При синдроме дауна есть впр

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
    Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

  • биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник

Всем привет. Есть ли на форуме беременные мамочки,имеющие старших деток с хромосомными болезнями? Хотелось бы пообщаться по поводу пренатальной диагностики хромосомных отклонений плода.
У меня сынок,8 лет. Редкая хромосомная аномалия. Когда была им беременна,к генетику никто не направил. Сейчас жду малыша. Направили к генетику. Предлагают биопсию ворсин хориона. Переживаю очень,не сплю ночами. Кто проходил через все это?Чем закончилось?

TINA

[2152490523] — 23 июня 2015, 09:03

1.

бабо Нино

[3685011400] — 23 июня 2015, 10:01

Есть замечательный форум дети-ангелы,зарегься,там девочки-умницы знают всё!

2.

Гость

[3344814787] — 23 июня 2015, 11:03

У нас сын с синдромом Дауна, во время беременности не заметили. Второго пока еще не планируем, т.к. старший пока еще в почти 2 года не ходит, говорят, с этим делом могут и вообще чуть ли не в 3-4 года начать ходить, а я понимаю, что таская постоянно старшего в 11кг, а с одеждой и вещами все 12-13кг, младшего выносить может быть не так просто, риск выкидыша и преждевременных родов, да и спину убить можно вконец, если и с пузом, и вечно с тяжестями. Поэтому ждем, как пойдет, иначе рисковать своим здоровьем не собираюсь. В будущем второго хотим. По поводу возраста не беспокоюсь — если мне молодой, 27летней так «повезло», то это еще ничего не значит, и в 36-37 рожают здоровых детей, а надо сначала с проблемами старшего более-менее разобраться, хотя бы в детсад в коррекционную группу отправить, а в 32-33 что бы не родить еще. Потому что детей надо не тупо нарожать, как зайчиха, а быть в состоянии как-то о них заботиться, а не разрываться на износ полудохлой.
Но синдром Дауна — это хоть и генетическое, но не наследственное, не передается (кроме некоторых редких случаев типа мозаичной формы или некоторые женщины с СД фертильны, могут родить таких же детей, но поскольку я сама не с СД, собственно передача по наследству исключена). Это случайность, от которой никто не застрахован. Да, есть некоторый страх оказаться настолько «везучей», что дважды бомба в одну воронку. Но хотелось бы верить, что все будет в порядке.

3.

девочка

[243772140] — 23 июня 2015, 11:21

Гость

У нас сын с синдромом Дауна, во время беременности не заметили. Второго пока еще не планируем, т.к. старший пока еще в почти 2 года не ходит, говорят, с этим делом могут и вообще чуть ли не в 3-4 года начать ходить, а я понимаю, что таская постоянно старшего в 11кг, а с одеждой и вещами все 12-13кг, младшего выносить может быть не так просто, риск выкидыша и преждевременных родов, да и спину убить можно вконец, если и с пузом, и вечно с тяжестями. Поэтому ждем, как пойдет, иначе рисковать своим здоровьем не собираюсь. В будущем второго хотим. По поводу возраста не беспокоюсь — если мне молодой, 27летней так «повезло», то это еще ничего не значит, и в 36-37 рожают здоровых детей, а надо сначала с проблемами старшего более-менее разобраться, хотя бы в детсад в коррекционную группу отправить, а в 32-33 что бы не родить еще. Потому что детей надо не тупо нарожать, как зайчиха, а быть в состоянии как-то о них заботиться, а не разрываться на износ полудохлой. Но синдром Дауна — это хоть и генетическое, но не наследственное, не передается (кроме некоторых редких случаев типа мозаичной формы или некоторые женщины с СД фертильны, могут родить таких же детей, но поскольку я сама не с СД, собственно передача по наследству исключена). Это случайность, от которой никто не застрахован. Да, есть некоторый страх оказаться настолько «везучей», что дважды бомба в одну воронку. Но хотелось бы верить, что все будет в порядке.

4.

Гость

[3344814787] — 23 июня 2015, 11:43

девочка

Конечно все будет ок. а как это не заметили? вроде их рано видно

5.

девочка

[243772140] — 23 июня 2015, 11:46

Гость

Все вопросы к нашим врачам, почему они у нас тут в глазоньки долбились и вообще ничего не заметили.

6.

TINA

[2985947127] — 23 июня 2015, 13:26

У нас патология похлеще синдрома Дауна(( реб очень тяжелый,прогноз непредсказуемый. Даунятки очень умненькие и развитые по сравнению с нашей бедой. Мы не ходим вообще,таскаю на руках. По началу тоже думала,что реабилитирую сыночка хоть немного и можно будет еще родить. Но годы летят,здоровья и сил у меня все меньше. Дожидаться чуда исцеления- не вариант больше.
Вернемся всё же к теме пренатальной диагностики…
Кому делали биопсию хориона? Больше волнует состояние после процедуры. Врач говорила,что это в стационаре происходит. Как долго там находиться нужно?

7.

Гость

[3024152139] — 23 июня 2015, 13:28

Тут на одном форуме девушка писала ,что при амниоцентезе ей не определили аномалию у ребенка

8.

