Реферат хромосомные болезни и синдромы
ГОСУДАРСТВЕННОЕ
БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО
ОБРАЗОВАНИЯ
«УЛЬЯНОВСКИЙ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ
КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ
на тему:
«Хромосомные
болезни»
Выполнила: студентка гр. 2/1
Полковникова А.В.
Преподаватель: Белоусова Т.Н.
Ульяновск, 2014г
СОДЕРЖАНИЕ:
Введение
1. Хромосомные болезни. Понятие
хромосомных заболеваний человека
2. Классификация хромосомных
болезней
- Аутосомные синдромы
б) Синдромы
частичных анеуплоидий
в) Синдром
«кошачьего крика»
г) Аномалии половых
хромосом
д) Микроцитогенетические
синдромы
3.Факторы, вызывающие хромосомные
болезни
4.Распространенность хромосомных
аномалий
Заключение
Введение
Наследственность
всегда представляла собой одно из
наиболее трудно объяснимых явлений
в истории человечества. Ёще в древности
люди старались разгадать явление
наследственности, бессознательно
применяя генетические методы
в разведении растений
и животных. В отношении человека
также имелись жизненные
наблюдения, относящиеся к наследованию
самых разнообразных признаков:
цвета волос, глаз, формы уха,
носа, губ, роста, телосложения
и прочих признаков, наследование
уродств, наблюдаемых у предков и потомков
одной семьи. Такая наследственная
болезнь, как гемофилия, известна
с давних времён. Именно поэтому
в древних законах некоторых
народов запрещались браки
с родственниками больных эпилепсией
и гемофилией.
Многие ученые выдвигали свои
гипотезы о возникновении наследственных
патологии. Однако их предположения
не были основаны на строгих
научных наблюдениях. В XX веке с развитием
науки “генетики“ было выяснено и
научно подтверждено, что такие патологии
имеют наследственную природу.
До этого такие заболевания
считались болезнями с
неустановленной этиологией. Изучением
наследственных болезней занимается
наука, получившая название “медицинская
генетика“.
С каждым годом число людей
с хромосомными заболеваниями
растёт. Именно медицинская генетика
разрабатывает методы лечения
таких болезней, их профилактику
и лечение.
Я выбрала эту тему, потому
что она очень интересна и
актуальна в современном мире.
По моему мнению, каждый человек
должен знать какие существуют
хромосомные болезни, как они
проявляются. Ведь у каждого человека
будут дети, у которых могут
быть те или иные заболевания.
Хромосомные болезни.
Понятие хромосомных болезней
Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых
обусловлено изменениями числа или структуры
хромосом. По данным статистики, около
1% новорожденных являются носителями
хромосомных нарушений, обусловливающих
умственную и физическую отсталость, а
около 30% множественных врожденных пороков
развития у детей связано с хромосомными
нарушениями.
Патологические
изменения при хромосомных болезнях
включают дупликации, делеции и транслокации
генетического материала ДНК. В норме каждая клетка организма
содержит одно и то же количество хромосом,
объединенных в пары с одинаковыми генами.
У человека полный набор состоит из 23 пар,
и только в половых клетках вместо 46 хромосом
находится половинное число. Это необходимо
для того, чтобы в процессе оплодотворения
при слиянии сперматозоида и яйцеклетки
получилась полноценная комбинация со
всеми необходимыми генами. Гены распределены
по хромосомам не случайно, а в строго
определенном порядке. При этом линейная
последовательность сохраняется одинаковой
для всех людей.
Однако в процессе образования
половых клеток могут произойти различные
«ошибки». В результате мутаций изменяется
количество хромосом или их структура.
По этой причине после оплодотворения
в яйцеклетке может оказаться избыточное
или, напротив, недостаточное количество
хромосомного материала. Из-за дисбаланса
процесс развития зародыша нарушается,
что может привести к самопроизвольному
прерыванию беременности, рождению мертвого
ребенка либо развитию наследственного
хромосомного заболевания.
Длительное время (с 1912 по 1956
гг.) из-за несовершенства цитологической
техники общее число хромосом человека
считалось равным 48. В 1956 г. шведские
цитологи Дж. Тио и А. Леван, применив усовершенствованную
цитологическую технику, на материале
культуры фибробластов легочной ткани
4 человеческих эмбрионов показали, что
модальное число хромосом у человека равно
46. Эти данные были подтверждены в том
же году работой английских цитологов
— С. Фордом и Дж. Хамертоном. Оба события
стали началом бурного развития цитогенетики
человека. Начиная с начала 60-х годов прошлого
века благодаря интенсивному развитию
цитогенетики встал вопрос об идентификации
и систематизации хромосом человека. В
США (Денвер) в 1960 г. была проведена первая
Международная научная конференция цитогенетиков,
которая выработала принципы классификации
хромосом человека. В зависимости от морфологической
характеристики, учитывающей размеры,
форму и положение центромеры, все хромосомы
был поделены на 7 групп: А, В, С, D, E, F, G и
половые хромосомы Х и У. При световой
микроскопии в стадии метафазы и прометафазы
хромосомы хорошо различимы. Размеры их
колеблются от 1,5 до 2,0 мкм и от 11 до 12 мкм.
Структурно каждая хромосома имеет центромеру
(первичная перетяжка), короткое (p) и длинное
(q) плечо . Концевые участки каждого плеча
хромосомы называются теломерами, которые
играют решающую роль в сохранении стабильности
хромосом. В настоящее время показано,
что в теломере находятся повторяющиеся
последовательности ДНК — теломерная ДНК,
препятствующие укорочению хромосомы
при ее репликации. В зависимости от положения
центромеры в хромосоме различают метацентрические,
субметацентрические и акроцентрические
хромосомы. В некоторых хромосомах присутствуют
вторичные перетяжки, отделяющие от плеча
хромосомы участок, называемый спутником.
Гаплоидный набор человека состоит из
22 аутосом и одной половой хромосомы (Х
или У), диплоидный набор представлен 46
хромосомами.
