòîãî ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ðàçíîîáðàçèå öèòîãåíåòè÷åñêèõ âàðèàíòîâ è èõ ñî÷åòàíèé (ìîçàèöèçì). Îáíàðóæåíî íåñêîëüêî òèïîâ ïîëèñîìèè ïî õðîìîñîìàì X è Y ó ëèö ìóæñêîãî ïîëà: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåí ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY). Îáùàÿ ÷àñòîòà åãî êîëåáëåòñÿ â ïðåäåëàõ 1 íà 500—700 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ.
1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå ðàñïðîñòðàíåííîé ïàòîëîãèåé è âñòðå÷àåòñÿ â ìóæñêîé ïîïóëÿöèè ñ ÷àñòîòîé 0,2 %. Òàêèì îáðàçîì, íà êàæäûå 500 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ ïðèõîäèòñÿ 1 ðåá¸íîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé (äëÿ ñðàâíåíèÿ âðîæä¸ííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ — 1 ñëó÷àé íà 10—25 òûñÿ÷ íîâîðîæä¸ííûõ). Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íå òîëüêî ñàìîé ÷àñòîé ôîðìîé ìóæñêîãî ãèïîãîíàäèçìà, áåñïëîäèÿ, ýðåêòèëüíîé äèñôóíêöèè, ãèíåêîìàñòèè, íî è îäíîé èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ýíäîêðèííûõ ïàòîëîãèé, çàíèìàÿ òðåòüå ìåñòî ïîñëå ñàõàðíîãî äèàáåòà è çàáîëåâàíèé ùèòîâèäíîé æåëåçû. Îäíàêî, åñòü îñíîâàíèÿ ïðåäïîëàãàòü, ÷òî ïðèìåðíî ó ïîëîâèíû áîëüíûõ íà ïðîòÿæåíèè âñåé æèçíè ýòîò ñèíäðîì îñòà¸òñÿ íåðàñïîçíàííûì è òàêèå ïàöèåíòû ìîãóò íàáëþäàòüñÿ ó âðà÷åé ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëüíîñòåé ñ îñëîæíåíèÿìè, ñâÿçàííûìè ñ îòñóòñòâèåì òåðàïèè îñíîâíîãî çàáîëåâàíèÿ, òî åñòü ñ ïðîÿâëåíèÿìè è ïîñëåäñòâèÿìè ãèïîãîíàäèçìà. Íàðóøåíèå ÷èñëà õðîìîñîì îáóñëîâëåíî èõ íåðàñõîæäåíèåì ëèáî ïðè äåëåíèè ìåéîçà íà ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê, ëèáî ïðè ìèòîòè÷åñêîì äåëåíèè êëåòîê íà íà÷àëüíûõ ýòàïàõ ðàçâèòèÿ ýìáðèîíà. Ïðåîáëàäàåò ïàòîëîãèÿ ìåéîçà; â 2/3 ñëó÷àåâ íåðàñõîæäåíèå èìååò ìåñòî ïðè ìàòåðèíñêîì îâîãåíåçå è â 1/3 — ïðè îòöîâñêîì ñïåðìàòîãåíåçå. Ôàêòîðîì ðèñêà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ, ïî-âèäèìîìó, âîçðàñò ìàòåðè; ñâÿçü ñ âîçðàñòîì îòöà íå óñòàíîâëåíà.  îòëè÷èå îò ìíîãèõ äðóãèõ àíýóïëîèäèé ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà íå àññîöèèðîâàí ñ ïîâûøåííûì ðèñêîì âûêèäûøà è íå ÿâëÿåòñÿ ëåòàëüíûì ôàêòîðîì.
