Продолжительность жизни при синдроме бас
У этого термина существуют и другие значения, см. БАС (значения).
Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.
Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.
Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.
На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.
Этиология[править | править код]
Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.
В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.
Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].
Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].
Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.
Факторы риска[править | править код]
На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].
Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.
5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[11].
Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.
Течение болезни[править | править код]
Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.
В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.
В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают
- БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
- Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).
Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:
- поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
- поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.
Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.
Симптомы[править | править код]
- слабость;
- мышечные спазмы;
- нарушения речи и глотания;
- нарушение равновесия;
- спастика;
- повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
- патологические рефлексы;
- атрофия;
- зависание стопы;
- респираторные расстройства;
- приступы непроизвольного смеха или плача;
- депрессия.
Диагностика[править | править код]
Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.
Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:
- признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
- признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
- прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным
При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.
Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).
Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.
Второстепенными методами диагностики являются:
- МРТ головного и спинного мозга
- биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
- клинический анализ крови
- исследование ликвора (белок, клеточный состав)
- серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
- транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
- биопсия мышцы или нерва
Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:
- повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
- незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
- выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
- признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании
Лечение[править | править код]
Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].
Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[18]
Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].
Замедление прогрессирования[править | править код]
Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].
HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].
В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)[24].
Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб[25].
В России[править | править код]
В Москве действуют:
- Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
- Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. https://www.alsportal.ru
- служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».
В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[26]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[27].
Акции в поддержку[править | править код]
Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.
См. также[править | править код]
- Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
- Спинальная мышечная атрофия
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Epidemiology of Sporadic ALS. (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
- ↑ Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
- ↑ Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
- ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
- ↑ Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
- ↑ Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
- ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
- ↑ Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии.
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
- ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
- ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
- ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
- ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
- ↑ Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии.
- ↑ Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
- ↑ 1 2 https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
- ↑ Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
- ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
- ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
- ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
- ↑ Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
- ↑ https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
- ↑ https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
- ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
- ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013
Ссылки[править | править код]
- National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США (англ.)
- ALS Therapy Development Institute (англ.)
- Информационный портал о БАС www.als-info.ru
- боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус
Источник
Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся системным поражением мотонейронов спинного и головного мозга, с неблагоприятным прогнозом, значительным ограничением жизнедеятельности и нарушением трудоспособности уже на ранней стадии.Эпидемиология
Является сравнительно распространенным заболеванием (2—5 случаев на 100000 населения). Составляет около 80 % среди болезней моторного нейрона, к которым относятся различные виды спинальных амиотрофий. Возраст больных обычно 50—70 лет, хотя отмечено учащение случаев заболевания в 40 лет и ранее. Мужчины болеют в два раза чаще женщин. Известны спорадические и семейные случаи заболевания. Последние составляют около 5—10 % и обычно встречаются лишь в некоторых регионах, например на острове Гуам и полуострове Кии в Японии.Этиология и патогенез
Этиология спорадического БАС остается неизвестной. В настоящее время преобладают представления об экзогенной природе заболевания. Рассматривается возможная роль прионов, о чем косвенно свидетельствует высокая активность аргиназы в мозге мышей, инфицированных скрепи (медленная инфекция), и в ликворе больных БАС (Завалишин И. А., 1996). Этому соответствуют сходные морфологические изменения в мозге (спонгиоз, дегенерация синапсов), чему, по-видимому, способствует дефицит аргинина. Возможна роль аутоиммунного фактора и генетической детерминации риска заболевания БАС (по данным исследования клеточного и гуморального иммунитета и антигенов гистосовместимости). Семейные случаи БАС очевидно имеют генетическую природу. У 50% больных выявляются мутации гена, расположенного на 21-й хромосоме и кодирующего синтез фермента супероксиддисмутазы, являющейся эндогенным антиоксидантом. Это может привести к гибели клеток передних рогов обусловленной свободнорадикальным окислением. В последнее время прогрессирующую дегенерацию мотонейронов при БАС пытаются объяснить и нарушением обмена аминокислот, нейромедиаторов, нейропептидов, регулирующих генетически обусловленный апоптоз или запрограммированную гибель клеток (Оли- нак М. М. и др., 1996).
Процесс начинается с сегментарных и корковых мотонейронов, пирамидный путь поражается вторично, так же как и гладкая мускулатура.Классификация
Выделяют три варианта болезни Шарко:
1) спорадический (классический) БАС;
2) семейные формы БАС, при которых клиническая картина нередко характеризуется дополнительными симптомами (деменция, экстрапирамидные, реже мозжечковые нарушения, периферическая невропатия);
3) комплекс БАС — паркинсонизм—деменция.