Известно около
300 хромосомных синдромов, которые
могут быть обусловлены изменением числа
хромосом – аутосом (синдром Дауна)
или половых хромосом
(синдромы: Шерешевского
– Тернера, Клайнфельтера). Если
обнаруживается одна лишняя хромосома
(46+1), то это трисомия. Например синдром
Дауна возникает при трисомии
по 21 хромосоме (обозначают 21+).
Впервые открытие того,
что синдромы врождённых пороков развития
могут быть обусловлены отклонениями
в составе хромосом, произошло в
1959г. на болезни Дауна, клиническое
описание которой было сделано
ещё в прошлом веке. Открытие последовало
за разработкой к концу 50-х годов
эффективных методов определения числа
и морфологии хромосом в
клетках человека и млекопитающих.
Классификация
хромосомных болезней
- Аутосомные синдромы
Переходя к общей характеристике
аутосомных синдромов, следует помнить,
что все моносомии по любой из аутосом
обычно приводят к внутриутробной гибели
плода. При трисомиях аутосом летальность
гораздо меньше, однако родившиеся дети
имеют тяжелейшие врожденные пороки развития.
Известно, что среди живорожденных с аутосомными
синдромами чаще всего встречаются полные
трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, среди
которых 75% приходится на долю синдрома
Дауна. Из других полных трисомий по аутосомам
зарегистрированы единичные случаи родов
по хромосомам 8, 9, 14 и 22.
Синдром
Дауна
Первое клиническое описание
этой аномалии относится к 1866 г. и принадлежит
английскому врачу Ленгтону Дауну. Спустя
почти 100 лет цитогенетическую природу
синдрома Дауна установил французский
исследователь Ж. Лежен в 1959 г., обнаружив
у больных лишнюю 21 хромосому. К настоящему
времени болезнь Дауна изучена достаточно
полно, она представляет собой одну из
самых частых хромосомных болезней (встречается
с частотой 1:700-1:800). Среди всех умственно
отсталых детей больные с синдромом Дауна
составляют 10-12%. Соотношение полов при
этом заболевании 1:1. На частоту рождения
больных с синдромом Дауна не влияют расовые,
географические и популяционные различия
при сравнении одинакового возраста родителей.
Частота рождения детей с синдромом Дауна
зависит от возраста матери и в меньшей
мере от возраста отца. Причиной возникновения
болезни Дауна является простое нерасхождение
хромосом в мейозе. Вклад материнского
нерасхождения составляет от 80 до 90%, а
отцовского — от 10 до 20%. Чем старше мать,
тем больше риск появления ребенка с синдромом
Дауна. Если возраст матери достигает
35-46 лет, вероятность рождения больного
ребёнка может вырасти до 4%. Вероятность
повторного возникновения синдрома Дауна
в семье, где родители имеют нормальные
кариотипы, не превышает 1-2%.
Симптомы: Больные с синдромом Дауна обычно
невысокого роста, отличаются слабоумием
и многочисленными физическими пороками.
Они имеют характерную внешность и во
многом очень похожи друг на друга. У больных
с синдромом Дауна чаще возникают инфекционные
и злокачественные заболевания, что, по-видимому,
связано с нестабильностью и слабостью
иммунной системы при этом заболевании
Характерные признаки: Мышечная гипотония, уплощенное
лицо, монголоидный разрез глаз, короткий
нос с широкой плоской переносицей, маленькие
деформированные уши, полуоткрытый рот
с высунутым утолщенным бороздчатым языком.
Отмечаются катаракты, пятна Брушвильда
(очаги белого цвета на границе наружной
и средней трети радужки), косоглазие,
разболтанность суставов. При паталогоанатомическом
исследовании размер и масса мозга больных
из-за недоразвития уменьшены, ствол мозга
и мозжечок маленькие, борозды и извилины
развиты не полностью.
Продолжительность
жизни: до 30 лет.
Лечение: малоэффективно, в основном
оно симптоматическое. Широко применяется
стимулирующая терапия. Медикопсихологические,
медико-педагогические и лечебные мероприятия
позволяют адаптировать некоторых больных
к посильной трудовой деятельности.
Синдром
Патау
Синдром Патау (синдром трисомии 13-й хромосомы)
впервые был описан в 1960 г. Частота встречаемости
этого синдрома в популяции — 1:6000-1:13 000
рождений; соотношение полов 1:1. Как и при
болезни Дауна, дети с синдромом Патау
чаще рождаются у матерей старшего возраста;
средний возраст матерей, родивших детей
с трисомией 13, около 33 лет, отцов — 34 года.
В основе синдрома Патау лежит нерасхождение
хромосом в мейозе у одного из родителей
(в основном у матери) по 13й паре хромосом.
В кариотипе больного наблюдается 47 хромосом
с лишней хромосомой 13.
Симптомы: при рождении у детей с синдромом
Патау отмечается пренатальная гипоплазия
(масса тела не превышает 2,5 кг). Отмечается
резкая умственная отсталость, неправильно
сформированные и низко расположенные
уши, аномалии глазного яблока, колобома
радужки, помутнение хрусталика, одно
или двустороннее незаращение губы и нёба,
полидактилия, повышенная гибкость суставов,
врожденные пороки внутренних органов,
часто наблюдаются судороги. Из других
клинических симптомов следует отметить
деформацию пальцев кисти, деформацию
стопы, пупочные и пахово-мошоночные грыжи,
глухоту. Глухота у больных с трисомией
13 встречается в 80-85% случаев. Чаще всего
изменения ограничены средним и нижней
частью внутреннего уха.
Продолжительность
жизни: не более 1 года.
Лечение: успешных методов лечения нет.
Синдром Эдвардса
Синдром Эдвардса описан в 1960 г. Частота
его среди новорожденных колеблется от
1 на 7000 до 1 на 10 000 детей; девочки поражаются
в 3 раза чаще, чем мальчики. Так же как
и при синдромах Дауна и Патау, имеется
четкая зависимость частоты рождаемости
детей с этим синдромом от возраста матери,
но эта зависимость менее выражена. Риск
родить больного ребенка не превышает
0,8%. Цитогенетически синдром Эдвардса
представлен простой трисомией хромосомы
18.
