Ребенок с синдромом леннокса гасто
Синдром Леннокса-Гасто — отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и абсансов) и задержкой нейро-психического развития. Может иметь криптогенный характер или выступать синдромом других патологических состояний (церебральных аномалий, генетических обменных заболеваний, перинатальной патологии). Синдром Леннокса-Гасто диагностируется по типичной вариативной картине эпиприступов и характерному паттерну электроэнцефалограммы. Дополнительно проводится МРТ и КТ головного мозга. Антиконвульсантная терапия синдрома малоэффективна, проводится поиск альтернативных методов лечения. Прогноз вариабельный, но в большинстве случаев неблагоприятный.
Общие сведения
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — вариант эпилепсии детского возраста, для которого характерно сочетание атонических, миоклонических, тонических эпиприступов и атипичных абсансов, медленный островолновой паттерн ЭЭГ. В 1950 г. СЛГ был выделен в качестве отдельного эпилептического синдрома, а в 1964-1966 гг. неврологическое сообщество признала его самостоятельной нозологической формой. Синдром Леннокса-Гасто по различным данным составляет от 3% до 10% всех случаев детской эпилепсии. Его распространенность колеблется в пределах 1-2,8 случаев на 10 тыс. Несколько чаще встречается у мальчиков. Типичный возраст начала заболевания от 2 до 5 лет, реже — 6-8 лет. Сегодня СЛГ является тяжелым заболеванием с прогрессирующим течением, эффективное лечение которого пока является предметом надежд многих специалистов в области детской неврологии и эпилептологии.
Синдром Леннокса-Гасто
Причины синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода, внутриутробные инфекции (краснуху, цитомегалию, герпес, токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность, асфиксию новорожденных, тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит, энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию, кортикальную дисплазию, гипоплазию мозолистого тела и др.), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).
В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации. Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста. Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.
Симптомы синдром Леннокса-Гасто
Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.
Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков, ОНМК.
Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.
Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией, цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.
Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов — непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.
Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении. Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.
Диагностика синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография. Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.
Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других — гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.
По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией, доброкачественной роландической эпилепсией, синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией, дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше, Краббе, Ниманна-Пика и др.
Лечение синдрома Леннокса-Гасто
Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.
Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела — каллозотомии. Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.
К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.
Прогноз синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР, предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.
Источник
Cиндром Леннокса-Гасто относится к одной из наиболее тяжелых разновидностей эпилепсии, проявление которой начинается еще в раннем детском возрасте
При синдроме Леннокса-Гасто у больных приступы происходят значительно чаще, чем при стандартных формах эпилепсии.
Эти приступы могут отличаться друг от друга, симптоматика в разных случаях также абсолютно разная, что иногда затрудняет постановку диагноза.
История болезни
В 1939 году специалистами впервые были освещены и подробно описаны изменения ЭЭГ, представляющие собой довольно медленное диффузное проявление активности, которым соответствует частота 2 Гц.
Эти изменения в научной среде получили специальное название – petit mal. Уже к середине прошлого века зарубежными специалистами был выделен целых ряд эпилептических пароксизмов, которые были определены как самостоятельный синдром, что определило конкретные критерии, по которым пациентам ставился диагноз эпилепсия. Значительно позднее для детской формы энцефалопатии, симптомы которой зачастую наблюдалась в периоды между приступами, было введено рассматриваемое название.
Эта патология является на сегодняшний день довольно распространенной формой детского заболевания, по информации из различных источников его можно наблюдать в 3-11% всех зафиксированных случаев постановки диагноза эпилепсии у детей.
Мальчик с синдромом Леннокса-Гасто
Клиническая картина
В подавляющем большинстве случаев болезнь начинает проявляться у детей в возрасте 1-7 лет, для болезни характерны разные пароксизмы, которые могут различаться не только по своему характеру, но и по периодичности проявления. Чаще все они фиксируются при бодрствовании, в отдельных случаях в период пробуждения, во сне и во время активного бодрствования фактически не возникают.
Со временем специалисты стали разделять разнообразные формы данного синдрома. Одной из них является криптогенная разновидность, при которой до возникновения недуга ребенок растет здоровым и нормально развивается.
Симптоматическая форма начинает проявляться после получения серьезных травм головного мозга либо, если еще до проявления синдрома было зафиксировано отставание в психическом развитии. Симптоматическая разновидность заболевания встречается значительно чаще, в общей статистике она фиксируется в 75% случаев, если ребенку был поставлен диагноз рассматриваемой патологии.
Данный синдром считается одной из тяжелейших форм проявления эпилепсии в основном по той причине, что его очень трудно вылечить.
На сегодняшний день продолжаются разработки, и специалисты формируют новые терапевтические методики для помощи больным детям. Первые приступы могут быть зафиксированы в любом возрасте от 2 до 6 лет, но в большинстве случаев это происходит в 5 лет.
