Неинвазивный пренатальный тест на синдром дауна
[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
32000 руб.
Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.
Ограничения методики:
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— неразвивающаяся (замершая) беременность;
— беременность двойней;
— многоплодная беременность (3 плода и более);
— переливание крови в течение последних 3 месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— онкологические заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
Синонимы русские
НИПТ.
Синонимы английские
Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).
Метод исследования
Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.
В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).
Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.
В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.
Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.
В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
- Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.
Когда назначается исследование?
- Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).
Что означают результаты?
Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
- «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
- «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Важные замечания
- Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
- Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
Также рекомендуется
[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.
Источник
Линейка неинвазивных пренатальных
ДНК тестов (НИПС/НИПТ)
НИПС Т21
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
17 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС 5
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
23 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить у плода:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС 12
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
28 000 руб.
от 3 до 7 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- гомоцистинурией,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода — бесплатно.
НИПС Расширенный
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром
34 000 руб.
от 3 до 8 дней*
Позволяет определить:
- синдром Дауна,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- кошачьего крика,
Также выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- муковисцидозом,
- фенилкетонурией,
- галактоземией,
- тугоухостью (SLC26A4)
- нейрональным цероидным липофусцинозом,
- тугоухостью (GJB2),
- болезнью Вильсона ATP7B,
- лейкоэнцефалопатией с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата,
- синдромом Смита-Лемли-Опица,
- болезнью Тея-Сакса,
- мукополисахаридозом, тип I,
- синдромом множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I,
- поликистозом почек с поликистозом печени или без него, тип 4,
- врожденным нарушением гликозилирования, тип Ia,
- диастрофической дисплазией,
- иммунокостной дисплазией Шимке,
- синдромом Ушера, типа 2а,
- гомоцистинурией,
- врожденной непереносимостью фруктозы
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Panorama, базовая панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов
35 000 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- индром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Panorama, расширенная панель
Неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов
44 500 руб.
14 дней*
Позволяет выявить:
- синдром Дауна,
- cиндром Эдвардса,
- синдром Патау,
- синдром Тернера,
- синдром
Клайнфельтера,
- синдром Якобса,
- синдром ХХХ,
- триплоидию.
Также определяет микроделеционные синдромы:
- Прадера-Вилли,
- кошачьего крика,
Еще панель выявляет частые мутации у матери, ассоциированные с:
- фенилкетонурией,
- муковисцидозом,
- гемохроматозом,
- нейросенсорной тугоухостью,
- галактоземией.
Определение пола плода — бесплатно.
НИПТ Vistara
Скрининг на 25 моногенных синдромов
69 000 руб.
14 дней*
Определяет частые мутации, ассоциированные с синдромами:
- Алажилля,
- Антли-Бикслера,
- Апера,
- кардиофациокутанеальным,
- CATSHL,
- CHARGE,
- Корнелии де Ланге,
- Костелло,
- Крузона,
- Элерса-Данло,
- Джексона-Вейсса,
- LEOPARD,
- Мюнке,
- Нунан,
- Пфейффера,
- Ретта,
- Сотоса,
а также
- ахондроплазию,
- туберозный склероз,
- гипохондроплазию,
- раннюю инфантильную энцефалопатию 2 типа,
- ювенильную моноцитарную лейкемию,
- несовершенный остеогенез I-IV типов,
- танатоформную дисплазию I и II типа,
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интеллекта.
Срок выполнения исследования считается с момента поступления биоматериала в лабораторию
Узнайте больше про неинвазивные
пренатальные тесты
Какое исследование выбрать?
Все зависит от медицинских показаний, рекомендаций вашего врача и ваших возможностей
Что означают результаты теста?
По результатам НИПТ риск хромосомных патологий у плода отсутствует или есть с точностью более 99%
Ограничения методики
НИПТ не всегда результативен. Узнайте, какие существуют ограничения и противопоказания для исследования
Остались вопросы?
