Ребенок с одной хромосомой синдром

XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс (d)[1], — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].

История исследования[править | править код]

Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний (в частности, один из детей имел синдром Дауна)[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].

Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].

Генетические особенности[править | править код]

Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины

Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2366 дней] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].

Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].

Фенотипические характеристики[править | править код]

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].

См. также[править | править код]

Синдром 48, XYYY
Синдром 49, XYYYY
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Трисомия по Х-хромосоме

Примечания[править | править код]

Источник

хромосомные аномалии

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс. генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела. У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Это часто происходит в самом начале беременности, прежде чем женщина может понять, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны именно хромосомными патологиями у эмбриона.

Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом. Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.

Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.

Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.

Современные приказы Минздрава рекомендуют всем беременным женщинам проходить генетические скрининги, в частности и скрининг на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные патологии, независимо от возраста женщины.

Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка (так называемого воротникового пространства).

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие хромосомные аномалии. Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.

Самые распространенные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.

Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.

Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:

1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
1 из 35 – если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие. Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса). Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.

Поскольку такие девушки здоровы и имют нормальный внешний вид, их родители часто не знают, что у их дочери есть хромосомные аномалии. Некоторые родители узнают, что у их ребенка подобное отклонение, если матери во время вынашивания беременности был проведен один из инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез или хориоцентез).

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой. Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны. Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков. Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.

Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:

Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
Микроделеция — отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:

Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
Синдром Прадера-Вилли (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген. Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии, он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем. Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (10 вопросов):

КАК У ВАС С ЧУВСТВОМ ЮМОРА?

Источник

Люди с синдромом Дауна в нашей стране – изгои, врачи еще на стадии беременности предлагают мамам, носящим под сердцем малыша с лишней хромосомой, прервать процесс. Дескать, чтобы потом всю жизнь не мучиться. Но есть по-настоящему мужественные родители, которые бросают вызов трудностям.

Такие малыши не могут развиваться так же, как их сверстники. Их не принимают в обычные детсады. Устроить такого ребенка в коррекционную школу – большая проблема. А получить профессию и потом найти работу человеку с синдромом Дауна в Казахстане практически невозможно.

“Алиса учится и учит нас”

О том, что Татьяна Делль ждет ребенка с 47-й лишней хромосомой, она выяснила, когда была беременна:

– Когда узнала о диагнозе, вторую половину беременности провела в состоянии стресса. Очень тяжелым был перинатальный консилиум с мощным давлением врачей и настаиванием на срочном прерывании беременности. При этом не было даже минутного желания отказаться от своего малыша. Был вопрос: “Почему именно мне?”, но довольно быстро пришли понимание ненужности подобных терзаний и уверенность, что мы с супругом вместе это переживем. Пока носила в себе необычного жителя, читала много полезной информации о синдроме Дауна в Интернете, искала книги, статьи, журналы, смотрела видео, встречалась с мамами таких детей, по-другому их еще называют “солнечными”. Это успокоило, ведь я увидела, что такие малыши почти не отличаются от обычных сверстников. Они были разными, каждый со своими характером, вкусами и любимыми занятиями. Вглядываясь в их лица, не заметила всего того ужасного, чем меня пугали.

Алиса родилась 5 февраля на 36-й неделе беременности. Я сразу полюбила эти маленькие ушки, носик. С тех пор прошел год и четыре месяца – тяжелые и счастливые одновременно. Мы пережили вместе затяжную послеродовую пневмонию и операцию на сердце. Алиса научилась сидеть, шустро ползать, вставать и передвигаться вдоль опоры, лепетать на своем языке, танцевать, играть в ладушки, махать ручкой “пока”, грозить пальчиком – “нельзя-нельзя”. Знает, как применять многие игрушки по назначению. Она без ума от своего папы, когда он приходит с работы, улыбается ему во весь ротик. Алиса – настоящий “живчик”, порой ни минуты не сидит на месте. С любопытством осматривает и перебирает содержимое шкафов. Очень любит, когда с нею разговаривают, внимательно слушает, а еще больше любит, когда ей поют. Алиса многому учится каждый день, но еще большему учит нас – быть терпеливыми, не лениться, радоваться каждому шажочку в развитии и любить без условий.