В зависимости от основных начальных проявлений заболевания выделяют следующие клинические формы классического спорадического БАС (Хондкариан О. А. и др., 1978):
1) высокая (церебральная);
2) бульбарная;
3) шейно-грудная;
4) пояснично-крестцовая.Клиника и критерии диагностики
1. Анамнестические сведения. Инициальные симптомы: парестезии, утомляемость, затем слабость в конечностях (преимущественно в кистях рук), неловкость в выполнении тонких движений пальцами, одностороннее, в динамике двустороннее похудание мышц кисти, предплечья, поперхивание, нарушения глотания, фасцикуляции. Последние, чаще вначале в отдельных группах скелетных мышц, нередко мышц языка, могут возникать за 1—3 года до амиотрофий и проводниковых нарушений. Предвестниками БАС являются крампи (у 30 % больных), нередко на 3—6 месяцев опережающие другие проявления заболевания (Штульман Д. Р., 1995).
2. Типичная клиническая картина в развернутом виде: сочетание спастических и вялых параличей конечностей, мышечных атрофий, бульбарных и псевдобульбарных нарушений. Характерны ажитация рефлексов, патологические стопные знаки, распространенные фасцикуляции, атрофия мышц языка, длительная сохранность поверхностных брюшных рефлексов, тазовых функций.
3. Высокая церебральная форма (у 1—2% больных): спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром с дисфагией, дизартрией, насильственными феноменами при слабо выраженных переднероговых нарушениях, а иногда и ядерных (атрофия и фасцикуляции в мышцах языка). Возможны варианты: с поражением экстрапирамидной системы (паркинсонизм), прогрессирующей деменцией лобного типа. В остальных случаях интеллект, как правило, не страдает.
4. При бульбарной форме (25 % больных) начало процесса с продолговатого мозга, доминирует бульбарный синдром вследствие поражения ядер IX—XII черепных нервов. Нередко рано развиваются дизартрия, дисфагия, затем присоединяются переднероговые амиотрофии, пирамидная недостаточность.
5. Шейно-грудная форма наиболее частая (около 50 % случаев). Характерно начало с дистального отдела верхних конечностей, затем гипотрофии мышц всей руки, плечевого пояса, грудной клетки, сочетание амиотрофий с повышением тонуса по спастическому типу, высокими рефлексами. В динамике — бульбарные нарушения.
6. Пояснично-крестцовая форма (у 20—25% больных) начинается с поражения нижних конечностей (обычно перонеальной группы мышц голеней со свисающей стопой). При этом сохраняются или да;же оживляются сухожильные рефлексы не только в мышцах ног, но и тазового пояса. В дальнейшем медленное восходящее течение.
7. Некоторые особенности неврологической симптоматики, имеющие диагностическое значение: а) равномерное поражение переднероговых структур и проводниковых систем (классический вариант); б) преобладание амиотрофий вследствие первичного поражения мотонейронов спинного мозга (полиомиелитический вариант у 10—12% больных); в) превалирование проводниковых нарушений (спастический вариант). Симптомы, выходящие за пределы понятия о системности БАС (выявляются редко, выражены незначительно): координаторные, вестибюлярные, чувствительные (парестезии, боли, нередко при ‘крампи, тугоподвижности суставов). Своеобразие трофических нарушений: в связи с быстрым исчезновением подкожной жировой клетчатки и изменением структуры коллагеновых волокон кожи отсутствуют пролежни (даже на поздней стадии заболевания).8. Данные дополнительных исследований:
— ЭМГ, ЭНМГ: регулярные ритмические фасцикуляции в связи с распространенным поражением клеток передних рогов, снижение скорости проведения по двигательным волокнам при нормальном проведении по чувствительным. Амплитуда Н-рефлекса снижена при атрофиях и повышена в случае преобладания спастичности. Значение исследования велико: уточнение локализации патологического процесса, степени его распространенности, соотношения поражения центрального и периферического Двигательных нейронов, выявление раннего признака заболевания — поражения мотонейронов передних рогов и генерализации процесса;
— МРТ. Имеет не только дифференциально-диагностическое
значение, но позволяет судить о морфологических изменениях, обусловленных БАС. Можно обнаружить атрофию и двустороннюю дегенерацию кортико-спинальных трактов (высокий сигнал на Тг и Т2-взвешенных томограммах) в заднем бедре внутренней капсулы, в стволе и спинном мозге, что подтверждается патоморфологически. Однако отсутствие изменений не дает оснований для исключения болезни Шарко (Hoffman et al., 1992);
— КТ с успехом используется для дифференциального диагноза БАС при церебральной форме;
— ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) дает возможность выявить патологию в области прецентральной извилины головного мозга (по снижению метаболизма глюкозы), что, однако, само по себе недостаточно для диагностических выводов;
— ЭЭГ используется с дифференциально-диагностической целью при церебральной форме БАС;
— исследование ЦСЖ. Иногда увеличение содержания белка (0,6—0,9 г/л), отчетливое повышение активности фермента аргиназы, коррелирующее со степенью тяжести заболевания (Завали- шин И. А., 1996);
— экспериментально-психологическое исследование (при церебральной форме).Дифференциальный диагноз
Всегда ответствен в связи с неблагоприятным прогнозом при истинном БАС, возможными ошибками в решении экспертных вопросов. В сомнительных случаях необходимо наблюдение.