Симптомы: больные дети часто рождаются недоношенными
или переношенными, отмечаются слабая
активность плода, с низкой массой тела
(2200-2400) и резкой гипотрофией. Череп маленький,
сбоку сдавлен, затылочная часть вытянута,
лоб маленький, уши расположены низко
и их форма почти всегда аномальная, глазные
щели узкие, рот маленький, высокое нёбо,
иногда с расщелиной. Шея короткая, иногда
с крыловидной складкой, короткая грудная
клетка, сердечный горб. Характерно расположение
пальцев кистей — они согнуты. Наблюдается
косолапость. Постоянны пороки сердца,
почек, пищеварительного тракта. У 100% больных
отмечается сниженный интеллект, часто
идиотия и имбецильность, реже дебильность.
Во всех случаях наблюдается нарушение
развития головного мозга.
Продолжительность жизни: не
более 6 мес, лишь 50% детей доживают до 2-месячного
возраста, около 10% живут 1 год; некоторые
дети доживают до 10 лет.
Лечение: Научному медицинскому сообществу не
известно лекарство от синдрома в настоящее
время.
- Синдромы частичных анеуплоидий
Большая часть частичных анеуплоидий
(частота их составляет 4% обследованных
беременностей) не повторяют фенотип полных
трисомий и моносомий. Их можно отнести
к самостоятельным нозологическим формам.
Частичная трисомия, частичная моносомия
или их сочетание обычно вызывают нарушение
интеллекта, скелетные аномалии и пороки
внутренних и наружных органов и систем.
Синдром Вольфа-Хиршхорн
Синдром впервые был описан в 1965 г. Цитогенетически
он обусловлен частичной утратой короткого
плеча хромосомы 4. Частота встречаемости
в популяции: 1 случай на 100 000; соотношение
полов 1:1.
Симптомы:
Средняя масса тела при рождении
низкая — не более 2000 гр. Все больные имеют
глубокую умственную отсталость. У больных
детей наблюдаются микроцефалия, асимметричный
череп, косо расположенные глазные щели.
Отмечается небольшой рот с опущенными
углами, расщелины верхней губы или нёба.
Ушные раковины крупные, низко расположенные,
нередко оттопыренные, шея короткая и
тонкая, туловище вытянутое, конечности
тонкие, с ямками на локтях и коленях, пальцы
длинные, тонкие с заостренными концами
и узкими выпуклыми ногтями. Из внутренних
органов чаще всего поражаются сердце
и почки.
Источник
Ïîíÿòèå è îáùèå ïðîÿâëåíèÿ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, ôàêòîðû è âîçìîæíûå ïðè÷èíû èõ âîçíèêíîâåíèÿ. Êëàññèôèêàöèè õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèé è ãåííûõ ìóòàöèé. Äèàãíîñòè÷åñêèå ïðèçíàêè íåêîòîðûõ çàáîëåâàíèé: ñèíäðîìîâ Äàóíà è Ïàòàó. Àíîìàëèè ïîëîâûõ õðîìîñîì.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ââåäåíèå
Ïðîáëåìà ïñèõîëîãè÷åñêîãî çäîðîâüÿ ïîäðàñòàþùåãî ïîêîëåíèÿ ÿâëÿåòñÿ íà ñåãîäíÿøíèé äåíü àêòóàëüíîé. Çàáîëåâàåìîñòü äåòåé íà ñîâðåìåííîì ýòàïå ðàçâèòèÿ Ðîññèè î÷åíü âûñîêàÿ è ñ êàæäûì ãîäîì óâåëè÷èâàåòñÿ. Íåìàëîâàæíóþ ðîëü â ïîÿâëåíèè äàííîé ïðîáëåìû èãðàþò íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè, ñâÿçàííûå ñ õðîìîñîìíûìè àíîìàëèÿìè.
Åæåãîäíî ôèêñèðóåòñÿ îêîëî ñîðîêà òûñÿ÷ íîâîðîæäåííûõ ñ âðîæäåííîé õðîìîñîìíîé àíîìàëèåé. Ïî äàííûì Ìèíèñòåðñòâà çäðàâîîõðàíåíèÿ äèíàìèêà ðîñòà çàáîëåâàåìîñòè íàëèöî è ðåøåíèå äàííîé ïðîáëåìû ïðîñòî íåîáõîäèìî.
Öåëü ðàáîòû: ðàññìîòðåòü õðîìîñîìíûå çàáîëåâàíèÿ è ôàêòîðû, âëèÿþùèå íà èõ ðàçâèòèå è íàñëåäîâàíèå.
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè, èëè ñèíäðîìû — ýòî ãðóïïà âðîæäåííûõ ïàòàëîãè÷åñêèõ ñîñòîÿíèé, ïðîÿâëÿþùèåñÿ ìíîæåñòâåííûìè ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ, ðàçëè÷àþùèõñÿ ïî ñâîåé êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ÷àñòî ñîïðîâîæäàþùèõñÿ òÿæåëûìè íàðóøåíèÿìè ïñèõè÷åñêîãî è ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ.
Èçâåñòíî, ÷òî äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì ÷åëîâåêà ñîñòîèò èç 23 ïàð, òî åñòü â ÿäðàõ ñîìàòè÷åñêèõ êëåòîê ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì.  êëåòêå âñåãäà ïðèñóòñòâóþò 2 õðîìîñîìû êàæäîãî âèäà, ïàðû îòëè÷àþòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé, äëèííîé, ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ è íàëè÷èþ óòîëùåíèé è ïåðåòÿæåê. Êàðèîòèïîì, íàçûâàåòñÿ — ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì èõ îñîáåííîñòåé, òàêèõ êàê ôîðìà, ñòðóêòóðà è ÷èñëî .
Âî âñåõ êëåòêàõ îðãàíèçìà êðîìå ïîëîâûõ, òî åñòü â ñîìàòè÷åñêèõ êëåòêàõ, õðîìîñîìû â ïàðàõ èäåíòè÷íû ïî ÷èñëó, âåëè÷èíå è òèïàì ãåíîâ, êîòîðûå îíè íåñóò. Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû îäèíàêîâûå — ÕÕ, à ó ìóæ÷èí ïàðà ñîñòîèò èç ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì — ÕY.