“Врачи ничего об этом не знают”

– После детального изучения проблем людей с синдромом Дауна я оказывалась иногда осведомленнее врачей, которые задавали порой нелепые вопросы, – продолжает Татьяна. – По моему мнению, сейчас главной проблемой для нас, родителей особых ребятишек, является то, что в городе и стране в целом отсутствует ранняя служба помощи. Нужны советы специалистов по психомоторному и двигательному развитию. Наши врачи ничего об этом не знают. Приходится развивать ребенка, полагаясь на информацию, почерпнутую из Интернета. Дети с синдромом Дауна обычно позже начинают ходить и разговаривать, заниматься с ними нужно с раннего возраста. О наличии определенных льгот умалчивается, и многие даже не получают памперсы или получают их с большим трудом! Сроки, на которые выдается инвалидность, также разнятся: одному ребенку могут выдать справку на два года, другому – на пять. Мы еще не столкнулись с проблемой поступления в детский сад, но мне бы очень хотелось, чтобы мой ребенок находился в среде обычных деток. У “солнечных детей” развито подражание. Глядя на других, они могут многому научиться. Не отрицаю альтернативы в виде коррекционной группы, но я против надомного обучения. Ребенку нужно общение в среде сверстников.

“Их любовь – настоящая”

Другая петропавловская мамочка особого ребенка – Анастасия Швец – узнала, что дочь с синдромом Дауна, уже после ее рождения:

– Наша Танюшка родилась 21 марта 2005 года. Случайность или совпадение, но именно этот день принято считать днем людей с синдромом Дауна. Во время беременности мы не знали о диагнозе, да и после рождения малыша нам его не сказали! 10 дней лежали в отделении патологии для беременных. Точно диагноз подтвердился только через два месяца, после того как пришли результаты анализов из Омска.

По словам мамы, Танюшка развивалась, как обычный ребенок, села сама в 6 месяцев, пошла в 11. Только плохо разговаривала из-за высокого нёба:

– 21 марта 2006 года ей сделали операцию на сердце, был порок. Реабилитация прошла успешно. Танюшку пришлось увезти в село к бабушке, потому что в городе не было детсадов для таких деток. Она ходила в обычный детский сад и ничем не отличалась от сверстников! Раз в месяц приезжала комиссия и проверяла, как особая девочка приспосабливается. После Таня пошла в нулевой класс сельской школы. И я стала замечать, что учителя не могут найти к ней подход. Тогда с мужем решили отдать дочку в коррекционную школу в Петропавловске. Для этого пришлось даже положить Таню на три недели в психоневрологический диспансер, иначе не дали бы инвалидность и направление в коррекционную школу. Стоило больших усилий добиться обучения дочери там. Сейчас Танюшка радует еще больше. Любознательная, активная, упорная. Еще любит танцевать, читать стихи со сцены, участвовать в праздниках.

– Конечно, проблемы не растворились в воздухе. Дочка их не создает, нет! Их создает наше общество, – сетует Анастасия. – Нет специалистов, которые бы помогали “нашим солнышкам”, а не калечили их. Моей Татьяне десять лет, а нам ни разу не дали путевку на реабилитацию, хотя таким деткам положено получать два раза в год! “Солнечных детей” не берут в кружки, спортивные секции. А я смотрю на Танюшку и понимаю, что никакой она не инвалид. Обычная девочка – со своими странностями, характером, талантами. Просто к каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Нельзя клеймо инвалида ставить на людей! Таких добрых, отзывчивых, как эти детки, редко встретишь. Они не требуют от тебя айфонов, денег, а любят за то, что ты у них есть! И эта любовь – настоящая, они не умеют лукавить и обманывать.

***

Солнечный дом

Татьяна Делль и Анастасия Швец намерены организовать в Петропавловске общественный фонд “Солнечный дом”.

