Миотонический синдром у детей мкб

Миотонический синдром у детей представляет собой серьезную патологию, связанную с состоянием мышечной ткани.

Проявиться его симптоматика может у новорожденных или детей старшего возраста.

Если малышу установлен данный диагноз, то лечение необходимо начинать как можно раньше.

Адекватная и своевременная терапия поможет избежать риска нарушения качества жизни маленького пациента. При отсутствии правильного лечения возникнут серьезные осложнения.

Как лечить синдром пирамидной недостаточности у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Общее понятие

Термином «миотонический синдром» в медицинской практике объединяется группа заболеваний, связанных с мышечными патологиями и имеющих схожую симптоматику.

Миотония представляет собой состояние, при котором мышцы в значительной степени ослаблены.

В момент их напряжения происходит мощное спазмирование определенного участка мышечной ткани. Патология может поражать любые участки мышц. От места локализации патологического процесса зависит общая клиническая картина состояния здоровья ребенка и проявляющаяся симптоматика.

Особенности заболевания:

• по МКБ-10 недугу присвоен код G71.1 (миотонические расстройства);
• патология может быть врожденной или приобретенной;
• миотонический синдром поражает только скелетные мышцы.

к содержанию ↑

Причины возникновения

Истинная причина миотонического синдрома остается неизученной в медицинской практике.

Классической формой недуга является врожденная патология, что дает основание считать одним из провоцирующих факторов генетическую предрасположенность.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то существует вероятность рождения здорового малыша. Шансы в данном случае составляют 50%.

Кроме того, повысить риск развития у ребенка миотонического синдрома могут другие заболевания, оказывающие негативное воздействие на состояние скелетных мышц.

Спровоцировать миотонический синдром могут следующие факторы:

• наследственная предрасположенность;
• последствия родовых травм;
• гиподинамия в период вынашивания плода;
• серьезное нарушение обмена веществ;
• последствия младенческого рахита;
• эндокринные отклонения в организме;
• недостаточная двигательная активность в детском возрасте;
• прогрессирование нервно-мышечных заболеваний;
• последствия перинатальной энцефалопатии.

к содержанию ↑

Классификация и виды

В медицинской практике миотонический синдром подразделяется на несколько видов. Каждая разновидность имеет свою природу, отличительные особенности симптоматики и определенные рекомендации по методикам лечения.

Распознать конкретный вид миотонии может только опытный специалист на основании комплексного обследования ребенка. Диагноз обязательно должен быть подтвержден профильными врачами.

Виды миотонического синдрома:

1. Врожденная парамиотония (патология считается самым редким видом миотонии, симптоматика недуга проявляется сразу после рождения малыша, клиническая картина состояния здоровья ребенка дополняется признаками паралича).
2. Дистрофическая миотония (патология поражает не только мышцы, но и сочетается с эндокринными нарушениями в организме ребенка, вегетативными патологическими процессами и серьезными заболеваниями органов зрения).
3. Миотония Томсона (для развития данной формы недуга у ребенка необходимо наличие миотонического синдрома у одного из родителей, симптоматика патологии может проявляться в младенчестве или в период с шести до двенадцати лет).
4. Синдром Шварца-Джампела (симптоматика патологии проявляется в первый год жизни ребенка, недуг в большинстве случаев сочетается с умственной отсталостью и скелетными аномалиями, дети с таким диагнозом рождаются только при наличии генетического фактора риска).
5. Миотония Беккера (самая распространенная форма миотонического синдрома, первая симптоматика в большинстве случаев начинает проявляться после четырехлетнего возраста).

к содержанию ↑

Симптомы и признаки

Главным признаком миотонического синдрома считается наличие спазмов мышц у ребенка. Такой симптом может возникать после их напряжения или в состоянии покоя.

Детям с таким диагнозом сложно учиться ходить, а любая физическая активность доставляет им дискомфорт.

Общая симптоматика миотонии отличается в зависимости от ее вида. Например, при парамиотонии признаки заболевания обостряются под воздействием низких температур, а в тепле риск их появления минимален.

Симптомами миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• возникновение спазмов при осуществлении физической нагрузки;
• атрофия мышц шеи и лица;
• спазмы в жевательных мышцах;
• склонность ребенка к частым падениям;
• спазмы при сосательных движениях у грудничков;
• множественная деформация суставов;
• ребенок не может ровно стоять;
• недержание мочи при приступах кашля;
• общая мышечная слабость;
• дисфункция акта глотания;
• плохой набор веса;
• частые головные боли;
• отставание в физическом развитии;
• паралич лицевых нервов;
• чрезмерная физическая утомляемость.

к содержанию ↑

Осложнения и последствия

Миотонический синдром может спровоцировать многочисленные осложнения. Риск негативных последствий объясняется двумя факторами. Во-первых, недуг появляется на фоне уже имеющихся серьезных патологий.