Гость

[895201812] — 23 июня 2015, 13:34

Автор, я поражаюсь вашей инфантильности! Вам предлагают сделать анализ ТОЧНО дающий ответ о здоровье будущего ребенка а она тут сопли на форуме жует. Исследование ворсинок хориона точнейший на данное время метод. А то что немного больно и неприятно, так уж лучше потерпеть чтоб потом ещё одного неизлечимо больного на себе тянуть. Оно вам это надо?

9.

Гость

[2210209828] — 23 июня 2015, 13:48

Автор,я делала биопсию хориона,через три часа уже мчалась домой,чувствовала себя прекрасно,знакомая проходила через эту процедуру-тоже самое.

10.

TINA

[2985947127] — 23 июня 2015, 13:54

Гость 8, никто сопли не жевал. Думаю,мое состояние понять можно. При этой процедуре есть определенные риски (занесение инфекции,гематомы,угроза выкидыша),так что,хочется пообщаться с теми,кто прошел эту процедуру. На консультации генетика мне пояснили,что риск не выше общепопуляционного,носительства нет. К тому же,у меня была угроза в 5 недель,лежала на сохранении. Угроза — противопоказание к проведению процедуры.Поэтому голова идет кругом!!!!!

11.

TINA

[2985947127] — 23 июня 2015, 13:57

Гость 9,как долго ждали результатов? На каком сроке делали биопсию?

12.

Гость

[1020576258] — 23 июня 2015, 16:46

Я не встречала ни одной женщины с двумя больными детьми. Как правило один, другие здоровые. Я бы не делала.

13.

Гость

[2580215677] — 23 июня 2015, 17:53

Гость

Я не встречала ни одной женщины с двумя больными детьми. Как правило один, другие здоровые. Я бы не делала.

14.

Гость

[3344814787] — 23 июня 2015, 20:34

Гость

Я не встречала ни одной женщины с двумя больными детьми. Как правило один, другие здоровые. Я бы не делала.

15.

Гость

[2932109679] — 25 июня 2015, 13:03

TINA

Гость 8, никто сопли не жевал. Думаю,мое состояние понять можно. При этой процедуре есть определенные риски (занесение инфекции,гематомы,угроза выкидыша),так что,хочется пообщаться с теми,кто прошел эту процедуру. На консультации генетика мне пояснили,что риск не выше общепопуляционного,носительства нет. К тому же,у меня была угроза в 5 недель,лежала на сохранении. Угроза — противопоказание к проведению процедуры.Поэтому голова идет кругом!!!!!

16.

TINA

[1646264422] — 25 июня 2015, 16:06

Гость

Я НАШЛА ПРИЧИНУ ,ПОЧЕМУ У МЕНЯ ДОЧЬ С СИНДРОМОМ ДАУНА, ЧЕРЕЗ 10 ЛЕТ.НА РАННЕМ СРОКЕ ЗАРАЗИЛИ КРАСНУХОЙ,А ВРАЧ ДИАГНОСТИРОВАЛ ВЕТРЯНКУ.РОДИЛА ВТОРОГО РЕБЕНКА-ЗДОРОВЫЙ МАЛЬЧИШКА.ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ СДАВАЛА ТОЛЬКО АФП.ВСЕ У ВАС БУДЕТ ХОРОШО.

18.

Альфа

[3325049872] — 12 мая 2018, 08:09

Синдром Дауна это хромосомная поломка. Это происходит при делении клеток на раннем этапе формирования эмбриона. Краснуха не может быть причиной синдрома. Она как болезнь может повлиять на развитие плода — могут быть отклонения в развитии, но никак не синдром. А синдром устанавливается только кариотипированием. А почему Вы решили что Вас заразили краснухой? На просторах СНГ всех прививают от краснухи и потом кровь показывает положительный IG G на краснуху

18.

Альфа

[3325049872] — 12 мая 2018, 08:13

Сейчас есть неинвазивные платные методы определения патологии плода — сдается кровь матери на анализ. При биопсии хориона, амниоцентезе и кордоцентезе есть вероятность осложнений конечно. Но если кровь покажет какие то отклонения, то все равно нужно будет делать одну из процедур — в зависимости от срока беременности.

19.

Гость

[2635729827] — 13 мая 2018, 01:16

Сколько дур на земле развелось. Я иногда мужиков реально понимаю. Боятся каких-то рядовых медицинсих манипуляций, а родить второго такого же ребенка с патологиями, как первый, не боятся. Мне этого никогда не понять.

20.

Алена

[981033267] — 26 июня 2018, 16:50

21.

Ольга212

[1223153959] — 10 января 2019, 10:13

Гость

Сколько дур на земле развелось. Я иногда мужиков реально понимаю. Боятся каких-то рядовых медицинсих манипуляций, а родить второго такого же ребенка с патологиями, как первый, не боятся. Мне этого никогда не понять.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

22.

Гость

[2847432787] — 14 апреля, 17:44

Ольга212

Аналогично не понимаю этого!!!По мне,так если ставят высокий риск-надо делать аборт,а не слушать советы типа «рожай,может пронесет»… Дети с нарушениями-это не полноценные люди!Очнитесь,мамочки!!!Что вы творите?!?!?

Источник