Тельца барра при синдроме шерешевского тернера

Синдром женского гипогонадизма — хроническое хромосомное заболевание характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями.

Обусловлено отсутствием женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом).

Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой.

Один из важных признаков синдрома Шерешевского Тернера — низкий рост (новорожденные девочки имеют небольшую массу тела и размеры, рост взрослых —130— 140 см). Короткая шея и кожные складки от затылка к надплечьям придают больным «вид сфинкса» (рис. 59). Впубертатном возрасте отчетливо выявляется резкий половой инфантилизм — гениталии, яичники и грудные железы недоразвиты. Менструации отсутствуют. Выделение эстро по сравнению с нормой снижено в 10—12 раз. Больные не способны к деторождению. Около 10% женского бесплодия имеют в основе синдром Шерешевского Тернера. Характерны также органические изменения в виде птоза, катаракты, миопии, остеопороза, врожденных вывихов. Интеллект большинства больных близок к норме, в части случаев имеется небольшая умственная отсталость.

Рис. Половой хроматин (1) и барабанные палочки (2) в лейкоцитах крови при различном наборе хромосом.

Как и при других хронических заболеваниях, имеются изменения дерматоглифики — кожного рисунка ладоней и стоп (сгибательные складки ладоней, расположение три-радиуса и др.).

Количественные и структурные аномалии известны и по другим хромосомам (трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау, трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдварса и др.) и тоже сопровождаются широким спектром тяжелых нервно-психических, эндокринных и соматических нарушений умственной отсталостью, уродствами в строении скелета, атрофии мышц, поражениями нервной системы. При нарушениях набора или структурных аномалиях по первым группам хромосом (1—12) организм обычно нежизнеспособен, по остальным (за исключением трисомии 21) мало жизнеспособен, и в большинстве случаев смерть наступает внутриутробно или в первые годы жизни ребенка.

Синдром нерасхождения хромосом может возникнуть не только во время гаметогенеза, но и в начальных стадиях дробления зиготы. В последнем случае часть клеток организма будет иметь нормальный, а часть — измененный хромосомный комплекс (явление мозаицизма). Клиническая картина нарушений в этих случаях бывает менее тяжелой.

Полисомия по X-Y-хромосомам (XXX, ХХХХ, ХХХХХ, XXXY, XXXXY, XXXXYYY) тоже ведет к снижению интеллекта, инфантильности агрессивности (XYY), отклонениям в физическом развитии, причем с увеличением добавочных хромосом X и в кариотипе отмечается и увеличение изменений. Так, трисомия-Х (XXX) и дисо-мия-Y (XYY) не сопровождаются бесплодием, выраженными нарушениями умственного и физического развития. Для тетра- и пентасомии-Х (ХХХХ и ХХХХХ) и трисомии-Y (XYYY)характерны грубые изменения интеллекта, соматические аномалии, недоразвитые гениталии и т. д.

Нарушения в хромосомном наборе яйцеклетки отмечаются преимущественно у женщин в возрасте 35-40 лет, вероятно, вследствие возрастных изменений метаболизма, «перезревания» клеток. Другие причины, могущие изменять нормальный процесс мейоза: интоксикации (алкоголь, курение и др.), инфекции, особенно вирусные, облучение, нервно-психические и физические перенапряжения и т. д.

Диагностика синдрома Шерешевского Тернера, хромосомных болезней основана на клинических данных и исследовании (специальными методами) хромосомного набора — кариотипа и полового хроматина. Для определения кариотипа используют как прямые, так и непрямые методы исследования. В первом случае материал, взятый из костного мозга, лимфатических узлов или других тканей, изучают сразу же после получения. Однако прямой метод информативен только тогда, когда в материале имеется достаточное количество метафаз митоза, так как только в этой фазе хромосомы приобретают присущие им особенности строения и возможна их точная идентификация.

В настоящее время широко применяют непрямые методы исследования, когда взятую культуру (лимфоциты периферической крови и др.) помещают в питательную среду для культивирования. Продолжительность исследования зависит от скорости накопления делящихся клеток и может занять от 3 сут до 2 нед. Однако в соматических клетках человека имеются две морфологические структуры, определяющие пол — Х-хроматин (тельца Барра и барабанные палочки) у женщин и Y-хроматин у мужчин.