Целесообразно выделять дифференциацию в случае синдрома БАС со сходной клинической картиной (за исключением характера течения, прогноза) и при некоторых других заболеваниях, вызывающих поражение верхнего и нижнего мотонейронов и сопровождающихся атрофиями и бульбарными нарушениями.
1. С хронической прогредиентной формой клещевого энцефалита. Учитывается факт острого периода энцефалита (особенно очаговой формы), предилекционность поражения, относительно медленное прогрессирование, роль гередитарных факторов в патогенезе прогредиентности.
2. Цервикальная ишемическая миелопатия. Отличается медленным прогрессированием, нередко с остановкой процесса, неритмичностью и ограниченностью фасцикуляций. Важное значение имеют спондилография, а особенно МРТ- и ЭМГ- исследование, с учетом особенностей клинической картины и течения заболевания.
3. Подострый полиомиелит (при полиомиелитическом варианте БАС). Отсутствуют признаки поражения пирамидного пути вплоть до смерти больного (Коновалов Н. В., 1958).
4. Спинальная амиотрофия взрослых, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Медленное доброкачественное течение с перио- яами стабилизации, пирамидные знаки редко и поздно.
5. Сирингомиелия (переднероговая форма) — сегментарные чувствительные и трофические нарушения, результаты МРТ.
6. Амиотрофический лейкоспонгиоз. Дифференциация с полиомиелитической формой БАС: не страдает пирамидный путь, нет бульбарного пареза на всем протяжении болезни.
7. Опухоли шейного отдела спинного мозга (особенно интра- медуллярные). Решающее значение результатов МРТ, миелографии в сомнительных случаях.
8. Пояснично-крестцовые спондилогенные радикуломиелоишемии (при пояснично-крестцовой форме БАС). Особенности развития, корешковый синдром, обычно частичное и даже полное восстановление двигательных функций.
9. Постполиомиелитический синдром (спустя 10—40 лет после острого периода полиомиелита). Анамнез, медленное прогрессирование амиотрофий, редкость пирамидной симптоматики.
10. Туннельная невропатия локтевого нерва: односторонность и локальность поражения, отсутствие пирамидных знаков. Актуальность лишь на ранней стадии БАС.
11. Болезнь Крейцфельда-Якоба (при высокой форме БАС — паркинсонизм—деменция).Течение и прогноз
Течение неуклонно прогрессирующее с летальным исходом. Изредка возможна стабилизация процесса на 1—3 года. Зависимость продолжительности жизни от времени появления бульбарных расстройств, локализации начальных симптомов, возраста больного в момент появления первых признаков болезни. У молодых больных большая длительность заболевания.Продолжительность жизни больных с учетом формы БАС:
— высокая (церебральная) — до 4—6 лет;
— бульбарная — до 1—3 лет (иногда до 5 лет);
— шейно-грудная — до 6—8 лет;
— пояснично-крестцовая — до 10—12, иногда 9—16 лет.
В целом выживаемость более 5 лет у 29 % больных, более 10 — У 16%.Время наступления инвалидности (ориентировочно): бульбарная форма—10 месяцев; шейно-грудная — 2 года, пояснично- крестцовая — 3—4 года.Развитие заболевания по стадиям:
I стадия (обычно не диагностируется) — субъективные жалобы (см. «Анамнез»). Продолжительность до 2—3 лет. Ограничения жизнедеятельности, как правило, не наблюдается, трудоспособность сохранена;
II стадия — очаговые двигательные, бульбарные, церебральные нарушения. Продолжительность в зависимости от первичной локализации от 6 месяцев до 1,5 лет и значительно дольше, иногда многие годы (при пояснично-крестцовой форме). Степень ограничения жизнедеятельности зависит от выраженности двигательных нарушений и их локализации. Трудоспособность ограничена, может быть утрачена (раньше — при бульбарных нарушениях, быстром прогрессировании);
III стадия — распространенные парезы, параличи, бульбарные (псевдобульбарные) расстройства, иногда деменция. Продолжительность от 4 месяцев до 2 лет. Трудоспособность утрачена, многие больные нуждаются в посторонней помощи;
IV стадия — терминальная. Преобладают бульбарные нарушения. Продолжительность от 3 месяцев до 1 года. Резкое ограничение жизнедеятельности. Потребность в уходе.Принципы лечения
1. Больных с подозрением на БАС необходимо госпитализировать в неврологический стационар для установления диагноза и лечения.
