Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна thumbnail

Развитие ребенка с синдромом Дауна до года, его темп роста и прибавка массы имеют огромное диагностическое значение и являются важнейшими показателями его соматического здоровья. Так, низкая прибавка массы тела может оказаться первым симптомом нарушений со стороны сердечно-сосудистой, пищеварительной или нервной системы. Известно, что у детей с трисомией-21 чаще встречаются врожденные аномалии развития. Более того, клинические проявления некоторых заболеваний у детей с синдромом Дауна часто носят «стертый» характер, могут протекать под маской других состояний или принимаются клиницистами за признаки самого синдрома. Так, диагностика гипотиреоза и целиакии у детей с синдромом Дауна на клиническом этапе может вызывать значительные трудности.

Как происходит физическое развитие ребенка с синдромом Дауна 

Хорошо известно, что развитие ребенка с синдромом Дауна в целом имеет сниженный темп роста с рождения и до завершения всего периода роста.  Причина задержки роста пока однозначно не ясна.

С другой стороны, нельзя недооценивать профилактику паратрофии и избыточной массы тела у детей с трисомией по 21-й паре хромосом начиная с самого раннего возраста.

Определять темпы роста детей возможно при анализе последовательных измерений ребенка, проводимых в определенные сроки, при этом оцениваются темповые изменения отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы). Существует несколько основных способов оценки антропометрических показателей, в том числе параметрический (сигмальный) и непараметрический (по перцентильным таблицам) методы [1, с. 37—57].

Очевидно, что оценивать темпы роста детей с трисомией по 21-й паре хромосом с помощью графиков, разработанных для обычных детей, не информативно. Для оценки физического развития этих детей необходимо применять таблицы, разработанные для детей с трисомией-21 с учетом расово-этнических особенностей конкретного региона.

Впервые перцентильные графики, разработанные для детей с синдромом Дауна, появились еще в 1988 году благодаря усилиям американских ученых [2] и долгое время успешно применялись во всем мире для оценки физического развития детей с синдромом Дауна. Позже подобные графики разрабатывались для детей с трисомией по 21-й паре хромосом и в других странах: Португалии, Швеции и т. д. В нашей стране до настоящего времени графиков для оценки физического развития детей с синдромом Дауна не существовало.

С целью разработки отечественных графиков для оценки массы, длины тела и окружности головы детей с синдромом Дауна первого года жизни нами были обследовано 514 детей с цитогенетически верифицированным синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье, рожденных в период с 2000 по 2011 год. Наблюдались 241 девочка и 273 мальчика. Из них родился доношенным 441 ребенок и 73 родились недоношенными на сроке 35 ±1 недель в среднем. Задержка внутриутробного развития отмечалась у 18,7 %, а морфофункциональная незрелость — у 19 % новорожденных с синдромом Дауна.

Врожденные пороки сердца были выявлены у 45,6 %. Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как болезнь Гиршпрунга, атрезия 12-перстной кишки и др., были диагностированы у 3,5 % исследуемых детей. Гипотиреозом, в том числе субклиническим, страдали 24,2 % младенцев с синдромом Дауна (рис. 1).

В возрасте от 0 до 1 года проводилось динамическое измерение длины, массы тела и окружности головы по стандартным методикам. Показатели физического развития недоношенных детей оценивались в соответствии со скорригированным возрастом.

Половина обследуемых детей (52,7 %) находилась на грудном вскармливании до трехмесячного возраста и только 28,6 % детей — до шести месяцев и дольше. Прикорм вводился по возрасту. При разработке таблиц учитывались данные детей, находящихся как на грудном, так и на искусственном вскармливании.

Статистическая обработка проводилась с помощью компьютерных программ Microsoft XL, SPSS.

Физическое развитие ребенка до года

Результаты

Проведено 4538 измерений. Средний вес девочек при рождении составил 3,132 ± 0,429 (M±d) кг (табл. 1), мальчиков – 3,236 ± 0,547 кг (табл. 2). Рост – 50,13 ± 2,41 см и 50,82 ± 2,73 см соответственно. 

Средний вес девочек с синдромом Дауна в 1 год составил 8,275 ± 1,06 кг, а мальчиков — 9,356 ± 1,41 кг. К 12 месяцам жизни средний рост девочек достиг 72,29 ± 3,34 см, а мальчиков – 73,3 ± 3,89 см.

