Почему при синдроме дауна не происходит выкидыш

Здесь многобукв, но картина по этому вопросу становится яснее и страхов меньше.

Статья с сайта https://shumerof.narod.ru/index/0-23

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%…), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?…) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

Читайте также:  Тельца барра при синдроме шерешевского тернера

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

И ещё по теме:

«Сейчас диагностика синдрома Дауна – сложный процесс. Вначале при помощи анализа крови и УЗИ определяют степень риска этого синдрома, затем женщину направляют на инвазивное исследование, которое является фактически мини-операцией под местным наркозом.

В среднем, из 10 тыс. беременных в группе риске оказываются 527 женщин. После инвазивной диагностики 1 из 100 женщин переносит выкидыш. Хотя из 10 тыс. беременных только у 30 действительно обнаруживают синдром Дауна у малыша.»

Источник

151.

Ресси

[1481154406] — 22 октября 2017 г., 23:46

Вы, наверное, скрининг беременных пренетикс делали? Я его делала, кстати, очень классно. Сразу взяли кровь, никаких рисков для меня и малыша, через неделю примерно позвонили, все сразу и нормально сказали. Стоит каждой копейки…

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

152.

Гость

[1749114840] — 24 февраля 2018 г., 20:49

Гость

Ни в коем случае!!! Пожалуйста, не убивайте малыша(((( у него уже есть сердечко, маленькое, бьющееся сердечко, подумайте об этом…. подумайте, как сильно он вас уже любит, как он слышит все ваши мысли, и умоляет оставить ему жизнь!!!! Посмотрите видео, как делают аборты, как по частям вынимают маленького человечка и кидают в мусорку….. верите вы в бога, или нет — он все видит. Аборт — самое страшное, что может сделать женщина, вы будете жалеть об этом.

153.

Гость

[1749114840] — 24 февраля 2018 г., 20:51

154.

zaya-ru@mail.ru

[605110407] — 7 июня 2018 г., 13:53

Девочки! Я в своей жизни очень много согрешила, делала аборт. Очень за все это поплатилась! Аборт это очень тяжкий грех, потом не будет счастья в личной жизни, болезни будущих детей, с психикой проблемы. Мне 30 лет я не замужем без детей вся в болячках, и только начала осознавать что натворила в молодости. Сейчас пошла к Богу начала осознавать что натворила и так просто это не прощается! Хотите счастья в личной жизни, здоровья, гормонии не делайте аборт! Идите к Богу причаститесь обязательно не раз и Бог вам будет помогать и финансого и морально и многое измениться в вашей голове и убеждениях. Пожалуйста не наступайте на мои грабли! Я желаю в счастья и здоровья и чтоб вы приняли правельно решение.

155.

Гость

[3368676501] — 5 ноября 2018 г., 17:09

Как могут писать здесь такие грубые комментарии те кто с этим не сталкивался?? Не реально в нашей стране обычной среднестатической женщине поднять такого ребёнка!!
Пообещайтесь с такими Мамами!!! Посмотрите на их существование! !! Воспитайте сами такого ребёнка и только потом вы можете осуждать автора.

Гость

Ни в коем случае!!! Пожалуйста, не убивайте малыша(((( у него уже есть сердечко, маленькое, бьющееся сердечко, подумайте об этом…. подумайте, как сильно он вас уже любит, как он слышит все ваши мысли, и умоляет оставить ему жизнь!!!! Посмотрите видео, как делают аборты, как по частям вынимают маленького человечка и кидают в мусорку….. верите вы в бога, или нет — он все видит. Аборт — самое страшное, что может сделать женщина, вы будете жалеть об этом.

zaya-ru@mail.ru

Девочки! Я в своей жизни очень много согрешила, делала аборт. Очень за все это поплатилась! Аборт это очень тяжкий грех, потом не будет счастья в личной жизни, болезни будущих детей, с психикой проблемы. Мне 30 лет я не замужем без детей вся в болячках, и только начала осознавать что натворила в молодости. Сейчас пошла к Богу начала осознавать что натворила и так просто это не прощается! Хотите счастья в личной жизни, здоровья, гормонии не делайте аборт! Идите к Богу причаститесь обязательно не раз и Бог вам будет помогать и финансого и морально и многое измениться в вашей голове и убеждениях. Пожалуйста не наступайте на мои грабли! Я желаю в счастья и здоровья и чтоб вы приняли правельно решение.

