Тип мутации синдрома патау мутации

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных. У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов. Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного. Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна. Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Беременность после 40 лет,
• Острые инфекционные патологии матери,
• Употребление алкоголя или курение во время беременности,
• Неблагоприятная экология,
• Интимная связь с близкими родственниками,
• Отягощенный наследственный анамнез,
• Облучение,
• Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
• Заболевания органов репродуктивной системы,
• Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Симптомы

Первые клинические признаки патологии обнаруживаются уже при беременности. Срок ее сокращается до 38 недель, а течение осложняется многоводием. Врожденные аномалии, формирующиеся при синдроме Патау, обычно приводят к гибели плода внутри утробы матери. Выкидыши и мертворождение — самый частый исход патологии.

Нередко в процессе родов младенцы задыхаются. Они рождаются с очень малой массой тела, так называемой пренатальной гипотрофией. Отличительные признаки заболевания у больных детей — симптомы поражения костно-суставного и мышечного аппарата, ЦНС, органа зрения, внутренних органов.

• Особенности внешнего вида: килевидная деформация черепа, микроцефалия, атипичный размер и форма лба, близко посаженные орбиты, сужение глазной щели, широкий нос, низкие ушные раковины, вогнутая переносица, укороченный шейный отдел позвоночника. Больные рождаются с серьезными дефектами лица — расщелиной неба и верхней губы. Подобные уродства делают больного ребенка не похожим на человека.
• Признаки поражения костей, суставов, мышц: сжатая в кулак кисть, полидактилия, сращение пальцев, деформированная стопа.
• Симптомы со стороны ЦНС: недоразвитие мозжечка, водянка головного мозга, дисгенезия мозолистого тела, грыжи различных отделов позвоночника, глухота.
• Врожденные аномалии зрительного анализатора проявляются колобомой, помутнением роговицы, микрофтальмией, врожденным помутнением хрусталика, атипичным строением сетчатки, недоразвитием зрительного нерва и его гипофункцией, отсутствием одного глаза, циклопией.
• Эндокринные нарушения — гипопитуитаризм.
• Поражение внутренних органов: пищеварения – воспаление и гетеротопия поджелудочной железы, кисты в железистой ткани, незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, наличие добавочной селезенки; мочевыделения – увеличение почки и ее водянка, капиллярные гемангиомы и поликистоз почек, недоразвитие или дублирование мочеточника, отсутствие задней стенки уретры; сердца и сосудов — нарушение строения сердца, дефекты его перегородок, изменение нормальных объемов крупных и средних сосудов, разобщение малого и большого круга кровообращения; половых органов – крипторхизм, гипертрофия клитора, двурогая матка, недоразвитый половой член. Аномально развитая половая система — причина полной утраты репродуктивной способности, не подлежащей восстановлению.
• Младенцы нередко страдают от грыжи пупка, имеют глубокую степень умственной отсталости и входят в группу риска по развитию лейкоза.

Новорожденные с такими патологиями редко доживают до года: 95% больных умирает практически сразу после родов. Продолжительность жизни при данном синдроме в отдельных случаях может достигать пяти или десяти лет.

На основании клинических проявлений болезни и особенностей течения патологического процесса выделяют следующие формы синдрома:

1. Легкая форма — ребенок рождается с особенностями внешнего вида, отличающими его от остальных детей, гипотрофией и незначительными функциональными нарушениями внутренних органов. Продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до года. При отсутствии тщательного ухода и медицинского наблюдения болезнь быстро прогрессирует.
2. Умеренная форма – новорожденный имеет характерный внешний вид, обезображивающий его и позволяющий поставить предварительный диагноз сразу после рождения, а также дисфункцию жизненно важных органов, нарушающую процессы жизнедеятельности. Больные дети в среднем живут 2-3 дня и погибают от развившихся осложнений. Продлить жизнь таким детям поможет только хирургическое вмешательство, устраняющее врожденные аномалии.
3. Тяжелая форма — ребенок погибает внутриутробно или умирает спустя несколько часов от рождения от полиорганной недостаточности.

