Никита скворцов синдром вольфа хиршхорна

Купер и Хиршхорн были первыми, кто документально зафиксировали синдром Вольфа-Хиршхорна в 1961 году. Они описали ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4.

В 1965 году, своей публикацией в журнале Humangenetik, Хиршхорн и Вольф обратили серьезное внимание генетиков и других медицинских специалистов на эту болезнь.

Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии в внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Эпидемиология

Частота оценивается в 1 случай на 50000 рождений.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Причины

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это крайне редкое хромосомное расстройство. Это расстройство развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16.3) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что делеция этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа-Хиршхорна.

В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного (De Novo) генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно.

Молекулярный анализ хромосом от различных пациентов показал, что эта критическая область состоит из приблизительно 450-700 тысяч пар нуклеотидов и расположена она между генами D4S168 / FGFR3 и D4S166 / D4S43. Хромосомная группа 4p16.3 также содержит ген под названием DFNA6, мутации в котором или его отсутствие приводит к развитию наследственной несиндромальной потери слуха.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Патофизиология

Синдром Вольфа-Хиршхорна, как мы уже знаем, является результатом делеции кончика короткого плеча хромосомы 4. Другие изменения в хромосоме 4 (которые также могут привести к развитию этого синдрома) могут включать в себя кольцевую структуру или транслокацию.

Большую делецию, несколько мегабаз (Mb) в длину, можно легко обнаружить с помощью обычного анализа хромосом, и такое событие, как правило, связано с тяжелой фенотипической экспрессией, в том числе с несколькими пороками. А вот делеции малых полос, например 4p16.3, можно обнаружить только молекулярными зондами, и такие делеции, как правило, связаны с более мягким фенотипом без развития пороков.

Корреляция генотип-фенотип:

Клинически минимальные диагностические критерии синдрома Вольфа-Хиршхорна (т.е. »фенотипическое ядро») состоят из типичных черт лица, проблем в развитии, задержек в росте и из судорог.
Сегодня выделено три различных категории фенотипа синдрома Вольфа-Хиршхорна которые полностью коррелируются со степенью делеции 4р. Первая категория – небольшая делеция (≤3.5 Mb), которая обычно ассоциируется с мягким фенотипом, при котором у человека не развиваются крупные пороки развития. Вторая категория, которая встречается гораздо чаще, определяется большими делециями, которые, в среднем, составляют 5-18 Мб и вызывают широко узнаваемый фенотип синдрома Вольфа-Хиршхорна. Третий тип – очень большие делеции, которые превышают 22-25 Мб, в результате чего развивается тяжелый фенотип, который вряд ли сможет быть определен медицинским персоналом как типичный синдром Вольфа-Хиршхорна.
Факторы, участвующие в постановке прогноза, включают степень делеции и тяжесть расстройств.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Фото

Ребенок с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Характерные черты лица, гипертелоризм, нос в форме клюва.

Плод с синдромом Вольфа-Хиршхорна.

Девушка с синдромом Вольфа-Хиршхорн проявляет характерные черты этого состояния.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Симптомы и проявления

Беременность:

Задержки внутриутробного развития
Снижение движений плода
Гипотрофные плаценты

История развития:

Задержка психомоторного развития
Сложности в ходьбе
Судороги (у 50% пациентов)

Поведение:

Стереотипы (удерживание рук перед лицом, частое мытье рук или частое хлопание, частые похлопывания по своей груди, покачивания или тряска головой)
Отсутствие речи
Ребенок может издавать гортанные звуки
Дети помогают взрослым в одевании и раздевании самих себя
Улучшенные способности и ускоренная адаптация к новым ситуациям
Хорошие коммуникативные способности

Рост:

Дефицит роста

ЦНС:

Задержка развития и умственная отсталость различной степени, микроцефалия, судороги, гипотония с мышечной гипотрофией, особенно нижних конечностей, гипоплазия мозжечка, отсутствие прозрачной перегородки, агенезия мозолистого тела, недоразвитие или отсутствие обонятельных луковиц, гидроцефалия.

Череп:

Высокая фронтальная линия роста волос
Гемангиома на лбу
Дефекты головы

Лицо:

Дисморфоз
Гипертелоризм
Широкий нос в форме клюва
Лицо часто имеет сходства с передними элементами «шлема греческого воина».