Õðîìîñîìà, êàê êîìïëåêñ ãåíîâ ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ýâîëþöèîííî ñëîæèâøóþñÿ ñòðóêòóðó, ñâîéñòâåííóþ âñåì îñîáÿì äàííîãî âèäà. Âçàèìíîå ðàñïîëîæåíèå ãåíîâ â ñîñòàâå õðîìîñîìû èãðàåò íåìàëîâàæíóþ ðîëü â õàðàêòåðå èõ ôóíêöèîíèðîâàíèÿ.
Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå àíîìàëèÿìè êàðèîòèïà, íàçûâàþòñÿ õðîìîñîìíûìè. Çà÷àñòóþ îíè ñîïðîâîæäàþòñÿ òÿæåëûìè ïîðàæåíèÿìè ìíîãèõ ñèñòåì è îðãàíîâ. Èíòåëëåêòóàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ðàçëè÷íîé ñòåïåíè òÿæåñòè ìîæåò îñëîæíÿòüñÿ íàðóøåíèÿìè:ñëóõà, çðåíèÿ, îïîðíî — äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà,ðàññòðîéñòâà ðå÷è,ðàññòðîéñòâà ýìîöèîíàëüíîé ñôåðû è ïîâåäåíèÿ. È ýòè íàðóøåíèÿ ìîãóò èìåòü áîëåå âûðàæåííûé õàðàêòåð, íåæåëè ñàìà èíòåëëåêòóàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü.
Ôàêòîðû è âîçìîæíûå ïðè÷èíû, âûçûâàþùèå õðîìîñîìíûå áîëåçíè
Îäíèì èç ôàêòîðîâ, ÿâëÿåòñÿ òàê íàçûâàåìîå « ïåðåçðåâàíèå» ãàìåò â ïåðèîäå êîïóëÿöèè, ýòî ïðîèñõîäèò èç-çà òîãî, ÷òî ñïåðìàòîçîèä ïðîíèêàåò â ÿéöåêëåòêó ÷åðåç 24-72 ÷àñà, à íå êàê çàëîæåíî ïðèðîäîé â òå÷åíèå ïåðâûõ ÷àñîâ. Îïòèìàëüíûì âðåìåíåì çà÷àòèÿ ÿâëÿåòñÿ ñåðåäèíà ìåíñòðóàëüíîãî öèêëà, òî åñòü 12-14 äíè.
Ñïðîâîöèðîâàòü õðîìîñîìíóþ áîëåçíü ìîæåò ìóòàãåí — ôàêòîð âûçûâàþùèé ìóòàöèþ. Ýòî ìîãóò áûòü ôàêòîðû ôèçè÷åñêîé, õèìè÷åñêîé èëè áèîëîãè÷åñêîé ïðèðîäû, äåéñòâóþùèå â îêðóæàþùåé ñðåäå. Ñóäÿ ïî íàáëþäåíèÿì çà ïîâûøåííîé ÷àñòîòîé õðîìîñîìíûõ àáåððàöèé â îðãàíèçìàõ ñ íàðóøåíèåì îáìåíà âèòàìèíà Â-12, ìîæíî ïðåäïîëîæèòü, ÷òî èíîãäà ìóòàãåíîì ìîæåò áûòü ôàêòîð ýíäîãåííîãî ïðîèñõîæäåíèÿ. Òåì íå ìåíåå, ñëåäóåò ðàññìàòðèâàòü êàæäûé êîíêðåòíûé ñëó÷àé îòäåëüíî, äëÿ òîãî ÷òîáû âûäåëèòü ìóòàãåííûé ôàêòîð. Âîçíèêíîâåíèå õðîìîñîìíûõ ìóòàöèé â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò ïðîèñõîäèòü åñòåñòâåííî, ò.å. ñïîíòàííî, à ìîæåò áûòü äåéñòâèòåëüíî âûçâàííîé äåéñòâèåì ðàçëè÷íûõ ôàêòîðîâ, ò.å. áûòü èíäóöèðîâàííîé.
Ó÷èòûâàåòñÿ òàê æå è âîçðàñò ðîäèòåëåé, èõ çäîðîâüå, ôèçè÷åñêàÿ ôîðìà, íàëè÷èå âðåäíûõ ïðèâû÷åê è ïðî÷åå. Îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ñ âîçðàñòîì ìàòåðè óâåëè÷èâàåòñÿ äîëÿ äåòåé — òðèñîìèêîâ ïî 13,18 è 21 õðîìîñîìå — ó ìàòåðåé ñòàðøå 45 ëåò òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â 100 ðàç ÷àùå, ÷åì ó ìîëîäûõ. (2).
Îäíàêî, âëèÿíèå âîçðàñòà ìàòåðè ìîæåò áûòü è îáðàòíûì, òàê Õ — õðîìîñîìèÿ ÷àùå âñòðå÷àåòñÿ ó áîëåå ìîëîäûõ æåíùèí.
Åùå îäíèì âàæíûìôàêòîðîì âëèÿþùèì íà âîçíèêíîâåíèå õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ÿâëÿåòñÿ — íàñëåäñòâåííàÿ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü. Íàïðèìåð, ó ðîäèòåëåé óæå èìåþùèõ ðåáåíêà ñ çàáîëåâàíèåì, ïîâûøåí ðèñê ðîæäåíèÿ åùå îäíîãî ðåáåíêà ñ ïàòîëîãèåé.
Êðîâíîå ðîäñòâî ðîäèòåëåé ìîæåò ïîâûñèòü ðèñê òðèñîìèè ó ïîòîìñòâà.
Êëàññèôèêàöèè õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè
 îñíîâå êëàññèôèêàöèè õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ëåæàò òðè ïðèíöèïà:
Ïåðâûé ïðèíöèï — ýòèîëîãè÷åñêèé, ò.å. õàðàêòåðèñòèêà õðîìîñîìíîé è ãåííîé ìóòàöèè.