Для исследования полового хроматина X и полового хроматина Y берут обычно лейкоциты крови или соскоб слизистой рта. В норме в клетках женского организма при определенных способах окраски вблизи ядерной мембраны образуется интенсивно окрашиваемое тельце — половой хроматин, или тельце Барра (по имени ученого Барра, который в 1949 г. обнаружил в ядрах клеток кошек глыбку гетерохроматина, отсутствующую в клетках котов). Для выявления глыбок полового хроматина наиболее распространен экспресс-метод окраски по Сандерсу с использованием 2% раствора уксуснокислого ацетоорсеина и последующей иммерсионной микроскопией. Кроме того, выявляется еще и так называемая барабанная палочка, причем число телец хроматина (телец Барра) и барабанных палочек на единицу меньше числа Х-хромосом.

При синдроме Клайнфелтера (XXY) в клетках тела определяют тельце полового хроматина и барабанную палочку; при синдроме трисомии по хромосоме X (XXX) — два тельца полового хроматина и две барабанных палочки; тетрасомии (ХХХХ) — три тельца Барра и три барабанных палочки и т. д. (рис.). При синдроме Шерешевского — Тернера половой хроматин и барабанные палочки, наоборот, отсутствуют (вследствие наличия только одной Х-хромосомы).

Можно исследовать и Y-хроматин — интенсивно светящееся тельце (точка), обнаруживаемое в ядрах клеток у мужчин при определенном методе окраски. Определение Y-хроматина может быть осуществлено при использовании флюоро-хромных красителей (акрихина или акрихин-иприта) с последующей люминесцентной микроскопией. Число Y-телец соответствует количеству Y-хромосом в кариотипе — при синдроме XYY —два светящихся тельца, синдроме XYYY — три и т. д.

Метод определения полового хроматина быстрее и проще, чем исследование набора хромосом (кариотипа), поэтому он применяется в качестве одного из скрининг-тестов при массовых обследованиях населения для выявления людей с аномалиями половых хромосом, диагностике пола при так называемых интерсексуальных состояниях (особенно при ложном женском гермафродитизме), для пренатального установления пола и т. д. Определение Х-хроматина в комплексе с определением Y-хроматина дает возможность выявить набор половых хромосом без кариотипирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний у беременных осуществляется с использованием амниоцентеза, который производится обычно на 13—18-й неделях беременности и позволяет исследовать клетки амниотической жидкости на цитогенетические и метаболические дефекты. Метод амниоцентеза дает возможность диагностировать все хромосомные болезни, а в сочетании с рентгенографией и ультрасонографией и многие пороки развития нервной системы. Показания к амниоцентезу: наличие аномалии у живорожденных или мертворожденных детей беременной женщины, беременность в возрасте старше 40 лет, инфекционные вирусные заболевания, облучение, травма или интоксикации в I триместре беременности

Статья на тему Синдром Шерешевского Тернера

Источник

Ретроспективное
консультирование в МГК это:

+консультирование
после рождения больного ребенка,
относительно здоровья будущих детей;

-в семье нет больных
детей, но имеет место близкородственный
брак;

-консультирование
в связи с бесплодным браком;

-консультирование
в связи с возрастным критерием (возраст
женщины — 40 лет);

-ни один из
вышеназванных ответов.