Глаза:

Гипертелоризм
Косые глазные щели
Косоглазие
Колобома
Экзофтальм из-за гипоплазии орбитальных хребтов
Расходящееся косоглазие
Птоз
Микрофтальмия
Мегалокорнеа
Катаракта
Гипоплазии передней камеры
Линзовидные мембраны
Гипоплазии сетчатки
Врожденный нистагм
Аномалия Ригера

Нос:

Широкий нос в форме клюва
Стеноз или атрезия носослезного канала

Рот:

Маленькая верхняя губа
Краткая перегородка
Заячья губа или расщелина в нёбе
Микрогнатия
Ретрогнатия

Уши:

Низко посаженные уши
Деформированные уши
Преаурикулярные ямочки
Хронический отит с выпотом
Нейросенсорная тугоухость

Сердечно-сосудистая система:

Дефект межпредсердной перегородки
Дефект межжелудочковой перегородки
Аномалии клапанов
Комплексные пороки сердца

Легкие:

Трехдольчатый легкие
Гипоплазии легких

Мочеполовая система:

Гипоплазии почек
Кистозные диспластические почки
Односторонняя почечная агенезия
Гидронефроз
Экстрофия мочевого пузыря
Гипоплазии наружных половых органов
Крипторхизм и гипоспадия у мужчин

Скелет:

Длинные тонкие пальцы
Длинная, узкая грудь
Косолапость
Гипоплазия лобковых костей
Аномалии позвонков и ребер
Аномальное окостенение свода черепа
Сколиоз
Кифоз
Остеопороз
Задержка созревания костей
Пороки развития рук и ног

Иммунная система:

Иммунодефицит

Дерматоглифика:

Кожные гребни
Поперечные ладонные складки (у 25% пациентов)

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Диагностика

Лабораторные анализы

Следующие исследования могут быть полезными для лиц с синдромом Вольфа-Хиршхорна:

Цитогенетическим анализом можно подтвердить 60% случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна.
Метод FISH

Визуализация

При проведении рентгенографии можно выявить замедленное созревание костной ткани, микроцефалию, гипертелоризм, микрогнатию, спондилодез позвонков, ребер, лучелоктевой синостоз, косолапость и другие ненормальности рук / ног.
Эхокардиография должна проводиться у всех пациентов. Этот подход необходим для обнаружения пороков сердца.
УЗИ почек используется для обнаружения аномалий почек.
МРТ и КТ могут помочь в выявлении основной патологии головного мозга, в том числе недоразвитие мозолистого тела и вентрикуломегалии.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Лечение

Медицинский контроль этого синдрома, в основном, благоприятный. Однако, основную причину этого синдрома, нельзя вылечить.

Желудочный зонд для кормления и / или гастростома будет указана при трудностях в кормлении.
Контроль припадков. Вальпроевая кислота используется для контроля атипичных абсансов, а бензодиазепины указываются для контроля эпилепсии.
При скелетных аномалиях, офтальмологических нарушениях, врожденных пороках сердца и при потере слуха, возможно будет назначено хирургическое вмешательство.

Cиндром Вольфа-Хиршхорна. Прогноз

Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с частыми мертворождениями, частой перинатальной смертностью и смертью в течение первого года жизни. Если пациенты выживут, то их развитие будет медленно улучшаться, но этот процесс будет постоянным. Смертность ожидается на уровне 34% в течение первых 2-х лет жизни. Тем не менее, поскольку многие дети умирают прежде, чем аномалия будет диагностированна, истинная смертность будет недооцениваться. Самыми частыми причинами смерти являются пороки сердца, аспирационная пневмония, инфекции и приступы.

Источник

Синдром Вольфа – Хиршхорна — это наследственное заболевание, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 4р16. При таком отклонении наблюдается потеря части генетического материала, что приводит к необратимым последствиям в организме, а именно: отставание в умственном и физическом развитии, физиологические аномалии, судорожные приступы, нарушения в работе сердца.

Частота диагностирования синдрома Вольфа – Хиршхорна составляет один случай на 100 тысяч новорожденных, наблюдается вне зависимости от половой принадлежности ребенка.

Диагностируется синдром во время генетических исследований в процессе внутриутробного развития или после рождения малыша.

Этот генетический сбой не лечится, а применяется поддерживающая терапия. При обнаружении пороков в развитии внутренних органов, лечение носит хирургический характер.

Прогноз неблагоприятный: большинство детей погибают в первые годы жизни, у выживших наблюдаются большие отклонения в умственном и физическом развитии, различные аномалии, связанные с внешностью.