Íà õðîìîñîìíûé íàáîð îêàçûâàþò âëèÿíèå ðàçíûå ïðè÷èíû. Ýòè ïðè÷èíû ïðèâîäÿò ê íàðóøåíèþ ãåííîãî áàëàíñà è ê âîçíèêíîâåíèþ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, êîòîðûå îáóñëîâëåíû ÷èñëîâûì èëè ñòðóêòóðíûì âèäîì õðîìîñîì, ñîîòâåòñòâåííî ãåíîìíûìè è õðîìîñîìíûìè ìóòàöèÿìè.
· Õðîìîñîìíûå ìóòàöèè, îáóñëîâëåííûå ñòðóêòóðíûìè ïåðåñòðîéêàìè õðîìîñîì.
Ìóòàöèè ïîäîáíîãî ðîäà ñâÿçàíû ñ ïåðåñòðîéêàìè õðîìîñîì è íàðóøåíèåì èõ ñòðóêòóðû, âîçíèêàþùèìè ïðè äåëåíèè êëåòîê èëè â ðåçóëüòàòå ôèçè÷åñêèõ âîçäåéñòâèé. Õîòÿ õðîìîñîìû îáíàðóæèâàþò ñïîñîáíîñòü âîññòàíàâëèâàòü ñâîþ ñòðóêòóðó, íî èíîãäà íàðóøåíèÿ ñîõðàíÿþòñÿ è äàþò íà÷àëî íîâûì êëåòêàì è îðãàíèçìàì ñ õðîìîñîìíûìè ïåðåñòðîéêàìè, êîòîðûå íàçûâàþò — àáåððàöèÿìè. (2). Âèäû õðîìîñîìíûõ àáåððàöèé:
1. Òðàíñëîêàöèÿ — ïåðåìåùåíèå, ïåðåíîñ ó÷àñòêà õðîìîñîì. Âçàèìíûé îáìåí ÷àñòÿìè íåãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì èëè ïðèêðåïëåíèå ó÷àñòêà õðîìîñîìû èç îäíîé ïàðû ê õðîìîñîìå èç ãðóïï ñöåïëåíèÿ.
2. Èíâåðñèÿ -ðàçâîðîò ó÷àñòêà õðîìîñîìû íà 1800. Îòîðâàâøèéñÿ êîíåö õðîìîñîìû, à ïðè äâóõ ðàçðûâàõ- ñåðåäèíà õðîìîñîìû ïðèêðåïëÿþòñÿ ê ìåñòàì ðàçðûâà, íî äðóãèìè êîíöàìè, ïðîèñõîäèò èçìåíåíèå ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ãåíîâ â õðîìîñîìå.
3. Äåëåöèÿ — îòðûâ ó÷àñòêà õðîìîñîìû.Èçâåñòíû ñëó÷àè, êîãäà òåðÿþòñÿ ñðåäíèå ÷àñòè õðîìîñîìû, òàêîé òèï íàçûâàþò -âûïàäåíèåì.
4. Äóïëèêàöèÿ — óäâîåíèå ó÷àñòêà èëè öåëîé õðîìîñîìû, âîçíèêàþùåå â ïðîöåññå êðîññèíãîâåðà, íàðóøåíèå ðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîì â ìèòîçå èëè ìåéîçå. Èíîãäà ýòî ïðîèñõîäèò íåïîñðåäñòâåííî ðÿäîì ñ àíàëîãè÷íûì ó÷àñòêîì.
· Ãåíîìíûå ìóòàöèè ñâÿçàííû ñ èçìåíåíèåì ÷èñëà õðîìîñîì.
1. Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ÷èñëîâûìè àíîìàëèÿìèàóòîñîì.
Ýòî ñèíäðîìû: Äàóíà, Ïàòàó, Ýäâàðäñà.
2. Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ÷èñëîâûìè àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ (Õ è Y) õðîìîñîì.
Ýòî áîëåçíè: Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà, Êëàéíôåëüòåðà.
3. Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå óâåëè÷åíèåì êðàòíîñòè ïîëíîãî ãàïëîèäíîãî íàáîðà õðîìîñîì — ïîëèïëîäèè.
Âòîðîé ïðèíöèï — îïðåäåëåíèå òèïà êëåòîê, â êîòîðûõ âîçíèêëà ìóòàöèÿ (â ãàìåòàõ èëè çèãîòå).
· Ãàìåòè÷åñêèå ìóòàöèè ïðèâîäÿò ê ïîëíûì ôîðìàì õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, â ñâÿçè ñ òåì, ÷òî âñå êëåòêè îðãàíèçìà íåñóò óíàñëåäîâàííóþ ñ ãàìåòîé õðîìîñîìíóþ àíîìàëèþ.
· Ñîìàòè÷åñêèå ìóòàöèè- õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ âîçíèêàåò â çèãîòå íà ðàííèõ ñòàäèÿõ äðîáëåíèÿ, â ñâÿçè ñ ÷åì îðãàíèçì ðàçâèâàåòñÿ ñ êëåòêàìè ðàçëè÷íîé õðîìîñîìíîé êîíñòðóêöèè (ñ äâóìÿ òèïàìè è áîëåå), òàêèå ôîðìû õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé íàçûâàþò — ìîçàè÷íûìè. Ïðè íåçíà÷èòåëüíîì êîëè÷åñòâå àíîìàëüíûõ êëåòîê, ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ìîãóò è íå îáíàðóæèâàòüñÿ.
Òðåòèé ïðèíöèï —ýòî âûÿâëåíèå ïîêîëåíèÿ â êîòîðîì âîçíèêëà ìóòàöèÿ.
· Ñïîðàäè÷åñêèå ñëó÷àè — âîçíèêíîâåíèå ìóòàöèè çàíîâî â ãàìåòàõ çäîðîâûõ ðîäèòåëåé èëè íà ñòàäèè çèãîòû.
· Íàñëåäóåìûå èëè ñåìåéíûå ôîðìû — ðîäèòåëè óæå èìåëè ïîäîáíóþ àíîìàëèþ.
Òàêèì îáðàçîì, äëÿ òî÷íîé äèàãíîñòèêèõðîìîñîìíîé áîëåçíè íåîáõîäèìî îïðåäåëèòü:
1) Òèï ìóòàöèè;
2) Âîâëå÷åííóþ â ïðîöåññ õðîìîñîìó;
3) Ôîðìó — ïîëíàÿ èëè ìîçàè÷íàÿ;
4) Õàðàêòåð áîëåçíè — ñïîðàäè÷åñêèé ñëó÷àé èëè íàñëåäóåìàÿ ôîðìà.