Среднее значение окружности головы при рождении у детей с синдромом Дауна соответствовало среднему значению окружности головы обычных детей. У девочек это 33,53 ± 1,47 см, у мальчиков – 34,04 ± 1,72 см. В возрасте 12 месяцев средний показатель окружности головы и девочек и мальчиков с синдромом Дауна находился ниже значений 1 стандартного отклонения окружности головы обычных детей (–1d).

Поскольку качественная оценка роста возможна только при анализе динамических измерений ребенка, для оценки темповых изменений отдельных показателей (длины тела, массы тела, окружности головы) нами предложены перцентильные графики, так как они не только позволяют оценить антропометрические показатели в настоящий момент, но и дают представление о темпах роста ребенка в целом (рис. 2—7).

При сравнении медиан массы и длины тела детей с синдромом Дауна, полученных в ходе нашего исследования, с показателями, полученными в Америке и Португалии [2, 3], видно, что темпы физического развития российских детей несколько превышают соответствующие американские и португальские данные (рис. 8, 9). Вероятно, разница связана с расово-этническими отличиями исследуемых групп и временем исследования (американское исследование проведено в конце 80-х гг. XX в., португальское – в 2001 г.).

Разработанные нами графики с успехом могут применяться в практике амбулаторного наблюдения за детьми с синдромом Дауна. Это улучшит диагностику у этих пациентов сопутствующей патологии и позволит провести у них раннюю профилактику нарушений питания.

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 1. Частота сопутствующих патологий в исследуемой группе детей с синдромом Дауна

Таблица 1

Показатели массы, длины тела и окружности головы девочек с синдромом Дауна 

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

* стандартное отклонение,

** количество измерений. 

Таблица 2

Показатели массы, длины тела и окружности головы мальчиков с синдромом Дауна

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна 

 Обхват головы у ребенка с синдромом даунаРис. 2. Перцентильные графики массы тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни. 

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

 Рис. 3. Перцентильные графики массы тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 4. Перцентильные графики длины тела девочек с синдромом Дауна первого года жизни

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 5. Перцентильные графики длины тела мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 6. Перцентильные графики окружности головы девочек с синдромом Дауна первого года жизни

Обхват головы у ребенка с синдромом даунаРис.7. Перцентильные графики окружности головы мальчиков с синдромом Дауна первого года жизни

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 8. Сравнительные графики медиан массы и длины тела девочек с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев[1]

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 9. Сравнительные графики медиан массы и длины тела мальчиков с синдромом Дауна в возрасте от 0 до 12 месяцев

Литература

  1. Шабалов Н. П. Педиатрия. М., 2003.
  2. Characterization of the somatic evolution of Portuguese children with Trisomy 21 — Preliminary results / A. Fernandes et al. // Down Syndrome Reseach and Practice. 2001. Vol. 6, № 3. P. 134—138.
  3. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18 years of age / C. Cronk, A. C. Crocker, S. M. Pueschel et al. // Pediatrics. 1988. Vol. 81. P. 102–110.

[1] В графиках на рис. 8 и 9 использованы данные зарубежных исследований [2, 3].

Источник

Синдром Дауна – это особое генетическое состояние, которое вызывает появление ряда характерных признаков и особенностей развития.

Малыши с синдромом Дауна развиваются не так, как обычные дети, а их двигательное развитие идет медленнее и с более долгими сроками возникновения тех или иных навыков. Кроме того, на общий ход двигательного развития оказывают влияние специфические затруднения, обусловленные наличием этого генетического состояния. Если понаблюдать за детьми с синдромом Дауна двух-трех лет, можно заметить, что они двигаются не очень уверенно, часто кажутся неловкими, оступаются, их походка имеет характерные особенности, они заметно дольше учатся бегать и прыгать, бросать и ловить мяч и т. д. Многолетние исследования позволяют утверждать, что малыши с синдромом Дауна не просто отстают в сроках своего двигательного развития, но имеют присущий только им порядок и профиль развития моторных навыков.

Рассказ об особенностях двигательного развития стоит начать с того, что биологическое стремление двигаться и осваивать мир в движении заложено в каждого ребенка независимо от наличия или отсутствия той или иной генетической аномалии или других особенностей его развития. Это биологическая закономерность, и задача взрослых, поняв причины и последствия двигательных затруднений, обеспечить малышу условия для реализации его двигательного потенциала, поддерживая и терпеливо развивая стремление к естественному движению.