Синдром Вольфа – Хиршхорна – редкое хромосомное расстройство, развивающееся на фоне перестройки короткого плеча четвертой хромосомы. Большинство случаев этого заболевания связано со спонтанным генетическим изменением в самом начале формирования эмбриона в утробе матери.

Причины мутационного изменения гена могут быть связаны с внешними или внутренними факторами.

К внешним факторам относятся:

плохая экологическая обстановка;
радиационные излучения, химические выбросы;
генномодифицированные продукты питания;
злоупотребление некачественной пищей с химической составляющей;
вредные привычки.

Внутренними факторами являются:

инфекционные заболевания в период беременности;
нарушение кариотипа хромосом;
наследственная предрасположенность.

Все вышеперечисленные причины являются условно возможными, но подтвердить их стопроцентную причастность к аномалиям с хромосомами не представляется возможным.

Синдром Вольфа – Хиршхорна классифицируется по степени проявления симптоматики, которая напрямую зависит от делеции хромосомного участка.

Делецией являются хромосомные перестройки, при которых наблюдается потеря участка хромосомы, то есть нарушается кариотип, что приводит к разрыву участка хромосом с последующей неправильной перестройкой.

Существует несколько разновидностей перестройки:

интерстициальные, когда отсутствуют внутренние участки хромосом, но их конец (теломера) не затрагивается;
концевые, когда теломерный участок и его сосед отсутствует.

По фенотипу генетическая патология может иметь три формы:

небольшая делеция – наблюдаются несущественные отклонения, не сопровождающиеся серьезными пороками;
большая делеция – эта группа встречается чаще и связана с перестройкой больших участков, клинические проявления хорошо выражены;
очень большая делеция – перестройка затрагивает очень большие участки хромосом, это самая неблагоприятная разновидность аномального процесса.

Основными критериями при диагностике являются степень делеции и тяжесть физиологических нарушений.

Девочка с синдромом Вольфа – Хиршхорна

Синдром Вольфа – Хиршхорна обнаруживается у ребенка до или после рождения,а симптомы появляются сразу и усугубляются со временем.

В период беременности отмечаются задержки во внутриутробном развитии, у плода снижена двигательная активность, наблюдается гипотрофия плаценты.

У детей после рождения наблюдаются следующие симптомы:

ребенок отстает в психомоторном развитии;
затрудненная ходьба;
присутствует судорожный синдром;
отсутствует речь, но присутствуют гортанные звуки;
ребенок отстает в росте;
страдает умственное развитие, черепная коробка может как увеличиваться, так и уменьшаться;
гипотрофия нижних конечностей.

Патологический процесс может затрагивать анатомическое строение, а именно:

увеличивается расстояние между глазами;
расширяется нос, он становится похожим на клюв;
лицо становится сплюснутым, в виде греческого шлема;
присутствует косоглазие;
врожденные заболевания глаз;
заячья губа или волчья пасть;
деформируются ушные раковины, тугоухость;
наличие сердечных патологий, аномальное развитие легких;
не все внутренние органы нормально развиты;
патологии позвоночника, костей.

Патологический процесс носит необратимый характер, а все вышеперечисленные симптомы при тяжелой стадии недуга приводят к смерти пациента в первые годы жизни.

При обнаружении отклонений во внутриутробном развитии эмбриона, женщине советуют прервать беременность, так как специфическое лечение отсутствует, а изменения в геноме являются необратимыми.

При подозрении на синдром Вольфа – Хиршхорна назначаются лабораторные анализы:

цитогенетическое исследование;
анализ крови общий.

К визуальной диагностике относится:

рентгенография – с ее помощью выявляется медленное развитие тканей и костного мозга, уменьшение нижней челюсти, патологическое развитие конечностей;
ультразвуковое исследование сердца, почек, легких, половых органов;
магнитно-резонансная томография головы – может быть диагностировано аномальное развитие мозжечка и желудочков.

Дополнительно пациента направляют на консультацию к офтальмологу, неврологу, генетику. После подтверждения диагноза назначается поддерживающая терапия.