Òàêàÿ äèàãíîñòèêà ïàöèåíòà âîçìîæíà òîëüêî ïðè öèòîãåíåòè÷åñêîì èññëåäîâàíèè, èíîãäà òàê æå ïðîâîäèòñÿ ó ðîäèòåëåé ïàöèåíòà è ñèìáñîâ.
Ñîáëþäåíèå ýòèõ ïðèíöèïîâ ïîçâîëÿåò òî÷íî îõàðàêòåðèçîâàòü ôîðìó õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè è åå âàðèàíòû.
Äèàãíîñòè÷åñêèå ïðèçíàêè õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ
õðîìîñîìíàÿ áîëåçíü ñèíäðîì äàóí
Ìîæíî ðàçäåëèòü íà òðè ãðóïïû:
1) Íåñïåöèôè÷åñêèå, îáùèå ïðèçíàêè ïîçâîëÿþùèå çàïîäîçðèòü àíîìàëèè õðîìîñîì. Íàïðèìåð, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, â ñî÷åòàíèè ñ äèñïëàçèÿìè, ôèçè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå, âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ è ÷åðåïíî — ëèöåâûå àíîìàëèè.
2) Ïðèçíàêè ÷àñòîâñòðå÷àþùèåñÿ ïðè îòäåëüíûõ ñèíäðîìàõ.Íàïðèìåð ñèíäðîì Ýäâàðäñà â 90% ñëó÷àåâ âñòðå÷àåòñÿ äîëèõîöåôàëèÿ è â 96% ôëåêñîðíîå ñãèáàíèå êèñòè. Ïðè ñèíäðîìå Ïàòàó â ñðåäíåì â 70% ñëó÷àåâ âñòðå÷àþòñÿ ðàñùåëèíà ãóáû è íåáà, ìèêðîôòàëüãèÿ è ïðî÷åå.
3) Ïðèçíàêè, ïàòîãíîìîíè÷íûå äëÿ êîíêðåòíîãî ñèíäðîìà. Íàïðèìåð, ýòî ñïåöèôè÷åñêèé ïëà÷ ïðè ñèíäðîìå Ëåæåíà ýòî õàðàêòåðíûé «êîøà÷èé êðèê», ïðè ñèíäðîìå äå Ãðóøè ýòî õàðàêòåðíîå ñòîéêîå èëè ÷àñòè÷íîå âûïàäåíèå âîëîñ — àëîïåöèÿ.
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè ðåäêî íàñëåäóþòñÿ, è áîëåå ÷åì â 95% ñëó÷àåâ ðèñê ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ â ñåìüå áîëüíîãî ðåáåíêà ñ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèåé íå ïðåâûøàåò îáùåïîïóëÿöèîííîãî óðîâíÿ.
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè ìîãóò áûòü óíàñëåäîâàíû, åñëè âî âñåõ êëåòêàõ ðîäèòåëüñêîãî îðãàíèçìà ïðèñóòñòâóåò ìóòàöèÿ. Ïîäàâëÿþùåé ÷àñòüþ íàñëåäóåìûõ ñëó÷àåâ ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ó ðîäèòåëåé ðîáåðòñîíîâñêîé òðàíñëîêàöèè èëè ñáàëàíñèðîâàííûõ ðåöèïðîêíûõ òðàíñëîêàöèé ìåæäó äâóìÿ è áîëåå õðîìîñîìàìè è èíâåðñèè.
Áîëüøàÿ ÷àñòü õðîìîñîìíûõ ìóòàöèé ïðåêðàùàåò ðàçâèòèå çàðîäûøà íà ðàííèõ ñòàäèÿõ áåðåìåííîñòè, ïðèâîäÿ ê ñïîíòàííûì àáîðòàì. Ëèøü ñðàâíèòåëüíî íåáîëüøîå ÷èñëî õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ñáàëàíñèðîâàíî è íå ñîïðîâîæäàåòñÿ âûðàæåííîé ïàòîëîãèåé ðàçâèòèÿ.
×àñòîòà ðàçëè÷íûõ õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ ðàçëè÷íà, òàê íà õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû ïðèõîäèòñÿ 5% âñåõ ñëó÷àåâ. Íà ãåíîìíûå ñèíäðîìû ïðèõîäèòñÿ 95% ñëó÷àåâ, èç íèõ 75%ïðåäñòàâëåííî Ñèíäðîì Äàóíà.
Ïðè àíîìàëèÿõ õðîìîñîì, òÿæåñòü êëèíè÷åñêîé êàðòèíû çàâèñèò îò õðîìîñîìíîãî äèñáàëàíñà.  ñâÿçè ñ ýòèì, ðåæå âñòðå÷àþòñÿ ïîëíûå òðèñîìèè, à ÷àñòè÷íûå — ðåæå.
Îáùèì äëÿ âñåõ ôîðì õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ÿâëÿåòñÿ ìíîæåñòâåííîñòü ïîðàæåíèÿ. Ýòî ÷åðåïíî — ëèöåâûå ïîðàæåíèÿ, âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ ñèñòåì îðãàíîâ, çàìåäëåííûå âíóòðèóòðîáíûå è ïîñòíàòàëüíûå ðîñò è ðàçâèòèå, îòñòàâàíèå â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íàðóøåíèÿ ôóíêöèé íåðâíîé, èììóííîé è ýíäîêðèííîé ñèñòåì.
Òðèñîìèè
Òðèñîìèè ýòî íàëè÷èå òðåõ ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì âìåñòî ïàðû â íîðìå.
×àùå âñåãî ó ÷åëîâåêà âñòðå÷àþòñÿ òðèñîìèè ïî 21-é, 13-é è 18-é ïàðå õðîìîñîì. Ñàìîé ðàñïðîñòðàíåííîé ôîðìîé ýòîé ïàòîëîãèè ÿâëÿåòñÿ ñèíäðîì Äàóíà. Âìåñòî 46, çà ñ÷åò ëèøíåé 21-é ïàðû ïðèñóòñòâóþò 47 õðîìîñîì.