В настоящее время нет сомнений, что подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может освоить все необходимые двигательные навыки (исключение, пожалуй, могут иногда составлять только дети с дополнительными сложными медицинскими проблемами), но для этого необходимы усилия родителей и близких малыша, которые вместе со специалистами по раннему развитию обязательно должны уделить особое внимание тому, чтобы ребенок с их помощью осваивал все новые и новые двигательные умения и навыки.

В чем же состоят особенности двигательного развития детей с синдромом Дауна и каковы причины особого пути их двигательного развития?

Рис. 1 на странице 8 наглядно иллюстрирует особенности двигательного поведения ребенка с синдромом Дауна первых месяцев жизни, о которых необходимо знать.

Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 1 

На левом рисунке изображен младенец в положении лежа на животе. В отличие от обычно развивающегося ребенка, малыш с синдромом Дауна, лежа на животе, «распластывается» по поверхности. Ребенку трудно распрямить и выгнуть спину, он пока не может приподнять голову опираясь на руки и удерживать такую позу, ноги его широко развернуты.

На среднем рисунке показана так называемая реакция Ландау у малыша с синдромом Дауна. Если обычные дети в таком положении поднимают голову, выпрямляя туловище и ноги, то малыш с синдромом Дауна «складывается пополам», его голова, руки и ноги повисают вниз.

Если положить младенца с синдромом Дауна на спину и потянуть его на себя за руки, то несложно заметить, как трудно ему оторвать голову от поверхности. На правом рисунке видно, что голова малыша с синдромом Дауна остается запрокинутой назад, тогда как обычно развивающийся ребенок согнет шею и туловище, отрывая голову от поверхности.

Подрастая, малыш постепенно учится передвигаться, переходить из одного положения тела в другое. В этот период специфические особенности двигательного развития тоже отчетливо заметны. Обратимся еще к одной иллюстрации (рис. 2).

 Обхват головы у ребенка с синдромом дауна

Рис. 2

На левом верхнем рисунке изображен малыш с синдромом Дауна на четвереньках. У него по-прежнему слишком широко разведены ноги, во время ползания они в первое время «разъезжаются» и скользят по поверхности, при освоении этого навыка ему далеко не сразу удается удержать их в нужном положении, правильно распределить вес тела и сохранить равновесие.

Когда ребенок с синдромом Дауна начинает ходить (правый верхний рисунок), он может довольно долго обеспечивать себе «широкую базу», то есть широко расставлять прямые напряженные ноги. Корпус малыша при ходьбе неподвижен, в первое время ему сложно удерживать равновесие и, балансируя, он высоко поднимает руки.

На левом нижнем рисунке – малыш с синдромом Дауна во время вставания. Такой малыш испытывает затруднения с сохранением равновесия при переходе из одного положения тела в другое и компенсирует это тем, что во время вставания опирается на руки, причем ставит ладони близко к стопам, тем самым смещая вес тела на ноги. Можно отметить, что обычно развивающиеся дети тоже проходят такую стадию освоения навыка вставания, но ребенок с синдромом Дауна значительно дольше пользуется только этим способом, не переходя к более совершенным, если его специально не тренировать.

В процессе перехода из положения лежа на животе в положение сидя (правый нижний рисунок) ребенок широко и симметрично разводит выпрямленные ноги в стороны (садится через шпагат), дополнительно «выталкивая» туловище руками. В этом случае малыш с синдромом Дауна использует присущую ему физическую особенность: чрезмерно эластичные связки и, благодаря этому, очень подвижные суставы. Важно понимать, что он при этом избегает более сложных с точки зрения поддержания равновесия положений тела, которые необходимы для свободных и разнообразных движений в будущем.

Во всех проиллюстрированных нами случаях несложно выделить одни и те же проблемы, не позволяющие двигательному развитию идти обычным образом.

Перечислим эти специфические особенности.
  1. Сниженный мышечный тонус. Практически все дети с синдромом Дауна появляются на свет с той или иной степенью мышечной гипотонии, которая уменьшается по мере взросления, но мышечный тонус все же не достигает нормы. Эта особенность служит основной причиной, затрудняющей формирование движений, и ее обязательно надо учитывать, оказывая содействие двигательному развитию любого ребенка с синдромом Дауна.
  2. Недостаточная стабилизация положения суставов. Дети с синдромом Дауна первых лет жизни не могут как следует стабилизировать суставы в нужном положении. Устойчивость и подвижность тела обеспечиваются согласованной работой разных мышечных групп, которая необходима для стабилизации не только суставов конечностей, но и позвоночника. Исследования показали, что у людей с синдромом Дауна способность управлять напряжением или расслаблением мышц вокруг суставов снижена, и, кроме того, они зачастую не могут полностью активизировать эти мышцы, а также имеют слишком эластичные связки.