2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ
Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà îáû÷íî êëèíè÷åñêè ïðîÿâëÿåòñÿ ëèøü ïîñëå ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ è ïîýòîìó äèàãíîñòèðóåòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîçäíî. Íî òåì íå ìåíåå ïðè âíèìàòåëüíîì ïîäõîäå íà ðàçíûõ ýòàïàõ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ìîæíî çàïîäîçðèòü ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà, ïîñêîëüêó âíåøíå òàêèå ïàöèåíòû èìåþò ðÿä õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ
Äî íà÷àëà ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ óäàåòñÿ îòìåòèòü òîëüêî îòäåëüíûå ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè: äëèííûå íîãè, âûñîêàÿ òàëèÿ, âûñîêèé ðîñò. Ïèê ïðèáàâêè ðîñòà ïðèõîäèòñÿ íà ïåðèîä ìåæäó 5—8 ãîäàìè è ñðåäíèé ðîñò âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ñîñòàâëÿåò ïðèáëèçèòåëüíî 179,2 + 6,2 ñì.
Ê íà÷àëó ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ôîðìèðóþòñÿ õàðàêòåðíûå ïðîïîðöèè òåëà: áîëüíûå ÷àñòî îêàçûâàþòñÿ âûøå ñâåðñòíèêîâ, íî â îòëè÷èå îò òèïè÷íîãî åâíóõîèäèçìà, ðàçìàõ ðóê ó íèõ ðåäêî ïðåâûøàåò äëèíó òåëà, íîãè çàìåòíî äëèííåå òóëîâèùà. Êðîìå òîãî, íåêîòîðûå äåòè ñ äàííûì ñèíäðîìîì ìîãóò èñïûòûâàòü òðóäíîñòè â ó÷¸áå è â âûðàæåíèè ñâîèõ ìûñëåé.  íåêîòîðûõ ðóêîâîäñòâàõ óêàçûâàåòñÿ, ÷òî ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ íåñêîëüêî ñíèæåííûé îáú¸ì ÿè÷åê äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Ýòî óòâåðæäåíèå ÿâëÿåòñÿ íåâåðíûì, ïîñêîëüêó äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ îáú¸ì ÿè÷åê ó âñåõ ìàëü÷èêîâ íåáîëüøîé — ìåíåå 1 ìë.
 ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå ñèíäðîì ÷àùå âñåãî ïðîÿâëÿåòñÿ óâåëè÷åíèåì ãðóäíûõ æåëåç, õîòÿ â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ýòîò ïðèçíàê ìîæåò è îòñóòñòâîâàòü. Òàêæå íåîáõîäèìî îòìåòèòü ÷òî ó 60—75 % ïîäðîñòêîâ ïóáåðòàòíîãî âîçðàñòà òàêæå îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ãðóäíûõ æåëåç — ïóáåðòàòíàÿ ãèíåêîìàñòèÿ, êîòîðàÿ, îäíàêî, ñàìîñòîÿòåëüíî ïðîõîäèò â òå÷åíèå 2-õ ëåò, â òî âðåìÿ êàê ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ãèíåêîìàñòèÿ ñîõðàíÿåòñÿ íà âñþ æèçíü. Ãèíåêîìàñòèÿ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà äâóñòîðîííÿÿ è, êàê ïðàâèëî, áåçáîëåçíåííàÿ. Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïðè äàííîì çàáîëåâàíèè ñóùåñòâóåò âûñîêèé ðèñê ðàêà ãðóäíûõ æåëåç, îäíàêî, â èññëåäîâàíèè, ïðîâåä¸ííîì â Äàíèè è âêëþ÷àâøåì 696 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, íå íàáëþäàëîñü óâåëè÷åíèÿ ðèñêà ðàêà ìîëî÷íûõ æåëåç ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè ìóæ÷èíàìè.
Ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî òèïè÷íûì ïðîÿâëåíèåì ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ìàëåíüêèõ ïëîòíûõ ÿè÷åê. Äàííûé ïðèçíàê ÿâëÿåòñÿ ïàòîãìîíè÷íûì äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ, ïðàêòè÷åñêè íå âñòðå÷àåòñÿ ïðè äðóãèõ ôîðìàõ ãèïîãîíàäèçìà, îäíàêî, îòìå÷àåòñÿ äàëåêî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Òàêèì îáðàçîì, îòñóòñòâèå ìàëåíüêèõ è ïëîòíûõ ÿè÷åê íå èñêëþ÷àåò íàëè÷èÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà.