Ñèíäðîì Äàóíà.
Òðèñîìèÿ-21 áûëà îïèñàíà â 1866 ã. àíãëèéñêèì ïåäèàòðîì Ë. Äàóíîì è ïîëó÷èëà ñâîå íàçâàíèå ïî åãî èìåíè.Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðèðîäà ýòîé ïàòîëîãèè áûëà ðàñøèôðîâàíà â 1959 ãîäó Ëåæàíîì ñ åãî ó÷åíèêàìè, êîòîðûå è îáíàðóæèëè ëèøíþþ 21 õðîìîñîìó â êàðèîòèïå.
Êàðèîòèï — ñîâîêóïíîñòü ïðèçíàêîâ õðîìîñîìíîãî íàáîðà, õàðàêòåðíûõ äëÿ âèäà. Ïðèçíàêàìè ÿâëÿþòñÿ — ÷èñëî, ðàçìåð, ôîðìà. Èçìåíåíèå êàðèîòèïà ìîæåò ïðîèñõîäèòü â ñâÿçè ñ õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè.
Òðàíñëîêàöèîííûé è ìîçàè÷íûé — âàðèàíòû áîëåçíè ñèíäðîìà Äàóíà âñòðå÷àþòñÿ ðåæå. Íà òðàíñëîêàöèîííûé âàðèàíò ïðèõîäèòñÿ îêîëî 3% ñëó÷àåâ, ÷èñëî õðîìîñîì â êàðèîòèïå 46, à 21 õðîìîñîìà ïåðåíåñåíà íà äðóãóþ àóòîñîìó.
Àóòîñîìû — âñå õðîìîñîìû, êðîìå ïîëîâûõ. Ó ÷åëîâåêà 22 ïàðû àóòîñîì.
Íà ìîçàè÷íûé âàðèàíòâñåõ çàáîëåâàíèé ïðèõîäèòñÿ 2% ñëó÷àåâ.
Äèàãíîñòèðîâàòü ñèíäðîì Äàóíà ìîæíî ïî âíåøíèì ïðèçíàêàì, ÷åðåïíî — ëèöåâûì àíîìàëèÿì ïðè êîòîðûõ íàáëþäàþòñÿ: óïëîùåíèå çàòûëêà,êîðîòêèé íîñ,äåôîðìàöèÿ óøíûõ ðàêîâèí,áîëüøîé è âûñóíóòûé ÿçûê,âåðòèêàëüíàÿ êîæíàÿ ñêëàäêà âíóòðåííåãî óãëà ãëàçíîé ùåëè,ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïàëüöû øèðîêèå è êîðîòêèå,ïîïåðå÷íàÿ ñêëàäêà ëàäîíè.
Äëÿ ñèíäðîìà Äàóíà õàðàêòåðíî: ðàçâèòèå ïîðîêîâ ñåðäöà, æåëóäî÷íî — êèøå÷íîãî òðàêòà è äðóãèõ âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ è ïñèõè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå.
Ñèíäðîì Äàóíà ðàçâèâàåòñÿ â 1 ñëó÷àå èç 700. Ðèñê ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ñâÿçàí ñ âîçðàñòîì ìàòåðè è ïðîèñõîäèò ýòî èç-çà íàðóøåíèÿ ðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîì. Åñëè ó ìàòåðè äî 20 ëåò ÷àñòîòà ðîæäåíèÿ òàêèõ äåòåé ñîñòàâëÿåò 0,003%, òî ó ìàòåðåé ñòàðøå 45 ëåò — áîëåå 4%. (1, ñòð.110)
Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà äèàãíîñòèðóþòñÿ òèïè÷íûå ïðèçíàêè ñòàðåíèÿ îðãàíèçìà òàêèå êàê: äèàáåò, êàòàðàêòà, íàðóøåíèÿ ñëóõà, äåãåíåðàòèâíûå ñîñóäèñòûå íàðóøåíèå, çëîêà÷åñòâåííûå íîâîîáðàçîâàíèÿ. Ìîæíî ïðåäïîëîæèòü, ÷òî ïðåæäåâðåìåííîå ñòàðåíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò ãåíåòè÷åñêóþ îñíîâó. Òàêîé âûâîä ìîæíî ñäåëàòü ïîñëå îïèñàííûõ ñëó÷àåâ ïðåæäåâðåìåííîãî ñòàðåíèÿ ó ìàòåðåé è äåòåé ñ ýòîé áîëåçíüþ, à òàêæå áûëà óñòàíîâëåíà ïîâûøåííàÿ ÷àñòîòà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ó ðîäñòâåííèêîâ ñ áîëåçíüþ Àëüãåéìåðà. Ñðåäíÿÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ñîñòàâëÿåò 36 ëåò.
Ñèíäðîì Ïàòàó.
Ñèíäðîì òðèñîìèè 13- ñèíäðîì Ïàòàó(ÑÏ) âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé 1:6000. Òàê æå, êàê ïðè ñèíäðîìå Äàóíà ìåæäó ÷àñòîòîé âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó è âîçðàñòîì ìàòåðè íàáëþäàåòñÿ ñâÿçü. Ïðè ÑÏ íàáëþäàþòñÿ òÿæåëûå âðîæäåííûå ïîðîêè.
Äèàãíîñòèðîâàòü ñèíäðîì ìîæíî ïî ñëåäóþùèì ïðèçíàêàì: íèçêèé ñêîøåííûé ëîá, ñóæåíûå ãëàçíûå ùåëè, äåôîðìàöèÿ óøíûõ ðàêîâèí, ïîìóòíåíèå ðîãîâèöû, êîðîòêàÿ øåÿ, ðàñùåëèíà âåðõíåé ãóáû è íåáà, çàïàâøàÿ ïåðåíîñèöà è ïðî÷åå. ×àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïîðîêè ñåðäöà, íàáëþäàþòñÿ óâåëè÷åíèå ïî÷åê, ôèáðîêèñòîçíûå èçìåíåíèÿ ïîäæåëóäî÷íîé æåëåçû, äîáàâî÷íûå ñåëåçåíêè, ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ îðãàíîâ, çàäåðæêà óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ.