Диагностические мероприятия

Диагностика данной патологии, как и любого другого генетического заболевания, проводится пренатально и постнатально. Внутриутробное обнаружение подобных аномалий позволяет сопоставить возможные риски рождения больного ребенка. Методы пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинавазивные.

Неинвазивные методы считаются безопасными. Чтобы обнаружить генетическую аномалию, не требуется материал плода. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока рекомендованы всем беременным женщинам. Диагностика с помощью УЗИ является достоверной на 100%.

Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на биохимические маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. Если полученные данные выходят за пределы нормальных значений, врачи рекомендуют прервать беременность. Для анализа необходима венозная кровь беременной женщины, в которой имеются фрагменты генетической структуры плода.

Инвазивные методы включают:

• Биопсию ворсин хориона, позволяющую диагностировать недуг с 8 по 12 неделю беременности. Одну из плодных оболочек берут на анализ с помощью пункционной иглы. Для исследования достаточно небольшого количества материала.
• Амниоцентез — забор околоплодных вод специальной иглой через брюшину для проведения клеточного анализа. Метод актуален с 14 по 18 неделю беременности. Исследование проводится под контролем УЗИ. Клетки, содержащие ДНК плода, проверяют на наличие генетических заболеваний.
• Кордоцентез — исследование пуповинной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью. Проводится оно после 20-й недели гестации.

Несмотря на высокую точность и надежность инвазивных методов, их применяют только в крайних случаях. Внедрение в организм беременной женщины и проникновение в оболочки плода несет определенный риск. Любое неверное движение специалиста, проводящего процедуру, может привести к внутриутробной гибели плода.

Диагноз устанавливают после определения кариотипа младенца путем КФ-ПЦР. Только анализ ДНК позволяет подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. С помощью хромосомных исследований можно определить, есть ли у ребенка трисомия 13, наследственная ли у аномалии этиология или она обусловлена спонтанной внутриутробной мутацией. Чтобы оценить риски и суметь предотвратить подобные мутации, родители должны пройти подробное генетическое исследование, которое дает 100%-ный результат. Генетическая экспертиза проводится, даже если произошла внутриутробная смерть плода, с целью предотвращения синдрома при повторной беременности.

Постнатальная диагностика заключается в обследовании новорожденного неонатологом и выявлении яркой и специфичной симптоматики. Больным детям показано тщательное всестороннее обследование, включающее следующие инструментальные методики:

1. Кардиографию – электрокардиографию, фонокардиографию, коронарографию, магнитокардиографию;
2. УЗИ внутренних органов, расположенных в абдоминальной полости и малом тазу: поджелудочной железы, почек, мочеточников, органов репродуктивной системы;
3. Нейросонографию — УЗИ головного мозга;
4. Томографическое исследование мозговых структур — КТ или МРТ.

Больным детям обычно требуется консультация врачей — специалистов в области офтальмологии, отоларингологии, неврологии, детской хирургии, генетики, эндокринологии, психиатрии.

Лечение

Синдром Патау — неизлечимая хромосомная аномалия. Последствия генетических мутаций невозможно исправить. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества. Специалисты должны организовать хороший уход за больным ребенком, обеспечить его полноценным питанием, провести плановую иммунизацию, устранить тяжелые симптомы патологии.

Терапевтические мероприятия при синдроме Патау:

• Оперативное вмешательство по устранению расщелин на лице и удалению лишних пальцев, хирургическая коррекция работы внутренних органов,
• Консервативные меры, направленные на поддержание адекватного функционирования пораженных органов,
• Защита от инфекционных патологий,
• Общеоздоравливающие средства — прием витаминов и минералов, БАДов, иммуномодуляторов,
• Психиатрическая помощь.

Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Синдром Патау, выявленный пренатально, требует принятия важного решения о прерывании беременности. Врачи должны объяснить будущим родителям, что у них родится необычный ребенок, который никогда не сможет жить полноценной жизнью. Если родители, все обдумав, выбрали продолжение беременности, они должны помнить, что синдром Патау является смертельным расстройством. Новорожденные умирают в первые недели или месяцы жизни. Прожить полноценную и долгую жизнь могут лишь те дети, у которых врожденные аномалии выражены минимально и позволяют организму активно развиваться. Они страдают тяжелой формой идиотии, которая мешает адаптироваться к жизни в социуме, и до смерти остаются полными инвалидами, требующими заботы, опеки и особого внимания.