Âîçìîæíîñòü ïðîôèëàêòèêè ðàçâèòèÿ ãèíåêîìàñòèè.
Ðàííåå íà÷àëî ïðèìåíåíèÿ ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè ïîçâîëÿåò èçáåæàòü èëè çíà÷èòåëüíî óìåíüøèòü ïðîÿâëåíèÿ ãèíåêîìàñòèè, ïîýòîìó íà÷èíàòü òåðàïèþ ïîëîâûìè ãîðìîíàìè ñòîèò ñðàçó ïðè óñòàíîâëåíèè äèàãíîçà. Åñëè ãèíåêîìàñòèÿ óæå ðàçâèëàñü, òî êàê ïðàâèëî, îíà èìååò íåîáðàòèìûé õàðàêòåð, è â îòëè÷èå îò ïóáåðòàòíîé èëè âîçðàñòíîé ãèíåêîìàñòèè, íå ïîääàåòñÿ ìåäèêàìåíòîçíîìó ëå÷åíèþ.  ñëó÷àå íàëè÷èÿ ó ïàöèåíòà äèñêîìôîðòà, îáóñëîâëåííîãî ãèíåêîìàñòèåé, íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé îïåðàöèè.
 ïîñòïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàèáîëåå ÷àñòîé ïðè÷èíîé îáðàùåíèÿ ê âðà÷ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ áåñïëîäèå è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè. Ó 10 % ìóæ÷èí ñ àçîîñïåðìèåé îáíàðóæèâàåòñÿ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà.
Ïðàêòè÷åñêè â 100 % ñëó÷àåâ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ â òîé èëè èíîé ñòåïåíè âûðàæåííîñòè àíäðîãåííûé äåôèöèò. Àíäðîãåííûé äåôèöèò ðàçâèâàåòñÿ, êàê ïðàâèëî, ïîñëå íàñòóïëåíèÿ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ, ïîýòîìó ó 60 % áîëüíûõ ïîëîâîé ÷ëåí èìååò íîðìàëüíûå ðàçìåðû. Ñòåïåíü âèðèëèçàöèè áîëüíûõ ðåçêî âàðüèðóåò, íî â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ îâîëîñåíèå ëîáêà ïî æåíñêîìó òèïó, à òàêæå íåäîñòàòî÷íûé ðîñò âîëîñ íà ëèöå. Ïîñëå 25-ëåòíåãî âîçðàñòà ïðèìåðíî 70 % áîëüíûõ æàëóþòñÿ íà îñëàáëåíèå ïîëîâîãî âëå÷åíèÿ è ïîòåíöèè.
Èç-çà ñíèæåííîé ïðîäóêöèè àíäðîãåíîâ ÷àñòî ðàçâèâàþòñÿ îñòåîïîðîç è ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü. Íåðåäêî íàáëþäàþòñÿ îæèðåíèå, íàðóøåíèå òîëåðàíòíîñòè ê ãëþêîçå è ñàõàðíûé äèàáåò 2 òèïà. Ó ìóæ÷èí ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòîòà àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèé çíà÷èòåëüíî âûøå ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè. Èìåþòñÿ ñîîáùåíèÿ î ïîâûøåííîé ÷àñòîòå ðàçâèòèÿ ðåâìàòîèäíîãî àðòðèòà, ñèñòåìíîé êðàñíîé âîë÷àíêè è äðóãèõ ñèñòåìíûõ êîëëàãåíîçîâ, àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèéùèòîâèäíîé æåëåçû.