На стадии завершения – юридическая регистрация. В Интернете наполняется контент сайта для родителей особенных ребятишек – www. happysun.kz. Здесь размещается полезная информация самого разного характера, а также блоги мам детей с синдромом Дауна, которые приняли и поняли своих детей. Разбираясь в проблемах людей с синдромом Дауна, Татьяна Делль узнала о российском фотопроекте “Синдром любви” и побывала в Новосибирске на выставке, где героями снимков были “солнечные дети”:

– Увидев чудесные фотографии, захотелось организовать подобное в Петропавловске.

1 июня, в День защиты детей, в городе прошел праздник “Солнечные дети”, открылась необычная выставка, посвященная детям с синдромом Дауна и их семьям. Было сделано около 60 фото. Такой проект организован в Казахстане впервые.

– Главная цель нашей деятельности – всесторонняя поддержка детей и взрослых с синдромом Дауна и другими особенностями развития, – говорит Татьяна. – Хочется, чтобы к нашим детям лояльно относилось общество, чтобы их принимали в обычные детские сады, чтобы появилась служба ранней помощи с психологической поддержкой, чтобы выпускники коррекционной школы получали профессиональное образование, а взрослые могли трудоустраиваться… Этой осенью мы пригласим в Петропавловск специалистов из омской общественной организации “Планета друзей” для проведения обучающего семинара для наших специалистов и родителей. За два месяца работы мы были приятно удивлены огромным количеством чутких жителей нашего города. Каждый, к которому мы обратились за помощью, с радостью соглашался, а многие выходили с предложением своих услуг сами! В наших планах также открыть при фонде театральный кружок, кружок хореографии, творческую мастерскую.

– Я благодарна Богу, что он послал мне Алису, – говорит Татьяна. – Главная особенность детей с синдромом Дауна – это вовсе не умственная отсталость и необычная внешность, а умение чутко чувствовать людей. Но расти и развиваться они могут только в атмосфере любви. Я желаю каждой беременной женщине с высоким риском и каждой маме, родившей необычного малыша, не отказываться от него, а принять и полюбить.

***

Жизнь – это прекрасно!

Сергею Кремзикову 41 год. Он живет в селе Каракога района Магжана Жумабаева Северо-Казахстанской области. Несмотря на диагноз – синдром Дауна, он ведет активный образ жизни, занимается спортом.

Любимая племянница Сергея Вика говорит о дяде: “Он очень общительный, доброжелательный, ответственный, я бы даже сказала гиперответственный. К нему обращаются за помощью: кому дров наколоть, кому воды навозить. Дядя Сережа все делает быстро, аккуратно, на совесть. Когда удается хорошо заработать, обязательно покупает родне подарки. У него сильный характер. В прошлом году бросил курить, а впервые взял сигарету в 1994-м, когда мама умерла”.

Сергей Кремзиков живет с отцом. Любит проводить время в огороде и саду. Любит фотографировать. С 17 лет занимается спортом, каждое утро начинает с отжиманий, приседаний и других упражнений. А около года назад стал еще бегать. По словам племянницы, в прошлом году Сергею сделали операцию на глаза. Сейчас здоровье в порядке.

– Я счастливый человек, у меня есть люди, которые меня любят, – говорит Сергей. – Жизнь – это прекрасно!

***

5 фактов

• В мире каждый 700-й ребенок рождается с таким синдромом. И не застрахован от этого никто. Чем старше родители, тем риск генетической ошибки возрастает.

• В Северо-Казахстанской области сегодня проживают 97 человек с синдромом Дауна, 37 из них – в Петропавловске.

• В соседней России в каждом городе есть организация для родителей и детей с синдромом Дауна. Самый известный фонд – “Даунсайд Ап” – работает уже 17 лет.

• Синдром Дауна – генетическое отклонение, вызванное наличием всего одной лишней 47-й хромосомы.

• Многие люди с синдромом Дауна на Западе работают. В Голландии есть отель, где все служащие – с синдромом Дауна. Есть случаи, когда такие люди становятся актерами, художниками, музыкантами, и даже работают в университетах!

Елена Соболева

Источник