С этого момента начинает наблюдаться задержка в общем развитии, в школьном возрасте больные дети зачастую испытывают сложности с учебной программой, иногда это приобретает крайне тяжелую форму. Параллельно могут возникнуть расстройства в поведении.
Ситуация усложняется тем, что каждый ребенок проявляет индивидуальную реакцию на синдром Леннокса-Гасто и зачастую довольно сложно построить прогноз дальнейшего развития событий. Иногда терапевтические практики отличаются высокой эффективностью, значительно снижая количество происходящих приступов, но в ряде случаев они оказываются бессильны.
В отдельных случаях приступам сопутствуют сильные судороги, со временем начинают наблюдаться проблемы, связанные с процессом мышления, развитие постепенно останавливается.
Причины
До сих пор не изучены и не установлены точные причины, которые вызывают у детей синдром Леннокса-Гасто. В отдельных случаях по заключениям специалистов данное заболевание возникало из-за следующих факторов:
- пониженное количество кислорода, которое получал плод в период беременности;
- нехватка веса у новорожденного, зачастую вызываемая преждевременными родами;
- травмы головного мозга тяжелой степени, которые были нанесены ребенку в период беременности или во время рождения;
- перенесение инфекционных заболеваний, способных поражать головной мозг, например, менингита или краснухи;
- судорожные реакции, начавшиеся еще в период младенчества;
- ряд заболеваний, в том числе туберозный склероз или кортикальная дисплазия.
Проявления синдрома
Синдром Леннокса-Гасто можно охарактеризовать самыми разнообразными видами пароксизмов, которые могут отличаться друг от друга, как частотой проявления, так и особенностями приступов.
Тонические приступы
Под данной разновидностью понимаются проявления, которые длятся незначительный период времени, в среднем составляет 10 секунд, но может достигать и одной минуты. В это время может быть зафиксировано нарушение сознания. В свою очередь, существует ряд подвидов тонических приступов:
- Аксиальные тонические пароксизмы, основным проявлением которых считается внезапное напряжение целой группы мышц, находящихся в задней части шейной области, спины и живота. Происходит спазм, который резко изменяют позу тела, а также мимику лица ребенка. Голова поднимается вверх, глаза и рот открываются и остаются в таком положении на протяжении некоторого периода времени. Также очень часто наблюдается остановка производимых дыхательных движений.
- Проявление аксоризомелических припадков происходит из-за перехода в состояние сильного напряжения целой группы мышц, отвечающих за функционирование рук. Внешне это проявляется в виде судорожных движений плечами или сильном отведении предплечий назад.
- Обыкновенное тоническое судорожное проявление выражается в изменении позы тела человека во время припадка. При этом он может сгибать предплечья, сжимать кулаки, выпрямлять ноги или, наоборот, сильно их сгибать.
Вне зависимости от разновидности тонического приступа, при нем обычно отмечается нарушение ритма биения сердца, изменение цвета лица, выделение слез и остановка движений, отвечающих за дыхание.
Атонические приступы
Данная разновидность приступов является еще более кратковременной, они обычно не превышают по времени 4 секунд. Во время приступа возможны внезапные падения больного, но они могут проходить и в более легкой форме, выражаясь только в виде подергивания головы или подгибания ног.
Падения не являются редким явлением, поэтому при подобных приступах зачастую имеется риск получения травм. Если больному в качестве диагноза был поставлен синдром Леннокса-Гасто, то падения являются внезапными и мгновенными, при других видах эпилепсии все падения проявляются гораздо медленнее.
Миоклонические приступы
Подобные приступы происходят молниеносно, на период 1-3 секунд, приводя в состояние возбуждения различные группы мышц, из-за чего они совершают произвольные движения. Чаще затрагиваются различные мышечные группы, отвечающие за движения рук и ног.
При рассматриваемом синдроме такие приступы носят однообразный и регулярный характер, их необходимо отличать от аналогичных припадков, не связанных с эпилепсией. Самостоятельные миоклонии обычно проявляются во сне и носят нерегулярный характер, они могут быть спровоцированы звуковыми, тактильными или световыми раздражителями, при этом никаких особых изменений, которые могла бы зафиксировать ЭЭГ, не происходит.
Атипичные абсансы
Представляют собой временное оцепенение, которое может продолжаться от 5 секунд до половины минуты, при этом может нарушаться сознание больного. Атипичные абсансы свойственны именно синдрому Леннокса-Гасто, при других формах эпилепсии они наблюдаются гораздо реже. Нередко сочетаются с нарушениями работы определенных мышечных групп или общим понижением тонуса мышц. Обычно проявляются после пробуждения больного ото сна.