Автор

Какой смысл мне развлекать незнакомых людей? Анализ тоже делала, и УЗИ — по срокам нужно. Если вам нечего сказать по теме, до свидания.

Автор,если вы сюда заходите напишите пожалуйста как у вас дела?
Если были искусственные роды ,то планируете ли вы детей? Или уже спланировали))
Очень переживаю,у меня первая беременность и такая вот с синдромом(
Очень хочется в дальнейшем здорового малыша

160.

Гость

[2863995460] — 8 января 2019 г., 22:57

Гость

Сделайте неинвазивный пренатальный тест — по его результатам возможен аборт, но так вы будете точно знать. НИПТ называется.

161.

Гость

[2863995460] — 8 января 2019 г., 23:03

162.

Гость

[398521971] — 29 января 2019 г., 10:21

У меня со старшим сыном при беременности тоже ставили синдром Дауна. Воротниковое пространство широкое, что-то там еще + кровь пришла высокий риск. При повторном УЗИ и сдаче анализов ситуация повторилась. Делать прокол я отказалась.Мы посоветовались с мужем и решили оставить ребенка. Всю беременность готовились к рождению такого ребенка, литературу читали, фильмы документальные смотрели т.д. На 39 неделе сын родился. Совершенно здоровый! Сейчас ему 10 лет уже. Никаких отклонений у него нет! Когда разговаривала с генетиком на тему как так-то? Она ск5азала, что бывает по разному и радуйтесь. Так подумать только, если я бы тогда сделал аборт, то и не было бы у меня такого прекрасного любящего нас сына.

163.

Гость

[4118744832] — 9 февраля 2019 г., 19:45

Гость

У меня со старшим сыном при беременности тоже ставили синдром Дауна. Воротниковое пространство широкое, что-то там еще + кровь пришла высокий риск. При повторном УЗИ и сдаче анализов ситуация повторилась. Делать прокол я отказалась.Мы посоветовались с мужем и решили оставить ребенка. Всю беременность готовились к рождению такого ребенка, литературу читали, фильмы документальные смотрели т.д. На 39 неделе сын родился. Совершенно здоровый! Сейчас ему 10 лет уже. Никаких отклонений у него нет! Когда разговаривала с генетиком на тему как так-то? Она ск5азала, что бывает по разному и радуйтесь. Так подумать только, если я бы тогда сделал аборт, то и не было бы у меня такого прекрасного любящего нас сына.

164.

Гость

[1651887198] — 9 июля 2019 г., 10:24

тут комент всё мусолили про «ребёнка на куски в утробе» — я не врач конечно… но где-то мне попадалась тема, что там предварительно его умерщвляют, через околоплодные воды, и только потом всё остальное
——————
сама я тут с такими же подозрениями… так не хочется верить в плохое
хочется найти хороший выход
и всё кажется врачебной ошибкой

165.

Гость

[1651887198] — 9 июля 2019 г., 10:30

Читайте также:  Перинатальная энцефалопатия с судорожным синдромом

Гость

У меня так было — второе эко в Сеченова. Первый- пролёт там же из-за полипа в матке, после гистероскопии криопротокол. Предложение плаценты и сохранение 6-8 нед ( мазало) в 12,5 нед твп 3,3, носик 2 мм ,по крови риск 1:50 сд. Сдала НИПТ в Геномеде ждала неделю результат не получился( мало днк 5% всего- серая зона) , пересдала через неделю и НИПТ (10% днк)и скрининг в др месте — ТВП уже 3,9на узи, риски 1:4. По крови — ножницы 0,38 папп к 1,5 Хгч. Пришёл приговор Нипт в 15 недель синдром дауна выявлен. На узи появились впр — срез сердца , микрогастрия. По консультации с генетиком .. шансов нет!Прерывание в 15,5 недель одномоментное извлечение плода под общим наркозом. Очень торопились , чтоб не исск роды..хуже некуда!

