Миотонический синдром у детей инвалидность

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при миотонияхМиотония — наследственное заболевание (группа синдромов), проявляющееся миотоническим феноменом — тоническим спазмом мышцы после активного напряжения с замедленным расслаблением.
Классификация основных миотонических синдромов
(по Gardner-Medwin, Walton, 1969)
1.Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта-Баттена- Куршмана).
2.Врожденная миотония, аутосомно-доминантная форма Томсена.
3.Врожденная миотония, аутосомно-рецессивная форма Беккера.
4.Хондродистрофическая парамиотония (синдром Шварца- Джампела).
5.Врожденная парамиотония Эйленбурга.
6.Парамиотония с параличом, возникающем на холоде.Эпидемиология
Из перечисленных в классификации миотонических синдромов наиболее распространена дистрофическая миотония, частота которой колеблется от 2,5 до 5 на 100000 населения. Значительно реже встречаются миотония Томсена и Беккера (0,3—0,7 на 100 000). Выделение парамиотонии с параличом, возникающим на холоде, в качестве самостоятельной формы вряд ли целесообразно.Этиология и патогенез
Ген дистрофической миотонии локализуется на 19-й хромосоме, установлен продукт этого гена — мышечная протеинкиназа. Заболевание относится к болезням экспансии. Сущность мутации заключается в экспансии (повторении) тринуклеотидной последовательности ЦТГ (цитозин—тиамин—гуанин). При наличии больше 50 повторов возникает болезнь. Такие мутации гена называются динамическими, они увеличивают способность к дальнейшему мутированию этого же гена, что определяет феномен антиципации — более тяжелое течение и более раннюю манифестацию болезни у потомков. При болезни Томсена ген идентифицирован на 7 хромосоме, а при миотонии Эйленбурга на 17.
В основе патогенеза миотонического спазма лежит усиление нестабильности мембраны мышечного волокна, что вызывает появление повторяющихся импульсов вслед за одиночным стимулом или коротким периодом сокращения мышцы. Миотонические спазмы возникают не спонтанно, а всегда при внешнем воздействии или в результате произвольного сокращения.Клиника и критерии диагностики
Для миотонии характерны 3 феномена:
1) миотония действия — спазм мышц и затруднение расслабления после форсированного сокращения мышцы. При повторных движениях интенсивность спазма уменьшается, и после 5—7 попыток движение становится нормальным. Число сокращений, необходимых для устранения спазма, является показателем выраженности заболевания и может иметь значение при оценке трудоспособности больных;
2) перкуссионная миотония — при ударе по мышце неврологическим молоточком на месте удара образуется углубление («миотонический ровик»), сохраняющееся 4—8 секунд;
3) электромиографическая миотония — при игольчатой ЭМГ активное движение или перкуссия мышц вызывает появление высокочастотных повторных разрядов, которые вначале увеличиваются по частоте и амплитуде, а затем уменьшаются (при прослушивании звуковой эквивалент в виде феномена «пикирующего бомбардировщика»).

Каждая из форм миотонии имеет важные клинические особенности.