3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè
ñèíäðîì àíåóïëîèäèÿ ãîðìîíàëüíûé òåðàïèÿ
Ó íåêîòîðûõ, íî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ñíèæåí èíòåëëåêò è îãðàíè÷åíû âåðáàëüíûå è ïîçíàâàòåëüíûå ñïîñîáíîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòà(IQ) ó òàêèõ ïàöèåíòîâ øèðîêî âàðüèðóåò îò çíà÷åíèé íèæå ñðåäíåãî äî íàìíîãî ïðåâûøàþùèõ ñðåäíåå çíà÷åíèå. Îäíàêî, âåðáàëüíûé êîýôôèöèåíò îáû÷íî íèæå ïîçíàâàòåëüíîãî. Áûëî îòìå÷åíî, ÷òî íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ ïðîïîðöèîíàëüíû óâåëè÷åíèþ ÷èñëà Õ-õðîìîñîì â êàðèîòèïå, ïðè ýòîì êàæäàÿ äîïîëíèòåëüíàÿ Õ-õðîìîñîìà àññîöèèðîâàíà ñî ñíèæåíèåì IQ ïðèáëèçèòåëüíî íà 14 — 15 áàëëîâ. Íåñêîëüêî äëèòåëüíûõ èññëåäîâàíèé ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY) ïîêàçàëè íàëè÷èå ó íèõ òåíäåíöèè ê äåôèöèòó èìåííî âåðáàëüíûõ ñïîñîáíîñòåé, ÷òî î÷åíü ÷àñòî âûçûâàåò òðóäíîñòè â âûðàæåíèè ñîáñòâåííûõ ìûñëåé, ñîñòàâëåíèè ñëîæíûõ ãðàììàòè÷åñêèõ êîíñòðóêöèé. Îáû÷íî ïåðâûå òðóäíîñòè ìàëü÷èêè íà÷èíàþò èñïûòûâàòü â øêîëüíîì âîçðàñòå, ÷àñòî îòñòàþò îò ñâåðñòíèêîâ â ó÷¸áå, îñîáåííî ïî óñòíûì ïðåäìåòàì. Ôèçè÷åñêèå è ïñèõîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïðèâîäÿò ê îò÷óæäåíèþ òàêèõ áîëüíûõ îò ñâåðñòíèêîâ. Ñ ýòèì, âîçìîæíî, ñâÿçàíî ïðîÿâëåíèå ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ êðèìèíàëüíûõ íàêëîííîñòåé. Áîëüøèíñòâîì èññëåäîâàòåëåé ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îïèñûâàþòñÿ êàê ñêðîìíûå, òèõèå, áîëåå ÷óâñòâèòåëüíûå ïî ñðàâíåíèþ ñî ñâåðñòíèêàìè.
4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé
48, XXYY
Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXYY îòëè÷àþòñÿ áîëåå âûñîêèì ðîñòîì, îáû÷íî ïðåâûøàþùèì 182 ñì. Îñòàëüíûå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò ïàöèåíòîâ ñ êàðèîòèïîì 47,XXY. ×òî êàñàåòñÿ ïñèõîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, òî îáû÷íî òàêèå ïàöèåíòû õàðàêòåðèçóþòñÿ êàê òèõèå è ñêðîìíûå, îäíàêî ìîãóò áûòü àãðåññèâíûìè è èìïóëüñèâíûìè.  èññëåäîâàíèè, ñðàâíèâàþùèì 16 ìóæ÷èí ñ êàðèîòèïîì 48, ÕÕYY ñ 9 ìóæ÷èíàìè, èìåþùèìè êàðèîòèï 47,XXY â âîçðàñòå 5 — 20 ëåò, áûëî îòìå÷åíî, ÷òî ïåðâàÿ ãðóïïà ìóæ÷èí èìååò áîëåå íèçêèé ïîêàçàòåëü IQ, îñîáåííî çà ñ÷¸ò ñíèæåíèÿ âåðáàëüíîãî êîìïîíåíòà (êîýôôèöèåíò IQ íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 60-80). Ðå÷ü ó òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî çàìåäëåíà. 48, XXYY ìóæ÷èíû ÿâëÿþòñÿ òàêæå áîëåå ñêëîííûìè ê àãðåññèâíîìó ïîâåäåíèþ è äåïðåññèÿì ïî ñðàâíåíèþ ñ ìóæ÷èíàìè ñ êàðèîòèïîì 47, XXY. Ê òîìó æå ó íèõ îòìå÷àþòñÿ ãîðàçäî áîëåå íèçêèå àäàïòèâíûå âîçìîæíîñòè â ñîöèàëüíîé ñðåäå .
