Прерывать ли беременность при синдром
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
- маленькая округлая головка;
- раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
- рост низкий, укороченные пальцы;
- кожа отечная, волосы истончены;
- половые органы недоразвиты.
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
- Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
- Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
- Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
- Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
- По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
- Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
- Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
- Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
- Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
- Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
- Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
- Близкородственный брак;
- Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
- Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
- Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
- В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
- Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
- Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
- Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
- Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
- До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
- До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
- До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник
/О беременности/Беременность
От 10 до 20% всех беременностей прерываются самопроизвольно. Для большинства женщин это становится огромной трагедией – ужас и паника от боли и обильного кровотечения повергают в шок. Однако каждая десятая (а по некоторым данным – каждая пятая) такая беременность прерывается незаметно: пока женщина примеряет на себя роль будущей мамы, новая жизнь тихо угасает. Почему это происходит, как понять, что беременность прервалась, и как этого избежать?
- Когда беременность может замереть
- Как заподозрить замершую беременность
- Как врач определит замершую беременность
- Как прерывают замершую беременность
- Почему замирает беременность
- Как избежать замершей беременности, и какова вероятность ее повторения
- Что мы можем посоветовать мамам, чья беременность завершилась неудачно
Замершая беременность или несостоявшийся выкидыш – это гибель эмбриона или плода с длительной задержкой в полости матки. Внутриутробная гибель плода или эмбриона на раннем сроке вызывает «синдром мертвого плода»: угнетается сократительная деятельность матки, а в организме матери возникают гемостазиологические нарушения – кровотечения и образование тромбов.
” В первом триместре в 75% случаев гибель эмбриона предшествует симптомам угрозы прерывания беременности.
К сожалению, в случае замершей беременности гибель плода необратима. Нельзя как-то «подлечиться» и запустить процесс развития малыша вновь.
Когда беременность может замереть
Опасность внутриутробной гибели плода есть на любом сроке беременности, но вероятность этой трагедии выше в определенные периоды. Так, по статистике, чаще всего замершую беременность диагностируют:
- на 3-4 неделе;
- на 8-11 неделе;
- на 16-18 неделе.
Замирание беременности на самом раннем сроке, как правило, связывают с анэмбрионией – патологией, при которой оплодотворение яйцеклетки произошло, но клетки так и не начали делиться (часто проблема вызвана качеством спермы). Такая оплодотворенная яйцеклетка ведет себя «как здоровая» — попадая в полость матки, вызывает соответствующие изменения и даже начинает формировать плодные оболочки. Но спустя пару недель такая беременность прерывается.
8-я неделя – период эмбриогенеза, закладки основных органов эмбриона, именно в этот момент вероятно проявление генетических аномалий, которые делают плод нежизнеспособным.
Причины, по которым замирание происходит на 16-18-й неделе, до сих пор вызывают споры среди специалистов. Возможно, причина в неправильно сформировавшейся плаценте (этот процесс завершается на 15-й неделе).
Как заподозрить замершую беременность
Зачастую в первые дни после замирания беременности самочувствие женщины даже улучшается: прекращается токсикоз, снижается чувствительность сосков – то, что беспокоит женщин в первом триместре. К врачу они обращаются тогда, когда появляются уже действительно тревожные признаки – боли внизу живота и кровянистые выделения. Во втором триместре тревогу женщина поднимает раньше – когда перестает чувствовать шевеления ребенка (в норме на сроке 18-20 недель ощущается около 10 движений ребенка за день).
” Все это (и даже кровянистые выделения) не обязательно свидетельствует о прерывании беременности, но такая ситуация требует срочной консультации вашего врача!
Если не обратиться к врачу, то плод, увы, начинает разлагаться в полости матки: выделения становятся гнойными, повышается температура, наконец, самое грозное осложнение – ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свёртывание, которое характеризуется образованием тромбов в кровеносных сосудах с одновременным снижением свертываемости крови) – все это без экстренной медицинской помощи может привести к летальному исходу.
Как врач определит замершую беременность
Первое, что заставит любого врача насторожиться – это несоответствие размеров матки и плода акушерскому сроку беременности. Даже если нет признаков замершей беременности – это повод для тщательного обследования.
Второй признак, который насторожит врача при осмотре, – он не услышит сердцебиение ребенка (на 18-20 неделе это уже можно сделать с помощью стетоскопа). Однако и это не обязательный признак, поскольку расположение плаценты на передней стенке матки не позволяет ни врачу расслышать сердцебиение, ни матери – почувствовать движения малыша.
” Чтобы подтвердить или развеять опасения, врач назначит дополнительные обследования. Это ультразвуковое (УЗИ) исследование, а также анализ уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови.
Ошибка, к сожалению, невозможна. Если уровень ХГЧ не соответствует сроку беременности, на УЗИ врач не видит сердцебиения малыша, то беременность уже прервалась! Нужно как можно скорее завершить этот процесс, пока не наступили неблагоприятные для здоровья женщины последствия.
Как прерывают замершую беременность
Если врач уверен, что уже начался процесс абортирования погибшего плода, то, скорее всего, он предоставит организму женщины справиться с проблемой самостоятельно. Замершая беременность завершится выкидышем, и это, как ни неприятно звучит, наиболее благоприятный исход.