Синдром Вольфа – Хиршхорна легкой степени имеет благоприятный прогноз, но лечение как таковое отсутствует, а при тяжелых стадиях заболевания прогноз отрицательный. Изменить перестройку хромосом пока не представляется возможным, а это основная причина недуга. В этом случае терапия носит поддерживающий характер:

при затрудненном кормлении, ребенку устанавливают желудочный зонд;
прописывают противосудорожные препараты;
если обнаруживаются пороки в развитии внутренних органов, назначаются хирургические вмешательства.

У таких детей обнаруживается иммунодефицит, что снижает сопротивляемость заболеваниям, поэтому им прописывают иммуностимуляторы и витаминно-минеральные комплексы.

Синдром Вольфа – Хиршхорна в зависимости от величины участка перестройки хромосом может вызывать:

умственную отсталость;
задержки в физическом развитии;
врожденные пороки сердца;
сердечную недостаточность;
врожденный астигматизм и косоглазие;
анатомические дефекты.

Большой процент детей с таким диагнозом рождается мертвыми или погибают в течение двух лет. Лечение болезни отсутствует, можно только предотвратить усугубление состояния, используя поддерживающую терапию.

К профилактическим мероприятиям относятся: консультация с генетиком и проведение генетических исследований, направленных на выявление возможных аномалий в генах матери и отца, профилактика инфекционных заболеваний в первые месяцы беременности.

Источник

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна – это синдром, который обусловлен делецией короткого плеча четвертой хромосомы.

История открытия синдрома Вольфа – Хиршхорна

Данный синдром был описан в 1961 году одновременно двумя немецкими учеными – генетиками Купером и Хиршхорном. Эти исследователи первыми выявили, научно обосновали и опубликовали симптомокомплекс, который характерен для детей с аномалиями развития костей лицевой части черепа. В последующем они выявили при помощи цитогенетического исследования делецию короткого плеча четвертой хромосомы. Все данные, полученные в ходе исследования, были опубликованы в международном журнале, что заставило врачей генетиков и педиатров обратить внимание на данную хромосомную патологию.

В дальнейшем многие ученые мира публиковали случаи из своей практической деятельности, связанные с синдромом Вольфа-Хиршхорна. На сегодняшний день данная патология хорошо изучена медиками. По многим статистическим данным, это заболевание встречается не чаще одного случая на 100 тысяч человек. При этом частота заболевания в популяции не установлена. Так, синдром Вольфа-Хиршхорна включает в себя нарушение развития органов, судорожный синдром, нарушения строения лица и другие дефекты.

Распространенность синдрома Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с делециями аутосом. При данной патологии у детей в большинстве случаев наблюдается потеря части генетического материала коротких локусов четвертой хромосомы. При этом кариотип родителей патологически не изменен. Ключевую роль в возникновении этой патологии играет потеря участка 4pl6. Однако интерстициальное деление участков 4р12-р15 становится причиной развития совершенно другой клинической картины. Помимо обычных делеций, при синдроме Вольфа-Хиршхорна наблюдаются случаи семейных и фрагментарных транслокаций, инверсий и инсерций. В таких ситуациях носителями патологических генов являются как мужчина, так и женщина.

Диагностированы случаи синдрома Вольфа-Хиршхорна у детей, имеющих кольцевую форму четвертой хромосомы. При данной форме синдрома клинически у таких детей наблюдаются дополнительные симптомы, характерные только для кольцевой формы. Например, диагностируется аплазия лучевой кости и большого пальца, что не является специфическим признаком для обычной формы патологического деления четвертой хромосомы.

Размер делецированного участка в среднем составляет около 0,5 всей длины короткого плеча четвертой хромосомы, а в некоторых случаях делеция может быть слабо выражена. В таких ситуациях при цитологическом исследовании делеция может вовсе не диагностироваться.

По статистическим данным, синдром Вольфа-Хиршхорна у девочек встречается намного чаще по сравнению с мальчиками. Четкой причины половой принадлежности не установлено. Также выявлено, что синдром Вольфа-Хиршхорна чаще встречается у деток, рожденных от молодых родителей. При этом беременность протекает хорошо. Однако у таких деток очень низкая масса тела при рождении, что отличает данную хромосомную аномалию от других генетических патологий. Основным клиническим признаком синдрома Вольфа-Хиршхорна является резкое отставание детей в физическом и психомоторном развитии.