48, XXXY
Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXXY ìîãóò èìåòü êàê âûñîêèé, òàê è ñðåäíèé ðîñò. ×àñòî îòìå÷àþòñÿ òàêèå àíîìàëèè êàê ãëàçíîé ãèïåðòåëîðèçì, ïëîñêàÿ ïåðåíîñèöà, ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, êëèíîäàêòèëèÿ ïÿòîãî ïàëüöà. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîñòè îáû÷íî íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 40 — 60, ðå÷ü òàêèõ áîëüíûõ çíà÷èòåëüíî çàìåäëåíà.  ïîâåäåíèè îòìå÷àåòñÿ âûðàæåííûé èíôàíòèëèçì, êîòîðûé ñîâìåñòèì ñ óðîâíåì IQ. 48, XXXY ìóæ÷èí îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ïàññèâíûõ è íå îñîáåííî àãðåññèâíûõ.
49, XXXXY.
Ïàöèåíòû ñ êàðèîòèïîì 49, XXXXY èìåþò áîëåå âûðàæåííûå íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ. Îíè ïðîÿâëÿþòñÿ ìèêðîöåôàëèåé, ãëàçíûì ãèïåðòåëîðèçìîì, ïëîñêîé ïåðåíîñèöåé, óçêèìè ãëàçíûìè ùåëÿìè. Ðîñò òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî íèçêèé. Îíè ìîãóò òàêæå èìåòü ðàñùåïëåííûé íåáíûé ÿçû÷îê, âîë÷üþ ïàñòü, ïîðîêè ñåðäöà (â òîì ÷èñëå îòêðûòûé ductus arteriosus), ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, âàëüãóñíîå èñêðèâëåíèå êîëåííûõ ñóñòàâîâ, äåôîðìàöèþ ñòîï, êëèíîäàêòèëèþ ïÿòîãî ïàëüöà. Îáú¸ì ÿè÷åê, à òàêæå ðàçìåð ïîëîâîãî ÷ëåíà ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ìàëåíüêèå. IQ ñíèæåí è íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 20 — 60. Èõ îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ñêðîìíûõ è äðóæåëþáíûõ, ñî ñëó÷àéíûìè ïðèñòóïàìè ðàçäðàæèòåëüíîñòè è âñïûøêàìè ãíåâà, èìåþò òðóäíîñòè â àäàïòàöèè ê èçìåíÿþùèìñÿ óñëîâèÿì ñîöèàëüíîé ñðåäû.
Ïðè ìîçàèöèçìå (46,XY/47,XXY) êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû âûðàæåíû ñëàáî, è îòäåëüíûå áîëüíûå ìîãóò ñîõðàíÿòü, õîòÿ è ñíèæåííóþ, ñïîñîáíîñòü ê îïëîäîòâîðåíèþ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè èññëåäîâàíèè ýÿêóëÿòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìîçàèöèçìîì ìîãóò îáíàðóæèâàòüñÿ íîðìàëüíûå ñïåðìàòîçîèäû, â îòëè÷èå îò íåìîçàè÷íûõ ôîðì ïðè ãåíîòèïå 47XXY, èëè ïðè áîëåå âûñîêîé ñòåïåíè àíåóïëîèäèé ïîëîâûõ õðîìîñîì, êîãäà â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ àçîîñïåðìèÿ èëè òÿæ¸ëàÿ ñòåïåíü îëèãîñïåðìèè
5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà
Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà áåñïëîäíû è âîçìîæíîñòè ê ðàçìíîæåíèþ ó íèõ íåò.  íàñòîÿùåå âðåìÿ äàííàÿ êîíöåïöèÿ ïåðåñìîòðåíà, â ñâÿçè ñ âíåäðåíèåì íîâûõ ìåòîäîâ ýêñòðàêîðïîðàëüíîãî îïëîäîòâîðåíèÿ (â ÷àñíîñòè ÈÊÑÈ) è ïîÿâëåíèåì äàííûõ î âîçìîæíîñòè ïðèñóòñòâèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê â ÿè÷êàõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, ÷òî îïðåäåëèëî ïîïûòêè ïðèìåíåíèÿ ïðè ýòîì ìåòîäà èñêóññòâåííîãî îïëîäîòâîðåíèÿ ñ çàáîðîì ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà íåïîñðåäñòâåííî èç ÿè÷êà.