Проспективное
консультирование в МГК это:

+консультирование
при бесплодных браках и спонтанных
абортах;

-консультирование
в связи с рождением больного ребенка;

-консультирование
при бесплодных браках;

-консультирование
в связи с первичным невынашиванием
беременности;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Для доминантного
наследования признака характерно:

+признак
наблюдается в каждом поколении;

-аномалия в
родословной «перескакивает» через
одно или несколько поколений;

-признак
«накапливается» в поколении в связи
с близкородственным браком;

-у больного отца
больных сыновей не бывает;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Для рецессивного
гена наследования признака характерно:

-признак наблюдается
в каждом поколении;

+аномалия
в родословной «перескакивает»
через одно или несколько поколений;

-у больного отца
больных сыновей не бывает;

-у двух нормальных
супругов пораженных детей не бывает;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Указать тип
наследования признака, если известно,
что в семье, где отец болен, а мать здорова
все дети (сыновья и дочери) здоровы:

+рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный,
сцепленный с Х-хромосомой;

-доминантный, с
пенетрантностью 30%;

-признак сцеплен
с У-хромосомой;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Указать тип
наследования признака, если известно,
что в семье, где отец болен, а мать здорова
-все сыновья здоровы, дочери больны:

-аутосомно-доминантный;

-аутосомно-рецессивный;

-рецессивный,
сцепленный с Х-хромосомой;

+доминантный,
сцепленный с Х-хромосомой;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Пренатальная
диагностика методом амниоцентоза
осуществляется на:

-10-12 неделе
беременности;

+15-17
неделе беременности;

-20-22 неделе
беременности;

-25-27 неделе
беременности;

-30-32 неделе
беременности.

Код раздела 2

Основным методом
диагностики хромосомных болезней
человека является:

+цитогенетический
метод;

-близнецовый метод;

-биохимический
метод;

-популяционно-статистический;

-иммунологический.

Цитогенетический
метод является основным для диагностики:

-генных заболеваний;

+хромосомных
болезней;

-болезней обмена
веществ;

-паразитарных
болезней;

-молекулярных
болезней.

Цитогенетический
метод выявляет мутации:

-генные;

+геномные;

-летальные;

-нейтральные;

-индуцированные.

Цитогенетический
метод выявляет мутации:

+хромосомные;

-генные;

-спонтанные;

-индуцированные;

-доминантные.

Материал для
прямого
способа изучения кариотипа человека:

-культура лейкоцитов
периферической крови;

+делящиеся
клетки костного мозга;

-культура клеток
кожи;

-фибробласты
соединительной ткани;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Материал для
непрямого
способа
изучения кариотипа:

+лимфоциты
периферической крови;

-клетки костного
мозга;

-клетки костного
мозга и фибробласты кожи;

-лимфоциты крови
и клетки костного мозга;

-гепатоциты и
клетки костного мозга.

Экспресс-метод
определения Х-полового хроматина может
быть использован для диагностики
синдромов:

+Шерешевского
— Тернера;

-Дауна;

-«кошачьего
крика»

-Патау;

-Эдвардса.

Экспресс — метод
определения Х-полового хроматина может
быть использован для диагностики
синдромов:

+Клайнфельтера;

-Лежьена;

-Марфана;

-Вольфа;

-Патау.

Экспресс — метод
определения Х-полового хроматина может
быть использован для диагностики
синдромов:

-Дауна;

+Поли
— Х — синдрома;

-Патау;

-Хартнепа;

-Дубль — У — синдрома.

К экспресс — методам
определения Х — полового хроматина
относится:

-метод кариотипирования;

+метод
определения телец Барра;

-метод определения
У — полового хроматина;

-гибридологический
метод;

-биохимический
метод.

К экспресс —
методам определения Х — полового хроматина
относится:

+метод
определения » барабанных палочек»;

-метод картирования;

-метод кариотипирования;

-клинико-генеалогический
метод;

-иммунологический
метод.

К цитогенетическим
методам изучения наследственности
человека относится:

+метод
кариотипирования;

-метод картирования;

-гибридологический
метод;

-клинико-генеалогический
метод;

-ни один из
вышеназванных методов.

Тельца Барра
это:

+конденсированная,
гиперпикнотическая Х — хромосома

-конденсированная
У — хромосома;

-глыбки гликогена;

-внутриклеточное
включение;

-спутники хромосом.

Материальная
природа «барабанных палочек»:

-конденсированная
У — хромосома;

+конденсированная
Х — половая хромосома;

-спутник хромосомы;

-деспирализованная
Х — хромосома;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Содержание телец
Барра в ядрах клеток женского организма
составляет:

-50% и более;

+75% и
более;

-25%;

-5%;

-0%.