2. Реально действенной терапии БАС не существует. С целью стабилизации состояния больного используются препараты, обладающие нейротрофическими свойствами: витамины группы В (особенно В12), витамин Е, синтетический аналог лейэнкефалина даларгин (увеличивает выживаемость нейронов), анаболические гормоны.
3. Симптоматическая терапия: при выраженной спастичности — миорелаксанты, в случае крампи — дифенин; стимуляторы (секуринин), ноотропы и др.
4. Антидепрессанты и другие психотропные средства для улучшения психического состояния больного.
5. Необходим уход, используются ортопедические приспособления (воротник для поддержания головы, шины). Кормить больного лучше питательной полужидкой пищей, при бульбарных нарушениях — зондовое питание. Следует как можно дольше поддерживать способность больного к самостоятельному передвижению, самообслуживанию. Перевод на управляемое дыхание нецелесообразен.
Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1. Больные временно нетрудоспособны в период установления диагноза и лечения (в течение 1,5—2 месяцев).
2. При пояснично-крестцовой форме БАС больничный лист может быть выдан работающим больным (в том числе инвалидам
III группы) при временном ухудшении состояния. В случае отчет- ивого прогрессирования заболевания они должны быть направлены на БМСЭ.
Основные причины ограничения жизнедеятельности
1. Двигательный дефект вследствие смешанного, периферического пареза или паралича конечностей, приводящий к снижению ручной активности, ограничивающий или делающий невозможным передвижение, выполнение прикладных действий, необходимых в быту. В связи с этим рано выявляется социальная недостаточность, в дальнейшем возникает неспособность к самообслуживанию.
2. Бульбарные (иногда псевдобульбарные) нарушения, резко ограничивающие жизнедеятельность из-за нарушения способности говорить (анартрия), принимать пищу (дисфагия).
3. Деменция, экстрапирамидный парез (при комплексе БАС — паркинсонизм-деменция) дополнительно существенно ограничивают жизнедеятельность, обусловливают необходимость постоянного ухода за больным.Противопоказанные виды и условия труда
Значимы для больных с замедленным прогрессированием, относительными ремиссиями (в основном при пояснично-крестцовой форме): физическое напряжение, ходьба, вынужденное положение тела, вибрация, переохлаждение и др.Показания для направления на БМСЭ
Практически во всех случаях диагностированного БАС (начиная со II стадии заболевания) в связи с неблагоприятным клиническим и трудовым прогнозом.
2. При пояснично-крестцовой форме (в начале заболевания) — наличие неблагоприятных факторов в трудовой деятельности, необходимость уменьшения объема работы.Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1. ЭМГ, ЭНМГ (желательно в динамике).
2. МРТ спинного и головного мозга (при возможности).
3. Данные экспериментально-психологического исследования (при церебральной форме, если необходимо).
4. Анализы ликвора, крови, мочи.
5. Данные соматического обследования.
Критерии установления групп инвалидности
I группа (у 38 % больных): быстрое прогрессирование (особенно при бульбарной форме), выраженные двигательные нарушения (по критерию ограничения способности к самообслуживанию третьей степени).II группа (у 53 % больных): отчетливо прогрессирующее течение, начальные бульбарные нарушения, выраженные двигательные расстройства (по критериям ограничения способности к передвижению, самообслуживанию второй степени).III группа (у 9 % больных): а) чаще при пояснично-крестцовой форме на начальном этапе болезни (легкий нижний моно-, парапарез); б) при отсутствии бульбарных нарушений, легких парезах, медленном прогрессировании в случае шейно-грудной формы (редко); в) у больных с неуточненным диагнозом в связи с необходимостью систематического наблюдения, повторного обследования, изменений условий и характера работы (противопоказан физический труд). Используются критерии ограничения способности к трудовой деятельности, передвижению первой степени.Причина инвалидности: как правило, общее заболевание.
Возможности реабилитации крайне ограничены в связи с отсутствием эффективной терапии. Больные нуждаются в диспансерном наблюдении (осмотр невропатолога не реже 3—4 раз в год), повторном стационарном лечении. Профессиональная реабилитация в виде трудоустройства в профессиях гуманитарного или административно-канцелярского профиля при небольшом объеме работы возможна в случае пояснично-крестцовой формы.
Социальная реабилитация должна предусматривать обучение инвалида самообслуживанию, психологическую помощь, другие меры социальной защиты.
Источник
Источник