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ñïåðìàòîçîèäû äåéñòâèòåëüíî áûëè ïîëó÷åíû ïóò¸ì áèîïñèè ÿè÷êà, ïðè÷åì äàæå ó ïàöèåíòîâ ñ àçîîñïåðìèåé. Ïîëó÷åíûå òàêèì îáðàçîì ñïåðìàòîçîèäû áûëè èñïîëüçîâàíû äëÿ îïëîäîòâîðåíèÿ ÿéöåêëåòîê, ÷òî ïðèâåëî ê ïîëó÷åíèþ ïîòîìñòâà. Ïðè ýòîì îïèñàíî ðîæäåíèå çäîðîâûõ äåòåé, çà÷àòûõ òàêèì îáðàçîì. Íà äàííûé ìîìåíò âîçìîæíî èñïîëüçîâàíèå ìåòîäèêè ïðåèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè (ÏÃÄ) äëÿ âûáîðà ýìáðèîíîâ ñ íîðìàëüíûì íàáîðîì õðîìîñîì äî ýìáðèîòðàíñôåðà.
6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ
Ïîñêîëüêó áîëåå ÷åì ó 90 % ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì, îíè íóæäàþòñÿ â ïîæèçíåííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà.
Çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ ñëåäóåò íà÷èíàòü êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è ïîñëåäñòâèé àíäðîãåííîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ, è íå ïðèâîäèò ê èñ÷åçíîâåíèþ ãèíåêîìàñòèè. Åñëè ýòî ñîñòîÿíèå áåñïîêîèò áîëüíîãî, ìîæíî ïðèáåãíóòü ê ìàñòýêòîìèè, âûïîëíÿåìîé îïûòíûì ñïåöèàëèñòîì â êëèíèêå ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèè.
Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå. Êàê ïîêàçàíî, â ÷àñòíîñòè, Nielsen è ñîòð., ðàííÿÿ çàìåñòèòåëüíàÿ òåðàïèÿ òåñòîñòåðîíîì íå òîëüêî ñíèìàåò òàêèå ñèìïòîìû, êàê àíåìèÿ, îñòåîïîðîç, ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè, íî è ñïîñîáñòâóåò ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ è èõ èíòåãðàöèè â îáùåñòâåííóþ æèçíü. Ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà ëó÷øå èñïîëüçîâàòü ïðåïàðàòû òåñòîñòåðîíà äëèòåëüíîãî äåéñòâèÿ.
Åäèíñòâåííûì ìåòîäîì ëå÷åíèÿ ÿâëÿåòñÿ íàçíà÷åíèå çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà. Äàííàÿ òåðàïèÿ ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ïðîâîäèòñÿ ïîæèçíåííî. Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è òÿæåëûõ ïîñëåäñòâèé íåäîñòàòêà òåñòîñòåðîíà òàêèõ, íàïðèìåð, êàê îñòåîïîðîç. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ.
7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè
Âàæíûì àñïåêòîì âåäåíèÿ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ îáùåíèå êàê ñ ñàìèìè ïàöèåíòàìè, òàê è ñ èõ ðîäèòåëÿìè. Ìîæíî îïðåäåëèòü îñíîâíûå äâà íàïðàâëåíèÿ â ðåøåíèè âîïðîñîâ, âîçíèêàþùèõ ïðè òàêîì îáùåíèè. Âî-ïåðâûõ, êàê ïðàâèëüíî èíôîðìèðîâàòü ðîäèòåëåé ïàöèåíòîâ î íàëè÷èè ó ðåá¸íêà ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà è ÷åìó ñòîèò óäåëèòü îñîáîå âíèìàíèå. È âî-âòîðûõ, íåîáõîäèìîñòü ïîëíîãî èíôîìèðîâàíèÿ ñàìèõ ïàöèåíòîâ îá ýòîì ñèíäðîìå è âîçìîæíûõ åãî ïîñëåäñòâèÿõ.