166.

Гость

[1651887198] — 9 июля 2019 г., 10:47

zaya-ru@mail.ru

Девочки! Я в своей жизни очень много согрешила, делала аборт. Очень за все это поплатилась! Аборт это очень тяжкий грех, потом не будет счастья в личной жизни, болезни будущих детей, с психикой проблемы. Мне 30 лет я не замужем без детей вся в болячках, и только начала осознавать что натворила в молодости. Сейчас пошла к Богу начала осознавать, что натворила и так просто это не прощается! Хотите счастья в личной жизни, здоровья, гармонии — не делайте аборт! Идите к Богу, причаститесь обязательно не раз, и Бог вам будет помогать и финансово, и морально, и многое измениться в вашей голове и убеждениях. Пожалуйста не наступайте на мои грабли! Я желаю счастья и здоровья и чтоб вы приняли правильное решение.

167.

Гость

[2770444366] — 20 сентября 2019 г., 20:55

Гость

Ни в коем случае!!! Пожалуйста, не убивайте малыша(((( у него уже есть сердечко, маленькое, бьющееся сердечко, подумайте об этом…. подумайте, как сильно он вас уже любит, как он слышит все ваши мысли, и умоляет оставить ему жизнь!!!! Посмотрите видео, как делают аборты, как по частям вынимают маленького человечка и кидают в мусорку….. верите вы в бога, или нет — он все видит. Аборт — самое страшное, что может сделать женщина, вы будете жалеть об этом.

Источник

вот такие пути решения проблемы я вижу, с которыми могу согласиться, это из вышеприведенных ссылок, выложенных cessna, прочитать которые многим, в том числе ушедшим поболтать, наверное, не хватит времени и терпения:

«Пренатальную диагностику переориентировать полностью на обнаружение тех заболеваний у младенцев, которые поддаются лечению. Направленную на аборты пренатальную диагностику снять с государственного финансирования и обязательного медицинского страхования и перевести её в сектор частных услуг. Освободившееся финансирование переадресовать на пособия родителям детей с аномалиями.

Возрождение в общественном сознании безусловной ценности жизни каждого человека, независимо от состояния его здоровья, принятие с любовью каждого младенца, приходящего в мир, и формирование милосердного, христианского отношения к инвалидам — вот те меры, которые будут способствовать духовному укреплению нашего народа, а через это — и созидательному решению социальных и экономических проблем.

Преодолеть демографический кризис помогут такие простые и ясные действия, как пропаганда целомудрия, укрепление семьи, восстановление в обществе традиционных нравственных идеалов с одновременным развенчиванием гедонизма, алкоголизмом, курением, наркотиками и т.д. Именно такие программы, утверждающие духовно-нравственные ориентиры, могут ослабить влияние наиболее значимых вредных факторов на здоровье нынешнего и будущего поколений, снизить частоту рождения больных детей (без их уничтожения) и обеспечить стабильный прирост населения».

я не религиозный фанатик, я просто только что поняла, как мы сами же себя губим.

преступники, убившие за гроши моего любимого и близкого , молодого, 23-летнего здорового брата (хотевшего семью и детей, собиравшегося жениться) выросли в нашем обществе, в котором человеческая жизнь ничего не значит.
милосердное отношение к инвалидам, почему-то предусмотренным природой, видимо , какой-то процент их в обществе должен быть, помогает оставаться нам людьми, а не иродами.

а вот как все начиналось ????

возможно, кому- то это поможет.

Дорогая барышня. Даю Вам 99% гарантию, что если бы не было УЗИ и врачей, которые дают такие диагнозы, то Вы бы родили нормального ребёнка и стали бы счастливой.

Не много ли вы на себя берете? Вы понятия не имеете о врачах, поставивших нам этот диагноз, ни о том как мы себя вели, что делали, как проверяли и перепроверяли. А ведь утверждаете такое, хоть даже и с картинками! До безобразия глупо!
Мы с мужем не дурачки убеждаемые! А вы, сразу видно, никогда не сталкивались с детками у которых врожденные ВПР! которых не увидели на УЗИ бестолковые врачи! А потом, когда ребенок температурит 4 месяца своей короткой жизни, кричит 24 часа в сутки, врачи разводят руками со словами «ну вы же сами так решили, вас предупреждали». И страдать приходится, поверьте, гораздо больше! И не дай Бог испытать такое! Поэтому вся ваша пропаганда для меня пустой звук!
Вы плохо представляете что это такое растить больного ребенка в нашей стране.