Диагностика
Лечению предшествует тщательная диагностика, на первоначальном этапе она заключается в беседе специалиста с родителями ребенка, основная цель заключается в выяснении следующих вопросов:
- период, когда у ребенка произошел первый приступ;
- количество перенесенных приступов и их периодичность;
- длительность проявления симптоматики;
- наличие у ребенка каких-либо тяжелых заболеваний (при положительном ответе требуется информация обо всех препаратах, которые он принимал или принимает);
- наличие травм головы, которые могли привести к повреждению головного мозга;
- наличие осложнений, которые сопровождали процесс родов;
- проблемы ребенка в образовательном процессе;
- возможные нарушения в поведении.
Диагностика синдрома Леннокса-Гасто
Для того чтобы зафиксировать и подтвердить наличие у ребенка синдрома Леннокса-Гасто специалист проводит оценочную и аналитическую деятельность по трем критериям:
- разновидность возникающих приступов и насколько тяжело они лечатся;
- наличие задержек в психическом развитии и общие нарушения, связанные с мыслительной деятельностью;
- данные электроэнцефалографий, показывающие всю картину изменения или нарушения частот мозговых волн.
Лечение
Лечение такого недуга предполагает медикаментозное воздействие, хирургическое вмешательство, а также следование диете.
Медикаментозное лечение
В большинстве случаев пациентам назначается прием различных препаратов, которые подавляют признаки эпилепсии. Основная задача специалиста не только снизить периодичность и количество припадков, но и подобрать такое лекарство, которое вызовет минимальное количество побочных действий.
Определение наиболее эффективного и подходящего способа лечения данного заболевания зачастую занимает значительное количество времени. Связано это с трудностью выяснения причин возникновения синдрома, в 40% его появлению не предшествуют никакие иные заболевания.
Среди назначаемых препаратов чаще всего фигурируют:
- вальпроат, вигабатрин и этосуксимид, которые всегда являются основным выбором при данном диагнозе;
- при низкой эффективности названных средств назначаются кортикостероиды;
- клобазам, руфинамид и топирамат также являются распространенными средства при лечении синдрома Леннокса-Гасто.
В большинстве случаев для достижения положительного эффекта необходим комбинированный прием сразу нескольких средств. Однако не все они совместимы друг с другом, поэтому такое решение может принять только лечащий врач.
Диета
Для лечения синдрома Ленннокса-Гасто зачастую применяется кетогенная диета, которая доказала свою эффективность в ряде случаев. Основным ее принципом является пониженное количество употребляемых углеводом, при этом необходимо принимать больше пищи со значительным содержанием жиров.
Во время диеты может потребоваться изменение доз лекарственных средств, которые принимает больной, поэтому о коррективах в рационе питания должен быть проинформирован лечащий врач.
Хирургическое вмешательство
Операции для лечения данного синдрома также применяются, но специалисты назначают их только в самых сложных случаях, если иные способы лечения показали свою несостоятельность и низкую эффективность.
При оперативном вмешательстве пациенту в область ключицы внедряют стимулятор нерва, от него ответвляется электрод, который достигает шейной области. В этом месте он создает и обеспечивает передачу электрических импульсов, которые и передаются нерву. Имплантация такого устройства значительно уменьшает количество припадков, а также периодичность их возникновения. На сегодняшний день было проведено несколько тысяч таких операций, которые в 60% помогли больным из США и ряда европейских государств.
Другим вариантом устройства является RNS-стимулятор, который вживляется в голову, а электроды подсоединяются к головному мозгу, воздействуя на место, которое является эпилептическим очагом. Подобное устройство является уникальным и единственным во всем мире, которое функционирует, используя принцип обратной связи. Имеется возможность удаленного изменения параметров стимулятора, а также с его помощью можно наблюдать на экране компьютера все изменения и нарушения в работе головного мозга.
Альтернативным хирургическим методом является использование каллозотомии, при которой врач рассекает пучок нервов, который необходим для соединения и передачи импульсов между полушариями головного мозга. Подобное вмешательство не может избавить от патологии, но в значительной мере снижает количество приступов.
Это связано с тем, что по рассекаемому пучку между полушариями в большинстве случаев передаются и эпилептические импульсы. Традиционно пациенту рассекают только часть пучка нервов, но, если это не дает значительного эффекта, то при повторной операции он рассекается уже полностью.
Возможно также проведение фокальной кортикальной резекции, но к этому вмешательству прибегают крайне редко. Обычно врач назначает данную операцию, если в головном мозге была обнаружена опухоль или иное нежелательное образование.
Детям, больным данным синдромом, специалисты назначают и дополнительные оздоровительные практики, например, посещение массажиста, занятие ЛФК, плавание в бассейне.
Оздоровительная практика при синдроме Леннокса-Гасто- плавание в бассейне
Задержки в психическом развитии и проблемы с образовательным процессом также необходимо решать, обратившись к специалистам в области детской психологии, педагогики и логопедии.
Источник