Áîëüøèíñòâî áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì óìèðàþò â âîçðàñòå äî ãîäà, îñòàâøèåñÿ â æèâûõ ñòðàäàþò èäèîòèåé.
Ìîíîñîìèè
Ìîíîñîìèè-ýòî íàëè÷èå âñåãî îäíîé èç ïàðû ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì, â ñëó÷àå îáøèðíîé äèëåöèè â êàêîé-ëèáî õðîìîñîìå èíîãäà ãîâîðÿò î ÷àñòè÷íîé ìîíîñîìèè. Ýòî ñèíäðîì Ëåæåíà. Îáóñëîâëåí äèëåêöèåé êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìîé, âñòðå÷àåòñÿ îäèí ê ñîðîêà òûñÿ÷àì. Õàðàêòåðíûé «êîøà÷èé ïëà÷», ëóíîîáðàçíîåëèöî, óìñòâåííîå è ôèçè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå, èíîãäà äåôîðìèðîâàííûå óøíûå ðàêîâèíû, êîñîãëàçèå, âîçìîæíû ïîðîêè ñåðäöà. «Êîøà÷èé êðèê» îáúÿñíÿåòñÿ èçìåíåíèÿìè ãîðòàíè: ìÿãêîñòüþ õðÿùåé, ñóæåíèåì è îòå÷íîñòüþ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ó ëþäåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì çíà÷èòåëüíî ñíèæåíà, òîëüêî îêîëî 15 % èç íèõ ïåðåæèâàþò 10-ëåòíèé âîçðàñò.
Àíîìàëèè è ñî÷åòàíèå ïîëîâûõ õðîìîñîì
Ïîë áóäóùåãî ðåáåíêà îïðåäåëÿåòñÿ â ìîìåíò îïëîäîòâîðåíèÿ â çàâèñèìîñòè îò ñî÷åòàíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì, ïðè íàðóøåíèè òå÷åíèÿ ìåòîçà ìîãóò îáðàçîâûâàòüñÿ íåîáû÷íûå îñîáè-ãèíàíäðîìîðôû. Ñîäåðæàíèå ïîëîâûõ õðîìîñîì â ðàçíûõ êëåòêàõ òàêèõ îñîáåé ìîæåò áûòü ðàçíîå. Ó ÷åëîâåêà ìîãóò áûòü ðàçíûå ñëó÷àè ìîçàèöèçìà: XX/XXX,XY/XXY,XO/XXX,XO/XXY.Ñòåïåíü êëèíè÷åñêîãî ïðîÿâëåíèÿ çàâèñèò îò êîëè÷åñòâà ìîçàè÷íûõ êëåòîê — ÷åì èõ áîëüøå, òåì ñèëüíåå ïðîÿâëåíèå.
ÕÎ-ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà(ìîíîñîìèè Õ)
Âñòðå÷àåòñÿ îäèí ê òðåì òûñÿ÷àì. Ó 55% äåâî÷åê ñ ýòèì ñèíäðîìîì îáíàðóæèâàåòñÿ êàðèîòèï 45,Õ,ó 25%-èçìåíåíèå ñòðóêòóðû îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, â 15% âûÿâëåòñÿ ìîçàèöèçì. Ïðèçíàêè: êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíûìè ñêëàäêàìè, ëèìôîòè÷åñêèå îòåêè êèñòåé ðóê, ïðåäïëå÷èé, ãîëåíè è ñòîï. Íàáëþäàåòñÿ íèçêîðîñëîñòü, ïèãìåíòíûå ïÿòíà, íåäîðàçâèòèå ïåðâè÷íûõ è âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ.
Ó 25% èìåþòñÿ ïîðîê ñåðäöà, ó 40% ïîðîêè ïî÷åê, íåäîðàçâèòèå ÿè÷íèêîâ ïðèâîäèò ê áåñïëîäèþ.Èíòåëëåêò ó òàêèõ áîëüíûõ ñòðàäàåò ðåäêî. áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ çàáîëåâàíèå íå ñêàçûâàåòñÿ íà ïðîäîëæèòåëüíîñòè æèçíè.
Çàêëþ÷åíèå
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè ÷åëîâåêà-ýòî ãðóïïû áîëåçíåé, â îñíîâå êîòîðûõ ëåæàò íàðóøåíèå ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè âîçíèêàþò â ðåçóëüòàòå â ïîëîâûõ êëåòêàõ îäíîãî èç ðîäèòåëåé, èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå ïåðåäàþòñÿ íå áîëåå 5% èç íèõ.
Îáùèìè ïðîÿâëåíèÿìè õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ÿâëÿþòñÿ:çàäåðæêà ôèçè÷åñêîãî è ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ,óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü,êîñòíî-ìûøå÷íûå àíîìàëèè, ïîðîêè ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé,íåðâíîé è äðóãèõ ñèñòåì,îòêëîíåíèÿ â ãîðìîíàëüíîì áèîõèìè÷åñêîì ñòàòóñå.
×èñëî îïèñàííûõ òèïîâ ïðèáëèæàåòñÿ êòûñÿ÷è, èç íèõ áîëåå ñòà ôîðì èìååò êëèíè÷åñêè î÷åð÷åííóþ êàðòèíó è íàçûâàþòñÿ ñèíäðîìàìè. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìíûõ àíîìàëèé íåîáõîäèìà â ïðàêòèêå âðà÷åé ðàçíûõ ñïåöèàëüíîñòåé:ãåíåòèê, àêóøåð-ãèíåêîëîã,íåâðîïàòîëîã,ïåäèàòð è äð.Ïîêà íå ñóùåñòâóåò ìåòîäîâ, êîòîðûå ïîçâîëÿëè áû ëå÷èòü ãåíåòè÷åñêèå áîëåçíè,âûçâàííûå ãåíîìíûìè ìóòàöèÿìè,íî ðàçðàáîòàíû ìåòîäû äèàãíîñòèêè,÷òî ïîçâîëÿåò îáíàðóæèòü è ïðåðâàòü áåðåìåííîñòü íà ðàííåé ñòàäèè.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
Источник