Профилактические мероприятия при синдроме Патау абсолютно бессмысленны, поскольку в основе патологии лежит спонтанная мутация генов. Если в роду были замечены какие-либо генетические отклонения, то перед зачатием семейной паре необходимо пройти тщательное обследование и получить консультацию у генетика.

Причины и признаки

На мутацию оказывают влияние внешние и внутренние мутагены. Установлены некоторые причины, которые могут привести к развитию болезни:

• нарушения в репродуктивных процессах;
• возраст женщины старше 45 лет;
• плохая экологическая ситуация;
• кровные брачные союзы;
• генетика.

Известны случаи, когда 13 хромосома присоединяется к другой хромосоме при оплодотворении. Носители такого типа наследования могут передать его своим будущим детям, которые родятся с патологией.

Все перечисленные аспекты могут повлиять на образование 13-й хромосомы. Потому очень важно знать их и пытаться избегать. При нахождении себя в группе риске важно срочно сделать все необходимые обследования. Признаки синдрома Патау обусловлены тем, что в механизме возникновения недуга лежит формирование 13 хромосомы.

Причины синдрома Патау

В основе развития симптомокомплекса синдрома Патау лежит присутствие в кариотипе (т.е. в хромосомном наборе) дополнительной копии 13 хромосомы. Примерно в 75-80% случаев имеет место так называемая полная трисомия, которая связана с нерасхождением 13-й хромосомы в мейозе (периоде деления ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в 2 раза) у одного из родителей, причем у матери чаще.

Гораздо реже патология представлена изохромосомой, несбалансированной транслокацией хромосом 13-й пары, а также мозаичными формами.

Точная причина синдрома Патау до сих пор не установлена. Известен лишь тот факт, что генетический сбой может произойти как на этапе формирования гамет, так и уже в период образования зиготы.

Некоторые ученые прослеживают связь между частотой патологии и возрастом матери, хотя эта зависимость меньше, чем при синдроме Дауна.

Роль других факторов, таких как вредные привычки, соматические заболевания матери, инфекции, экологическая обстановка и т.п., достоверно не установлена.

Генетическая мутация в основном возникает как случайное событие. Что касается наследственных форм синдрома, то они связаны с наличием у родителей робертсоновской транслокации. При этом вновь возникшая сбалансированная транслокация может не вызывать аномалию у ребенка, но увеличивает риск рождения детей с этой патологией в последующих поколениях.

Симптомы

Различают самые разные проявления данного заболевания. Их нельзя перепутать ни с каким другим недугом. Тип мутации геномный, потому патология видна внешне невооруженным взглядом. Врожденные дефекты часто приводят к смерти даже у новорожденных. Нередко после появления на свет ребенка родители отказываются от него.

Рассмотрим характерные симптомы для данного заболевания:

1. Многоводие.
2. Масса тела новорожденного очень низка.
3. Маленькая голова.
4. Узкие глаза.
5. Проблемы работы ЦНС.
6. Увеличенные почки.
7. Болезни органов малого таза.
8. Волчья пасть.
9. Заячья губа.
10. Слабоумие.

Типичные проявления видны уже на УЗИ при беременности. Подтвердить их можно разными диагностическими мероприятиями. Осуществляются исследования на кариотип синдрома Патау.

Признаки синдрома Патау

Как было сказано выше, эта хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно часто приводят к гибели плода еще внутриутробно.

Дети с синдромом Патау рождаются обычно в срок, но с малым, если сравнивать со сроком гестации, весом – не более 2,5 кг. Роды зачастую осложняются асфиксией новорожденного. Внешне у ребенка видны врожденные аномалии развития глазных яблок, мозговой и лицевой части черепа, а также головного мозга. Малыши с трисомией D имеют характерный внешний вид:

• Узкие глазные щели;
• Скошенный лоб;
• Небольшую окружность головы;
• Запавшую, плоскую переносицу;
• Двусторонние расщелины лица – заячью губу и волчью пасть;
• Деформации ушных раковин, которые расположены ниже обычного;
• Нередко – тригоноцефалию (килевидную деформацию черепа).