На сроке до 8 недель беременности возможен прием специальных медикаментов – процесс будет аналогичен медикаментозному аборту.
Наконец, на более позднем сроке требуется хирургическое вмешательство. Врач предпримет те же действия, что и при проведении обычного аборта: использует вакуумную аспирацию или выскабливание полости матки. Даже если вы принципиально против абортов, вы должны понимать, что в данном случае это необходимая операция – ребенок уже погиб.
” Независимо от того, произошел ли выкидыш сам, или погибший плод был удален хирургом, врач обязательно назначит вам антибиотики. Не пренебрегайте этой рекомендацией, такая терапия поможет избежать инфицирования полости матки и в дальнейшем выносить здорового ребенка!
Почему замирает беременность
Наиболее частая причина – генетические аномалии плода, вызывающие нарушения, несовместимые с дальнейшим развитием. Не всегда «виновники» этого мать, отец или оба сразу – бывают и случайные мутации, при этом в генетическом плане оба родителя абсолютно здоровы.
” Чаще всего такая беременность прерывается на самых ранних сроках: 75% генетически аномальных беременностей прерываются на сроке 6-7 недель, еще около 20% — в 12-17 недель, до 28 недель развивается не более 7% таких малышей.
На втором месте – гормональные нарушения в организме матери: недостаток прогестерона, сахарный диабет, гипер- и гипофункция щитовидной железы, гиперандрогения – повышенное содержание мужских половых гормонов и ряд других патологий. Нужно отметить, что большинство из них не являются абсолютным препятствием для благополучного вынашивания беременности, но требуют обязательной коррекции, причем подготовка должна начаться до момента зачатия.
Свою долю в самопроизвольном прерывании беременности играют и аутоиммунные заболевания, в частности антифосфолипидный синдром, провоцирующий тромбообразование. Это основная причина гибели эмбриона после 10-й недели беременности. Нужно отметить, что своевременно проведенная терапия снижает негативное влияние этого фактора и позволяет выносить и благополучно родить здорового ребенка.
Инфекции. Вопреки распространенному заблуждению, «от насморка» беременность не прерывается. Главные инфекционные виновники замершей беременности – краснуха и грипп, особенно протекающий с осложнениями. Впрочем, среди причин называют и другие заболевания: цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз (особенно если заражение произошло уже во время беременности), все виды заболеваний, передающихся половым путем.
Экстракорпоральное оплодотворение. По неизвестной пока причине абсолютно здоровые эмбрионы, подсаженные в матку идеально подготовленной женщины, могут на раннем сроке остановиться в своем развитии.
Среди косвенных причин называют также возраст родителей, особенно матери. Скорее всего, это связано с тем, что с возрастом «накапливается» и риск генетических «ошибок», и груз инфекций, и число хронических заболеваний.
” В 20 лет самопроизвольное прерывание беременности грозит приблизительно 10% женщин, в 35 лет – 25%, в 45 лет – 50%.
Как избежать замершей беременности, и какова вероятность ее повторения
Увы, полностью гарантировать себя от неблагоприятного исхода невозможно, поскольку, как подчеркивалось выше, ряд генетических «поломок» — результат случая. И все же, если первая беременность оказалась замершей, рекомендуется отдать остатки плода на генетическое исследование, чтобы выяснить, не может ли такой итог быть результатом наследственности.
” Риск повторного самопроизвольного прерывания беременности при наличии в анамнезе одного выкидыша – около 8% (то есть точно такой же, как и у любой женщины, вне зависимости от числа успешных родов).
Однако если и следующие беременности заканчиваются выкидышами, то, скорее всего, риск идет о серьезных генетических нарушениях. Так, вероятность, что после трех выкидышей и четвертая беременность прервется досрочно — 40%, пятая – более 60%. Не стоит экспериментировать с собственным здоровьем и рисковать возможностью стать мамой. После двух прервавшихся беременностей обязательно обратитесь к генетикам и, при необходимости, используйте процедуру ЭКО. Выбор генетически здорового эмбриона существенно повысит шансы выносить и родить здорового ребенка.
” Если у вас не выявлено никаких генетических аномалий и влияющих на вынашивание ребенка заболеваний, то вы можете планировать новую беременность уже через 3-6 месяца после замершей.
Если же выяснится, что причиной замирания беременности стали не-генетические нарушения, то необходимо уделить внимание лечению и подготовке к зачатию. Не стоит полагаться на волю случая.
Бесплодие после единственной замершей беременности – достаточно редкое осложнение (менее 10%), но повторяющиеся замершие беременности сами по себе становятся фактором риска, вызывая гормональные сбои.
Что мы можем посоветовать мамам, чья беременность завершилась неудачно
То, что с вами случилось – это не редкость. Современные исследования доказывают, что каждая пятая беременность прерывается самопроизвольно. Просто некоторые выкидыши происходят на столь раннем сроке, что женщины даже не подозревают, что были беременны, считая происходящее сбоем менструального цикла.