1.Дистрофическая миотония наследуется аутосомно-доминантно и проявляется миотоническим феноменом в сочетании с своеобразной мышечной дистрофией и немышечными симптомами. Наиболее часто заболевание развивается между 15 и 35 годами, хотя описаны и редкие врожденные формы. Основным первым симптомом болезни является миотонический феномен. Мио- дисгрофические проявления в виде мышечной слабости и дистрофии мышц имеют своеобразную локализацию и позволяют ставить предположительный диагноз по внешнему виду больного. Поражаются мышцы шеи (особенно грудино-ключично-сосцевидные), лица, жевательные, мышца, поднимающая верхнее веко, плечелучевые и перонеальные. При значительной выраженности болезни больные имеют характерный вид: гипомимия, полуопущенные веки, подчеркнутые (запавшие) височные ямки, тонкие предплечья и голени. Может быть дизартрия, низкий глухой голос (вследствие слабости мышц глотки и миотонических проявлений в артикуляционных мышцах). Атрофия мышц предплечий может сочетаться с атрофией мышц кистей, чаще по типу «обезьяньей лапы». Вследствие атрофии мышц голеней свисают стопы, имеется походка типа «степпаж». Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Миотонический феномен определяется лишь при небольшой атрофии мышц.
Внемышечные симптомы: изменения ЭКГ, на поздней стадии — тяжелая кардиомиопатия, приступы Адамса-Стокса и сердечная недостаточность, пролапс митрального клапана (у 20— 30 % больных), мегаколон, альвеолярная гиповентиляция с рецидивирующей легочной инфекцией вследствие слабости диафрагмы и межреберных мышц, катаракта, частые эндокринные расстройства (гипотиреоз, первичный гипогонадизм, сахарный диабет), гиперсомния, типичны психические нарушения в виде снижения интеллекта, вплоть до деменции. Активность КФК незначительно повышена или нормальна. На ЭМГ — типичные миотонические разряды большей продолжительности, чем при миотонии Томсена; потенциалы фибрилляций и острые волны, преимущественно в дистальных мышцах конечностей. При КТ и МРТ головного мозга выявляется атрофический процесс в виде расширения желудочков. В мышечном биоптате наряду с атрофированными обнаруживаются и гипертрофированные мышечные волокна. Течение — медленное прогрессирование с нарастанием степени инвалидизации до выраженной через 10—15 лет после клинической манифестации.2.Миотония Томсена — наследственное аутосомно-доминантное заболевание с высокой экспрессивностью. Начало после рождения или в детстве (изменение голоса и медленное расслабление мышц лица при плаче). Протекает мягко, необычные явления (затруднение расслабления мышц) становятся актуальными в возрасте 12—18 лет (игры, спорт, призыв в армию). Чаще поражаются ноги, чем руки. Атрофий мышц не бывает, наоборот — имеет место атлетическое телосложение. Болезнь проявляется всеми миотоническими феноменами. На ЭМГ интерференционная запись, амплитуда которой значительно уменьшается по мере расслабления мышцы. Характерно уменьшение миотонической задержки по мере повторения заданного усилия. Типичны и миотонические разряды со звуковым феноменом. В мышечном биоптате — гипертрофия отдельных мышечных волокон.
Поскольку миотоническая реакция выражена только в начале движения, больные быстро приспосабливаются к своему дефекту. В дальнейшем качество жизни во многом зависит от своевременной и правильной профориентации. С возрастом миотонический феномен становится менее выраженным. Продолжительность жизни не изменяется.3.Миотония Беккера — врожденная миотония, наследуемая аутосомно-рецессивно. Проявления заметны уже до 6 лет. Начало с нижних конечностей, постепенная генерализация. Протекает тяжелее болезни Томсена, особенно у мальчиков.4.Хондродистрофическая парамиотония (синдром Шварца- Джампела) наследуется аутосомно-рецессивно. Начинается на первом году жизни. Кроме генерализованного миотонического феномена и гипертрофии мышц (атлетизм) имеются множественные деформации скелета, контрактуры суставов, карликовый рост, деменция. ЭМГ имеет существенные особенности: постоянные высокочастотные низкоамплитудные потенциалы.5.Парамиотония Эйленбурга — аутосомно-доминантное заболевание, проявляется со дня рождения. Судорожные сокращения мышц лица и рук с затруднением расслабления, крампи, контрактурами, возникают на холоде. Повторные целенаправленные сокращения не уменьшают спазм (парадоксальная миотония). Спазм мышц, вызванный охлаждением, сопровождается силовым парезом мышц (от нескольких минут до нескольких часов). Болезнь Эйленбурга может проявляться и изолированными Холодовыми парезами и пароксизмальными миоплегическими приступами (Зинченко А. П. и др., 1979). На ЭМГ в период паралича отсутствует спонтанная и произвольная активность, в периоде покоя вне охлаждения — периодические разряды спонтанной активности мышечного волокна миотонического типа, во время парамиотонического спазма — быстрые и продолжительные серии электрических разрядов (Гехт Б. М., 1990).Данные дополнительных исследований:
1) ЭМГ, ЭНМГ — характерные изменения биоэлектрической активности с особенностями, зависящими от клинической формы миотонии;
2) биопсия мышц — особенности при дистрофической миотонии;
3) ЭКГ, эхо-кардиография (значимы у больных дистрофической миотонией);
4) консультативные заключения терапевта, эндокринолога, окулиста (в основном при дистрофической миотонии);
5) результаты медико-генетического консультирования;
6) при дистрофической миотонии в настоящее время может быть использована ДНК-диагностика методом полимеразной цепной реакции на доклинической, ранней, развернутой стадиях заболевания, а также пренатально (Васильева Т. Н., 1996).Дифференциальный диагноз
1.С приобретенной миотонией (миотоническими синдромами) при микседеме, заболеваниях внутренних органов, гиперкалиемии, лечении клофибратом и др.
2.Атрофическая миотония — с некоторыми формами миодистрофий, например Беккера, миастенией.
3.Парамиотония Эйленбурга — с семейной эпизодической адинамией (болезнь Гамсторп), нормокалиемическим параличом.
Течение: 1.При миотонии Томсена течение медленно прогрессирующее или стационарное, что определяет благоприятный в основном трудовой прогноз при правильном выборе профессии. Он хуже в случае миотонии Беккера, а особенно хондродистрофической парамиотонии.
2.При парамиотонии Эйленбурга проявления заболевания уменьшаются с возрастом. Больные обычно приспосабливаются к дефекту и успешно работают (Макаров А. Ю. и др., 1997).
3.При дистрофической миотонии прогноз неблагоприятен.Принципы лечения
1.Собственно миотонический феномен не требует постоянного специфического лечения. Миотонический спазм может быть снят дифенином, нимодипином. Для курсового лечения используют также новокаинамид, мексилетин, диакарб. Последний, по некоторым данным, особенно эффективен при синдроме Шварца- Джампела.
2.При дистрофической миотонии, кроме того, могут быть использованы методы лечения миодистрофий. Для коррекции миотонического компонента применяется электрофорез лидокаина с помощью амплипульсфореза в магнитном поле на область шейных и поясничных симпатических ганглиев (Лобзин В. С. и др., 1993).Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
Основание для ВН — стационарное обследование с целью уточнения диагноза, лечения (около 1 месяца). Иногда временно нетрудоспособны работающие больные с дистрофической миотонией.Характеристика ограничений жизнедеятельности
Только внезапное быстрое движение вызывает локальный, реже генерализованный спазм мышц. Учащению спазмов способствует охлаждение тела. Поэтому лишь небольшая часть повседневной жизни может встретить затруднение (при ходьбе, перемене положения тела, общении, в быту, на работе). Больные в процессе длительного сосуществования с болезнью находят пути и приемы, уменьшающие частоту и длительность мышечных спазмов, поэтому качество жизни обычно существенно не страдает.
Исключение представляет дистрофическая миотония, где с развитием полной клинической картины нарушения способности к передвижению и самообслуживанию могут быть обусловлены парезом рук, ног, мышц шеи, жевательных, дыхательных, а наличие патологии сердца, эндокринных расстройств, снижение интеллекта могут вести к нарушению способности к общению, обучению и усугублять двигательные расстройства. Такие же нарушения рано выявляются и при синдроме Шварца-Джампела.Противопоказанные виды и условия труда
При миотоническом синдроме противопоказаны работы, сопряженные с большой физической нагрузкой (грузчик, лесосплавщик, шахтер), все работы на холоде, все водительские профессии и работы, связанные с ответственностью за безопасность движения (стрелочники, регулировщики, диспетчеры), работы у пультов управления, на конвейере, требующие быстрых движений в определенном темпе (стенографистка, оператор компьютера), многие станочные специальности. При дистрофической миотонии быстро становится недоступным физический труд, многие административные и гуманитарные профессии.Показания для направления на БМСЭ
1.В возрасте до 18 лет — дети с ранними врожденными формами дистрофической миотонии и синдромом Шварца-Джампела.
2.Больные старше 18 лет при необходимости направления в профессиональные учебные заведения из-за трудностей в приобретении специальности.
3.Работающие больные с миотонией Томсена, Беккера, пара- миотонией Эйленбурга в связи с трудностями в работе, если они неправильно выбрали профессию (см. «Противопоказанные виды и условия труда»),
4.Больные дистрофической миотонией с выраженными симптомами болезни в связи с невозможностью работы в обычных производственных условиях, при значительном ограничении жизнедеятельности.Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1)Исследование родословных.
2)ЭМГ.
3)ЭКГ, при дистрофической миотонии обязательно эхо- кардиография.
4)Экспериментально-психологическое исследование.
5)Консультация психиатра, терапевта, эндокринолога (только при дистрофической миотонии и синдроме Шварца-Джампела).