Ключевые причины возникновения синдрома Вольфа-Хиршхорна

Данная хромосомная патология в настоящее время встречается крайне редко. При этом лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна остается актуальным вопросом всего медицинского сообщества. Основной причиной, способствующей развитию этой генетической патологии, является делеция дистального участка короткого плеча четвертой хромосомы (4p). По данным многочисленных исследований, именно участок 16.3 на четвертой хромосоме представляет собой критическую область, которая ответственна за развитие выраженной симптоматики синдрома Вольфа-Хиршхорна.

Часто данные нарушения при этой генетической патологии являются следствием резкого генетического изменения в начале эмбрионального развития зародыша. Четкой причины, которая приводит к развитию этой патологии, до сих пор не выявлено. При молекулярном анализе было установлено, что данный критический участок состоит из 500-680 тысяч пар нуклеотидов, а также эта область локализуется между генами D4S168 / FGFR3 и D4S166 / D4S43. Также участок 16.3 четвертой хромосомы содержит ген, который отвечает за слух. Таким образом, в случае повреждения этой области может наступить полная потеря слуха.

Патофизиологические особенности синдрома Вольфа-Хиршхорна

Данная патология развивается в результате делеции дистального участка короткого плеча четвертой хромосомы. Также эта генетическая патология может развиваться в случае повреждения любого участка четвертой хромосомы, среди которых могут встречаться кольцевая структура хромосомы или развитие транслокации.

В случае наличия большого участка делеции данную аномалию диагностируют при стандартном хромосомном анализе. Такие патологические изменения являются следствием серьезной фенотипической экспрессии, включающей небольшое число пороков. Однако, при наличии небольшого патологического участка в четвертой хромосоме, его можно определить только при помощи специальных молекулярных зондов. При такой форме патологии фенотипическая экспрессия протекает намного легче без образования каких-либо пороков.

Фенотипические и генетические признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна:

Клинически данный синдром проявляется наличием специфических черт лица, задержкой в умственном и психомоторном развитии, а также наличием судорожного синдрома;
На сегодняшний день диагностировано три разных категории фенотипа этой генетической аномалии. Первой категорией является небольшая делеция, которая характеризуется легкими фенотипическими проявлениями без развития серьезных пороков. Вторая группа наблюдается чаще и определяется наличием больших делеций, которые характеризуются выраженными клиническими проявлениями. Третья категория – это очень большие по размеру делеции, которые отличаются существенно выраженными фенотипическими признаками, что затрудняет диагностику типичного синдрома Вольфа-Хиршхорна;
Прогностическими критериями данного заболевания являются степень делеции и тяжесть нарушений.

Клинические проявления синдрома Вольфа-Хиршхорна

Симптомы, характерные для периода беременности:

Задержка внутриутробного развития;
Сниженная двигательная активность плода;
Гипотрофия плаценты.

Развитие детей:

Отставание в психомоторном развитии;
Трудности во время ходьбы;
Судорожный синдром.

Поведение детей в обществе:

Наблюдаются определенные стереотипы в поведении – нахождение рук перед лицом, частые хлопки в ладоши, похлопывание себя по грудной клетке или мытье рук, постоянное покачивание или тряска головой;
Отсутствие речи;
Дети могут воспроизводить различные гортанные звуки;
Ребенок может принимать участие в одевании или раздевании самого себя;
Быстро и хорошо адаптируются к новым условиям и незнакомым людям;
Обладают хорошей коммуникацией.

Особенности роста:

Отставание в росте.

Особенности центральной нервной системы:

Отставание в умственном развитии, уменьшение или увеличение размеров черепной коробки, судорожный синдром, сниженный мышечный тонус с гипотрофией мышц (чаще нижних конечностей), уменьшенный размер мозжечка, агенезия мозолистого тела, недоразвитие органов обоняния.

Черепная коробка:

Завышенная фронтальная линия роста волос;
Наличие гемангиом на лбу;
Аномалии развития головы.

Лицевая часть черепа:

Дисморфизм;
Увеличенное расстояние между глазными щелями;
Расширенный нос, имеющий форму клюва;
Лицо часто имеет вид греческого шлема.

Особенности глаз:

Расширено расстояние между глазами;
Косые щели глаз;
Косоглазие (чаще расходящееся);
Полное отсутствие глазной оболочки;
Экзофтальм, который является следствием недоразвития орбитальных костей;
Опущение века;
Уменьшение всех размеров глазного яблока;
Уменьшенный диаметр роговицы;
Катаракта;
Недоразвитие передней камеры глаза;
Наличие мембран в виде линз;
Недоразвитие сетчатки;
Врожденный нистагм;
Патология Ригера.