Найдите ответы здесь. Вам доступна самая большая база знаний про НИПТ. Или задайте вопрос нашему консультанту
Как сдать тест
- В лаборатории Геномед
- В медицинских офисах партнеров
- Заказать набор для забора крови
- Запишитесь на исследование в одном из офисов Геномед в городах Москва, Санкт-Петербург, Тверь, Ростов-на-Дону, Пермь, Екатеринбург, Казань, Челябинск, Новосибирск, Омск, Самара, Волгоград по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 или заполните форму, и мы свяжемся с вами, чтобы уточнить детали.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники лаборатории соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время в ближайшем офисе одного из наших партнеров по всей России.
- В офисе вы получите консультацию и подпишете договор информированного согласия.
- Сотрудники медицинского офиса соберут у вас 20 мл венозной крови. Для проведения исследования специальной подготовки не требуется: можно сдавать кровь не натощак.
- Результат исследования получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы записаться на прием, нажмите кнопку
Записаться
- Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 350-54-28 и закажите бесплатный набор для забора крови.
- После консультации курьер доставит набор и договор на дом по адресу, указанному в заявке.
- Обратитесь в любую лабораторию вашего населенного пункта, где подтвердят готовность собрать образец венозной крови. Получите образец на руки.
- Курьер заберет собранный биоматериал и отправит в лабораторию Геномед. Результат получите на электронную почту, указанную в договоре.
Чтобы заказать бесплатный набор, нажмите кнопку
Заказать тест
Позвоните по телефону горячей линии 8 (800) 333-45-38 и запишитесь на сдачу теста в удобное для вас время. Мы работаем по всей России.
Если вам необходимо заказать тест в другую страну — просто позвоните нам!
Сравнительные характеристики
неинвазивных пренатальных ДНК тестов,
выполняемых в лаборатории «Геномед»
Аутосомно-рецессивные заболевания
25 аутосомно-доминантных заболеваний
НИПС Т21
Синдромы
- Синдром Дауна
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 5
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
Срок беременности
с 10 недель
НИПС 12
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПС Расширенный
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
Срок беременности
с 10 недель
НИПТ Panorama Базовая
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
Срок беременности
с 9 недель
НИПТ Panorama Расширенная
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
Срок беременности
с 9 недель
Panorama +Vistara
Синдромы
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Трисомия Х хромосомы
- Аутосомно-рецессивные заболевания
- Триплоидия
- Синдром делеции 22q11
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром делеции 1p36
- 25 аутосомно-доминантных заболеваний
Срок беременности
с 9 недель
Нужна консультация специалиста?
Дотестовая и послетестовая консультация врача-генетика входит в стоимость анализа
Служба клиентского сервиса отвечает на ваши вопросы 24 часа в сутки
Для ответа на сложные вопросы доступен врач-консультант
В нашем центре или онлайн можно получить консультацию врача-генетика
Другие генетические тесты
при беременности
200 моногенных заболеваний
Каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций. Если таковые имеются у обоих родителей то риск рождения больного ребенка составляет 25%
Осложнения при беременности
Некоторые генетические варианты могут предрасполагать к выкидышу, эклампсии и другим осложнениям при беременности
Консультация генетика
Спросите врача-генетика о возможностях генетических тестов и их результатах
Точность определения хромосомных анеуплоидий методами, используемыми в лаборатории «Геномед»
Хромосомные синдромы
| Синдром Дауна (трисомия 21) | 98,9% | >99,9% |
| Синдром Эдвардса (трисомия 18) | 90% | 99,9% |
| Синдром Патау (трисомия 13) | 100% | 99,9% |
* Чувствительность — это способность правильно определять высокий риск в случае, когда действительно существует высокий риск. Например, в группе со случаями трисомии 21 Панорама правильно идентифицирует более 99% из этих случаев.
** Специфичность – это вероятность правильно идентифицировать здоровый плод и отнести его в группу низкого риска
Анеуплоидия половых хромосом и пол плода
Остались вопросы?
Звоните нам по телефону федеральной горячей линии +7 (800) 350-12-26
или обращайтесь к нашим партнерам.
Нажимая на кнопку «Отправить» Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности и даете согласие на обработку своих персональных данных
Источник