Критерии инвалидности

1.При определении в возрасте до 18 лет (ребенок-инвалид): выраженные нарушения жизнедеятельности (двигательные, интеллектуальные, эндокринные расстройства), прогрессирующее течение заболевания при дистрофической миотонии, синдроме Шварца-Джампела.

2.При определении после 18 лет:
а) в случае миотонии Томсена или Беккера, как правило, определяется III группа инвалидности: незначительное или умеренное ограничение жизнедеятельности в связи с нарушением двигательных функций, делающим невозможной работу по основной специальности или приводящим к необходимости значительно уменьшить объем работы (по критерию ограничения способности к трудовой деятельности первой степени).
У этих больных группа инвалидности обычно определяется на период приобретения новой профессии, рационального трудоустройства;
б) при парамиотонии Эйленбурга. Определяется III группа инвалидности в случае затруднения с трудоустройством, необходимости изменения условий труда, потери профессии (на период переобучения, трудоустройства);
в) при дистрофической миотонии;

III группа: на начальном этапе болезни при легких парезах, что определяет необходимость смены работы на менее квалифицированную и значительно меньшего объема (по критерию ограничения способности к самостоятельному передвижению, трудовой деятельности первой степени).II группа: прогрессирующее течение болезни, сочетание нарушения функций в различных системах (двигательной, эндокринной и др.), приводящее к значительному ограничению жизнедеятельности и социальной дезадаптации больных (по критериям ограничения способности к передвижению и трудовой деятельности второй степени).I группа: при дистрофической миотонии, а также синдроме Шварца-Джампела — в связи со стойким значительно выраженным нарушением двигательных и психических функций и бесперспективностью реабилитации (в основном по критерию ограничения самообслуживания третьей степени).

Инвалидность II или I группы определяется бессрочно после наблюдения за больным в течение 4 лет.

Причины инвалидности: 1) общее заболевание; 2) инвалидность с детства (обычно при миотонии Беккера, Томсена, парамиотонии, синдроме Шварца-Джампела, реже в случае дистрофической миотонии); 3) инвалидность вследствие заболевания, полученного в период военной службы (при дистрофической миотонии).Профилактика: 1.Первичная профилактика: а) медико-генетическое консультирование наиболее значимо при дистрофической миотонии. Выявление гена заболевания у членов семьи больного является основанием для рекомендации воздержаться от деторождения. В этом отношении учитываются и результаты пренатальной диагностики.

2.Вторичная и третичная профилактика соответствуют осуществляемым у больных с ПМД. Дополнительно нужно учитывать возможность усугубления выраженности миотонического синдрома под влиянием некоторых лекарственных препаратов (сукцинилхолин, калий, верошпирон, бетаадреноблокаторы, гиполипидемические средства).
Особое значение имеет необходимость правильной профориентации и рационального трудоустройства больных с учетом противопоказаний, особенно при миотонии Томсена и парамиотонии Эйленбурга. Стационарное течение заболевания в сочетании с атлетическим телосложением при миотонии ведет к недооценке больными и их родственниками возможных осложнений на работе. Многие больные, считая миотонические спазмы, холодовые парезы временными, несущественными, диссимулируют заболевание на медицинских комиссиях, в связи с чем некоторые из них попадают на военную службу, допускаются к водительским специальностям и другим работам (Зинченко А. П., 1960).

Реабилитация
1.Медицинская реабилитация прежде всего необходима для больных дистрофической миотонией. Она в основном соответствует осуществляемой у больных с ПМД.

2.Профессиональная реабилитация. Необходима своевременная правильная профориентация и трудоустройство больных с миотониями и парамиотонией Эйленбурга. Следует широко рекомендовать обучение в институтах и техникумах с учетом противопоказаний. Больные могут выполнять все виды интеллектуального труда, работать на административных и хозяйственных должностях, желательно в кабинетных условиях, без командировок. Целесообразно рекомендовать и многие счетные, канцелярские работы, квалифицированные виды ручного труда (столяр, плотник, слесарь-сборщик, слесарь-механик). Однако работа в составе бригады, на конвейере весьма затруднительна, а часто и невозможна.
При дистрофической миотонии можно говорить только о частичной трудовой реабилитации на начальном этапе болезни.

3.Мероприятия по социальной реабилитации необходимы лишь больным с дистрофической миотонией, синдромом Шварца-Джампела. Они соответствуют используемым у больных с миодистрофиями.
Источник