Во-вторых, нарушения, связанные с мышцами, провоцируют заболевания, избавиться от которых в некоторых случаях невозможно. Эффективность лечения и прогнозы напрямую зависят от степени поражения мышечной ткани и своевременности диагностики патологии.

Осложнениями миотонического синдрома могут стать следующие состояния:

• серьезные речевые расстройства;
• развитие близорукости;
• нарушения осанки и сколиоз;
• нарушения функционирования желчного пузыря;
• сердечно-сосудистые расстройства;
• энурез;
• умственная отсталость.

к содержанию ↑

Диагностика

При диагностике миотонического синдрома у детей врачи обязательно выясняют наличие аналогичного диагноза у его родителей или ближайших родственников. Выявить недуг на ранних стадиях можно только на основании результатов комплексного обследования маленького пациента.

Подозрение на патологию может возникнуть на этапе простукивания определенных участков мышц перкуссионным молоточком. Тревожным сигналом являются характерные спазмы.

При диагностике миотонического синдрома используются следующие методики:

• биохимический анализ крови;
• анализ крови на креатинин и молочную кислоту;
• электромиография;
• холодовая проба;
• биопсия;
• гистология мышечных волокон;
• консультация невролога.

к содержанию ↑

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход.

Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц. Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

к содержанию ↑

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты:

• препараты для снятия спазма (Фенитоин);
• средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
• препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
• мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
• средства группы ноотропов (Пантогам).

к содержанию ↑

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист.

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

к содержанию ↑

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии. При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

к содержанию ↑

ЛФК

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях. Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений:

• разведение рук в стороны;
• подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
• наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
• вращательные движения головой;
• приседания;
• махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

к содержанию ↑

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

к содержанию ↑

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность. Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

• плавание;
• щадящее закаливание малыша;
• занятия с логопедом и психологом;
• электромиостимуляция;
• электрофорез.

к содержанию ↑

Мнение Комаровского

Доктор Комаровский настоятельно рекомендует родителям не заниматься самолечением при подозрении на патологическое состояние мышц у детей. Терапия миотонического синдрома включает в себя несколько этапов.

Врачебный контроль занимает в нем особое место. Своевременная диагностика и адекватное лечение недуга способна в значительной степени восстановить состояние ребенка, а нарушение рекомендаций станет причиной осложнений.

На основании мнения доктора Комаровского можно сделать следующие выводы:

1. В рационе питания ребенка необходимо снизить присутствие солей калия.
2. Меню ребенка должно быть сбалансированным и полноценным.
3. Любые стрессовые ситуации должны быть исключены.
4. Двигательная активность и регулярное выполнение упражнений помогут ребенку справляться с чувством дискомфорта и снизят частоту возникновения спазмов.
5. Физические упражнения надо проводить часто, но с объективной оценкой реакции ребенка на занятия.
6. Занятия с ребенком не стоит прекращать даже при наличии признаков улучшения состояния мышц (профилактику надо будет осуществлять постоянно).
7. Переохлаждение малыша может стать причиной осложнений и ухудшения его общего состояния.

к содержанию ↑

Меры профилактики

Профилактические меры по предотвращению миотонического синдрома у ребенка необходимо предпринимать на этапе планирования беременности.

Если у родителей или ближайших родственников был установлен подобный диагноз, то наблюдение у специалистов в значительной степени повысит вероятность рождения здорового малыша.

Некоторые признаки недуга появляются у плода на определенных этапах его внутриутробного развития. Профилактика приобретенной формы миотонического синдрома осуществляется другими способами.

Мерами профилактики миотонии считаются следующие рекомендации:

1. Новорожденному малышу надо делать профилактический массаж (техника отличается простотой и осуществлять ее можно в домашних условиях, при осуществлении массажа используются поглаживающие, постукивающие и разогревающие движения).
2. Ребенок должен проводить достаточное время на свежем воздухе (ежедневные прогулки должны длиться не менее двух часов).
3. Предотвращение факторов, способных спровоцировать приобретенный миотонический синдром (родовые травмы, гиподинамия при беременности и пр.).
4. Особое внимание следует уделять питанию женщины во время беременности, своевременному введению прикорма малышу и составлению меню детей старшего возраста (рацион должен быть сбалансированным и полноценным).
5. Исключение малоподвижного образа жизни ребенка с самого раннего возраста (недостаточная физическая активность может провоцировать серьезные патологии, в том числе связанные с мышечной тканью и ее формированием).

При возникновении подозрения на наличие у ребенка спазмов мышц необходимо в кратчайшие сроки пройти обследование у педиатра и детского невролога. Заподозрить миотонию можно в первые месяцы жизни младенца.