Нарушения со стороны центральной нервной системы могут проявляться дисгенезией мозолистого тела, гидроцефалией, спинномозговыми грыжами, голопроэнцефалией.

Частыми признаками синдрома Патау являются дисплазия сетчатки, микрофтальмия, колобомы, глухота, гипоплазия зрительного нерва, врожденная катаракта.

Патологии развития внутренних органов могут быть представлены самыми разными комбинациями, в том числе врожденными пороками:

• Почек: подковообразной почкой, поликистозом или гидронефрозом;
• Сердца: открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки, декстрокардией, коарктацией аорты;
• Пищеварительной системы: дивертикулом Меккеля, кистозными поражениями поджелудочной железы, незавершенным поворотом кишечника.

Нарушения костно-мышечной системы могут проявляться синдактилией, наличием эмбриональной пупочной грыжи, полидактилией кистей и стоп, флексорным поражением кистей и др.

У девочек с синдромом Патау наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, двурогая матка, удвоение влагалища и матки; у мальчиков – гипоспадия, крипторхизм.

Все дети с этой хромосомной аномалией значительно отстают в физическом и психическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Из-за наличия множественных и очень тяжелых пороков развития прогноз для рожденных детей, если они не погибли внутриутробно, неблагоприятен: порядка 85-95% из них умирает в течение первого года жизни. В разных странах количество детей, которые доживают до 5 лет – не более 15%, до 10 лет – всего лишь 3%.

Диагностика

Очень важно провести тщательное исследование данной болезни. С помощьюдиагностики удается провести дифференциацию недуга с другими генными заболеваниями, схожими по симптоматике. Это очень важно для будущего прогноза жизни пациентов.

На первом этапе проводится ульразвуковое исследование, определяются биохимические маркеры и вероятность появления на свет больного ребенка.

На втором этапе проводится исследование тех пациентов, которые подвергнуты группе риска по итогам начальной диагностики.

В целом диагностические мероприятия выглядят следующим образом:

1. УЗИ полости матки.
2. Генетический тест.
3. ДНК диагностика человека.
4. УЗИ органов брюшной полости.
5. УЗИ почек.
6. КТ головного мозга.

Если при вынашивании перинатальное исследование не осуществлялось, тогда отклонения можно определить на основе явных клинических признаков. Чтобы установить верный диагноз, обязательно делается анализ на кариотип ребенка.

Диагностика и лечение

Основным методом, который позволяет поставить диагноз ещё при внутриутробном развитии патологии у плода, является проведение исследования кариотипа. При постановке данного диагноза женщина имеет право прервать беременность (до 22 недели).

Первый этап (проводится всем беременным):

• УЗИ;
• Определение бета-ХГЧ и РАРР-А белка;
• Определение шансов мутации.

Второй этап (скрининг проводится при наличии факторов риска по результатам первого этапа):

• В промежутке между 8 и 12 неделями беременности берётся биопсия хориона;
• В промежутке между 14 и 18 неделями беременности проводится прокол амниотической оболочки для исследования околоплодных вод (амниоцентез);
• На 20 неделе беременности проводится исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Если во время беременности скрининговые обследования не проводились, то диагноз ставят на основании клинической картины у новорождённого. Для правильной постановки диагноза необходимо провести цитогенетический анализ на кариотип малыша.

Если вы приняли решение оставить ребёнка с синдромом Патау, то необходимо понимать, что потребуется тщательная диагностика и лечение на протяжении всей жизни. К сожалению, ещё не изобрели методов для излечения генетических мутаций, поэтому малышу проводится только симптоматическая терапия. Требуется постоянный мониторинг функционирования всех систем организма крохи. Для этого требуется объединение в одну команду многих врачей (невролога, кардиолога, педиатра, генетика, офтальмолога, гастроэнтеролога, отоларинголога и др.).

