Наследственные синдромы и генетическое консультирование

29.06.2020
0
Главная › Синдром › Наследственные синдромы и генетическое консультирование
Наследственные синдромы и генетическое консультирование thumbnail

Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется…

Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)

Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек, смерть от уремии вскоре после рождения. Клиническая характеристика Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, почти отсутствуют нормальные нефроны. В 100% случаев порок сочетается с кистами печени, а иногда с кистами легких, селезенки…

Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)

Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета. Клиническая характеристика Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и…

Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек, гипоспадия, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, повышенный уровень в крови фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при относительно нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. У больных отсутствуют вторичные половые признаки. В некоторых случаях отмечается гинекомастия. Яички расположены в мошонке…

Синдром N (syndrome N)

Описан в 1974 г. R. Hess с соавт. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология. Клиническая характеристика Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа. Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную…

Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)

Синоним: мужской псевдогермафродитизм. Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY. Клиническая характеристика При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46, XY кариотипом наружные половые органы сформированы по женскому типу, половые железы представлены яичками. Внешне индивиды с полной тестикулярной феминизацией выглядят как женщины, имеют нормально развитые молочные железы с дифференцированной железистой…

Фабри болезнь (Fabry disease)

Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз. Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов. Клиническая характеристика Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут…

Фукозидоз (fucosidosis)

Синоним: «муконолисахаридоз F». Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы. Клиническая характеристика Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии. У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в…

Читайте также:  Синдром зависимости от алкоголя критерии

Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)

Описан в 1964 г. К. Gustavson с соавт. Минимальные диагностические признаки: олигофрения, комплекс врожденных пороков лица и скелета, трисомия 4р. Клиническая характеристика Для синдрома типичны микроцефалия, выступающая переносица, узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки (в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, мандибулярный прогнатизм, заостренный подбородок, аномалии ушных раковин (ротированы назад с выступающим противозавитком),…

Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Эдвардса. Описан в 1960 г. J. Edwards. Минимальные диагностические признаки: множественные пороки развития, трисомия 18. Клиническая характеристика В половине случаев отмечается нарушение сроков беременности. Характерны многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента (> 50%), единственная пупочная артерия (> 80%). Средняя масса тела при рождении — 2340 г (50%). Отмечаются задержка психомоторного развития — 100%,…

Источник

See what’s new with book lending at the Internet Archive

Item Preview

Flag this item for

  • Graphic Violence

  • Graphic Sexual Content

by
С.И. Козлова и др.

Publication date

1987

Topics
A300
Collection
opensource
Language
Russian

Л.: Медицина

Addeddate
2017-06-21 12:13:05
Identifier
B-001-017-901
Identifier-ark
ark:/13960/t3c01r358
Ocr
ABBYY FineReader 11.0
Pages
329
Scanner
Internet Archive HTML5 Uploader 1.6.3

plus-circle Add Review

comment

Reviews

There are no reviews yet. Be the first one to
write a review.

619

Views

DOWNLOAD OPTIONS

download 1 file

ABBYY GZ download

download 1 file

DAISY download

For print-disabled users

download 1 file

EPUB download

download 1 file

EXCEL download

download 1 file

FULL TEXT download

download 1 file

GENERIC RAW BOOK ZIP download

download 1 file

ITEM TILE download

download 1 file

KINDLE download

download 1 file

PDF download

download 1 file

SINGLE PAGE PROCESSED JP2 ZIP download

download 1 file

TORRENT download

download 1 file

ZIP download

download 14 Files

download 8 Original

SHOW ALL

IN COLLECTIONS

Community Texts

Uploaded by

Nicolai Woodenko

on June 21, 2017

SIMILAR ITEMS (based on metadata)

Terms of Service (last updated 12/31/2014)

Источник

Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)

Синоним: дизостоз Станеску. Описан в 1963 г. V. Stanescu с соавт. Минимальные диагностические признаки: утолщение кортикального слоя длинных трубчатых костей, брахицефалия, истончение костей черепа, низкий рост, относительно короткие верхние конечности, брахидактилия. Клиническая характеристика У больных с дизостозом Станеску отмечаются, низкий рост, укорочение верхних конечностей, маленькие кисти. Характерны брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия нижней челюсти, уплощенное небо,…

Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)

Синонимы, множественный эндокринный аденоматоз, тип III, синдром слизистых невром. Минимальные диагностические признаки: медуллярный рак щитовидной железы, невромы языка и губ, феохромоцитома, внешний вид, сходный с внешним видом больных с синдромом Марфана. Клиническая характеристика По внешнему виду и симптоматике больные сходны с пациентами, страдающими синдромом Марфана (астеническая конституция, лордоз, воронкообразная грудная клетка, вальгусная деформация коленных суставов,…

Оценка риска в спорадическом случае заболевания

Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…

Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)

Заболевание описано в 1886 г. A. Eulenburg. Минимальные диагностические признаки: признаки миотонии при охлаждении, приступы слабости, колебания уровня калия в сыворотке крови. Клиническая характеристика Больные страдают от приступов миотонии, появляющихся при охлаждении и, кроме того, от необъяснимых приступов слабости, которые сопровождаются повышением уровня К+ в сыворотке крови. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип…

Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)

Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт. Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица. Клиническая характеристика Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника. Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех…

Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)

Впервые описан в 1869 г. U. Trelat. Минимальные диагностические признаки: подколенный птеригиум, расщелина неба, ямки на нижней губе, аномалии гениталий. Клиническая характеристика Одним из наиболее частых симптомов является подколенный птеригиум (89%), представляющий собой кожно-мышечный тяж, идущий от задней поверхности бедра к пяточному бугру. Кроме этого, отмечаются следующие пороки опорно-двигательного аппарата: синдактилия кистей (23%) и стоп…

Ригера синдром (Rieger syndrome)

Описан в 1935 r. H. Rieger. Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм. У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа,…

Сифилис врожденный (syphilis congenital)

Минимальные диагностические признаки: наличие возбудителя в пораженных участках кожи и в выделяемом из носа. Клиническая характеристика Ранние проявления врожденного сифилиса сходны с картиной вторичного сифилиса у взрослых и характеризуются пятнистой, папулезной, везикулярной, анулярной или экзематозной сыпью. Поражение кожи может быть генерализованным, а может ограничиваться аногенитальной областью, ладонями и подошвами. Наблюдаются плоская кондилома промежности, ринит с…

Тирозинемия (tyrosinemia)

Минимальные диагностические признаки: повышение уровня тирозина в плазме (3 мг/100 мл), соотношение фенилаланин тирозин менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифенил-лактиновой кислоты, р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетатной кислоты. Клиническая характеристика Выделяют две клинические формы тирозинемии. Большинство случаев составляет острая форма с началом в возрасте 2 — 7 мес. и смертью до 1 года. Основными ее симптомами являются подъемы…

Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)

Синоним: алкогольная эмбриофетопатия. Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери. Клиническая характеристика У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения. Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность…

Источник

Предыдущая статья
Симптомы адреногенитального синдрома у новорожденных
Следующая статья
Как определяет узи синдром дауна
© МКБ 10