Íåîáõîäèìûì óñëîâèåì äëÿ îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè ÿâëÿåòñÿ, â ïåðâóþ î÷åðåäü, ïðàâèëüíàÿ îñâåäîìëåííîñòü âðà÷à î äàííîì ñèíäðîìå, äðóãèìè ñëîâàìè, êîìïåòåíòíîñòü âðà÷à â äàííîì âîïðîñå.
Âî ìíîãèõ ñòðàíàõ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòî äèàãíîñòèðóåòñÿ åù¸ äî ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà, òàê êàê ìíîãèå æåíùèíû ïîçäíåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà, â ñâÿçè ñ âûñîêèì ðèñêîì ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ ó áóäóùåãî ïîòîìñòâà, èñïîëüçóþò ïðåíàòàëüíóþ ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó ïëîäà. Íåðåäêî ïðåíàòàëüíîå âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ïîâîäîì äëÿ ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè, â òîì ÷èñëå è ïî ðåêîìåíäàöèè âðà÷åé.
 Ðîññèè êðàéíå ðåäêî ïðîâîäèòñÿ àíàëèç êàðèîòèïà áóäóùåãî ðåá¸íêà. Ïîýòîìó äèàãíîç, êàê ïðàâèëî, óñòàíàâëèâàåòñÿ óæå ïîñëå ðîæäåíèÿ, à òî÷íåå â ïîñòïóáåðòàòíîì âîçðàñòå, êîãäà íà÷èíàþò ïðîÿâëÿòüñÿ ñèìïòîìû ãèïîãîíàäèçìà, è èìåííî â ýòîò ïåðèîä îòìå÷àåòñÿ íàèáîëåå ÷àñòàÿ îáðàùàåìîñòü ïàöèåíòîâ è èõ ðîäèòåëåé ê ñïåöèàëèñòàì.
 ýòîò ïåðèîä âðà÷ó, ïîñëå óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà, ïîìèìî ñâîåâðåìåííîãî íàçíà÷åíèÿ çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà, íåîáõîäèìî óäåëèòü äîñòàòî÷íîå âíèìàíèå áåñåäå ñ ðîäèòåëÿìè ïàöèåíòà êàê î ñîáñòâåííî íåîáõîäèìîñòè ïîñòîÿííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè, òàê è î ïåðñïåêòèâàõ ëå÷åíèÿ.
Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà
1. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà. https://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera
2. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà https://humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm
3. Âîðñàíîâà Ñ.Ã. Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû è àíîìàëèè. Êëàññèôèêàöèÿ è íîìåíêëàòóðà / Ñ.Ã. Âîðñàíîâà, Þ.Á. Þðîâ, Â.Í. ×åðíûøåâ. — Ðîñòîâ — íà- Äîíó: Èçä-âî Ðîñòîâñêîãî óí-òà, 1999.
4. Ã.È. Áóæèåâñêàÿ «Îñíîâû ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè» — Êèåâ, çäîðîâüå — 2001, 135ñòð
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
…
Источник
Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.
Распространение и этиология
Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10-25 тысяч новорождённых). Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия,эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространенных эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы. Однако, есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть с проявлениями и последствиями гипогонадизма. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском абортов и не является летальным фактором.
Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков
До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки, такие как длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5 — 8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179.2 + 6.2 см
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать.
Раннее начало применения гормональной терапии позвляет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза. Если гинекомастии уже развилась, то как правило, она имеет небратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии не поддается медикаментозному лечению, и в случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.
В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции.
Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит
Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость
У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение.
Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов+ Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций. Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.
Источник