Запомните: вы не виноваты в случившемся, так же как и отец ребенка, и врачи. Шансы этого ребенка выжить были не выше, чем если бы беременность не наступила совсем.
То, что случилось с вами – это трагедия. Не бойтесь обсудить это с мужем, родителями, подругой. Не замыкайтесь в себе! Не стесняйтесь обратиться к психологу.
Замершая беременность в подавляющем большинстве случаев – это случайность. Ничто не помешает вам забеременеть и родить здорового ребенка. Шансы, что еще одна ваше беременность прервется, точно такие же, как у вашей подруги, у которой еще нет детей. Или как у знакомой, у которой уже пять детей… Иными словами, неблагоприятная статистика не накапливается, каждый раз все начинается с чистого листа.
И пусть на этом чистом листе появится счастливая история материнства!
28.11.2018
Подготовила Анастасия Сергеева
Материалы, использованные при подготовке публикации
Гость
У меня была ЗБ на сроке 8-9 недель, со второй Б очень переживала, но переживания были напрасны, родила замечательного мальчика. И у вас все будет хорошо!
Катя (Гость)
Добрый день,как у вас дела?какие анализы сдали?у меня сейчас аналогичная ситуация,ЗБ была в январе 2019,ровно год спустя повторяется ,еле держусь ,ХГч медленно растёт ,прогестерон низкий
Девочки,вчера познакомилась с девушкой,у нее было 7 зб подряд!!!!Вы,знаете,я смотрела на нее и восхищалась ее оптимизму и мировоззрению!Сейчас у нее 2 здоровых мальчишек.
Она врач,муж психолог.Люди не сдались,родили!
Катя (Гость)
Такая же история. И только на первом скрине узнала(( полностью обследовалась, все хорошо, причину не выявили…
burya
Да от одного мужа
Катя (Гость), Обе беременности от одного мужчины? Тогда, скорее всего, вам нужно вдвоем обследоваться у генетика.
burya
Замерла первая и вторая на сроке 8 -9 недель
Катя (Гость), попробуйте изучить вот эту статью на нашем сайте: https://sibmama.ru/zamershaya-berem.htm
Там написано, как каким специалистам нужно идти — это зависит от того, на каком сроке прервалась беременность. Возможно, вам нужно идти к генетику и беременеть при помощи ЭКО, когда отберут генетически жизнеспособный эмбрион. Возможно — к эндокринологу, лечить скрытые гормональные заболевания.
Не времени суток это опечатка, а времени мне 37 лет время уходит. Под скажите пожалуйста что делать живу в Москве куда лучше пойти со своей бедой что бы ЗБ больше никогда не повторялась!
У меня вторая ЗБ первая в январе 2019 года была, теперь вторую на таком жде сроки поставили, не знаю что делать? Какие анализы сдавать? Что проверять ? Мне 37 лет боюсь времени суток меня мало
олимпиада14
К чему эти научные статьи? Вы что думаете, Вы этим кому-то помогли, поддержали?! Уж лучше вообще промолчать!
Зб была почти 2 года назад.Гнил во мне 2 недели…Пошло заражение,2 реанимации,кома.
Частичная потеря памяти.До сих пор только ступаю на порог больниц,слезы…Работа с психологом.
У ребенка был синдром Патау,только этим себя успокаиваю,что хорошо,что умер,тк жизнь с таким синдромом не долгая…
Хотим,планируем,страшно ооочень
Евгения (Гость)
Боже мой!!! Я вам так искренне сочувствую. Понимаю, что этого мало. Но часто посторонние люди поддерживают сильнее, чем близкие.
Главное — ничего не бойтесь! Все будет хорошо!
Мои друзья тоже пережили на 9 месяцах замершую. Но потом родили 2х здоровых детишек! Причём день рождения у них в один день. Только с разницей в год) ????
Маруша (Гость), у меня такая же ситуация была чуть больше года назад — один малыш здоров, а второй — маленькая точечка, которую врач УЗИ не могла отличить от гематомы… В поликлинике у меня эмоций особо не возникло…, но когда приехала домой слезы хлынули ручьем, мысли в голову лезли неимоверные, я рыдала полдня!!!! Муж меня потом конечно успокоил, даже немного поругал, мол нужно думать о ребенке который сейчас у меня под сердцем, о том который жив, здоров и для нормального роста и развития ему нужна спокойная, позитивная, улыбающаяся мама. Конечно было не легко но я смирилась, постаралась все забыть, постоянно чем то себя отвлекала и на протяжении всей беременности безустанно признавалась своему малышу в любви… На днях нашему карапузу исполнилось 9 месяцев — это чудесный малыш, он любознательный, общительный, и самое главное (как мне кажется) — он излучает всю ту любовь, которую получил находясь у меня под сердцем! Маруша, берегите своего малыша и себя ради него: меньше грусти – больше позитива, и только положительные эмоции и все у вас (с масиком) будет ок. ????
Печалька (Гость)
Я плачу….. Я не могу читать и читаю…. Сегодня 1 скрининг…. 1 малыш все тьфутьфутьфу, второй погиб, буквально на неделе((….
Источник