Такие малыши позже начинают держать головку, ложиться на живот, а первые шаги доставляют им дискомфорт. Причину таких состояний обязательно надо выяснять. Поздняя диагностика миотонического синдрома затруднит лечение и снизит его эффективность.

Специальная лекция о миотонии в этом видео:

Рубрика МКБ-10: G71.1

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G70-G73 Болезни нервно-мышечного синапса и мышц / G71 Первичные поражения мышц

Определение и общие сведения[править]

Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов). Типичные признаки миотонии — миотонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

Эпидемиология

Наиболее распространена миотоническая дистрофия Штейнерта (2,1-13,5 случая на 100 000), реже наблюдают миотонии Томсена и Беккера. Нейромиотония Исаакса, синдром Шварца-Ямпеля и парамиотония Эйленбурга относятся к редким заболеваниям.

Классификация

Наиболее известны следующие формы миотоний (в скобках приведены синонимы и коды OMIM).

• Миотоническая дистрофия (Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо):

— тип 1 (160900);

— тип 2 (602668).

• Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена, 160800).

• Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера, 255700).

• Парамиотония Эйленбурга (168300).

• Нейромиотония (синдром Исаакса).

• Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Ямпеля, 255800).

Этиология и патогенез[править]

Выделяют три типа дистрофической миотонии, наиболее частый (98% случаев) из них — тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13. Все три типа дистрофической миотонии имеют аутосомно-доминантный тип наследования с различной пенетрантностью.

Дистрофическая миотония типа 1 связана с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (которое может достигать нескольких тысяч) в гене DMPK. Тяжесть заболевания зависит от количества тринуклеотидных повторов. Ген DMPK кодирует миотонин-протеинкиназу. Этот белок присутствует не только в скелетных, но и в сердечной мышце и цНс, что и обусловливает основные клинические проявления дистрофической миотонии (поражение скелетных мышц, нарушение проводимости сердца, легкое снижение интеллекта).

Врожденная миотония Томсена также наследуется по аутосомно-доминантному типу. Схожую клиническую картину имеет ее аллельная аутосомно-рецессивная форма — миотония Беккера. Врожденная миотония связана с патологией хлорных каналов, ген CLCN1 локализован в локусе 7q35. Вследствие изменения структуры белка, кодируемого этим геном, нарушается проникновение хлора в мышечную клетку, что приводит к замедлению расслабления мышечного волокна и нестабильности мембраны.

Парамиотония Эйленбурга связана с патологией натриевых каналов, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Ген SCN4A картирован в локусе 17q35. Механизмы формирования парамиотонических проявлений связаны с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.

Большинство нейромиотоний — приобретенные заболевания, но одна из форм является наследственной. Наиболее часто наблюдают идиопатическую нейромиотонию (синдром Исаакса). Часть случаев нейромиотонии имеет паранеопластическую этиологию (в частности, нейромиотония описана при тимоме, легочной карциноме, плазмацитоме, лимфоме Ходжкина и т.д.).

Установлено, что заболевание имеет неврогенную природу, так как введение кураре купирует мышечные спазмы. Тем не менее патогенез нейромиотонии остается неясным до сих пор. Выявление повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам позволило считать приобретенный синдром Исаакса аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунный характер приобретенной нейромиотонии подтверждается также наблюдаемой в ряде случаев эффективностью плазмафереза.

Клинические проявления[править]

Классический клинический тест на выявление миотонии — симптом «кулака»: больной не в состоянии быстро разжать крепко сжатый кулак, вместо этого он разжимает кулак медленно и с усилием, как при замедленной киносъемке. При повторных попытках миотонический феномен угасает. Исключение составляет парамиотония Эйленбурга, при которой, наоборот, скованность усиливается при повторных движениях.

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика».

Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагностика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать свое состояние и жалуются на трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миастении, полимиозита и др.

Отличительная клиническая особенность врожденной миотонии — гипертрофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остается сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук.

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических феноменов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название facies myotonica (гипомимия, «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение). Миотонические феномены выражены слабее, чем при врожденной миотонии. Дистрофическая миотония типа 2 характеризуется сочетанием проксимальной мышечной слабости и слабости дистальных мышц рук при относительной сохранности мышц лица и дистальных отделов ног. Кардиомиопатия обычно отсутствует.

Дистрофическая миотония — мультисистемное заболевание. Кроме нервно-мышечных симптомов, у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (когнитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндокринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию, у женщин — нарушения менструального цикла). Катаракту выявляют у 90% больных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания. Для дистрофической миотонии характерен феномен антиципации (т.е. усиление симптоматики в последующих поколениях, поэтому изолированную катаракту часто обнаруживают при обследовании родителей пациента).