По этой причине движения детей с синдромом Дауна часто бывают «смазанными», эти малыши порой могут казаться неловкими, недостаточно четко и точно переставляя ноги или пытаясь взять какой-то предмет. Если у обычных детей с увеличением возраста наблюдается постепенное уменьшение мобильности суставов (чем старше ребенок, тем суставы менее подвижны), то при синдроме Дауна в связи с пониженным мышечным тонусом заметное уменьшение подвижности суставов происходит только между пятью и десятью годами.

  1. Искаженная проприоцептивная информация. Мышечная гипотония, которая стоит первой в списке причин особого двигательного развития, влияет на способность ощущать свое тело, чувствовать его. Проприорецепторы, разбросанные по всему организму человека, постоянно информируют мозг о мышечных сокращениях или расслаблениях, о положении тела в пространстве, обеспечивая возможность произвольно им управлять. У детей с синдромом Дауна из-за мышечной гипотонии проприоцептивная информация искажается, им труднее ориентироваться в управлении телом, поэтому, например, они могут не успевать вовремя напрячь или расслабить ноги, совершая прыжок, или выставить руку для опоры.

Перечисленные особенности вызывают нарушения в так называемой системе постурального контроля, то есть в процессе координации различных систем организма, обеспечивающих возможность принимать и сохранять положения тела в покое и в движении. Именно нарушения в системе постурального контроля и порождают особенности, проиллюстрированные на приведенных рисунках.

Обычно малыш с синдромом Дауна, несмотря на определенные трудности, реализует свои двигательные возможности, а чтобы справиться с этими трудностями, использует компенсаторные способы того или иного движения. К примеру, трудно сесть, переходя в боковое сидение и помогая себе рукой, как это делаем мы с вами, и малыш, пользуясь гиперподвижностью суставов, широко разводит ноги в стороны и выталкивает себя руками в положение сидя, не сгибая корпус и не потеряв равновесия. Трудно ротировать туловище, чтобы перевернуться со спины на живот, и он помогает себе это сделать, выгнувшись, оттолкнувшись головой от опорной поверхности и перевалившись в нужное положение всем телом, опять-таки стараясь избежать трудных для него асимметричных положений тела.

Правильная организация занятий с малышом, учитывающая знание особенностей его развития, позволяет избежать формирования у ребенка стойких статичных и симметричных образцов движения. В противном случае дальнейшее развитие движений будет тормозиться существованием неправильных («патологических») двигательных образцов, вместо того чтобы эта промежуточная стадия переросла в качественные и разнообразные движения, которые позволят ребенку максимально реализовать его двигательный потенциал.

Взрослым важно понимать, что упущенные из виду трудности с поддержанием позы и недостаточно развитым чувством равновесия, присутствующие у малыша в первые годы жизни, могут наложить серьезный отпечаток на дальнейший ход его развития.

Итак, в развитии двигательных функций детей с синдромом Дауна можно выделить две основные проблемы.

Во-первых, такие дети испытывают сложности с поддержанием нужного положения тела, а во-вторых, им необходимы специальные занятия, направленные не только на освоение новых двигательных навыков, но и на улучшение качества движений, а также расширения двигательного разнообразия.

Поскольку разные периоды (фазы) двигательного развития неразрывно между собой связаны, то необходимо иметь в виду, что каждая успешно освоенная ступень закладывает фундамент для развития следующей и, наоборот, нарушения, оставленные без внимания на одной стадии, влияют на развитие двигательных возможностей ребенка на последующих стадиях. Другими словами, если не заниматься, к примеру, развитием асимметричных положений тела в том возрасте, когда ребенок умеет только лежать на спине или на животе, то в дальнейшем он будет испытывать трудности с использованием необходимой асимметрии при сидении, стоянии и ходьбе.

Источник

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Младенец с синдромом Дауна

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Вид оперативного обследованияПериодМатериал диагностики
Биопсия хориона10–14 недельИсследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты)
Плацентобиопсия14–20 недельИзучают клетки плаценты
Амниоцентез15–18 недельАнализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря
АмниоцентезС 20-й неделиЗабор пуповинной крови

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Источник