Помощь врачей должна заключаться в следующих действиях:

• Ребёнку нужно провести все необходимые обследования, перечень которых назначается в индивидуальном порядке (чаще всего это нейросонография, эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и др.).
• Постоянный контроль состояния здоровья крохи.
• При необходимости, проведение оперативных вмешательств, которые могут облегчить жизнь малыша.
• Проведение консультаций на тему правильного ухода за ребёнком для мамы.
• Общеукрепляющая терапия (поливитаминные комплексы, повышение иммунитета).
• Профилактика возникновения инфекции у крохи.
• Консультация у психолога для родителей ребёнка.

Стоит помнить о том, что с таким заболеванием рождаются детки, у которых из внешних признаков заболевания могут быть только заячья губа, волчья пасть и шестипалость. К счастью, эти дефекты сегодня легко корригируются при помощи пластической хирургии.

Даже после проведения большого количества оперативных вмешательств и консервативной терапии прогнозы для нормальной жизни малыша не радуют. При рождении деток с таким заболеванием 95% из них умирают в первые 12 месяцев после рождения. Малышу будет поставлен диагноз идиотия (отставание у умственном развитии), который сохранится до конца жизни.

Если причиной развития синдрома являются спонтанные мутации, то вероятность появления у этих родителей следующего ребёнка с данной патологией не отличается от таковой в общей популяции. Но если причина в робертсоновской транслокации, то вероятность появления детей с генетическими мутациями достаточно велика.

Лечение

Если пара решила оставить себе ребенка с синдромом Патау, тогда необходимо обязательно пройти детальное исследование и заняться лечением. Нужно понимать, что терапия будет длиться всю жизнь, так как избавиться от заболевания невозможно.

Лечение предполагает комплексный подход и включает в себя такие меры:

• многочисленные диагностические процедуры, нацеленные на обнаружение пороков развития;
• систематический контроль состояния малыша;
• хирургические вмешательства для коррекции аномалий;
• профессиональный уход;
• общеукрепляющее лечение для полноценной работы больных органов и систем, включающие в себя витамины, БАДы и прочее;
• исключение инфекционных патологий у ребенка;
• моральная помощь близких.

Бывают случаи, когда у пациентов не ярко выражена симптоматика, а внешние дефекты можно исправить хирургически.

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.

Показатели скрининга:

• Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
• По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
• Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
• На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
• Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.

Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг

Прогноз и профилактика

К сожалению, каких-то мер профилактики, направленных на предотвращение синдрома Патау, на сегодняшний день не разработано. Однако можно применять некоторые полезные рекомендации, с помощью которых удастся уменьшить риск появления недуга:

• переехать в другую местность, если она отличается плохой экологией;
• не взаимодействовать с химичесскими вредными компонентами;
• не устанавливать близкие интимные связи с кровными родственниками;
• планировать пополнение в семействе до 45 лет.

На фоне тяжелых врожденных аномалий развития исход данного заболевания крайне не благоприятен. Оно способно привести к таким последствиям:

• самопроизвольные аборты;
• большие риски появления на свет мертвого ребенка;
• около 95 % детей погибают сразу после рождения.

Всем парам, входящим в группу риска, важно знать, что это такое заболевание, при котором больные очень страдают от своей беспомощности и олигофрении. Они обречены на инвалидность, которая будет сопровождать их до самой смерти.

Если так случилось, что вы стали родителем особенного ребенка, не стоит огорчаться и падать духом. Вам следует искать единомышленников, общаться с родителями, которые также воспитывают особенных деток.

Учитывая все сказанное в этой статье, можно сделать вывод, что данная мутация всерьез способна усложнить жизнь малыша. Если взрослые не решились на аборт либо по какой-то из причин не удалось установить правильный диагноз при беременности, тогда нужно приложить колоссальное количество сил, чтобы продлить жизнь ребенка.

Причины

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит. Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

• Беременность после 40 лет,
• Острые инфекционные патологии матери,
• Употребление алкоголя или курение во время беременности,
• Неблагоприятная экология,
• Интимная связь с близкими родственниками,
• Отягощенный наследственный анамнез,
• Облучение,
• Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
• Заболевания органов репродуктивной системы,
• Эндокринопатии.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13». В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки. При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некотор