Содержание телец
Барра в ядрах клеток мужского организма
составляет:

+не
превышает 5%;

-10%;

-75%;

-50%;

-100%.

Количество телец
Барра у женщин можно выразить формулой:

-(3+1) в степени n;

+(nХ-1);

-р+q;

-nХ + 1;

-nХ.

Исследование Х
— полового хроматина рекомендуется
проводить при:

-подозрении на
синдром Патау;

+внутриутробном
определении пола плода в семьях,
отягощенных заболеваниями, сцепленными
с Х хромосомой;

-подозрении на
синдром «кошачьего крика»;

-подозрении на
синдром Дауна;

-ни один из
вышеназванных ответов.

У здоровых женщин
количество телец Барра в соматических
клетках составляет:

+1;

-2;

-отсутствуют;

-3;

-4.

У здоровых мужчин
количество телец Барра в соматических
клетках составляет:

+0;

-1;

-2;

-3;

-4.

Хроматиновые
выросты в ядрах сегментоядерных
нейтрофилов крови женщин называются:

-У половой хроматин;

-тельца Барра;

+»барабанные
палочки»;

-тельца Мелисса;

-ядрышки.

В интерфазных
ядрах клеток мужчин можно обнаружить
У- хроматин используя:

+люминисцентно-микроскопический
метод;

-микробиологический
метод;

-иммунологический
метод;

-клинико-генеалогический;

-биохимический.

Количество
У-хромосом в интерфазных ядрах клеток
у здоровых мужчин при окраске
флюоресцентными красителями соответствует:

+количеству
ярко-светящихся телец У- хроматина

-на единицу больше
ярко-светящихся телец У- хроматина;

-количеству Х-
полового хроматина;

-на единицу меньше
ярко-светящихся телец У- хроматина;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Экспресс-метод
определения У — полового хроматина
используется для диагностики:

+синдрома
Клайнфельтера;

-поли-Х-синдрома;

-синдрома Шерешевского
— Тернера;

-синдрома Патау;

-синдрома Дауна.

При синдроме
Шерешевского-Тернера количество телец
Барра в соматических клетках женщин
равно:

+нулю;

-одному;

-двум;

-трем;

-четырем.

Методы диагностики
хромосомных заболеваний, связанных с
изменением числа половых хромосом:

+метод
кариотипирования;

-биохимический
метод;

-иммунологический
метод;

-УЗИ;

-ни один из
вышеназванных методов.

Методы диагностики
хромосомных заболеваний, связанных с
изменением числа половых хромосом:

+определение
У-полового хроматина;

-рентгенография;

-иммунологические
методы;

-клинико-генеалогические;

-ни один из
вышеназванных методов.

Методы экспресс
— диагностики хромосомных заболеваний,
связанных с изменением числа половых
хромосом:

-определение
Х-полового хроматина;

+определение
Х- и У-полового хроматина;

-клинико —
генеалогический метод;

-биохимические
методы;

-ни один из
вышеназванных.

Типы хромосомных
аберраций:

+делеция;

-замены нуклеотида;

-сплайсинг;

-полиплоидия;

-трансдукция.

Типы хромосомных
аберраций:

+транслокация;

-сплайсинг;

-трансдукция;

-рекогниция;

-транскрипция.

Типы интрахромосомных
аберраций:

-сплайсинг;

-трансдукция

+транспозиция;

-анеуплоидия;

-делеция нуклеотидов.

Делеция это:

+потеря
хромосомой того или иного участка;

-включение лишнего
участка хромосомы;

-прикрепление
участка хромосомы к негомологичной
хромосоме;

-поворот участка
хромосомы на 180(;

-ни один из
вышеназванных ответов.

Соседние файлы в предмете Биология

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера 45, ХО
Синдром Шереше́вского — Тернера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две) , зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:

рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
короткая шей с крыловидными складками
низко расположен нижняя линия роста волос на шее
широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено) . Менструация отсутствует.

У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,) , пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка) .

Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского — Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках букального эпителия,

Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского — Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского — Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом (45, ХО) .

Источник