Парамиотония Эйленбурга отличается возникновением миотонических реакций, мышечного спазма и пареза на холоде (холодовая миотония). Приступ холодовой миотонии может длиться несколько минут или часов, затем проходит, и в межприступный период никаких симптомов не отмечают. При других миотониях также возможно усиление миотонических феноменов на холоде, но и в тепле они полностью не исчезают. Еще одним важным отличием этого заболевания от миотонии Томсена является пародоксальная реакция на повторные физические упражнения: при миотонии Томсена миотонические феномены при повторении движения уменьшаются, а при парамиотонии, наоборот, усиливаются.

Нейромиотонии — группа заболеваний, связанных с нарушением возбудимости периферических нервов, проявляющимся мышечной скованностью, спазмами (крампи) и постоянной мышечной активностью на ЭМГ. Мышечные спазмы при нейромиотонии, как правило, безболезненны и сопровождаются ЭМГ-признаками, характерными для произвольного напряжения мышцы, но, в отличие от последнего, больные не могут расслабить напряженную мышцу. Характерно сочетание генерализованных миокимий и миотонической задержки движений (симптом «кулака» и др.), в то же время перкуторные миотонические феномены отсутствуют.

Миотонические расстройства: Диагностика[править]

Анамнез

Дистрофическая миотония типа 1 чаще дебютирует в юношеском либо взрослом возрасте (хотя возможны и конгенитальные формы), тяжесть состояния и степень прогрессирования зависят от генетического дефекта (коррелируют с количеством тринуклеотидных повторов). При тщательном сборе семейного анамнеза часто удается выявить отдельные симптомы в старших поколениях (изолированная катаракта, птоз или легкая слабость мимических мышц). Миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и во взрослом возрасте, течение заболевания медленное. Миотония Беккера начинается в 4-12 лет и имеет более тяжелое течение, чем миотония Томсена.

Физикальное обследование

Основной диагностический признак миотонии — миотонический феномен. Атлетическое или нормальное телосложение, отсутствие мышечной слабости характерны для врожденных миотоний (Томсена и Беккера), нейромиотонии. При дистрофической миотонии выявляют снижение силы и атрофии мышц, чаще умеренные и симметричные. При дистрофической миотонии типа 1 мышечная слабость имеет дистальное распределение, при дистрофической миотонии типа 2 — проксимальное. Сухожильные рефлексы при дистрофической миотонии могут отсутствовать, при врожденной миотонии наблюдают миотонический феномен — замедленное возвращение голени в исходное положение после вызывания коленного рефлекса.

Лабораторные исследования

При дистрофической миотонии может быть незначительно повышена активность КФК в крови. При нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам (в 50% случаев). Титр антител снижается на фоне лечения.

Инструментальные исследования

Игольчатая ЭМГ — основной инструментальный метод диагностики миотоний. Миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии. При врожденной миотонии параметры ДЕ остаются в пределах нормы, при дистрофической миотонии выявляют сочетание миопатических и невропатических черт; спонтанная активность, помимо миотонических разрядов, представлена потенциалами фибрилляций, положительными острыми волнами.

У больных с парамиотонией в покое вне охлаждения регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. После произвольного сокращения мышцы возникает ее напряжение или мышечная судорога, вслед за которой возникает парез. В период напряжения наблюдают миотонические разряды, в период пареза — отсутствие как спонтанной, так и произвольной активности, а также отсутствие (или резкое снижение) вызванных электрического и механического ответов мышцы. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: при незначительном охлаждении конечности появляются миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ (наступает «биоэлектрическое молчание»).

При нейромиотонии исследование игольчатыми электродами в покое выявляет постоянную активность ДЕ. Регистрируются также дуплеты, триплеты ПДЕ, миокимические разряды, разряды высокой частоты. На фоне терапии карбамазепином активность ДЕ снижается. С помощью иммуносупрессивной терапии иногда удается достичь ремиссии, в этом случае спонтанная активность отсутствует либо активность ДЕ минимальна.

ДНК-диагностика

ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: выявляют миотонические феномены (клинически и при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии.

Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические разряды, которые следует отличать от псевдомиотонических, наблюдаемых при различной патологии (полимиозите, мышечных заболеваниях). Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной.

В типичных случаях дифференцировать дистрофическую и врожденную миотонию удается по клиническим данным. Тем не менее при врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию.

В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз.

На холоде миотонические проявления усиливаются во всех случаях, заподозрить парамиотонию можно при эпизодах холодовых параличей и исчезновении скованности мышц в теплом помещении.

Схожую с нейромиотонией клиническую картину (постоянная мышечная активность) имеет синдром ригидного человека (stiff-man syndrome). В отличие от нейромиотонии, при синдроме ригидного человека мышечная активность уменьшается во сне, а также после введения диазепама.

Миотонические расстройства: Лечение[править]

Цель лечения при миотонии — снижение выраженности миотонических проявлений, при нейромиотонии — устранение постоянной мышечной активности и по возможности достижение ремиссии.

Немедикаментозное лечение

Диета