Нос:

Расширенный нос в форме клюва;
Атрезия носослезного канала.

Рот:

Верхняя губа небольшого размера;
Заячья губа или волчья пасть;
Микроганатия;
Ретрогнатия.

Особенности ушей:

Низкое расположение ушей;
Деформация ушных раковин;
Ямочки перед ушами;
Хронический экссудативный отит;
Тугоухость нейросенсорного генеза.

Органы сердечно – сосудистой системы:

Септальные пороки;
Патология клапанов;
Пороки сердца комплексной природы.

Дыхательная система:

Легкие, состоящие из трех долей;
Недоразвитие легочной ткани.

Желудочно-кишечный тракт:

Отсутствие желчного пузыря, общей брыжейки подвздошной кишки и тощего отдела кишечника;
Мобильная слепая кишка.

Мочеполовой тракт:

Недоразвитие почек;
Почки с кистозно-диспластической перестройкой;
Врожденное отсутствие одной почки;
Гидронефроз;
Наружное расположение мочевого пузыря;
Недоразвитие наружных половых органов;
Неопущение яичка у мужчин, а также искривление наружного отверстия мочевого пузыря.

Костно – мышечный аппарат:

Удлиненные тонкие пальцы;
Длинная зауженная грудная клетка;
Косолапость;
Недоразвитие лобковых костей;
Патология позвоночника и ребер;
Патология костей свода черепа;
Искривление позвоночника;
Выпячивание грудной клетки назад или вперед;
Остеопороз;
Нарушение созревания костей;
Аномалии развития верхних и нижних конечностей.

Система иммунитета:

Снижение иммунитета.

Специфика узоров на коже:

Гребни на коже;
Складки на ладонях поперечного направления.

Дифференциальная диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна

Данную генетическую патологию необходимо дифференцировать с синдромом Патау. При синдроме Вольфа-Хиршхорна не диагностируется гипотелоризм, не выражена значительная дольчатость почек, не наблюдается удвоение матки и влагалища, а также симптомы дерматоглифики недостаточно выражены.

Диагностика синдрома Вольфа-Хиршхорна

Лабораторная диагностика

При синдроме Вольфа-Хиршхорна используют следующие лабораторные анализы:

Цитогенетический анализ;
Методика FISH

Визуальная диагностика

Для подтверждения диагноза синдрома Вольфа-Хиршхорна чаще используются такие визуальные методы диагностики:

Рентгенография (диагностируют медленное созревание и рост костного аппарата, уменьшение размеров головы, косолапость, уменьшение нижней челюсти, аномалии рук и ног, а также многое другое);
УЗИ сердца – диагностирование пороков развития;
Ультразвуковое исследование почек – выявление аномалий почек;
МРТ и КТ – определение патологий головы (недоразвитие мозжечка, расширение боковых желудочков).

Лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна

Прогноз при этом синдроме в основном благоприятный при постоянном тщательном медицинском наблюдении. Однако повлиять на основную причину данного генетического заболевания медики не могут.

Синдром Вольфа-Хиршхорна, лечение которого в основном симптоматическое, требует проведения различных терапевтических мероприятий. При затруднении кормления лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна заключается в установке желудочного зонда для кормления, в некоторых случаях устанавливают гастростому.

Синдром Вольфа-Хиршхорна — лечение направлено на коррекцию определенных синдромов, в том числе и судорожного синдрома. Так, при развитии судорог необходимо назначить терапию, направленную на их предупреждение. Для контроля эпилепсии при синдроме Вольфа-Хиршхорна используются бензодиазепины, а при наличии атипичных абсансов применяется вальпроевая кислота. При пороках развития костно-мышечного аппарата, глаз, сердца, нарушениях слуха выполняют хирургическое лечение.

Прогноз синдрома Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вольфа-Хиршхорна ассоциируется с большой частотой мертворождения, частой антенатальной смертностью или смертью в первый год жизни малыша. При выживании у пациентов постоянно, но постепенно ухудшается умственное и психомоторно-моторное развитие. В течение первых двух лет жизни умирает более 30% пациентов. Истинная смертность обычно недооценивается вследствие того, что дети умирают раньше, чем диагностируется порок четвертой хромосомы. Наиболее частой причиной смерти данных детей являются сердечно-сосудистые пороки, аспирационная пневмония, инфекционные осложнения и неконтролируемые судорожные припадки.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Источник