тема очень животрепещущая, никто не вправе никого осуждать, тем более в такой же точно ситуации никто не был!

искренне желаю ODA84 счастья и любви, здорового малыша и пусть все у Вас будет хорошо ????

узи и анализ крови — основание отнести к группе риска. то есть это не диагноз, а группа риска, если Вы в нее попадаете, то могут предложить сдедать прокол живота и забор либо ворсин хориона ((«растущих» на стенке матки , делают на ранних сроках); либо амниотической жидкости (окружающей плод)- делают попозже), это все инвазивная диагностика ( то бишь диагностика с проникновением хирургических инструментов внутрь матки во время беременности). при этом есть 2% риск выкидыша (то бишь вероятность потерять здорового ребенка).
вылечить синдром дауна нельзя, поэтому если вдруг обнаружат его признаки, то будут предагать аборт по мед.показаниям.

решайте, что Вам больше подходит. Мне тоже по крови ставили повышенный риск, по УЗИ все ОК. МНЕ КУЧА НАРОДУ ЗДЕСЬ НА ФОРУМЕ НАПИСАЛА, ЧТО У МНОГИХ ПО КРОВИ СЧИТАЛСЯ ВЫСОКИЙ РИСК, А РЕБЕНОК РОДИЛСЯ ЗДОРОВЫМ.
следующим постом дам ссылку на тему, где все это очень подробно обсуждалось.

Держу за вас кулачки, надеюсь и у вас все будет хорошо!

Мне кажется, все будет хорошо.
Удачи вам. И ни в коем случае не волнуйтесь: это просто опыт и она зачем-то сейчас Вам нужен. Вот увидите-во вторник все будет отлично)
Потом с нами радостью поделитесь?)))

Здесь многобукв, но картина по этому вопросу становится яснее и страхов меньше.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

Читайте также:  Хронический болевой синдром план сестринских вмешательств

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

«Сейчас диагностика синдрома Дауна – сложный процесс. Вначале при помощи анализа крови и УЗИ определяют степень риска этого синдрома, затем женщину направляют на инвазивное исследование, которое является фактически мини-операцией под местным наркозом.

Когда все начинается не так

Выкидыш – это не любая потеря ребенка. Терминологически правильно называть выкидышем самопроизвольное прерывание беременности в первые 20-22 недели ее течения. Более 80% выкидышей происходит в первые 12 недель беременности. Всего же выкидышами заканчиваются 15-20% беременностей. То есть в среднем каждая пятая женщина, которую вы видите, могла пережить выкидыш, а для практикующего врача-гинеколога это рутинная ситуация, куда более частая, чем многие болезни.

Что же происходит в эти самые опасные 10-12 недель? В это время плод еще совсем маленький – его длина чуть больше 5 см, вес – 14 г. У него уже заложены все основные органы, и начинает (или как раз не начинает) биться сердце.

Медицинская статистика говорит, что более половины выкидышей на ранних стадиях происходят именно по этой причине.

Что может произойти

Либо плод продолжит развиваться, но ребенок умрет сразу после рождения, потому что его генетические дефекты будут несовместимы с жизнью.

И наконец, третий случай – генетический дефект совместим с жизнью, ребенок рождается и начинает жить.

И детальное обследование не обнаружит, что в ноге не хватает одной мышцы (да, это тоже генетический дефект). Или вообще никогда не узнает, если неудача с ногой не произойдет.

Почему это происходит

Чем определяется, по какому из трех путей пойдет беременность с генетическими нарушениями плода? Как организм женщины борется с генетическими дефектами, как распознает их? И почему число проблемных беременностей сильно растет с возрастом женщины (статистика показывает, что для мужчин эта проблема нехарактерна)?

По крайней мере, на разрешение последнего вопроса всерьез н